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@ Reumatologia > Amiloidose > Flashcards

Amiloidose Flashcards

1
Q

Do que são compostos os depósitos amilóides?

A
  • Deposição extracelular de pequenas fibrilas insolúveis compostas de proteínas mal agregadas + glicosaminoglicanas + componente P de amiloide sérico→ formam uma camada beta entrelaçada
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2
Q

Por que ocorrem os depósitos amilóides?

A

Devido a um distúrbio no dobramento das proteínas

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3
Q

O acúmulo amilóide pode ser de que tipos?

A
  • Localizado

- Disseminado, envolvendo múltiplos órgãos

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3
Q

Quais são os tipos de proteínas susceptíveis a esse entrelaçamento e agregação incorretos? (2)

A
  • Normais (tipo selvagem) - tendência a se dobrar de forma anormal
  • Mutantes
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3
Q

Condições necessárias para o desenvolvimento de amiloidose? (2)

A
  • Formação de proteínas amiloidogênicas

- Falha nos mecanismos normais de clearance para essas proteínas mal entrelaçadas

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4
Q

Patogênese?

A
  • Depósito amilóides são, geralmente, metabolicamente inativos → mas interferem fisicamente na estrutura e função dos órgãos e tecidos
  • Alguns oligômeros pré fibrilares têm toxicidade celular direta
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5
Q

Quais são as 5 formas de amiloidose sistêmicas?

A
  • AL > primária (mais comum)
  • AF > familiar
  • ATTR (ASS) > tipo selvagem (sistêmica senil)
  • AA > secundária
  • A b2-microglobulina
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6
Q

Em que pacientes podem ocorrer amiloidose causada pela agregação da beta-2-microglobulina?

A

Pacientes em hemodiálise

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7
Q

Como ocorre a forma localizada da amiloidose?

A
  • Produção local e depósito de uma proteína amiloidogênica (mais frequentemente imunoglobulinas de cadeias leves) no interior do órgão comprometido, em vez de por deposição de proteínas circulantes
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8
Q

Locais mais acometidos pela amiloidose localizada?

A
  • SNC (Alzheimer, Parkinson, Huntington)
  • Pele
  • Vias aéreas superiores e inferiores
  • Parênquima pulmonar
  • Bexiga
  • Olhos
  • Mamas
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9
Q

Por que é ocorre a amiloidose AL (primária)?

A
  • Causada por superexpressão (superprodução) adquirida de cadeias leves de imunoglobulina amiloidogenica em pacientes com gamopatias monoclonais ou outra doença linfoproliferativa de células B

raramente: imunoglobulinas de cadeias pesadas (amiloidose AH)

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10
Q

Quais os locais podem ser acometidos pela amiloidose AL?

A 
# qualquer local do corpo
# acometimento multissistêmico
  • Mais acometidos: pele, nervos, coração, trato gastrointestinal (inclusive a língua), rim, fígado, baço e vasos sanguíneos
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11
Q

Características mais marcantes da amiloidose AL?

A
  • Macroglossia
  • Sinal do guaxinim (púrpura peri orbitária)
  • Aumento de partes moles de ombros
  • Insuficiência cardíaca restritiva
  • Acometimento renal, GI e neurológico
  • Plasmocitose leve na medula óssea (semelhante ao MM)
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12
Q

Qual a porcentagem de pacientes de MM possuem amiloidose AL?

A

10-20%

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13
Q

Etiologia amiloidose AF?

A
  • Hereditariedade de um gene mutante que codifica uma proteína propensa a enovelamento (agregação) incorreto, mais comumente transtirretina (TTR)
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14
Q

Características clínicas da amiloidose AF?

A
  • sd túnel do carpo
  • depósitos vítreos (TTR mutante no epitélio retiniano)
  • neuropatia periférica sensorial e autonômica (PREDOMINA - DIFERENCIAR DA FORMA ADQUIRIDA)
  • miocardiopatia
  • depósitos leptomeníngeos (se plexo coroide produzir TTR mutante)
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15
Q

Etiologia amiloidose SS (ATTRts)?

A
  • Forma adquirida da amiloidose AF por transtirretina

- TTR do tipo selvagem se agregam

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16
Q

Manifestações clínica da amiloidose SS?

A
  • Miocardiopatia infiltrativa
  • IC restritiva
  • pode ter sintomas neurológicos, mas o predomínio é de sintomas CARDÍACOS
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17
Q

Etiologia da amiloidose AA?

A
  • Secundária a várias condições infecciosas, inflamatórias ou doenças malignas
  • Causada por agregação de isoformas do reagente de fase aguda amilóide sérico A.
  • IL1, IL6, TNF etc → ↑ síntese hepática de amilóide A
18
Q

Clinica da amiloidose AA?

A
  • Acometimento renal predominante
  • Mostra predileção pelo baço, fígado, adrenal e linfonodos
  • TGI pode ocorrer → Hepatoesplenomegalia, Diarréia, Hemorragias digestivas

Acometimentos tardios: coração, nervos periféricos

19
Q

Causas da amiloidose localizada?

A
  • Cérebro: acúmulo de proteínas beta amilóides
  • Extra cerebral: depósitos de imunoglobulina clonal de cadeias leves

outras: queratina isoforme > depósitos localmente na pele

20
Q

Infecções que podem ocasionar Amiloidose AA?

A
  • TB
  • Hanseníase
  • Bronquiectasias
  • Osteomielite
21
Q

Doenças inflamatórias que podem ocasionar Amiloidose AA?

A
  • AR
  • Doença de Crohn
  • Febre familiar do mediterrâneo
  • Doença de Castleman
22
Q

Idades mais afetadas pela Amiloidose?

A
  • pp > 50 anos
  • muito rara abaixo dos 40
  • extremamente rara abaixo dos 20 anos
23
Q

Características do depósito amilóide nos rins?

A
  • Tipicamente na membrana glomerular (15% nos túbulos)
  • Pode levar a proteinúria, azotemia
  • Pode evoluir com síndrome nefrótica > edema, anasarca, hupoalbuminemia, rim terminal

é a principal manifestação na amiloidose AA

24
Q

Características do envolvimento hepático?

A
  • Hepatomegalia indolor
  • ↑ FA e GGT sugerindo colestase (bilirrubinas se elevam tardiamente)
  • Raramente icterícia
  • Pode desenvolver hipertensão portal
25
Q

Características do envolvimento vias respiratórias e pulmão?

A
  • Dispneia, sibilância, hemoptise ou obstrução

- Nódulos pulmonares focais e depósitos alveolares difusos (+ em AL)

26
Q

Características do envolvimento cardíaco?

A 
- Miocardiopatia restritiva > disfunção diastólica
> Insuficiência cardíaca
- Bloqueios de ramo
- Arritmias 
- Hipotensão
27
Q

Características da neuropatia periférica?

A
  • Parestesias dos dedos das mãos e pés
  • Neuropatia autonômica → hipotensão ortostática, disfunção erétil, anormalidades de sudorese e distúrbios de motilidade gastrointestinal

comum na AL, ATTR familiar

28
Q

Características do envolvimento do SNC?

A
  • Angiopatia amilóide cerebrovascular → hemorragia cerebral lobar espontânea
29
Q

Características do envolvimento TGI?

A
  • Alterações de motilidade no esôfago, delgado e grosso
  • Atonia gástrica
  • Sangramento
  • Pseudo obstrução
  • Má absorção
  • Macroglossia (AL)
30
Q

Características do envo

A

Xc

31
Q

Características do envolvimento endócrino e ocular?

A
  • Bócio simétrico e outras endocrinopatias
  • Opacidade vítreas (pp AF por depósito de transtirretina)

outros: hematoma periorbitário (depósito de amilóide nos vasos sanguíneos > enfraquecidos)

32
Q

Como é a manifestação da amiloidose por b2-microglobulina?

A
  • Após diálise
  • PREDOMINA manifestações articulares e periarticulares > Sd túnel do carpo bilateral é a manifestação mais frequente
  • Cistos ósseos que podem complicar com fraturas patológicas
33
Q

Como é feito o diagnóstico?

A

1° passo: identificação (confirmar) dos depósitos amilóides nos tecidos afetados
- coloração da amostra pelo vermelho do Congo → birrefringência verde maçã em luz polarizada

2° passo: identificação do tipo de amilóide
- imuno-histoquímica, imuno-fluorescencia

3° passo: rastrear acometimento sub clínico de órgãos nobres

  • ECG + biomarcadores cardíacos > +? > Eco
  • Rx e TC tórax
  • Função renal e hepática, proteinúria
  • Exame físico: pele e sinstema neurológico
  • Exames de rotina + eletroforese + rastreio reumatopatias + sorologias
34
Q

A biópsia para análise deve ser do órgão envolvido?

A
  • Não necessariamente → pode-se tentar biópsia menos invasiva (retal, gordura abd, medula óssea, gl salivares) → negativa → biópsia do órgão envolvido
  • positividade gordura abd (80% AL, 50% AF, 25% ATTRts)
35
Q

Se houve suspeita de AL, o que deve-se avaliar?

A

Doença subjacente de células plasmáticas

  • Medição quantitativa das cadeias leves livres de imunoglobulina no plasma
  • Detecção qualitativa de cadeias leves monoclonais no plasma ou na urina usando eletroforese
  • Biópsia da medula óssea com citometria de fluxo ou imuno-histoquímica para estabelecer a clonalidade das células plasmáticas

triar linfomas e mm

36
Q

Diagnóstico diferencial?

A
  • Reumatopatias
  • Causas de IC (hipertensiva, isquêmica, valvar, chagas, miocardite, álcool)
  • Causas de polineuropatia (B12, álcool, HIV, sífilis, medicamentos)
  • Neuropatia diabética
  • Acromegalia, hipertireoidismo secundário
  • Causas de DRC
  • Glomerulopatias
37
Q

Prognóstico?

A
  • Tratamento apropriado → excelente expectativa de vida
  • Miocardiopatia complicada na AL: SV < 1 ano
  • ATTR n tratada: neuropatia ou cardiopatia terminal em 5-15 anos
38
Q

Base do tratamento? (2)

A
  • Suporte

- Tipo específico

39
Q

Quais são as medidas de suporte?

A

direcionadas para o órgão afetado

RENAL

  • sd nefrótica: ↓ sal e líquidos, ↑ proteínas, diuréticos
  • transplante

CARDÍACO

  • Miocardiopatia: ↓ sal e líquidos, diuréticos (evitar med de IC pois são mal tolerados)
  • Transplante em AL + quimio

GI

  • Diarréia: loperamida
  • ↓ peristalse: metoclopramida

NERVOS
- Neuropatia e dor: gabapentina e pregabalina

40
Q

Tratamento da AL?

A

Tratamento da gamopatia monoclonal de base

  • Quimioterapia com agente de alquilação + corticoide
  • Transplante de células tronco

se localizada: Radioterapia

41
Q

Tratamento AA?

A

Controle da doença/inflamação de base

  • estabilizadores amilóide A: eprodisato
42
Q

Tratamento da ATTR?

A
  • Transplante hepático para produção normal de transtirretina
  • Estabilizadores da TTR: diflunisal, tafamidis,
43
Q

Tratamento da A b2-microglobulina?

A

Transplante renal

44
Q

Tratamento da SS?

A

Não há um específico pois a TTR é do tipo selvagem

@ Reumatologia (5 decks)

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