SINDROMES

Question 1

Sindrome Down

Answer 1

Trisomia 21
Region critica: 21q22
incidencia: 1/1400
E. de vida: 50 años
Traslocación

Question 2

Características de Sd. de Down

Answer 2

Defectos cardiacos
Cutis marmorata
Deficit intelectual
Manos y pies cortas

Question 3

Sindrome de Turner

Answer 3

Monosomia del X (solo en mujeres)
Rearreglos cromosómicos

Question 4

Características de Turner

Answer 4

Uñas hiperconvexas
Cuello “alado”
Menstruacion irregular o ausencia
Talla baja
Orejas bajas

Question 5

Anomalias congênitas de Turner

Answer 5

Cardiovasculares, renales, autoinmunes

Question 6

Sindrome Klinefelter

Answer 6

47, XXY y variantes
Incidencia: 2/1000

Question 7

Origen de Klinefelter

Answer 7

No disyunción meiotica

Question 8

Alteraciones cromosómicas

Answer 8

Deleción terminal, deleción intersticial, traslocacion robertsonianas, insercion, inversion

Question 9

Delecion terminal

Answer 9

Ruptura cromosomica durante la meiosis (unica)

Se produce solo una roptura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.

Question 10

Deleción intersticial

Answer 10

Dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma.

Question 11

Traslocación robertsoniana

Answer 11

Puede ser causada por trinomios

Question 12

Inserción

Answer 12

Trisomias parciales de segmentos involucrado

Question 13

Inversion

Answer 13

Cromosomas se invierte en el orden, doble ruptura, gira 180º y vuelve a pegar

Question 14

sindrome de angelman

Answer 14

deleción 15q11-q13 . 70% origen materno

Question 15

características angelman

Answer 15

ataxia, hipopigmentados, bipedestación de base amplia

Question 16

Cri-du-chat

Answer 16

Deleción 5p
5p.15.2 y 5p15.3
Incidencia: 15,000 y 50,000 rnv

Question 17

sindrome de prader-willi

Answer 17

deleción 15q11-q13. origen 70% paterno

Question 18

Características de cri-du-chat

Answer 18

Llanto tipico
Dismorfias
Retraso de crecimiento y desarrollo
Hiperacusia (70-80%)

Question 19

características prader-willi

Answer 19

hipogonadismo, hiperfagia, obsesivos, hipotonia

Question 20

Características moleculares de Cri-du-chat

Answer 20

Deleción terminal o intersticial de 560kb a 40 Mb
>33 mb incompatibles con la vida
De novo paterno del 80-90%
Deleciones terminales de 80-90%

Question 21

sindrome de wolf-hirschhon

Answer 21

deleción 4p16, mayor en mujeres, defecto de fusión línea media

Question 22

carcteristicas de wolf-hirschhon

Answer 22

casco griego, retraso crecimiento, deficit neurológico, anomalias auriculares, ptosis palpebral

Question 23

Ginogenesis

Answer 23

Solo cromosomas maternos

Question 24

Androgenesis

Answer 24

Solo cromosomas paternos

Question 25

sindrome de emanuel

Answer 25

cromosoma supranumerario 11 y 22 (translocación) 90% padre portador 95% madre portadora

Question 26

caracteristicas de emanuel

Answer 26

discapacidad intelectual grave, micrognatia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ojos hundidos, anomalias auriculares

Question 27

sindrome de patau

Answer 27

trisomia 13, incidencia, 1/12000, padres 20% portadores

Question 28

Molas hidatiformes

Answer 28

Doble set de cromosomas paternos XX

Question 29

carcteristicas patau

Answer 29

polidactila postaxial, agenesia premaxilia, haloprosencéfalo, aplasia cutis, huesos de nariz ancha

Question 30

sindrome de edwards

Answer 30

trisomia 18 de novo, incidencia 1/7000

Question 31

Impronta genomica

Answer 31

Alelos maternos o paternos de genes o regiones cromosómicas especificas son marcados diferentemente durante la gametogenesis y son expresión en el embrion

Question 32

Meiosis II

Answer 32

Se separan las cromatinas hermanas

Question 33

Caracteristicas edwards

Answer 33

Dolicocefalia, mano superpuesta (empuñada), pie mesedora, hipotrofia, hipoplasia unguial, esternón corto

Question 34

sindrome de silver russell

Answer 34

disomia materna del 7

Question 35

carcteristicas de silver russell

Answer 35

fascies triangular, macrocefalia relativa, anormalias crecimiento, clinodactilia, lunares café con leche

Question 36

Sindrome de Beckwith- Wiedemann

Answer 36

11p15 * Imprinting. * Disomía uniparental. Exceso IgF2

Question 37

Características Beckwith- Wiedemann

Answer 37

* Macroglosia. * Onfalocele. * Tumor embrionario en la infancia. * Hemihiperplasia. * Anomalías renales. * Hipoglucemia neonatal.