Síndrome de Ehlers-Danlos

Question 1

Definição?

Answer 1

Distúrbio hereditário do colágeno caracterizado por hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada

Question 2

Qual o padrão de herança?

Answer 2

Autossômica dominante

Question 3

Por que a síndrome é heterogênea?

Answer 3

Porque diferentes mutações gênicas afetam a quantidade, estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos

# mutações nos genes que codificam os diferentes colágenos (l, lll, V, ...); OU
# mutações de enzimas que alteram o colágeno (fibrilina, proteínas matriciais)

Question 4

Quais são os 6 tipos principais de SED?

Answer 4

• Clássica (2° mais comum) → hiperextensibilidade cutânea, cicatrizes atróficas e feridas com cicatrização inadequada
• Hipermobilidade (+ comum) → SEDh
• Vascular (+ grave → aneurismas, rupturas vasculares e de órgãos)
• Cifoescoliose
• Artrocalasia (↑ mobilidade articular, deslocamento congênito bilateral do quadril)
• Dermatosparaxis

Question 5

Sintomas predominantes?

Answer 5

muitos são oligo/assintomáticos

• Hipermobilidade articular com grau variável + dor articular ou lombar
• Formação anormal de cicatrizes/deiscência
• Pele lisa, semi transparente e hiper elástica
• Vasculatura frágil (facilidade em formar equimoses e hematomas)
• Hábito marfanoide
• Resistência a anestésicos locais

Question 6

Características das cicatrizes?

Answer 6

atróficas > profundidade superficial e amplitude grande

• Papiráceas → largas, sobre as proeminências ósseas (cotovelos, joelhos, tíbias)
• Pseudotumores moluscoides → sobre as cicatrizes ou nos pontos de pressão
• São menos frequentes na forma hipermóvel

Question 7

Complicações?

Answer 7

• Pequenos traumas > ferimentos extensos
• Dificuldade de fechar feridas
• Perfuração ocular por fragilidade da esclera
• Derrame articular, luxações
• Cifoescoliose 25%
• Deformidades torácicas 20%
• Pé equinovaros 5%
• Deslocamento quadril (1%) (Artrocalasia)
• Hérnias e divertículos GI
• Prolapso de valvula (tipo vascular)
• Gestantes: aborto, prematuridade, IIC, sangramentos
• FAV
• Ruptura de órgãos
• Pneumotórax

Question 8

Diagnóstico?

Answer 8

Clínico

• HF
• Geralmente na infância
• Manifestações musculoesqueléticas e cutâneas são as características primárias
• Disfunções autonômicas cardiovasculares e gastrointestinais, bem como outras manifestações, são consideradas achados de suporte

# Confirmar por testes genéticos (menos para o tipo hipermobilidade)
# Biópsia da pele para diagnosticar o tipo: pp clássico, hipermobilidade e vascular

• Outros: mesa inclinável; Rx coluna; ecocardiograma (prolapso, diâmetro da raiz aortica); colono; TC abd

Question 9

Prognóstico?

Answer 9

• Expectativa de vida geralmente normal

- Complicações potencialmente letais mais comuns na forma vascular

Question 10

Tratamento?

Answer 10

# Suporte e das complicações
# Minimizar complicações

• Minimizar traumas (roupas protetoras, coxins)
• Homeostase meticulosa em cirurgias
• Fechamento adequado das feridas e sem tensão
• Aconselhamento genético
• Pré natal de alto risco

Question 11

Fatores de risco?

Answer 11

• História familiar da doença

- História familiar de mutações

Question 12

Score para avaliação de hipermobilidade articular?

Answer 12

Beighton

Question 13

Score para avaliação de hipermobilidade articular?

Answer 13

Beighton

Question 14

Características da dor articular e lombar?

Answer 14

• sem edema, rubor, calor, rigidez matinal ou limitação de movimentos

Question 15

Como é o atraso motor na primeira infância em bebês hipermóveis?

Answer 15

• Atraso da marcha (> 18 meses)

- Pula etapa de engatinhar ou sustitui por arrastar na posição sentada

Question 16

Síndrome da dor crônica afeta até 1/4 dos pcts com hipermobilidade. Definição dessa síndrome?

Answer 16

• Dor crônica grave e progressiva
• Frequentemente com pontos de sensibilidade (= fibromialgia)
• Fadiga intensa
• Disfunção autonômica
• Morbidade psicossocial (ansiedade, depressão, fobias)

cinesiofobia

Question 17

Por que luxações e sub luxações são tão fáceis?

Answer 17

• Ligamentos frouxos
• Articulações instáveis

Podem ocorrer várias vezes num mesmo dia

Question 18

Achados menos comuns ao exame físico?

Answer 18

• Hipotonia muscular
• Varizes/hérnias/prolapso retal ou uterino > fragilidade do tecido de suporte
• Hipotensão ortostática (↓ PA > 20/10 nos três minuto após ficar de pé) - disfunção autonômica cardiovascular
• Intolerância ortostática (taquicardia, fraqueza, tremores, tonturas, alter visuais) > melhora ao deitar
• Hábito marfanoide
• Sopro sistólico (prolapso valvar)

Question 19

Quais são os achados do hábito marfanoide?

Answer 19

• palato arqueado;
• aracnodactilia;
• pectus excavatum ou carinatum;
• escoliose; proporção da envergadura do braço em relação à altura >1.05;
• estatura alta com redução da relação entre segmento superior e segmento inferior (SS/SI) <0.85;
• proporção do comprimento do pé (calcanhar até o primeiro pododáctilo) em relação à altura >0.15
• proporção do comprimento da mão (prega do punho até o terceiro dedo) em relação à altura >0.11

Question 20

Distúrbios Gastrointestinais que podem estar presentes?

Answer 20

• DRGE
• Gastroparesia
• SII
• Distúrbio evacuatorio retal

Question 21

Distúrbios ginecológicos que podem estar presentes?

Answer 21

• Sangramento anormal
• Dismenorréia
• Dispareunia
• Complicações obstétricas
• Prolapso uterino

Question 22

Recomendações gerais que devem ser feitas?

Answer 22

• Evitar esporte de contato e trabalhos pesados ou fisicamente exigentes
• Melhorar condicionamento físico
• Roupas protetoras
• Aconselhamento genético e orientações

Question 23

Controle da dor na SED?

Answer 23

• Geralmente igual na fibromialgia
• AINES, relaxantes musculares, opióides
• ADT, IRSN
• Bloqueios e injeções locais
• Fisioterapia e terapia ocupacional, ter cog comp ± ansiolíticos e antidepressivos
• Recondicionamento físico
• Talas/ortoticos (pp alinhamento dos pés)

Question 24

Abordagem nas luxações?

Answer 24

Redução e imobilização articular

• Redução fechada o mais rápido possível (↓ complicações de tecidos moles, articulação e neurovascular)
• Antes: sedação + analgesia
• Depois: exercícios de movimentos + fortalecimento

Question 25

Conduta se disfunção autonômica e/ou fraqueza de estruturas de suporte?

Answer 25

• Encaminhar ao especialista
• ↑ sal
• Meias de compressão
• Exercícios graduais
• Evitar comer até 1h antes dos exercícios
• Sintomáticos: antieméticos, omeprazol, domperidona (máximo 30 mg/dia por 7 dias), glicerol retal