Sindromes Hereditarias

Question 1

Qual a mutação genética essência para a sequência adenoma-carcinoma?

Answer 1

Gene APC (propícia a formação do pólipo adenomatoso)

Question 2

O que as síndromes hereditárias tem em comum quanto a sua herança genética?

Answer 2

TODAS são autossomicas dominantes

Question 3

Qual a diferença do paciente com câncer esporádico do paciente com herança genética?

Answer 3

Câncer esporádico: o paciente vai ter a mutação do gene APC numa única célula que posteriormente irá se multiplicar. Ou seja, ele nasce sem essa mutação.

Herança genética: o paciente já nasce com a mutação em todas as suas células. Ele tem risco, estatisticamente, muito maior, tanto para neoplasia colorretal quanto em outros lugares.

Question 4

Qual a definição de PAF clássica?

Answer 4

> 100 pólipos adenomatosos

Question 5

Qual a definição de PAF acentuada?

Answer 5

Múltiplos pólipos, porém em quantidade < 100

Question 6

Qual a definição de PAF severa?

Answer 6

> 1000 polipos

Question 7

Qual a diferença entre os tipos de PAF?

Answer 7

Risco de desenvolver câncer.

Clássica ou severa: 100%
Acentuada: 80%

Question 8

Qual a mutação envolvida na PAF?

Answer 8

Gene APC

Question 9

Clínica da PAF

Answer 9

CA colorretal < 20 anos
Retire pigmentosa

Question 10

Tratamento da PAF

Answer 10

Proctocolectomia total + bolsa ileoanal

Question 11

Quando eu comeco o rastreio de CA colorretal em PAF?

Answer 11

12-15 anos

Question 12

O que é a síndrome de Gardner?

Answer 12

Gargalhada!
PAF + dentes supranumerários ou osteomas ou tumores desmoides

Question 13

O que é a síndrome de Turcot?

Answer 13

Turco!
PAF + neoplasia de SNC (mais comum: meduloblastoma)

Question 14

O que é a Síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 14

Polipose HAMARTOMATOSA

Question 15

Quais os achados clássicos da sd de Peutz-Jeghers?

Answer 15

Pólipos hamartomatosos + manchas melanoticas

Question 16

Mutação da sd de Peutz-Jeghers

Answer 16

STK11

Question 17

A síndrome de Peutz-Jeghers segue a sequência adenoma-carcinoma?

Answer 17

Não… São pólipos hamartomatosos

Question 18

Pacientes com sd de Peutz-Jeghers tem risco aumentado de neoplasia colorretal?

Answer 18

Sim… mas unicamente porque pólipos hamartomatosos possuem maior risco de transformação maligna do que um tecido saudável

Question 19

Clínica da síndrome de Peutz-Jeghers

Answer 19

Hemorragia digestiva + intussuscepcao

Question 20

Quando iniciar o rastreio da Síndrome de Peutz-Jeghers? Quais exames solicitar?

Answer 20

A partir dos 15 anos…
Colonoscopia + endoscopia + mamografia…
A prioridade não é colonoscopia

Question 21

Qual a mutação da síndrome de Lynch (ou síndrome não polipoide hereditária)?

Answer 21

Instabilidade de microssatélites (MLH1, MLH2)

Question 22

Os pólipos da síndrome de LYNCH são adenomatosos?

Answer 22

Sim! E irão seguir a sequência adenoma-carcinoma

Question 23

Quando pensar em síndrome de Lynch?

Answer 23

CA colorretal < 50 anos
+/- tumores espalhados (endométrio, delgado, urológico)

Instabilidade de nicrossatelites

Question 24

Como pode ser dado o diagnóstico da Sd de Lynch?

Answer 24

Análise genética OU
Critérios de Amsterdam

Question 25

Quais são os critérios de Amsterdam?

Answer 25

Regra 123…
- 1 caso de CA colorretal em < 50 anos
- 2 gerações familiares consecutivas acometidas
- 3 familiares acometidos (sendo pelo menos um de 1o grau)

Question 26

Qual a dificuldade dos critérios de Amsterdam?

Answer 26

Precisa do histórico familiar, nem sempre disponivel

Question 27

Como dar o diagnóstico de Lynch a partir da análise genética?

Answer 27

• Confirmar mutação MLH1 ou MLH2
• Excluir mutação BRAF (excluir a possibilidade de câncer esporádico)
• Excluir PAF

Question 28

Tratamento da sd de Lynch

Answer 28

Colectomia total

Question 29

Quando iniciar rastreio de CA colorretal em população esporádica?

Answer 29

A partir dos 50 anos

Question 30

Quando iniciar rastreio de CA colorretal em pacientes com HF +?

Answer 30

O que for mais precoce:
A partir dos 40 anos OU
10 anos antes da idade do parente

Question 31

Quando iniciar o rastreio de CA colorretal em pacientes com sd de Lynch?

Answer 31

A partir dos 20 anos

Question 32

Exame padrão ouro para rastreio de neoplasia colorretal?

Answer 32

Colonoscopia

Question 33

Outros exames autorizados para rastreio de CA colorretal

Answer 33

• sangue oculto com guaiaco de 1/1 ano
• TIF (teste imunofluorescencia feca) de 1/1 ano
• teste DNA fecal de 3/3 anos

Os 3 acima, se alterados, indica-se colonoscopia

• sigmoidoscopia 10/10 anos + TIF anual
• sigmoidoscopia 5/5 anos
• colonoscopia virtual 5/5 anos (somente se a colonoscopia não for transponível)

Question 34

Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: consulta

Answer 34

• 3-6 meses nos primeiros 2 anos
• anual até 5 anos

Question 35

Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: CEA

Answer 35

• de 6/6 meses por 5 ano
  Se alterado: adiantar exames de reestadiamento

Question 36

Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: colonoscopia

Answer 36

• ao final do primeiro ano
• aos 3 anos
• aos 5 anos

Question 37

Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: tomografias

Answer 37

Anuais por 5 anos

Question 38

Como funciona o seguimento pós Colectomia no paciente com neoplasia colorretal: RNM

Answer 38

Apenas se reto médio/baixo