Síndromes Flashcards
Sindrome de Treacher Collins é de qual expressividade, qual expressividade mais grave e associado a qual fator de risco
Autossômica dominante, sendo mais graves em gerações subsequentes.
Fator de risco: idade avançada do pai.
Síndrome de Treacher-Collins é defeito na estrutura de quais arcos
Primeiro e segundo arco
Qual a frequência de nascimentos da Síndrome de Treacher-Collins e defeito em qual gene de qual cromossomo
1 a cada 50 mil nascimentos
Defeito no gene TCOF1, no cromossomo 5q32-q33.1.
Apresentações clínicas da Síndrome de Treacher-Collins
Hipoplasia de zigoma resultando em face estreita com depressão das bochechas.
Coloboma na parte externa da pálpebra.
Ausência de cílios e cabelo com extensão em forma de língua.
Cite outras apresentações clínicas da Síndrome de Treacher-Collins.
Hipertelorismo, implantação baixa das orelhas e anomalias
Hipoplasia de mandíbula dando uma apresentação de cara de passarinho
Perda de audião e pêlos na face
Fenda palatina e ausência ou hipoplasia de parótida
Tratamento da Síndrome de Treacher-Collins
Cirurgia plástica, ortognática e ortodontia
Cite apresentações clínicas da Síndrome de Gardner
Osteomas múltiplos (podem ser sinais iniciais em, 90% dos pacientes).
Polipose intestinal desenvolvido na segundo década, podendo desenvolver carcinomas em 50% dos pacientes por volta dos 30 anos e 100% na quinta década
Dentes supranumerários
Cistos epidermóides cutâneos
Fibromas, lipomas, neurofibromas e leiomiomas
Odontomas múltiplos mais raramente
A síndrome de Sturge-Weber é rara e não hereditária?
É rara e não hereditária
Apresentações clínicas da Síndrome de Sturge-Weber. Apresentação radiográfica, envolvimento ocular e bucal
Manchas vinho do porto ou nervo flâmeo (apenas 10% dos pacientes com essa mancha possuem essa síndrome) que acompanha o trigêmeo.
Lesões vasculares no cérebro e na face
Angiomas leptomeníngeos, causando convulsão e limitação intelectual
Raio-X do crânio apresenta linhas de bonde elétrico e linhas de tem
Envolvimento ocular causando glaucoma, malformações vasculares
Lesões bucais: envolvimento vascular, hiperplasia gengival. Além de eventualmente destruir osso alveolar.
Expressividade da Síndrome Tricodentoóssea
Autossômica dominante.
O que a síndrome tricodentoóssea causa nos dentes?
Amelogênese imperfeita tipo hipoplásica-hipomaturada
Hipertaurodontia
O que a síndrome tricodentoóssea causa nos cabelos, no ossos do crânio e nas unhas
Cabelo ondulado ao nascimento
Osteoesclerose (na base do crânio e processo mastóide)
Unhas quebradiças
Expressividade, defeito em qual gene da Síndrome de Crouzon
É uma craniossinostose
Autossômica dominante
Defeito é a mutação do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico
Frequência e fator de risco da síndrome de crouzon
1 a cada 65 mil nascimento
Associada a idade avançada do pai
Apresentações faciais da síndrome de crouzon, deficiência mentais, na cabeça, olhos e ouvido
Malformações cranianas, braquicefalia, escafocefalia, trigonocefalia e crânio em forma de trevo
Deficiência mental é observada eventualmente
Cefaleia por conta da pressão intracraniana
Proptose ocular, deficiência visual, cegueira, e deficiência auditiva
Apresentações orais da síndrome de crouzon
Hipoplasia de esmalte, apinhamento dos superiores
Mais raramente pode apresentar fenda palatina ou labial
Tratamente da síndrome de crouzon
Procedimentos cirúrgicos múltiplos. Craniectomia
Ortognática e ortodontia.
Expressividade da síndrome de Apert, seu defeito
É uma craniossinostose
Autossômica dominante
Defeito é a mutação do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico
Frequência e fator de risco da síndrome de apert
1 a cada 65 mil nascimento
Associada a idade avançada do pai
Apresentações faciais, oculares e ósseas da síndrome de apert
Malformações cranianas: acrobraquecefalia (forma de torre), e crânio em forma de trevo
Occiptal achatado
Proptose ocular
Hipertelorismo e inclinação das fissuras palpebrais
Deficiência visual e cegueira
Baixa estatura
Respirador bucal e retardo bucal comum
Rx do crânio apresenta aspecto de metal martelado
A síndrome de apert faz união de que
Sindactilia do segundo, terceiro e quarto dedo das mãos e dos pés, além de sinoníquia, fazendo DD com Crouzon
Manifestações orais da Síndrome de apert
Hipoplasia de maxila, fenda de palato mole, classe 3, hipodontia, incisivos em forma de pá, apinhamento superior e etc
Tratamento da síndrome de apert
Craniectomia no primeiro ano de vida
Ortognática + orto
Cirurgia para separar os dedos pela estética e funcional
Qual a frequência da neurofibromatose tipo 1 (síndrome de von recklinghausen)
Quantas NFs foram descritas
Qual a mais comum e qual gene responsável.
1 a cada 2500/3000 nascimento
já foram descritas mais de 8 NFs
A forma mais comum é NF1
Gene responsável está no cromossomo 17
Aspectos clínicos da NF1, local mais comum, e se há aumento pediculados e como são conhecidos
Neurofibromas múltiplos, sendo na pele mais comum, surge na puberdade e crescem lentamente
Aumentos de volumes pediculados conhecido como elefantíase neuromatosa
Descreva as manchas da NF1, qual tipo de borda e qual sinal patognômico e em que momento se desenvolve.
Manchas café com leite de cor amarelo castanho de 1 a 2mm
Geralmente presente no nascimento
Se houver mais de 6 manchas maiores que 1,5 cm é patognomônico da NF1
O que é o sinal de crowe e sinal de lisch na NF1
Sinal de crowe é sardas axilares
Nódulos de Lisch são manchas translúcidas de coloração acastanhada na íris
Quais são as manifestações orais da NF1
São frequentes
Achado mais comum é aumento das papilas fungiformes
Neurofibromas de 25 a 37% dos pacientes
Achados radiográficos são aumento do forame mandibular e aumento ou ramificação do canal mandibular.
Quais são os 7 critérios diagnósticos do NF1 e de quantos necessitam para fechar NF1
Pelo menos 2 a seguir:
6 ou mais manchas café com leite com mais de 5mm na pré puberdade ou pós puberdade
2 ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou 1 plexiforme
Sardas axilares ou inguinais
Glioma da via óptica
2 ou mais nódulos de Lisch
Uma lesão específica como displasia esfenoide, afinamento do córtex do ossos longos
1 parente de primeiro grau com NF1
Tratamento da NF1, prognóstico e chance de malignização em qual câncer
Não existe terapia específica
Remoção dos neurofibromas com laser CO2 ou dermoabrasão
5% de chance de desenvolvimento para tumor maligno da bainho do nervo periférico (neurofibrossarcoma ou schwannoma maligno)
Expectativa de vida de paciente com NF1 é 8 a 15 anos menor
Explique as apresentações clínicas da síndrome de Melkersson-Rosenthal
Queilite Granulomatosa, paralisia facial e língua fissurada
A Síndrome de Plummer-Vinson é rara e qual é a predileção sexual e de idade?
É rara
Acomete mulheres de 30 a 50 anos
A Síndrome de Plummer-Vinson está associada a quais doenças?
Anemia ferropriva, glossite e disfagia
A Síndrome de Plummer-Vinson possui quais sintomas?
Sensação de ardência na língua e mucosa oral
Atrofia das papilas linguais com aspecto liso e vermelho
Queilite angular.
A Síndrome de Plummer-Vinson possui sintomas na unha e sistêmicas?
Sim, coiloníquia (unha em forma de colher)
Fadiga, fraqueza e respiração ofegantes
Condição cancerizável de 5 a 50% de chance de malignidade do trato aerodigestivo da região de esôfago, oro faringe e posterior da boca em pacientes com desenvolvimento precoce.
Aspectos clínicos da síndrome de Beckwith-wiedemann
Ofalocele (protrusão de parte do intestino, através de um defeito na parede abdominal na altura do umbigo)
Visceromegalia
Gigantismo
Macroglossia
Hipoglicemia neonatal
Quais são as 3 sequências da Síndrome de Pierre-Robin
Micrognatia (hipodesenvolvimento mandibular)
Glossoptose (obstrução das vias aéres por conta do deslocamento posterior da língua)
Fenda palatina em forma de U
Quais são as consequências da micrognatia mandibular na síndrome de Pierre-Robin
Deslocamento posterior da língua
Falta de suporte da musculatura da língua
Obstrução das vias aéreas
Tratamento da síndrome de Pierre-Robin
Ortognática + ortodontia
Expressividade da Síndrome de Sjogren e quais são as duas divisões
Doença autoimune sistêmica crônica
Primária: xerostomia + xeroftalmia (síndrome sicca)
Secundária: síndrome sicca e outras doenças autoimunes adicionais
Predileção sexual, idade, causa e prevalência da síndrome de Sjogren
Mais comum em mulheres
Adultos de meia idade
Sem causa definida, discussão de influência genética e EBV
0,5% da população
Quais são as doenças associadas a síndrome de Sjogren
Lúpus eritematoso sistêmico
Artite reumatóide
Manifestações principais da síndrome de Sjogren
Xerostomia é o principal sintoma
1/3 a 1/2 dos pacientes tem tumefação difusa e firme das glândulas salivares maiores e geralmente bilateral
Manifestações orais da síndrome de Sjogren
Atrofia das papilas filiformes e fungiformes, aspecto de língua vermelha
Candidíase
Queilite angular
Cárie
O que a sialografia revela na síndrome de Sjogren
Não é diagnóstico, mas revela
Sialectasia puntiforme
Falta de arborização normal do sistema ductal
‘Árvores carregadas de frutos, mas se galhos’
Explique sintomas da ceratoconjuntivite sicca na síndrome de Sjogren
Xeroftalmia
Sensação arenosa
Presença de corpo estranho nos olhos
Visão borrada
Dor contínua
Sintomatologia ocular piora conforme o passar do dia
Os defeitos na superfície do epitélio ocular podem ser demonstrador com corante rosa bengala
O que é o teste de schirmer na síndrome de Sjogren
Confirmação da diminuição da secrção lacrimal
Tiras padronizadas de filtro de papel estéril presas nas pápebras inferiores
Mede a absorção de lágrimas
Se o X for menor 5mm por 5 minutos confirma a conjuntivite sicca
Quais são os valores laboratoriais encontrados na Síndrome de Sjogren
Níveis de igG aumentados
Como é encontrado as glândulas salivares menores na biópsia de paciente com síndrome de Sjogren
Éfeito incisão de 1,5 a 2cm na mucosa labial, lateral a linha média a borda do verlhão de lábio, removendo 5 ou mais glandulas acessórias
Infiltrado linfocítico de glandulas salivares com destruição dos acinos
Identificação de agregados focais crônicos (50 ou mais linfócitos e plasmócitos)
Tratamento da síndrome de Sjogren e grupo de risco pra qual doença
Lágrima artificial
Xerostomia
Risco de linfoma não hodgkin é 40x maior
Qual a etiologia da síndrome de Eagle
Calcificação do processo estiloide
Alongamento do processo estiloioideo
Como é encontrado e qual o quadro clínico da síndrome de eagle
RX panorâmica ou lateral de mandíbula
Quadro clínico é dor facial, disfagia, disfonia, otalgia, dor de cabeça, vertigem e síncome transitória.
Tonsilectomia: dor cervicofaringeana na região do 5, 7, 9 e 10 nervo craniano
Predileção sexual e de idade na síndrome de Eagle
Mulheres adultas
Tratamento da síndrome de Eagle
Casos suaves não há necessidade
Injeção local de corticoide
Se for mais grave é feito remoção cirúrgica do processo ou ligamento (acesso costuma ser intraoral)
Bom prognóstico
