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Enarm > Sindromes Geneticos > Flashcards

Sindromes Geneticos Flashcards

1
Q

Etiología Síndrome de Down

A

TRISOMIA 21
No disyunción meiotica en el óvulo (95%)

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Q

Manifestaciones Síndrome de Down

A

Retraso mental
Epicanto y microglosia
Puente nasal
Cuello corto y talla baja
Signo de la SANDALIA

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3
Q

Malformación cardíaca más frecuente en Síndrome de Down

A

Canal interventricular
El 50% presentan una malformación cardíaca y debe realizarse diagnóstico oportuno.

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4
Q

Enfermedad más frecuente asociada a Síndrome de Down

A
  1. Leucemia
  2. Enfermedad tiroidea
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5
Q

Pruebas de tamizaje en Síndrome de Down

A

9-13 SDG: biopsia corial
16-20 SDG Amniocentesis
>18 SDG Cordocentesis

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6
Q

Marcadores Bioq en síndrome de down

A

1•T PAAP-A y GCH
2•T AFP, GLC, Estriol

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7
Q

Marcadores USG en Síndrome de Down

A

1•T Translucencia Nucal
2• T Pliegue Nucal

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8
Q

Etiología Síndrome de Edwards

A

TRISOMIA 18

Producto de una NO Disyuncion 95-96%

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9
Q

Que enfermedades se asocian con el Síndrome de Edwards

A

Tumor de Wilms
Hepatoblastoma

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10
Q

Manifestaciones Síndrome de Edwards

A

Nacimiento postermino (parece de pretermino por RCIU SEVERA)
Cráneo: MICROCEFALIA, occipucio prominente, Micrognatia.
Extremidades: Mano trisomica (puños cerrados), sindactilla, HIPETONIA
Abdomen: ONFALOCELE, páncreas ectopico. Urogenital: riñón en Herradura

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11
Q

Manifestación cardíaca más común en Síndrome de Edwards

A

CIV (90%)

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12
Q

Cuál es la mortalidad en Síndrome de Edwards

A

1 semana (60%)
1-2 años 95%

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13
Q

Causas de muerte en Síndrome de Edwards

A

Cardiopatía
Apena
Neumonía

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14
Q

Etiología en Síndrome de PATAU

A

TRISOMIS 13

NO disyunción durante la Meiosis del gameto Materno 85%

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15
Q

Cuáles son las principales manifestaciones en órganos en Síndrome de PATAU

A

Riñón quistico
DEfectos septales
Mielomeningocele

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16
Q

Manifestaciones en Síndrome de PATAU

A

HOLOPROSENCEFALIA (falla división en 2 hemisferios)
Labio y paladar hendido
Hernia umbilical
Microcealia y microoftalmia
Polidactilia
Coloboma de iris
Ciclopía

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17
Q

Pronóstico en Síndrome de PATAU

A

Síndrome POCO COMPATIBLE con la vida.
La mayoría mueren antes del nacimiento
Promedio de vida: 3 días

Mortalidad 1 mes: 50%
Mortalidad 3 meses: 65%

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18
Q

Etiología en síndrome de Turner

A

MONOSOMIA (45 XO)

Secundaria a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma sexual Por no disyunción durante gametogénesis

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19
Q

Defectos congénitos (GPC) en síndrome de Turner

A
  1. Elongacion Arco Transverso (49%)
  2. Aorta Bicúspide (30%)
  3. Cosrtación Aorta (12%)
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20
Q

Manifestaciones en síndrome de Turner

A

Amenorrea primaria + infertilidad + talla baja
Clínica a partir 1 año: LINFEDEMA (97%) Displasia ungueal, paladar alto, cuello alado, línea capilar posterior baja, implantación de orejas bajas, retroganatia, cubitus valgus

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21
Q

Pronóstico en síndrome de Turner

A

Tamizaje de disección aórtica

GONADECTOMIA si hay segmentos de cromosoma
SOMATOTROPINA (hormona crecimiento) o Oxandrolona
Estrógenos (Etinilestradiol) para inducir pubertad
(No antes de los 12 y no después de 15) suspender a los 50 años

22
Q

Etiología en SÍNDROME DE PRADER-WILLI

A

Falla de expresión genes CROMOMA 15 paterno
Deleción (75%)
Pérdida en región
15q 11-q 13
(Meiosis paterna)

23
Q

Manifestación en recién nacidos con SÍNDROME DE PRADER-WILLI

A

HIPOTONIA
problemas de succión- deglución
Hipoplaso genital
Alteraciones craneofaciales (ojos en almendra)
Branquidactilia

24
Q

Manifestaciones en INFANTES en SÍNDROME DE PRADER-WILLI

A

Obesidad central
Retraso mental
Trastorno obsesivo compulsivo

25
Q

Pronóstico en SÍNDROME DE PRADER-WILLI (neonatos, hiperfagia, conducta)

A

Neonatos: mamilas especiales para mejorar deglución/gastrostomia

Hiperfagia: fiesta balanceada, ejercicio, administrar hormona de crecimiento

Conducta: terapia de lenguaje

26
Q

Etiología del síndrome de MARFAN

A

Mutación del gen FBN 1 (cromosoma 15)

Codifica Fibrilina-1, proteína escencial para tejido conectivo
(Autosomica dominante)

27
Q

Principales manifestaciones cardiovasculares en en SÍNDROME DE MARFAN

A

Insuficiencia mitral (inicia como prolapso)
Insuficiencia aórtica
Aneurismas aórticos (LA MÁS GRAVE)
Disección aórtica (mortalidad)

28
Q

Criterios Nosologicos de GHENT:
(Síndrome de MARFAN)

A

Dilatación ventrículo Izq
Prolapso vlavula mitral
Dilatación arterial pulmonar
Dilatación raíz aórtica Z Score >2
ECTOPIA LENTIS (luxación del cristalino)

29
Q

Pronóstico en SÍNDROME DE MARFAN
(Ghent, oftalmologia, corrección Qx, cardio, fárma)

A

Criterios de Ghent para diagnóstico (en general: disección aórtica, ectopia lentix, mutación FBN-1

Oftalmologia: vigila luxación cristalino, miopía y desprendimiento de retina

Corrección Qx malformaciones esqueléticas

Cardio: vigila dilatación raíz aórtica con ECO

FArma: BETABLOQUEADORES (propanolol) ARA III

30
Q

Etiología SÍNDROME DE DiGeorge

A

Genética aún no determinada
AGNESIA MULLERIANA o vaginal con trastorno del desarrollo de conductos de Müller.

31
Q

También llamado Síndrome Velocardiofacial, es una INMUNLDEFICIENCIA PRIMARIA

A

Síndrome de DiGeorge

32
Q

Manifestaciones en SÍNDROME DE DiGeorge

A

Paladar hendido y úvula bifida
Punta nasal bulosa y orejas displásicas
Tmo subdesarrollo o ausente (inmunodeficiencia) infecciones por jirovecci y hongo
Crisis convulsivas
HIPOCAMCEMIA (glándulas paratiroides ausentes)
Trosseau: espasmo al aumentar presión manguito m. Chvostek: espasmo facial al percutir nervio facial delante de oreja

33
Q

Principales manifestaciones cardiovasculares en SÍNDROME DE DiGeorge

A

TRONCO ATERIOSO
Tetralogía fallom
Defectos del septo

34
Q

Principales causas de muerte en SÍNDROME DE DiGeorge

A

CARDIOPATÍAS

SOBREVIVIENTES PRESENTAN RETRASO O ESQUIZOFRENIA

35
Q

Etiología SÍNDROME DE ROKITANSKY

A

Genética aún no determinada

AGNESIA MULLERIANA o vaginal con trastornos del desarrollo de conductos de Muller

36
Q

Manifestaciones en SÍNDROME DE ROKITANSKY
(SXR)

A

SXR 1 (típico) AGNESIA uterina y 2/3 superiores de vagina. Fx ovarica conservada

SXR 2 (atípico) anomalías MULLERIANA s y AGNESIA renal unilateral, anomalía esquelética (el más frecuente)

37
Q

Pronóstico en SÍNDROME DE ROKITANSKY

A

Requiere un manejo multidisciplinario
El manejo quirúrgico encaminado a reparar las malformaciones MULLERIANAs

No quirúrgico: apertura vagina con los dilatadores de Frank

38
Q

Etiología Distofias musculares

A

Selecciones parciales intragenicas en gen Distrofina (DMD)

Recesivo ligado a X (mujer portadora)

39
Q

Manifestaciones en Distofias musculares

A

DUCHENNE: inicia a los 3-7 años ( requiere silla de ruedas antes de los 12)
Debilidad progresiva
SIGNO DE GOWERA : inicia a los 5-15 años

BECKER: inicia a los 5-15 años en marcha sostenida pasada esta edad

40
Q

Pronostico Distofias musculares

A

Mala evolución: cardiomiopatia dilatada
Duchene: muerte secundaria a infecciones pulmonares y falla respiratoria (25% sobrevive después de 25 años)
BECKER: expectativa de vida mayor, puede ser hasta 4ta, 5ta década de la vida
Dx: creatinin-cinasa ELEVADA, LMPA y PCR
Tx: PREDNISONA (disminuye progresión)

41
Q

Etiología Osteogenesis Imperfecta

A

Mutación de los genes que codifica a COLAGENA TIPO 1
COL1A1: Crom 17
COL1A2: crom 7

42
Q

Manofestaciones de Osteogenesis Imperfecta

A

ESCLEROTICAS AZULES
Fracturas por traumatismo de baja energía
Talla baja y deformidad en huesos largos
Hipoacusia
Hiperlaxitud articular
Dientes opalescentes

43
Q

Etiología NEUROFIBROMATOSIS

A

Tipo 1: afección Cromosoma 17 (gen NF1q11.2

Tipo 2: afección Cromosoma 22 (gen NF2)
Afecta el desarrollo normal de celular neuronales

44
Q

Manofestaciones en NEUROFIBROMATOSIS

A

NF1
Manchas en Café con leche, pecas en axilas e inglés, nódulos de Lisch
Neurofibromas - plexiforme

NF2 menos frecuente, la expresión clínica es constante
Meningiomas, Neurofibromas, Schwanomas, Gliomas del VIII para craneal

45
Q

Pronóstico NEUROFIBROMATOSIS

A

NF1: hipertensión, MALIGNIZACIPN, retraso mental, talla baja, trastornos emocionales

NF2: ceguera, sordera, parálisis, tumores cerebrales y medulares

46
Q

Etiología Enfermedad de FABRY

A

deficiencia de Enzima lisosomica a-galactosidasa A (Cromosoma X)

47
Q

Manifestaciones en Enfermedad de FABRY

A

Lesiones cutáneas típicas (ANGIOQUERATOMAS)
Neuropatologías periférica que causa dolor urgente en miembro
Opacidades corneales

48
Q

Pronostico en Enfermedad de FABRY

A

MUERTE: por insuficiencia renal o complicaciones cardiacas o cerebrales de la hipertensión o EVC

49
Q

Etiología Enfermedad de GAUCHER

A

Ausencia lisosolmal de B-glucocerebrosidadsa (Gen 1q21)

50
Q

Manifestaciones en Enfermedad de GAUCHER

A

Astenia, adinamia, sangrado nasal espontáneo, petequias, equimosis, hipermenorrea, plenitud y dolor abdominal, crisis ósea, palidez de tegumentos

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