SINDROMES Flashcards
Sindrome Down
Trisomia 21
Region critica: 21q22
incidencia: 1/1400
E. de vida: 50 años
Traslocación
Características de Sd. de Down
Defectos cardiacos
Cutis marmorata
Deficit intelectual
Manos y pies cortas
Sindrome de Turner
Monosomia del X (solo en mujeres)
Rearreglos cromosómicos
Características de Turner
Uñas hiperconvexas
Cuello “alado”
Menstruacion irregular o ausencia
Talla baja
Orejas bajas
Anomalias congênitas de Turner
Cardiovasculares, renales, autoinmunes
Sindrome Klinefelter
47, XXY y variantes
Incidencia: 2/1000
Origen de Klinefelter
No disyunción meiotica
Alteraciones cromosómicas
Deleción terminal, deleción intersticial, traslocacion robertsonianas, insercion, inversion
Delecion terminal
Ruptura cromosomica durante la meiosis (unica)
Se produce solo una roptura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.
Deleción intersticial
Dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma.
Traslocación robertsoniana
Puede ser causada por trinomios
Inserción
Trisomias parciales de segmentos involucrado
Inversion
Cromosomas se invierte en el orden, doble ruptura, gira 180º y vuelve a pegar
sindrome de angelman
deleción 15q11-q13 . 70% origen materno
características angelman
ataxia, hipopigmentados, bipedestación de base amplia
Cri-du-chat
Deleción 5p
5p.15.2 y 5p15.3
Incidencia: 15,000 y 50,000 rnv
sindrome de prader-willi
deleción 15q11-q13. origen 70% paterno
Características de cri-du-chat
Llanto tipico
Dismorfias
Retraso de crecimiento y desarrollo
Hiperacusia (70-80%)
características prader-willi
hipogonadismo, hiperfagia, obsesivos, hipotonia
Características moleculares de Cri-du-chat
Deleción terminal o intersticial de 560kb a 40 Mb
>33 mb incompatibles con la vida
De novo paterno del 80-90%
Deleciones terminales de 80-90%
sindrome de wolf-hirschhon
deleción 4p16, mayor en mujeres, defecto de fusión línea media
carcteristicas de wolf-hirschhon
casco griego, retraso crecimiento, deficit neurológico, anomalias auriculares, ptosis palpebral
Ginogenesis
Solo cromosomas maternos
Androgenesis
Solo cromosomas paternos
sindrome de emanuel
cromosoma supranumerario 11 y 22 (translocación)
90% padre portador
95% madre portadora
caracteristicas de emanuel
discapacidad intelectual grave, micrognatia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, anomalias auriculares
sindrome de patau
trisomia 13, incidencia, 1/12000, padres 20% portadores
Molas hidatiformes
Doble set de cromosomas paternos XX
carcteristicas patau
polidactila postaxial, agenesia premaxilia, haloprosencéfalo, aplasia cutis, huesos de nariz ancha
sindrome de edwards
trisomia 18 de novo, incidencia 1/7000
Impronta genomica
Alelos maternos o paternos de genes o regiones cromosómicas especificas son marcados diferentemente durante la gametogenesis y son expresión en el embrion
Meiosis II
Se separan las cromatinas hermanas
Caracteristicas edwards
Dolicocefalia, mano superpuesta (empuñada), pie mesedora, hipotrofia, hipoplasia unguial, esternón corto
sindrome de silver russell
disomia materna del 7
carcteristicas de silver russell
fascies triangular, macrocefalia relativa, anormalias crecimiento, clinodactilia, lunares café con leche
Sindrome de Beckwith- Wiedemann
11p15
* Imprinting.
* Disomía uniparental.
Exceso IgF2
Características Beckwith- Wiedemann
- Macroglosia.
- Onfalocele.
- Tumor embrionario en la infancia.
- Hemihiperplasia.
- Anomalías renales.
- Hipoglucemia neonatal.
