Expansión de tripletes Flashcards
1
Q
Qué es expansión de tripletes
A
3 o mas nucleótidos en tándem
-genes con alelos polimorfos -expansión por emparejamiento incorrecto
-sesgo de transmisión parental
2
Q
Que es huntintong?
A
Transtorno hereditario autosómico dominante que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y luego evolucionan con movimientos involuntarios (corea y atetosis), deterioro mental y muerte
3
Q
Características de Huntintong
A
-Gen dominante
-Edad de inicio 40a
-HTT>CAG40
4
Q
Que ocasiona el Huntintong?
A
Degeneración de los ganglios basales
