Semana 4 Flashcards
A que se refiere cuando se usa la palabra multifactorial refiriéndose a una enfermedad?
El ambiente tiene influencia
Qué pasa cuando se pierden genes supresores de tumores
Se forma un pólipo benigno
Qué pasa cuando se pierde el gen supresor de tumores p53?
Hay un adenoma (tumor benigno)
Qué pasa cuando se pierden los genes anti-metastasicos?
Carcinoma (tumor maligno)
Que es un protooncogen?
Genes que estimulación la proliferación celular sana
Genes supresores de tumores
inhiben la proliferación celular, tienden a ser recesivos
P53 y pRB
Genes supresores de tumores
Gen asociado al cancer que evita la traducción al aparearse con mRNA, una sobreexpresion del mismo produce cancer
miRNA
Gen que se asocia a metastasis
miR-10b
Gen que generalmente induce apoptosis en celulas dañinas.
Apaf-1
Qué pasa si se silencia el Apaf-1 (gen asociado al cancer)
Al no inducir apoptosis de células dañinas, permite la proliferación del cancer.
Ayuda a alargar los telómeros en la division celular, su activación inapropiada es cancerígena
Telomerasa
Proliferación maligna de celulas epiteliales que revisten los conductos o lobulillos de la glandula mamaria
Cancer de mama
V/F
El cancer de mama es hereditario el 80% de los casos
FALSO
5-10% es hereditario, 90% esporádico
Genes asociados al cancer de mama
BRCA1 y BRCA 2
menarquia temprana, nula paridad, edad avanzada, menopausia tardía, obesidad central, radiación
Factores de riesgo de Cáncer de mama
Cuadro clinico del cancer de mama:
A. Tumor palpable indoloro, poliuria, flujo abundante en menstruacion, estrabismo.
B. Piel de cascara de naranja, ulceracion, tumor palpable indoloro, adenopatías regionales, metastasis, masa palpable, lesion eccematosa en la piel del pezon, secreción de liquido serohematico
Piel de cascara de naranja, ulceracion, tumor palpable indoloro, adenopatías regionales, metastasis, masa palpable, lesion eccematosa en la piel del pezon, secreción de liquido serohematico
Dx de cancer de mama
Exploración física (palpación), mastografia, ultrasonido, resonancia magnética, biopsia
Que involucran las enfermedades multifactoriales?
Al genoma, interacción y ambiente
[Paladar hendido, luxación congénita de cadera, defectos cardiacos congénitos, defectos del tubo neural, estenosis pilórica]
Son ejemplos de…
Enfermedades congénitas
Que causa un defecto del tubo neural?
Deficiencia de acido fólico, sx de edwards, sx de Patau, drogas.
DM en madre, obesidad en madre, fiebre en 1er trimestre, deficit de acido fólico
Factores de riesgo de defecto del tubo neural
Cual es la presentación mas grave de defecto del tubo neural?
Craneorrasquisquisis
Defecto del tubo neural: Fallo en el cierre de una o mas vertebras, no hay daño de medula espinal asintomática, dx hasta edad adulta, colección de grasa o parche de vello
Espina bífida oculta
Defecto del tubo neural: Formación de quiste meníngeo, fallo en el cierre de vertebras y meninges, no hay daño neuronal
Meningocele
Defecto del tubo neural: Protrusion de las meninges y nervios de la medula, forma mas severa, daño nervioso, perdida motora, parálisis flácida
Mielomeningocele
Dx de defectos del tubo neural
screening prenatal, ultrasonido, MRI, niveles de a-fetoproteina
Displasia del desarrollo de cadera; que es?
Enfermedad musculo esquelética, desarrollo anormal del acetabulo y el femur proximal e inestabilidad mecánica de la articulación de la cadera
Displasia del desarrollo de cadera; se asocia a…
A. Pie equinovaro, anomalías cardiacas y renales.
B. Vértigo, anomalías pulmonares y clinodactilia en los pies.
Pie equinovaro, anomalías cardiacas y renales.
Causas de la displasia del desarrollo de cadera
Alto peso al nacer, primiparidad, laxitud de ligamentos, genes cadena alfa 1
Gen NKX2-5
Gen relacionado con las cardiopatías congénitas.
Causas de cardiopatías congénitas
Rubéola, litio, cocaina, trimetadiona
Las cardiopatías congénitas que manifiestan defectos pequeños tienen más o menos síntomas?
Menos, son asintomáticos
Defectos largos de CC
Arritmia, disnea, fatiga, soplo
Apnea obstructiva, Hipertension arterial sistemica, diabetes, IMC mayor a 30, dolor óseo, poliuria, polidipsia, polifagia
Cuadro Clinico de Obesidad
V/F
La heredabilidad de la obesidad es de 50%
VERDADERO
V/F
La glucosa menor de 126 en ayunas, y menor a 200 2 horas postprandial, es un posible dx de obesidad.
FALSO
La glucosa MAYOR de 126 y MAYOR de 200 SI
Enfermedad psicótica presente en adolescencia y adultez primaria, deterioro social y ocupacional
Esquizofrenia
Genes asociados: NRGN y TCF4
Esquizofrenia
Causa de demencia mas común
Alzheimer
Causa de Alzheimer
Depósitos de APP amiloide
Gen asociado: APOE
Alzheimer
