Sindromes Hereditarias Flashcards
Qual a mutação genética essência para a sequência adenoma-carcinoma?
Gene APC (propícia a formação do pólipo adenomatoso)
O que as síndromes hereditárias tem em comum quanto a sua herança genética?
TODAS são autossomicas dominantes
Qual a diferença do paciente com câncer esporádico do paciente com herança genética?
Câncer esporádico: o paciente vai ter a mutação do gene APC numa única célula que posteriormente irá se multiplicar. Ou seja, ele nasce sem essa mutação.
Herança genética: o paciente já nasce com a mutação em todas as suas células. Ele tem risco, estatisticamente, muito maior, tanto para neoplasia colorretal quanto em outros lugares.
Qual a definição de PAF clássica?
> 100 pólipos adenomatosos
Qual a definição de PAF acentuada?
Múltiplos pólipos, porém em quantidade < 100
Qual a definição de PAF severa?
> 1000 polipos
Qual a diferença entre os tipos de PAF?
Risco de desenvolver câncer.
Clássica ou severa: 100%
Acentuada: 80%
Qual a mutação envolvida na PAF?
Gene APC
Clínica da PAF
CA colorretal < 20 anos
Retire pigmentosa
Tratamento da PAF
Proctocolectomia total + bolsa ileoanal
Quando eu comeco o rastreio de CA colorretal em PAF?
12-15 anos
O que é a síndrome de Gardner?
Gargalhada!
PAF + dentes supranumerários ou osteomas ou tumores desmoides
O que é a síndrome de Turcot?
Turco!
PAF + neoplasia de SNC (mais comum: meduloblastoma)
O que é a Síndrome de Peutz-Jeghers?
Polipose HAMARTOMATOSA
Quais os achados clássicos da sd de Peutz-Jeghers?
Pólipos hamartomatosos + manchas melanoticas
Mutação da sd de Peutz-Jeghers
STK11
A síndrome de Peutz-Jeghers segue a sequência adenoma-carcinoma?
Não… São pólipos hamartomatosos
Pacientes com sd de Peutz-Jeghers tem risco aumentado de neoplasia colorretal?
Sim… mas unicamente porque pólipos hamartomatosos possuem maior risco de transformação maligna do que um tecido saudável
Clínica da síndrome de Peutz-Jeghers
Hemorragia digestiva + intussuscepcao
Quando iniciar o rastreio da Síndrome de Peutz-Jeghers? Quais exames solicitar?
A partir dos 15 anos…
Colonoscopia + endoscopia + mamografia…
A prioridade não é colonoscopia
Qual a mutação da síndrome de Lynch (ou síndrome não polipoide hereditária)?
Instabilidade de microssatélites (MLH1, MLH2)
Os pólipos da síndrome de LYNCH são adenomatosos?
Sim! E irão seguir a sequência adenoma-carcinoma
Quando pensar em síndrome de Lynch?
CA colorretal < 50 anos
+/- tumores espalhados (endométrio, delgado, urológico)
Instabilidade de nicrossatelites
Como pode ser dado o diagnóstico da Sd de Lynch?
Análise genética OU
Critérios de Amsterdam