Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer Flashcards
Características Gerais das Neoplasia Hereditária (3)
- 5 a 10% dos casos
- Decorrente de mutações em células geminavas
- Passiveis de aconselhamento genético
Diferença do câncer somático e do câncer hereditário?
Hereditárias:
- Mutação Herdade
- Alteração genética presente em todas as células do indivíduo
- Geralmente associadas a genes supressores tumorais (TP53,RB1,BRCA1,BRCA2,APC)
- Vários membos da família acometidos
- Idade prococe
- Risco aumentado para mais um tipo de câncer
Esporádicas
- Mutacao adquirida (exposição ambienta)
- Alteração genética presente apenas aos células tumorais
- Qualquer gene afetado
- Sem relação familiar clara
- Faixa etária esperada para neoplasias
- Tipos comuns de câncer ou relacionados para neoplasia
Oncogenes x Genes Supressorestumorais
Oncogene
- Apenas um evento para desencadear tumoração
- Dominante em relação a função (apenas um alelo para ocorrer)
- Frequente
Gene Supressor de Tumor
- Dois eventos para desencadear a tumoração
- Recessiva em relação a função (precisa de dois alelos)
- Menos frequentes, associado a hereditariedade
Quando Suspeitar?
- Idade precoce
- Multifocalidade ou bilateralidade
- Mais de um tumor primeira num mesmo individuo
- Mais de 2 parentes próximos com câncer, sendo um em idade atípica
- Evidencia de herança autossômica dominante
- Tipos Histológicos específicos
Polipose Adenomatosa Familia (FAP)
Suspeita:
-História familiar rica
- Idade
-Síndrome autossômica dominante, APC
- Rara
- Menos de 1%
- Penetrância de 100% - o paciente que carregar o alelo nutado, terá câncer
- Quadro Clínico: presença de mais de 100 pólipos adenomatosos no cólon/reto (Polipomatose
Rastreamento
- indicação de colonoscopia a partir dos 15 anos de idade
PrevençÃo
- Colectomia profilática
Diagnósticos Diferenciais
- Versão atenuada da AFAP
- Síndrome de Gardner
- Síndrome de Turcot
- MYH-asssociated paludosas
- Síndrome de Lynch
Síndrome de Lynch
- Autossômica dominante
- 4$ dos tipos de câncer
- Fomação de proteína alterada
-Até 80% dos pacientes vao desenvolver CCR
-Origem gelara-me em polipo único
-40/60% de risco de câncer en endométrio, em mulheres pré menopausa
- aumenta o risco de câncer em ovário
CRITÉRIOS DE RISCO:
1- Três ou mais parentes de primeiro ou segundo grau em duas ou mais gerações afetados por câncer colorretal, câncer de endométrio, câncer de ovário ou câncer de vias urinárias.
2- Pelo menos um parente afetado por câncer diagnosticado com menos de 50 anos.
3- A presença de câncer colorretal ou câncer de endométrio em pelo menos duas gerações consecutivas.
Prevenção de Síndrome de Lynch
- Colonoscopia a cada 1-2 anos
- Discussão quanto a coletoria profilática
Carcinoma endometrial
-USG tranvaginal
-Biópsia endometrial a partir dos 30 anos
- Histercomia e SOB
Síndrome de Li-Fraumeni
- Autossômica dominante (TP53) - supressor tumoral
- 1: 5K/10K
-Vários tumores surgindo nessa síndrome: qualquer um e qualquer idade, sendo o principal câncer de mama
Risco por faixa etária
-15 a 20 anos: 12 a 42%
- 40 a 45 anos: 52 a 66%
- aos 50 anos: 80%
Rastreamento
-Desde o nascimento - ressonância de crânio e corpo inteiro todo ano, coleta de sangue a cada 4 meses
Síndrome de Cancer de Mama e Ovário
Nas mulheres:
- aumento do risco para desenvolver câncer de mama e ovário
Nos homens:
-maior chance de cancer de mama e próstata
*pancreas e melanoma
Rastreamento:
Mulheres
-Exame de mama a cada 6 meses a partir dos 25 anos, com ressonância ou mamografia
-A partir dos 30: ressonanicia e mamografia
-75 anos: individualizar
-Pacientes não submetidas a SOB: USGTV e CA-125. a cada 6 meses
Homens
-Exame de mama bianual a partir dos 35
-40 ANOS: mamografia e rastramento do cancer de próstata
Prevenção:
-Mastecotmia profilática
-Salpingo-ooforectomia bilateral
-Quimioprofilaxia com tamoxifeno: diminui o risco do desenvolvimento contralateral
