GENETICA SEMANA 2 Flashcards
QUE ES UNA MUTACON?
Una mutación se puede definir como una alteración de la secuencia de
ADN.
* Cualquier cambio de pares de bases en cualquier parte de la molécula
de ADN puede considerarse una mutación.
* Una mutación puede comprender la sustitución de un solo par de
bases, la deleción o la inserción de uno o de más pares de bases, o
puede constituir una alteración importante de la estructura de un
cromosoma.
Cuando ocurre que en tipo de celula se transmiten las mutaciones y cuando no?
Puede ocurrir en células somáticas (no se transmiten a la descendencia)
Puede ocurrir en gametos (óvulos y espermatozoides) y transmitirse a la
descendencia
Que es un cromosoma?
Es una molecula de ADN que se enrolla firmemente alrededor de proteinas llamadas histonas, que sostienen su estructura para formar estructuras similares a hilos.
Las mutaciones tienen lugar por dos
mecanismos principales
- alteraciones químicas de las bases
- los agentes físicos (rayos ultravioleta, X,
gamma, entre otros),
Cuales son los tipos de mutaciones?
Mutación puntual: Cuando se presenta el cambio de un nucleótido por otro.
Transición: es cuando una purina se reemplaza por otra o una pirimidina por otra.
Transversión: una purina se sustituye por una pirimidina o viceversa.
que es una hemoglobinopatia
Enfermedades autosómicas recesivas que resultan por sustituciones
moleculares en la cadena de hemoglobina. Se roducen cadenas de globinas anormales.
que es la hemoglobina?
Responsable de transportar oxigeno en sangre. Tetrámero, formado por la unión de 4 cadenas polipeptídicas 2 alfa y 2 beta.
COMO ESTA FORMADA LA GLOBINA
Por un grupo prostético hemo, y este esta formado por un átomo de hierro y un anillo de porfirina
que tipo de porfina contiene la Hb
la protoporfina IX: y contiene dos grupos acidos propionicos, dos vinilos, cuatro metilos.
tipos de hemoglobina
Hb A1: MAS COMUN EN ADULTOS
Hb A2 EN DULTOS PERO EN MINORITARIA CANTIDAD
Hb F: deja de producirse al nacer. Aparece en adultos drepanociticos.
Hb S: Solo en individuos que tienen anemia falciforme
anemia drepanocita características
es la mas frecuente. El 7% de la población porta el defecto. Cambio morfológico de la hemoglobina
como es la mutacion que sufre los pacientes
En gen B que ha sufrido una mutacion en el codon 6 glu-val
Signos y sintomas de la anemia drepanocita
Ictericia, anemia hemolítica, crisis vaso oclusivas, síndrome torácico agudo, enfermedad cerebrovascular.
