GENERALIDADES Flashcards
¿De qué se ocupa la genética?
Del estudio de los genes, la variación genética y la herencia en los organismos
Organo de estudio en la genética
Genoma
Tipos de genetica
Genetica humana, genetica medica y genetica clinica
¿Qué es la genetica medica?
Ciencia de las variaciones biológicas humanas y su reacción con la salud y enfermedad
¿Qué es la genetica clinica?
Se ocupa de los individuos y familias.
Diagnostico
Manejo
Prevención
Quién fue Gregor Mendel?
Padre de la genetica (1865)
Quién fue Archívala Garrod?
Padre de la genetica bioquimica
Qué hizo Francis Galton?
Introdujo el termino de eugenesia
Creo el concepto estadístico de correlación y regresión a la media
La naturaleza hereditaria de cada organismo vivo esta definida por…
genoma - secuencia de Ac. nucleicos - información
De que esta compuesto el genoma?
Moléculas de Ac. nucleicos y genes
¿Que es un gen?
Secuencia de ADN que codifica para una molécula de ARN funcional
¿Que pasa en mutación?
Cambio de un alelo a otro
Replicacion de ADN en genoma
Complemento de ADN
Replicacion de ADN en plantas y animales
2 copias (2n) “diploides”
Replicacion de ADN en hongos, algas y bacterias
1 copia (n) “haploide”
¿Cuántos codones diferentes existen?
64
Codon de inicio
AUG
Codon de paro
UGA, UAA, UAG
¿En que año se creo la anatomía de Vesalius?
1543
¿En qué año se creo el mapeo del genoma humano?
en el año 2000
Procesamiento post traducción
Procesamiento proteolitico
Glucosilacion
Acetilacion
Hidroxilacion
Metilacion
Tipos de regulación genica
Gen facultativo
Gen constitutivo
Gen constitutivo
Todas las células lo expresan
Gen facultativo
Son diferentes entre células
¿Qué es el LOCUS?
Posición fija de un gen o marcador en un cromosoma
¿Qué es un alelo?
Formas alternas de un gen
¿Qué es genotipo?
Información genetica que posee un organismo en particular
¿que es un haplotipo?
combinación de alelos de diferente loci en un cromosoma
¿que es genoma?
Conjunto de genes contenidos en los cromosomas, totalidad de la información genética de un organismo o especie
¿Qué es proteoma?
Totalidad de proteínas expresadas en una célula
Que es metaboloma?
¿Qué es transcriptoma?
Conjunto de genes que se están expresando en un momento dado de una célula
¿Que es el cromosoma?
Condensación densa de nuestro ADN
¿Cuántos cromosomas hay en esperma y en ovulo?
23 cromosomas (n) en esperma
23 cromosomas (n) en ovulo
Total= 46 (2n)
RFLPS
fragmentos de restricción de la longitud polimorfaica (corta moléculas de ADN)
STR
Short tandems repeats
- Fragmentos cortos (2 a 6 nucleotidos)
