Sindromes Hereditarias Flashcards
Qual a mutação genética essência para a sequência adenoma-carcinoma?
Gene APC (propícia a formação do pólipo adenomatoso)
O que as síndromes hereditárias tem em comum quanto a sua herança genética?
TODAS são autossomicas dominantes
Qual a diferença do paciente com câncer esporádico do paciente com herança genética?
Câncer esporádico: o paciente vai ter a mutação do gene APC numa única célula que posteriormente irá se multiplicar. Ou seja, ele nasce sem essa mutação.
Herança genética: o paciente já nasce com a mutação em todas as suas células. Ele tem risco, estatisticamente, muito maior, tanto para neoplasia colorretal quanto em outros lugares.
Qual a definição de PAF clássica?
> 100 pólipos adenomatosos
Qual a definição de PAF acentuada?
Múltiplos pólipos, porém em quantidade < 100
Qual a definição de PAF severa?
> 1000 polipos
Qual a diferença entre os tipos de PAF?
Risco de desenvolver câncer.
Clássica ou severa: 100%
Acentuada: 80%
Qual a mutação envolvida na PAF?
Gene APC
Clínica da PAF
CA colorretal < 20 anos
Retire pigmentosa
Tratamento da PAF
Proctocolectomia total + bolsa ileoanal
Quando eu comeco o rastreio de CA colorretal em PAF?
12-15 anos
O que é a síndrome de Gardner?
Gargalhada!
PAF + dentes supranumerários ou osteomas ou tumores desmoides
O que é a síndrome de Turcot?
Turco!
PAF + neoplasia de SNC (mais comum: meduloblastoma)
O que é a Síndrome de Peutz-Jeghers?
Polipose HAMARTOMATOSA
Quais os achados clássicos da sd de Peutz-Jeghers?
Pólipos hamartomatosos + manchas melanoticas
Mutação da sd de Peutz-Jeghers
STK11
A síndrome de Peutz-Jeghers segue a sequência adenoma-carcinoma?
Não… São pólipos hamartomatosos
Pacientes com sd de Peutz-Jeghers tem risco aumentado de neoplasia colorretal?
Sim… mas unicamente porque pólipos hamartomatosos possuem maior risco de transformação maligna do que um tecido saudável
Clínica da síndrome de Peutz-Jeghers
Hemorragia digestiva + intussuscepcao
Quando iniciar o rastreio da Síndrome de Peutz-Jeghers? Quais exames solicitar?
A partir dos 15 anos…
Colonoscopia + endoscopia + mamografia…
A prioridade não é colonoscopia
Qual a mutação da síndrome de Lynch (ou síndrome não polipoide hereditária)?
Instabilidade de microssatélites (MLH1, MLH2)
Os pólipos da síndrome de LYNCH são adenomatosos?
Sim! E irão seguir a sequência adenoma-carcinoma
Quando pensar em síndrome de Lynch?
CA colorretal < 50 anos
+/- tumores espalhados (endométrio, delgado, urológico)
Instabilidade de nicrossatelites
Como pode ser dado o diagnóstico da Sd de Lynch?
Análise genética OU
Critérios de Amsterdam
Quais são os critérios de Amsterdam?
Regra 123…
- 1 caso de CA colorretal em < 50 anos
- 2 gerações familiares consecutivas acometidas
- 3 familiares acometidos (sendo pelo menos um de 1o grau)
Qual a dificuldade dos critérios de Amsterdam?
Precisa do histórico familiar, nem sempre disponivel
Como dar o diagnóstico de Lynch a partir da análise genética?
- Confirmar mutação MLH1 ou MLH2
- Excluir mutação BRAF (excluir a possibilidade de câncer esporádico)
- Excluir PAF
Tratamento da sd de Lynch
Colectomia total
Quando iniciar rastreio de CA colorretal em população esporádica?
A partir dos 50 anos
Quando iniciar rastreio de CA colorretal em pacientes com HF +?
O que for mais precoce:
A partir dos 40 anos OU
10 anos antes da idade do parente
Quando iniciar o rastreio de CA colorretal em pacientes com sd de Lynch?
A partir dos 20 anos
Exame padrão ouro para rastreio de neoplasia colorretal?
Colonoscopia
Outros exames autorizados para rastreio de CA colorretal
- sangue oculto com guaiaco de 1/1 ano
- TIF (teste imunofluorescencia feca) de 1/1 ano
- teste DNA fecal de 3/3 anos
Os 3 acima, se alterados, indica-se colonoscopia
- sigmoidoscopia 10/10 anos + TIF anual
- sigmoidoscopia 5/5 anos
- colonoscopia virtual 5/5 anos (somente se a colonoscopia não for transponível)
Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: consulta
- 3-6 meses nos primeiros 2 anos
- anual até 5 anos
Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: CEA
- de 6/6 meses por 5 ano
Se alterado: adiantar exames de reestadiamento
Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: colonoscopia
- ao final do primeiro ano
- aos 3 anos
- aos 5 anos
Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: tomografias
Anuais por 5 anos
Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: RNM
Apenas se reto médio/baixo
