Síndromes

Question 1

Sindrome de Treacher Collins é de qual expressividade, qual expressividade mais grave e associado a qual fator de risco

Answer 1

Autossômica dominante, sendo mais graves em gerações subsequentes.

Fator de risco: idade avançada do pai.

Question 2

Síndrome de Treacher-Collins é defeito na estrutura de quais arcos

Answer 2

Primeiro e segundo arco

Question 3

Qual a frequência de nascimentos da Síndrome de Treacher-Collins e defeito em qual gene de qual cromossomo

Answer 3

1 a cada 50 mil nascimentos

Defeito no gene TCOF1, no cromossomo 5q32-q33.1.

Question 4

Apresentações clínicas da Síndrome de Treacher-Collins

Answer 4

Hipoplasia de zigoma resultando em face estreita com depressão das bochechas.

Coloboma na parte externa da pálpebra.

Ausência de cílios e cabelo com extensão em forma de língua.

Question 5

Cite outras apresentações clínicas da Síndrome de Treacher-Collins.

Answer 5

Hipertelorismo, implantação baixa das orelhas e anomalias

Hipoplasia de mandíbula dando uma apresentação de cara de passarinho

Perda de audião e pêlos na face

Fenda palatina e ausência ou hipoplasia de parótida

Question 6

Tratamento da Síndrome de Treacher-Collins

Answer 6

Cirurgia plástica, ortognática e ortodontia

Question 7

Cite apresentações clínicas da Síndrome de Gardner

Answer 7

Osteomas múltiplos (podem ser sinais iniciais em, 90% dos pacientes).

Polipose intestinal desenvolvido na segundo década, podendo desenvolver carcinomas em 50% dos pacientes por volta dos 30 anos e 100% na quinta década

Dentes supranumerários

Cistos epidermóides cutâneos

Fibromas, lipomas, neurofibromas e leiomiomas

Odontomas múltiplos mais raramente

Question 8

A síndrome de Sturge-Weber é rara e não hereditária?

Answer 8

É rara e não hereditária

Question 9

Apresentações clínicas da Síndrome de Sturge-Weber. Apresentação radiográfica, envolvimento ocular e bucal

Answer 9

Manchas vinho do porto ou nervo flâmeo (apenas 10% dos pacientes com essa mancha possuem essa síndrome) que acompanha o trigêmeo.

Lesões vasculares no cérebro e na face
Angiomas leptomeníngeos, causando convulsão e limitação intelectual
Raio-X do crânio apresenta linhas de bonde elétrico e linhas de tem
Envolvimento ocular causando glaucoma, malformações vasculares
Lesões bucais: envolvimento vascular, hiperplasia gengival. Além de eventualmente destruir osso alveolar.

Question 10

Expressividade da Síndrome Tricodentoóssea

Answer 10

Autossômica dominante.

Question 11

O que a síndrome tricodentoóssea causa nos dentes?

Answer 11

Amelogênese imperfeita tipo hipoplásica-hipomaturada
Hipertaurodontia

Question 12

O que a síndrome tricodentoóssea causa nos cabelos, no ossos do crânio e nas unhas

Answer 12

Cabelo ondulado ao nascimento
Osteoesclerose (na base do crânio e processo mastóide)
Unhas quebradiças

Question 13

Expressividade, defeito em qual gene da Síndrome de Crouzon

Answer 13

É uma craniossinostose
Autossômica dominante
Defeito é a mutação do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico

Question 14

Frequência e fator de risco da síndrome de crouzon

Answer 14

1 a cada 65 mil nascimento
Associada a idade avançada do pai

Question 15

Apresentações faciais da síndrome de crouzon, deficiência mentais, na cabeça, olhos e ouvido

Answer 15

Malformações cranianas, braquicefalia, escafocefalia, trigonocefalia e crânio em forma de trevo
Deficiência mental é observada eventualmente
Cefaleia por conta da pressão intracraniana
Proptose ocular, deficiência visual, cegueira, e deficiência auditiva

Question 16

Apresentações orais da síndrome de crouzon

Answer 16

Hipoplasia de esmalte, apinhamento dos superiores
Mais raramente pode apresentar fenda palatina ou labial

Question 17

Tratamente da síndrome de crouzon

Answer 17

Procedimentos cirúrgicos múltiplos. Craniectomia
Ortognática e ortodontia.

Question 18

Expressividade da síndrome de Apert, seu defeito

Answer 18

É uma craniossinostose
Autossômica dominante
Defeito é a mutação do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico

Question 19

Frequência e fator de risco da síndrome de apert

Answer 19

1 a cada 65 mil nascimento
Associada a idade avançada do pai

Question 20

Apresentações faciais, oculares e ósseas da síndrome de apert

Answer 20

Malformações cranianas: acrobraquecefalia (forma de torre), e crânio em forma de trevo
Occiptal achatado
Proptose ocular
Hipertelorismo e inclinação das fissuras palpebrais
Deficiência visual e cegueira
Baixa estatura
Respirador bucal e retardo bucal comum
Rx do crânio apresenta aspecto de metal martelado

Question 21

A síndrome de apert faz união de que

Answer 21

Sindactilia do segundo, terceiro e quarto dedo das mãos e dos pés, além de sinoníquia, fazendo DD com Crouzon

Question 22

Manifestações orais da Síndrome de apert

Answer 22

Hipoplasia de maxila, fenda de palato mole, classe 3, hipodontia, incisivos em forma de pá, apinhamento superior e etc

Question 23

Tratamento da síndrome de apert

Answer 23

Craniectomia no primeiro ano de vida
Ortognática + orto
Cirurgia para separar os dedos pela estética e funcional

Question 24

Qual a frequência da neurofibromatose tipo 1 (síndrome de von recklinghausen)
Quantas NFs foram descritas
Qual a mais comum e qual gene responsável.

Answer 24

1 a cada 2500/3000 nascimento
já foram descritas mais de 8 NFs
A forma mais comum é NF1
Gene responsável está no cromossomo 17

Question 25

Aspectos clínicos da NF1, local mais comum, e se há aumento pediculados e como são conhecidos

Answer 25

Neurofibromas múltiplos, sendo na pele mais comum, surge na puberdade e crescem lentamente
Aumentos de volumes pediculados conhecido como elefantíase neuromatosa

Question 26

Descreva as manchas da NF1, qual tipo de borda e qual sinal patognômico e em que momento se desenvolve.

Answer 26

Manchas café com leite de cor amarelo castanho de 1 a 2mm
Geralmente presente no nascimento
Se houver mais de 6 manchas maiores que 1,5 cm é patognomônico da NF1

Question 27

O que é o sinal de crowe e sinal de lisch na NF1

Answer 27

Sinal de crowe é sardas axilares
Nódulos de Lisch são manchas translúcidas de coloração acastanhada na íris

Question 28

Quais são as manifestações orais da NF1

Answer 28

São frequentes
Achado mais comum é aumento das papilas fungiformes
Neurofibromas de 25 a 37% dos pacientes
Achados radiográficos são aumento do forame mandibular e aumento ou ramificação do canal mandibular.

Question 29

Quais são os 7 critérios diagnósticos do NF1 e de quantos necessitam para fechar NF1

Answer 29

Pelo menos 2 a seguir:
6 ou mais manchas café com leite com mais de 5mm na pré puberdade ou pós puberdade
2 ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou 1 plexiforme
Sardas axilares ou inguinais
Glioma da via óptica
2 ou mais nódulos de Lisch
Uma lesão específica como displasia esfenoide, afinamento do córtex do ossos longos
1 parente de primeiro grau com NF1

Question 30

Tratamento da NF1, prognóstico e chance de malignização em qual câncer

Answer 30

Não existe terapia específica
Remoção dos neurofibromas com laser CO2 ou dermoabrasão
5% de chance de desenvolvimento para tumor maligno da bainho do nervo periférico (neurofibrossarcoma ou schwannoma maligno)
Expectativa de vida de paciente com NF1 é 8 a 15 anos menor

Question 31

Explique as apresentações clínicas da síndrome de Melkersson-Rosenthal

Answer 31

Queilite Granulomatosa, paralisia facial e língua fissurada

Question 32

A Síndrome de Plummer-Vinson é rara e qual é a predileção sexual e de idade?

Answer 32

É rara
Acomete mulheres de 30 a 50 anos

Question 33

A Síndrome de Plummer-Vinson está associada a quais doenças?

Answer 33

Anemia ferropriva, glossite e disfagia

Question 34

A Síndrome de Plummer-Vinson possui quais sintomas?

Answer 34

Sensação de ardência na língua e mucosa oral
Atrofia das papilas linguais com aspecto liso e vermelho
Queilite angular.

Question 35

A Síndrome de Plummer-Vinson possui sintomas na unha e sistêmicas?

Answer 35

Sim, coiloníquia (unha em forma de colher)
Fadiga, fraqueza e respiração ofegantes
Condição cancerizável de 5 a 50% de chance de malignidade do trato aerodigestivo da região de esôfago, oro faringe e posterior da boca em pacientes com desenvolvimento precoce.

Question 36

Aspectos clínicos da síndrome de Beckwith-wiedemann

Answer 36

Ofalocele (protrusão de parte do intestino, através de um defeito na parede abdominal na altura do umbigo)
Visceromegalia
Gigantismo
Macroglossia
Hipoglicemia neonatal

Question 37

Quais são as 3 sequências da Síndrome de Pierre-Robin

Answer 37

Micrognatia (hipodesenvolvimento mandibular)
Glossoptose (obstrução das vias aéres por conta do deslocamento posterior da língua)
Fenda palatina em forma de U

Question 38

Quais são as consequências da micrognatia mandibular na síndrome de Pierre-Robin

Answer 38

Deslocamento posterior da língua
Falta de suporte da musculatura da língua
Obstrução das vias aéreas

Question 39

Tratamento da síndrome de Pierre-Robin

Answer 39

Ortognática + ortodontia

Question 40

Expressividade da Síndrome de Sjogren e quais são as duas divisões

Answer 40

Doença autoimune sistêmica crônica

Primária: xerostomia + xeroftalmia (síndrome sicca)
Secundária: síndrome sicca e outras doenças autoimunes adicionais

Question 41

Predileção sexual, idade, causa e prevalência da síndrome de Sjogren

Answer 41

Mais comum em mulheres
Adultos de meia idade
Sem causa definida, discussão de influência genética e EBV
0,5% da população

Question 42

Quais são as doenças associadas a síndrome de Sjogren

Answer 42

Lúpus eritematoso sistêmico
Artite reumatóide

Question 43

Manifestações principais da síndrome de Sjogren

Answer 43

Xerostomia é o principal sintoma
1/3 a 1/2 dos pacientes tem tumefação difusa e firme das glândulas salivares maiores e geralmente bilateral

Question 44

Manifestações orais da síndrome de Sjogren

Answer 44

Atrofia das papilas filiformes e fungiformes, aspecto de língua vermelha
Candidíase
Queilite angular
Cárie

Question 45

O que a sialografia revela na síndrome de Sjogren

Answer 45

Não é diagnóstico, mas revela
Sialectasia puntiforme
Falta de arborização normal do sistema ductal
‘Árvores carregadas de frutos, mas se galhos’

Question 46

Explique sintomas da ceratoconjuntivite sicca na síndrome de Sjogren

Answer 46

Xeroftalmia
Sensação arenosa
Presença de corpo estranho nos olhos
Visão borrada
Dor contínua
Sintomatologia ocular piora conforme o passar do dia
Os defeitos na superfície do epitélio ocular podem ser demonstrador com corante rosa bengala

Question 47

O que é o teste de schirmer na síndrome de Sjogren

Answer 47

Confirmação da diminuição da secrção lacrimal
Tiras padronizadas de filtro de papel estéril presas nas pápebras inferiores
Mede a absorção de lágrimas
Se o X for menor 5mm por 5 minutos confirma a conjuntivite sicca

Question 48

Quais são os valores laboratoriais encontrados na Síndrome de Sjogren

Answer 48

Níveis de igG aumentados

Question 49

Como é encontrado as glândulas salivares menores na biópsia de paciente com síndrome de Sjogren

Answer 49

Éfeito incisão de 1,5 a 2cm na mucosa labial, lateral a linha média a borda do verlhão de lábio, removendo 5 ou mais glandulas acessórias
Infiltrado linfocítico de glandulas salivares com destruição dos acinos
Identificação de agregados focais crônicos (50 ou mais linfócitos e plasmócitos)

Question 50

Tratamento da síndrome de Sjogren e grupo de risco pra qual doença

Answer 50

Lágrima artificial
Xerostomia
Risco de linfoma não hodgkin é 40x maior

Question 51

Qual a etiologia da síndrome de Eagle

Answer 51

Calcificação do processo estiloide
Alongamento do processo estiloioideo

Question 52

Como é encontrado e qual o quadro clínico da síndrome de eagle

Answer 52

RX panorâmica ou lateral de mandíbula
Quadro clínico é dor facial, disfagia, disfonia, otalgia, dor de cabeça, vertigem e síncome transitória.
Tonsilectomia: dor cervicofaringeana na região do 5, 7, 9 e 10 nervo craniano

Question 53

Predileção sexual e de idade na síndrome de Eagle

Answer 53

Mulheres adultas

Question 54

Tratamento da síndrome de Eagle

Answer 54

Casos suaves não há necessidade
Injeção local de corticoide
Se for mais grave é feito remoção cirúrgica do processo ou ligamento (acesso costuma ser intraoral)
Bom prognóstico