semana 7 genetica Flashcards
que es la citogenética?
rama especificamente de la genetica cuyo objetivo es el estudio de los cromosomas, su comportamiento, estructura y funcion. En general un analisis de bandeo de cromosomas
Tipos de Cromosomas de acuerdo a su
Función
Autosomas y heterocromosomas.
que son los heterocromosomas?
Son los responsables de determinar el sexo, pueden ser X o Y
Cual es la estructura de los cromosomas?
Los cromosomas constan de brazo corto y largo, telomero, centromero, cinetocoro y cromatidas
Cuantas copias de cromosomas tenemos lo humanos ?
tenemos 2 copias de 23 cromosomas
En mitosis cuantas copias recibe?
Recibe 2 copias
en meiosis cuantas copias de cromosomas recibe la celula?
las celulas reproducturas solo tienen una copia de los cromosomas y se le denomina haploide
En un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de:
Cromatidas que son identicas en morfologia e informacion, que se unen a un punto llamado Centromero
Cual es la funcion del centromero ?
El centromero dividir las cromatidas en dos partes que se denominan brazos tambien ayuda a mantener los cromosomas alineados, tambien es un punto de union para las cromatidas. Y juntos son los responsables de llevar acabo y controlar los movimientos cromosomicos durante las fases de division celular.
cinetocoro
Esta compuesto por unas proteinas que anclan los microtubulos del huso miotico. Permite que cada cromatida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos nucleos
TELOMEROS
Son tramos repetitivos de ADN, protegen los extremos de los cromosomas impidiendo que los cromosomas se desenreden o desorganicen.
tipos de cromosomas de acurdo a su forma
La diferencia esta en la posicion del centromero:
Metacéntrico: el centrómero se ubica en el centro con brazos de igual longitud.
Submetacentrico: alejado del centro, un par de brazos es mas corto que el otro.
Acrocentricos: el centrómero esta próximo a uno de los extremos, un par de brazos es casi inexistente.
Telocentricos: el centrómero se encuentra en la región de los telómeros
El nº de juegos de cromosomas de una célula puede ser:
- Haploide(n): un juego de cromosomas
- Diploide(2n): dos juegos de cromosomas
- Poliplode: más de dos juegos
funcion de la mitosis
Mantener la cantidad de material genético
constante de generación en generación
* Producir dos células hijas idénticas
* Distribuir equitativamente el material
genético
* Es la división celular de las células
somáticas
funciones de la meiosis
Comprende dos rondas de divisiones nucleares sucesivas, con un solo evento de replicacion del DNA
meiosis I: se separan los cromosomas homologos
meiosis II: se separan cromatidas hermanas
que es el cariotipo:
conjunto de cromosomas de una célula.
grupo A: 1,2,3
grupo B: 4 y 5
grupo C: cromosomas del 6 al 12 y X
grupo D: 13 AL15
grupo E: 16 al 18
grupo F: cromosomas 19 y 20
grupo G: 21, 22 y Y
que es un autosoma?
es uno de los 22 pares que se encuentran en casi todas las células de nuestro cuerpo
De los 22 pares de autosomas se numeran en función de su tamaño, de forma inversa:
a mayor tamaño, menor es el número que les da nombre.
* De esta forma, el Cromosoma 1 (al que se le adjudica el primer
número) es, en realidad, el cromosoma más grande. Tiene casi 3000
genes.
* Y, a partir de aquí, cuanto más pequeño es el cromosoma, mayor es
el número que lo designa.
* Si seguimos este razonamiento, el Cromosoma 22 (el último de los
autosomas) tiene 750 genes y debería ser el de menor tamaño.
* Pero, en realidad, el Cromosoma 22 NO es el más pequeño de los
autosomas. Se pensó que sí lo era cuando se describió por primera
vez, por eso se le puso el número 22.
* Pero, posteriormente, se vio que el Cromosoma 21 era, realmente, un
poco más pequeño que el Cromosoma 22.
que usos se les da a los cariotipos:
detectar enfermedades genéticas en el feto
diagnosticar una enfermedad genetica en un bebé o joven
Averiguar si un defecto cromosómicos esta impidiendo que una mujer quede embarazada o esta causando abortes espontáneos
* Examinar a un bebé mortinato (que murió al final del embarazo o en el parto) para ver
si la causa de muerte fue un defecto cromosómico.
* Saber si usted tiene un trastorno genético que podría transmitirse a sus hijos
* Diagnosticar o hacer un plan de tratamiento para ciertos tipos de cáncer y problemas
de la sangre
cual es el orden para la nomenclatura de cromosomas?
Cantidad de cromosomas
Cromosomas sexuales
Aberraciones estructurales
Aberraciones numéricas.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS:
Aneuploidias: trisomias y monosomias
Euploidias: aploidia y poliploidia
ANOMALIAS ESTRUCTURALES:
Balanceadas: translocaciones, inversiones
Desbalanceadas: translocaciones, deleciones
e inserciones.
que son las euploidias?
variacion en numero haploide de cromosomas
que son las aneuploidias?
ganancia o perdida de cromosomas individuales.
