Síndrome Endócrinos Familiares

Question 1

Super geral

Answer 1

5 MEN: MEN-1, MEN-2A, MEN-2B, FMTC, MEN-4. AD, dx por análise mutacional (pode ser pré-sintomático)

3 SEN: HPT-JT, FIPA, PGL/PCC

4 pNEN: VHL, Cowden, Complexo de Carney, FAP

Question 2

MEN1

Answer 2

PPP: T. Paratiróide (95%, 1º manif) + T. Pâncreas (ou gastroentérico) neuroendócrino (40%) + T. Pituitária (30%, + prolactinomas)

Outras localizações: T. SR, carcinóides (crônquico/tímico), lipomas, angiofibromas faciais, colangeomas

Dx:

• Ca; P, PTH
• Cromogranina, glicémia, gastrina, insulina
• PRL, IGF1, defeitos campo visual

Ausência de relação genótipo/fenótipo :(

Question 3

MEN2A

Answer 3

Carcinoma Medular Tiróide + Feo + T. Paratiróide

Outras lesões: Líquen amiloidótico; dça Hirschsprung
Gene: RET (proto-onco-gene)

Relação genótipo/fenótipo :)
Mais prevalente que MEN1
Abordagem do doente com mutação do RET
- Maior risco: Tiroidectomia 1º ano
- Alto risco: Tiroidectomia < 5 anos
- Risco moderado: Tiroidecomia quando calcitonina se elevar

Question 4

MEN2B

Answer 4

Carcinoma Medular Tiróide + Feo + hábito marfanóide + neuromas da mucosa

Gene: RET
Abordagem do doente com mutação do RET
- Maior risco: Tiroidectomia 1º ano
- Alto risco: Tiroidectomia < 5 anos
- Risco moderado: Tiroidecomia quando calcitonina se elevar

Question 5

FMTC

Answer 5

Carcinoma Medular Tiróide

Abordagem do doente com mutação do RET

• Maior risco (M918T): Tiroidectomia 1º ano
• Alto risco (A882F, 634): Tiroidectomia < 5 anos
• Risco moderado: Tiroidecomia quando calcitonina se elevar
• Risco baixo (C515W)

Question 6

MEN4

Answer 6

T. Paratiróide + T. Pituitária + T. Testículo/colo do útero

Gene: CDKN1B

Question 7

HPT-JT

Answer 7

T. Paratiróide + T. Mandíbula + T. Renal e uterino

Gene: CDC73/HRPT2

Question 8

FIPA

Answer 8

T. Pituitária

Gene: AIP

Question 9

PGL/PCC

Answer 9

Paragangliomas e feocromocitomas

Genes: SDH, TMEM12, MAX

Question 10

VHL

Answer 10

T. SNC + T. Rim + Feo

Gene: VHL

Question 11

Síndrome de Cowden

Answer 11

Hamartomas múltiplos + T. Mama + T. Tiróide

Gene: PTEN

Question 12

Complexo de Carney

Answer 12

Pigmentação cutânea + mixomas + schwanomas e T. Endócrinos (testículos, pituitária, tiróide)

Gene: PRKAR1A

Question 13

FAP

Answer 13

Pólipos e carcinoma do cólon + T. Desmóides + T. Tiróide

Gene: APC

Question 14

Hiperparatiroidismo 1º

Answer 14

Esporádico 80%
Hereditário 20%
 - MEN1
 - MEN2A e MEN2B
 - MEN4
 - Hipercalcemia jipocalciúrica familiar
 - HPT-JT

Question 15

Feocromocitoma

Answer 15

Esporádico 80%
Hereditário 20%
 - MEN2A e MEN2B
 - Dça VHL
 - Neurofibromatose tipo 1

Question 16

Carcinoma da tiróide

Answer 16

Esporádico 75-90%
Hereditário 10-25%
 - MEN2A, MEN2B e FMTC (associado a hiperplasia céls C)
 - Síndrome de Cowden
 - Complexo de Carney
 - FAP

Doentes com MTC presumidamente esporádico devem realizar teste genético para mutação gene RET.
Consulta e teste genético a:
– Familiares 1º grau
– Progenitores de crianças c/fenótipo clássico de MEN2B

Question 17

Tumor da hipófise

Answer 17

Esporádico 95%
Hereditário 5%
 - MEN1
 - MEN4
 - Complexo de Carney
 - FIPA
 - PGL/PCC (SDHx)

Question 18

Tumores neuroendocrinos do pâncreas (NET)

Answer 18

Hereditário, MEN1 -> MENIN

• Multifocais
• Elevado potencial maligno
• Metástase ao diagnostico frequentes (não funcionantes >50%)
• Úlcera peptica recorrente (SZE), hipersecreção ácida; diarreia (gastrinomas 50%)
• Hipogliemias < 50 (insulinomas 30%)
• Eritema necrolitico migratório no períneo e região glútea, diabetes, estomatite, anorexia (glucagonoma 3%)
• Diarreia aquosa, hipocaliemia, acloridia (VIPoma 1%)

Laboratorialmente

• Cromografina A (NF, vipoma)
• Gastrina (gastrinoma)
• Insulina, péptico C (aumentados, insulinoma)
• Gluacagon

TC abdómen
Cintigrafia pentreotido
Ecoendocopia (biopsia