SINDROMES Flashcards

1
Q

Sindrome Down

A

Trisomia 21
Region critica: 21q22
incidencia: 1/1400
E. de vida: 50 años
Traslocación

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2
Q

Características de Sd. de Down

A

Defectos cardiacos
Cutis marmorata
Deficit intelectual
Manos y pies cortas

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3
Q

Sindrome de Turner

A

Monosomia del X (solo en mujeres)
Rearreglos cromosómicos

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4
Q

Características de Turner

A

Uñas hiperconvexas
Cuello “alado”
Menstruacion irregular o ausencia
Talla baja
Orejas bajas

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5
Q

Anomalias congênitas de Turner

A

Cardiovasculares, renales, autoinmunes

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6
Q

Sindrome Klinefelter

A

47, XXY y variantes
Incidencia: 2/1000

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7
Q

Origen de Klinefelter

A

No disyunción meiotica

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8
Q

Alteraciones cromosómicas

A

Deleción terminal, deleción intersticial, traslocacion robertsonianas, insercion, inversion

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9
Q

Delecion terminal

A

Ruptura cromosomica durante la meiosis (unica)

Se produce solo una roptura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.

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10
Q

Deleción intersticial

A

Dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma.

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11
Q

Traslocación robertsoniana

A

Puede ser causada por trinomios

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12
Q

Inserción

A

Trisomias parciales de segmentos involucrado

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13
Q

Inversion

A

Cromosomas se invierte en el orden, doble ruptura, gira 180º y vuelve a pegar

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14
Q

sindrome de angelman

A

deleción 15q11-q13 . 70% origen materno

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15
Q

características angelman

A

ataxia, hipopigmentados, bipedestación de base amplia

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16
Q

Cri-du-chat

A

Deleción 5p
5p.15.2 y 5p15.3
Incidencia: 15,000 y 50,000 rnv

17
Q

sindrome de prader-willi

A

deleción 15q11-q13. origen 70% paterno

18
Q

Características de cri-du-chat

A

Llanto tipico
Dismorfias
Retraso de crecimiento y desarrollo
Hiperacusia (70-80%)

19
Q

características prader-willi

A

hipogonadismo, hiperfagia, obsesivos, hipotonia

20
Q

Características moleculares de Cri-du-chat

A

Deleción terminal o intersticial de 560kb a 40 Mb
>33 mb incompatibles con la vida
De novo paterno del 80-90%
Deleciones terminales de 80-90%

21
Q

sindrome de wolf-hirschhon

A

deleción 4p16, mayor en mujeres, defecto de fusión línea media

22
Q

carcteristicas de wolf-hirschhon

A

casco griego, retraso crecimiento, deficit neurológico, anomalias auriculares, ptosis palpebral

23
Q

Ginogenesis

A

Solo cromosomas maternos

24
Q

Androgenesis

A

Solo cromosomas paternos

25
sindrome de emanuel
cromosoma supranumerario 11 y 22 (translocación) 90% padre portador 95% madre portadora
26
caracteristicas de emanuel
discapacidad intelectual grave, micrognatia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, anomalias auriculares
27
sindrome de patau
trisomia 13, incidencia, 1/12000, padres 20% portadores
28
Molas hidatiformes
Doble set de cromosomas paternos XX
29
carcteristicas patau
polidactila postaxial, agenesia premaxilia, haloprosencéfalo, aplasia cutis, huesos de nariz ancha
30
sindrome de edwards
trisomia 18 de novo, incidencia 1/7000
31
Impronta genomica
Alelos maternos o paternos de genes o regiones cromosómicas especificas son marcados diferentemente durante la gametogenesis y son expresión en el embrion
32
Meiosis II
Se separan las cromatinas hermanas
33
Caracteristicas edwards
Dolicocefalia, mano superpuesta (empuñada), pie mesedora, hipotrofia, hipoplasia unguial, esternón corto
34
sindrome de silver russell
disomia materna del 7
35
carcteristicas de silver russell
fascies triangular, macrocefalia relativa, anormalias crecimiento, clinodactilia, lunares café con leche
36
Sindrome de Beckwith- Wiedemann
11p15 * Imprinting. * Disomía uniparental. Exceso IgF2
37
Características Beckwith- Wiedemann
* Macroglosia. * Onfalocele. * Tumor embrionario en la infancia. * Hemihiperplasia. * Anomalías renales. * Hipoglucemia neonatal.