Sd. de genes contiguos Flashcards
1
Q
Qué son los Sd. genes contiguos?
A
Trastornó debido a la delación de múltiples genes que se encuentran adyacentes unos a otros
2
Q
Qué tipo de recombinacion tienen?
A
recombinacion homologa no alelica
3
Q
Patron de herencia de Di. George
A
Autosomica dominante
4
Q
En donde se encuentra la delación de Sd. DiGeorge
A
microdelecion 22q11.2
5
Q
Condiciones de Di. George
A
Anomalias cardiacas contrucales, hipoplasias de timo, hipoplasias de paratiroides
6
Q
Localización del Sd. Williams
A
Microdelecion en 7q11.23
7
Q
Características Sd. Williams
A
Frente amplia, nariz corta, afecciones cutáneas asociadas con envejecimiento prematuro, estrabismo, talla baja, retraso cognitivo
8
Q
Patron de herencia de Sd. Williams
A
Autosomico dominate
