Leyes de Mendel Flashcards
En qué está basada la mayor parte de la genética
En la variación
Patrones de herencia
cuáles son
Autosómica
Ligada al
Citoplasmática
Patrón de herencia Autosómica
variaciones de un solo gen o cromosomas regulares (afecta vertical)
Patrón de herencia Ligado al X
Variaciones de un solo gen en cromosomas sexuales
Patrón de herencia Citoplasmática
Variaciones de un solo gen en cromosomas de mitocondrias
Primera ley de Mendel
Segregación igualitaria
homocigoto o heterocigoto
Segunda ley de Mendel
Distribución independiente
Que es centimorgan
Distancia física entre 2 locis
Probabilidad de que 2 marcadores se junten
Patrón de herencia autosómico recesivo
(patología)
Holoprosencefalia
Qué es la holoprosencefalia
Defecto de división prosencéfalo
Tipos de holoprosencefalia
Lobar, Semilobar, Alobar
Que es la heterogenicidad alelica
Variantes en mutaciones producidas por un mismo gen (diferente fenotipo)
Qué es heterogenicidad locus
Diferentes genes, mismo síndrome, diferente locus (mismo fenotipo)
Características de Complejo Esclerosis Tuberosa (Bourneville)
-AD
-Penetrancia completa
-Edad dependiente
-TSC1: Hamartina
-TSC2: Tuberina
-Manchas hipocrómicas
-Tumores debajo del epéndimo
Características de Patrones de herencia Ligada al X
Herencia Oblicua, Solo varones afectados, Recesiva o dominante, no hay transmisión padre-hijo, si hay varón afectado: 100% hijas portadoras, Mujer portadora: 50% varones afectados y 50% mujeres afectadas.
