Sindrome de Marfán Flashcards
1
Q
¿ Que tipo de herencia presenta el síndrome de Marfán y cuál es la anomalía Genetica asociada ?
A
- Esta patología tiene una expresión des herencia autosómica dominante
- Es causado por la mutación del gen de la fibrina FNB1 localizado en 15q21.1
2
Q
¿ En qué cromosoma se localiza el gen FNB1 ?
A
En el cromosoma 15q21.1
3
Q
¿ Cuales son los principales sistemas afectados en el síndrome de Marfán ?
A
- Cardíaco
- Oftalmológico
- Esquelético
4
Q
¿ Cuál es la anomalía que provoca luxación del cristalino en pacientes con Síndrome de Marfán ?
A
Anomalía del ligamento suspensorio del cristalino lo que puede provocar ectopia de este ( luxación del cristalino ) y cataratas
5
Q
¿ Cuales son los criterios clínicos para establecer el diagnóstico de Marfán?
A
Nosología de Ghent
6
Q
Signos de Steinberg y Walker Murdoch
A
-Steinberg ( pulgar )
- Walker-Murdoch ( muñeca )
7
Q
¿ Cuál es la principal causa de morbilidad y mortalidad en pacientes con síndrome de Marfán?
A
Afectación de la aorta
