Semana 4 Flashcards

1
Q

A que se refiere cuando se usa la palabra multifactorial refiriéndose a una enfermedad?

A

El ambiente tiene influencia

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Q

Qué pasa cuando se pierden genes supresores de tumores

A

Se forma un pólipo benigno

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3
Q

Qué pasa cuando se pierde el gen supresor de tumores p53?

A

Hay un adenoma (tumor benigno)

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4
Q

Qué pasa cuando se pierden los genes anti-metastasicos?

A

Carcinoma (tumor maligno)

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5
Q

Que es un protooncogen?

A

Genes que estimulación la proliferación celular sana

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6
Q

Genes supresores de tumores

A

inhiben la proliferación celular, tienden a ser recesivos

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7
Q

P53 y pRB

A

Genes supresores de tumores

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8
Q

Gen asociado al cancer que evita la traducción al aparearse con mRNA, una sobreexpresion del mismo produce cancer

A

miRNA

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9
Q

Gen que se asocia a metastasis

A

miR-10b

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10
Q

Gen que generalmente induce apoptosis en celulas dañinas.

A

Apaf-1

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11
Q

Qué pasa si se silencia el Apaf-1 (gen asociado al cancer)

A

Al no inducir apoptosis de células dañinas, permite la proliferación del cancer.

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12
Q

Ayuda a alargar los telómeros en la division celular, su activación inapropiada es cancerígena

A

Telomerasa

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13
Q

Proliferación maligna de celulas epiteliales que revisten los conductos o lobulillos de la glandula mamaria

A

Cancer de mama

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14
Q

V/F
El cancer de mama es hereditario el 80% de los casos

A

FALSO
5-10% es hereditario, 90% esporádico

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15
Q

Genes asociados al cancer de mama

A

BRCA1 y BRCA 2

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16
Q

menarquia temprana, nula paridad, edad avanzada, menopausia tardía, obesidad central, radiación

A

Factores de riesgo de Cáncer de mama

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17
Q

Cuadro clinico del cancer de mama:
A. Tumor palpable indoloro, poliuria, flujo abundante en menstruacion, estrabismo.
B. Piel de cascara de naranja, ulceracion, tumor palpable indoloro, adenopatías regionales, metastasis, masa palpable, lesion eccematosa en la piel del pezon, secreción de liquido serohematico

A

Piel de cascara de naranja, ulceracion, tumor palpable indoloro, adenopatías regionales, metastasis, masa palpable, lesion eccematosa en la piel del pezon, secreción de liquido serohematico

18
Q

Dx de cancer de mama

A

Exploración física (palpación), mastografia, ultrasonido, resonancia magnética, biopsia

19
Q

Que involucran las enfermedades multifactoriales?

A

Al genoma, interacción y ambiente

20
Q

[Paladar hendido, luxación congénita de cadera, defectos cardiacos congénitos, defectos del tubo neural, estenosis pilórica]
Son ejemplos de…

A

Enfermedades congénitas

21
Q

Que causa un defecto del tubo neural?

A

Deficiencia de acido fólico, sx de edwards, sx de Patau, drogas.

22
Q

DM en madre, obesidad en madre, fiebre en 1er trimestre, deficit de acido fólico

A

Factores de riesgo de defecto del tubo neural

23
Q

Cual es la presentación mas grave de defecto del tubo neural?

A

Craneorrasquisquisis

24
Q

Defecto del tubo neural: Fallo en el cierre de una o mas vertebras, no hay daño de medula espinal asintomática, dx hasta edad adulta, colección de grasa o parche de vello

A

Espina bífida oculta

25
Defecto del tubo neural: Formación de quiste meníngeo, fallo en el cierre de vertebras y meninges, no hay daño neuronal
Meningocele
26
Defecto del tubo neural: Protrusion de las meninges y nervios de la medula, forma mas severa, daño nervioso, perdida motora, parálisis flácida
Mielomeningocele
27
Dx de defectos del tubo neural
screening prenatal, ultrasonido, MRI, niveles de a-fetoproteina
28
Displasia del desarrollo de cadera; que es?
Enfermedad musculo esquelética, desarrollo anormal del acetabulo y el femur proximal e inestabilidad mecánica de la articulación de la cadera
29
Displasia del desarrollo de cadera; se asocia a… A. Pie equinovaro, anomalías cardiacas y renales. B. Vértigo, anomalías pulmonares y clinodactilia en los pies.
Pie equinovaro, anomalías cardiacas y renales.
30
Causas de la displasia del desarrollo de cadera
Alto peso al nacer, primiparidad, laxitud de ligamentos, genes cadena alfa 1
31
Gen NKX2-5
Gen relacionado con las cardiopatías congénitas.
32
Causas de cardiopatías congénitas
Rubéola, litio, cocaina, trimetadiona
33
Las cardiopatías congénitas que manifiestan defectos pequeños tienen más o menos síntomas?
Menos, son asintomáticos
34
Defectos largos de CC
Arritmia, disnea, fatiga, soplo
35
Apnea obstructiva, Hipertension arterial sistemica, diabetes, IMC mayor a 30, dolor óseo, poliuria, polidipsia, polifagia
Cuadro Clinico de Obesidad
36
V/F La heredabilidad de la obesidad es de 50%
VERDADERO
37
V/F La glucosa menor de 126 en ayunas, y menor a 200 2 horas postprandial, es un posible dx de obesidad.
FALSO La glucosa MAYOR de 126 y MAYOR de 200 SI
38
Enfermedad psicótica presente en adolescencia y adultez primaria, deterioro social y ocupacional
Esquizofrenia
39
Genes asociados: NRGN y TCF4
Esquizofrenia
40
Causa de demencia mas común
Alzheimer
41
Causa de Alzheimer
Depósitos de APP amiloide
42
Gen asociado: APOE
Alzheimer