Seminar - Huntigton

Question 1

Beschreibe den Zusammenhang zwischen den CAG Wiederholungen und der Huntington Erkrankung. (4)

Answer 1

• Triplett-Repeats: erhöhte Wiederholungsanzahl des Trinukleotids CAG auf dem Huntigton-Gen (Chromosom 4)
• Je höher die Anzahl der Basentripletts desto wahrscheinlicher die Manifestation (volle Manifestation bei 40 Tripletts)
• Vererbung autosomal dominant
• Korrelation zwischen der Anzahl von Wiederholungen des CAG-Triplets und dem Manifestationsalter/Schwere des Verlaufs

Question 2

Was sind Befunde zur kognitiven Leistungsfähigkeit in der Prodromalphase?

Answer 2

Prodromale Patienten = Mutation, aber noch keine klinische Diagnose

Vorhersage der motorischen Symptome: Bluttests, MRT, psychologische Tests und Fragebögen über Stimmung, Gedanken und Lebensstil

=> Unified Huntington‘s Disease Rating Scale (UDHRS)

Question 3

Beschreiben wie diese die Vorhersagegenauigkeit des Beginns der Motorsymptome beeinflussen kann. (3)

Answer 3

• Desto mehr klinische Variablen + CAG-Repeats + Alter, desto bessere Vorhersagekraft
• 34 Items effektivisten (hohe Kosten)
• Beste Vorhersage:
  8 Items (RSF-8: CAG, age, Total motor score, Diagnostic confidence level, Stroop, and Symbol digit modalities test)

Question 4

Sie sollen Strukturen nennen können, deren Funktion bei der HD gestört ist. (4)

Answer 4

• v.a. Putamen
• Degeneration GABAergen Neurone des indirekten Pfades
• Disinhibition des Thalamus
• Übererregung des Thalamus und Cortex

Question 5

Beispiele chroeatrische Bewegungsformen (Früh vs. Spät)

Answer 5

Früh:
- unwillkürlich, abrupt einsetzende, unregelmäßige, rasche Bewegungen, die alle Körperregionen betreffen können. - Überschussbewegungen (Hyperkinesen)

Spät: Rigidität, Dystonien

Question 6

Warum ist genetische Beratung wichtig?

Answer 6

• Familienplanung
• Patientenverfügung
• gesetzlichen Vertreter wählen