SÍNDROMES EPILÉPTICOS

Question 1

¿Qué caracteriza al Sx de Ohtahara?

Answer 1

Encefalopatía epiléptica temprana con brote supresión en EEG que conlleva a deterioro neurológico.

Question 2

Etiologías del Sx de Ohtahara: (4)

Answer 2

Hemimegalencefalia.
Porencefalia.
Displasias corticales.
Displasia olivo-dentada.

Question 3

Hallazgos en clínica para Sx de Ohtahara:

Answer 3

Espasmos en flexión que pueden llegar a ser hasta 300 al día.
Tanto en sueño como en vigilia.

Question 4

Síndrome de acuerdo al EEG:

Answer 4

Sx de Ohtahara.

Question 5

Tratamiento para Sx de Ohtahara:

Answer 5

Esteroides.
Dieta cetogénica.

Question 6

Verdadero o Falso.
5% de los pacientes con Sx de Ohtahara mueren en las primeras semanas de vida.

Answer 6

Falso, es hasta el 50%.

Question 7

Verdadero o Falso.
El Sx más asociado a Esclerosis tuberosa es el de Ohtahara.

Answer 7

Falso, es el de West.

Question 8

Triada del Sx de West:

Answer 8

Espasmos epilépticos.
Hipsarritmias.
Retraso o detención en el desarrollo psicomotor.

Question 9

Forma más frecuente de epilepsia en el primer año de vida excluyendo las crisis neonatales y las crisis febriles:

Answer 9

Sx de West.

Question 10

Edad del Sx de West:

Answer 10

4 a 10 meses.

Question 11

Cromosomas afectados en la esclerosis tuberosa y las proteínas afectadas:

Answer 11

9 –> Hamartina.
16 –> Tuberina.

Question 12

Síndrome de acuerdo al EEG:

Answer 12

Sx de West.

Question 13

Verdadero o Falso.
El tratamiento de primera línea para Sx de West derivado de esclerosis tuberosa son esteroides.

Answer 13

Falso, es Vigabatrina.

Question 14

Tratamiento de segunda línea para Sx de West:

Answer 14

Lamotrigina.

Question 15

Evolución del Sx de Ohtahara:

Answer 15

Ohtahara –> West –> Lennox-Gastaut.

Question 16

Pronóstico del Sx de West:

Answer 16

Mortalidad del 5% y la muerte no es por el deterioro psicomotriz.

Question 17

Triada del Sx de Lennox-Gastaut:

Answer 17

Crisis polimórficas de difícil control principalmente tónicas.
Déficit psicomotor.
EEG con paroxismos de actividad rápida y POL (Punta-onda lenta-lento) < 2.5Hz.

Question 18

Edad de inicio de Sx de Lennox-Gastaut:

Answer 18

1 a 7 años con pico a los 4 años.

Question 19

Etiología más común del Sx de Lennox-Gastaut: (5)

Answer 19

El 70% lo conforman:
- Encefalopatía hipóxica isquémica.
- Cromosomopatías (Ej: Cri-du-chat).
- Infecciones.
- Errores innatos del metabolismo.
- Disgenesias cerebrales.

Question 20

Hallazgo clínico obligatorio para el Sx de Lennox-Gastaut:

Answer 20

Crisis tónicas.
También puede haber estado epiléptico no convulsivo (no obligatorio).

Question 21

Síndrome de acuerdo al EEG:

Answer 21

Sx de Lennox-Gastaut.

Question 22

Tratamiento para Sx de Lennox-Gastaut:

Answer 22

Valproato + Lamotrigina.

Question 23

Qué provoca la Lamotrigina:

Answer 23

Stevens-Johnson.

Question 24

Tratamiento agregado para Sx de Lennox-Gastaut:

Answer 24

Benzodiacepinas de acción larga como clonazepam.
Topiramato o Levotiracetam.
Uso de CBD.

Question 25

Qué ocurre con las manifestaciones del Sx de Panayiotopoulus:

Answer 25

Es una epilepsia occipital pero tiene manifestaciones del lóbulo temporal.

Question 26

Edad de inicio para el Sx de Panayiotopoulus:

Answer 26

1 a 14 años con pico a los 4-5 años.

Question 27

Clínica del Sx de Panayiotopoulus:

Answer 27

Inicia con manifestaciones autonómicas principalmente vómito y palidez.
Puede haber crisis tónico clónicas con propagación a bilateral y alucinaciones.

Question 28

Síndrome de acuerdo al EEG:

Answer 28

Sx de Panayiotopoulus.

Question 29

Tratamiento para Sx de Panayiotopoulus:

Answer 29

Si no es grave puede no darse tratamiento.
De ser necesario –> Oxcarbazepina o Carbamazepina.

Question 30

Cuántas crisis pueden presentarse en el Sx de Panayiotopoulus:

Answer 30

25% una vez.
50% de 2 a 5 eventos.

Question 31

Sx occipital que sí se manifiesta como occipital:

Answer 31

Epilepsia de Gastaut.

Question 32

Clínica de Epilepsia de Gastaut:

Answer 32

Alucinaciones visuales que pueden ser simples o complejas ademas de ceguera; estas pueden ser combinadas.

Question 32

Edad de inicio de Epilepsia de Gastaut:

Answer 32

Entre 3 a 15 años con pico a los 8 años.

Question 33

Tratamiento para Epilepsia de Gastaut:

Answer 33

Oxcarbazepina como 1ra opción.
Carbamazepina como 2da opción.

Question 34

Tratamiento para Epilepsia de Gastaut en mujeres en edad fértil:

Answer 34

Levetiracetam.

Question 35

Triada de Epilepsia mioclónica de Janz o juvenil:

Answer 35

Ausencias típicas a los 5 a 16 años que pueden ser 5-6 al día.
Mioclonías (al desoertar) 1 a 9 años después (15años).
CETCG meses después de las mioclonías.

Question 36

Verdadero o Falso.
La Epilepsia mioclónica de Janz tiene herencia autosómica dominante además de que el 60% de pacientes tienen antecedentes con familiares de 1er y 2do grado.

Answer 36

Verdadero.

Question 37

Genes relacionados con Epilepsia mioclónica de Janz:

Answer 37

EJM1 –> 6p
EJM2 –> 15q

Question 38

Factores precipitantes para Epilepsia mioclónica de Janz:

Answer 38

Deprivación del sueño.
Fatiga.
Ingesta de alcohol.
Fotosensibilidad.

Question 39

Tratamiento de Epilepsia mioclónica de Janz en hombres y mujeres:

Answer 39

Hombres –> Valproato.
Mujeres –> Levetiracetam.

Question 40

Tratamiento de 2da línea para Epilepsia mioclónica de Janz:

Answer 40

Lamotrigina.