Síndrome de Ehlers-Danlos Flashcards
Definição?
Distúrbio hereditário do colágeno caracterizado por hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada
Qual o padrão de herança?
Autossômica dominante
Por que a síndrome é heterogênea?
Porque diferentes mutações gênicas afetam a quantidade, estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos
# mutações nos genes que codificam os diferentes colágenos (l, lll, V, ...); OU # mutações de enzimas que alteram o colágeno (fibrilina, proteínas matriciais)
Quais são os 6 tipos principais de SED?
- Clássica (2° mais comum) → hiperextensibilidade cutânea, cicatrizes atróficas e feridas com cicatrização inadequada
- Hipermobilidade (+ comum) → SEDh
- Vascular (+ grave → aneurismas, rupturas vasculares e de órgãos)
- Cifoescoliose
- Artrocalasia (↑ mobilidade articular, deslocamento congênito bilateral do quadril)
- Dermatosparaxis
Sintomas predominantes?
muitos são oligo/assintomáticos
- Hipermobilidade articular com grau variável + dor articular ou lombar
- Formação anormal de cicatrizes/deiscência
- Pele lisa, semi transparente e hiper elástica
- Vasculatura frágil (facilidade em formar equimoses e hematomas)
- Hábito marfanoide
- Resistência a anestésicos locais
Características das cicatrizes?
atróficas > profundidade superficial e amplitude grande
- Papiráceas → largas, sobre as proeminências ósseas (cotovelos, joelhos, tíbias)
- Pseudotumores moluscoides → sobre as cicatrizes ou nos pontos de pressão
- São menos frequentes na forma hipermóvel
Complicações?
- Pequenos traumas > ferimentos extensos
- Dificuldade de fechar feridas
- Perfuração ocular por fragilidade da esclera
- Derrame articular, luxações
- Cifoescoliose 25%
- Deformidades torácicas 20%
- Pé equinovaros 5%
- Deslocamento quadril (1%) (Artrocalasia)
- Hérnias e divertículos GI
- Prolapso de valvula (tipo vascular)
- Gestantes: aborto, prematuridade, IIC, sangramentos
- FAV
- Ruptura de órgãos
- Pneumotórax
Diagnóstico?
Clínico
- HF
- Geralmente na infância
- Manifestações musculoesqueléticas e cutâneas são as características primárias
- Disfunções autonômicas cardiovasculares e gastrointestinais, bem como outras manifestações, são consideradas achados de suporte
# Confirmar por testes genéticos (menos para o tipo hipermobilidade) # Biópsia da pele para diagnosticar o tipo: pp clássico, hipermobilidade e vascular
- Outros: mesa inclinável; Rx coluna; ecocardiograma (prolapso, diâmetro da raiz aortica); colono; TC abd
Prognóstico?
- Expectativa de vida geralmente normal
- Complicações potencialmente letais mais comuns na forma vascular
Tratamento?
# Suporte e das complicações # Minimizar complicações
- Minimizar traumas (roupas protetoras, coxins)
- Homeostase meticulosa em cirurgias
- Fechamento adequado das feridas e sem tensão
- Aconselhamento genético
- Pré natal de alto risco
Fatores de risco?
- História familiar da doença
- História familiar de mutações
Score para avaliação de hipermobilidade articular?
Beighton
Score para avaliação de hipermobilidade articular?
Beighton
Características da dor articular e lombar?
- sem edema, rubor, calor, rigidez matinal ou limitação de movimentos
Como é o atraso motor na primeira infância em bebês hipermóveis?
- Atraso da marcha (> 18 meses)
- Pula etapa de engatinhar ou sustitui por arrastar na posição sentada
Síndrome da dor crônica afeta até 1/4 dos pcts com hipermobilidade. Definição dessa síndrome?
- Dor crônica grave e progressiva
- Frequentemente com pontos de sensibilidade (= fibromialgia)
- Fadiga intensa
- Disfunção autonômica
- Morbidade psicossocial (ansiedade, depressão, fobias)
cinesiofobia
Por que luxações e sub luxações são tão fáceis?
- Ligamentos frouxos
- Articulações instáveis
Podem ocorrer várias vezes num mesmo dia
Achados menos comuns ao exame físico?
- Hipotonia muscular
- Varizes/hérnias/prolapso retal ou uterino > fragilidade do tecido de suporte
- Hipotensão ortostática (↓ PA > 20/10 nos três minuto após ficar de pé) - disfunção autonômica cardiovascular
- Intolerância ortostática (taquicardia, fraqueza, tremores, tonturas, alter visuais) > melhora ao deitar
- Hábito marfanoide
- Sopro sistólico (prolapso valvar)
Quais são os achados do hábito marfanoide?
- palato arqueado;
- aracnodactilia;
- pectus excavatum ou carinatum;
- escoliose; proporção da envergadura do braço em relação à altura >1.05;
- estatura alta com redução da relação entre segmento superior e segmento inferior (SS/SI) <0.85;
- proporção do comprimento do pé (calcanhar até o primeiro pododáctilo) em relação à altura >0.15
- proporção do comprimento da mão (prega do punho até o terceiro dedo) em relação à altura >0.11
Distúrbios Gastrointestinais que podem estar presentes?
- DRGE
- Gastroparesia
- SII
- Distúrbio evacuatorio retal
Distúrbios ginecológicos que podem estar presentes?
- Sangramento anormal
- Dismenorréia
- Dispareunia
- Complicações obstétricas
- Prolapso uterino
Recomendações gerais que devem ser feitas?
- Evitar esporte de contato e trabalhos pesados ou fisicamente exigentes
- Melhorar condicionamento físico
- Roupas protetoras
- Aconselhamento genético e orientações
Controle da dor na SED?
- Geralmente igual na fibromialgia
- AINES, relaxantes musculares, opióides
- ADT, IRSN
- Bloqueios e injeções locais
- Fisioterapia e terapia ocupacional, ter cog comp ± ansiolíticos e antidepressivos
- Recondicionamento físico
- Talas/ortoticos (pp alinhamento dos pés)
Abordagem nas luxações?
Redução e imobilização articular
- Redução fechada o mais rápido possível (↓ complicações de tecidos moles, articulação e neurovascular)
- Antes: sedação + analgesia
- Depois: exercícios de movimentos + fortalecimento
Conduta se disfunção autonômica e/ou fraqueza de estruturas de suporte?
- Encaminhar ao especialista
- ↑ sal
- Meias de compressão
- Exercícios graduais
- Evitar comer até 1h antes dos exercícios
- Sintomáticos: antieméticos, omeprazol, domperidona (máximo 30 mg/dia por 7 dias), glicerol retal