Semana 4

Question 1

A que se refiere cuando se usa la palabra multifactorial refiriéndose a una enfermedad?

Answer 1

El ambiente tiene influencia

Question 2

Qué pasa cuando se pierden genes supresores de tumores

Answer 2

Se forma un pólipo benigno

Question 3

Qué pasa cuando se pierde el gen supresor de tumores p53?

Answer 3

Hay un adenoma (tumor benigno)

Question 4

Qué pasa cuando se pierden los genes anti-metastasicos?

Answer 4

Carcinoma (tumor maligno)

Question 5

Que es un protooncogen?

Answer 5

Genes que estimulación la proliferación celular sana

Question 6

Genes supresores de tumores

Answer 6

inhiben la proliferación celular, tienden a ser recesivos

Question 7

P53 y pRB

Answer 7

Genes supresores de tumores

Question 8

Gen asociado al cancer que evita la traducción al aparearse con mRNA, una sobreexpresion del mismo produce cancer

Answer 8

miRNA

Question 9

Gen que se asocia a metastasis

Answer 9

miR-10b

Question 10

Gen que generalmente induce apoptosis en celulas dañinas.

Answer 10

Apaf-1

Question 11

Qué pasa si se silencia el Apaf-1 (gen asociado al cancer)

Answer 11

Al no inducir apoptosis de células dañinas, permite la proliferación del cancer.

Question 12

Ayuda a alargar los telómeros en la division celular, su activación inapropiada es cancerígena

Answer 12

Telomerasa

Question 13

Proliferación maligna de celulas epiteliales que revisten los conductos o lobulillos de la glandula mamaria

Answer 13

Cancer de mama

Question 14

V/F
El cancer de mama es hereditario el 80% de los casos

Answer 14

FALSO
5-10% es hereditario, 90% esporádico

Question 15

Genes asociados al cancer de mama

Answer 15

BRCA1 y BRCA 2

Question 16

menarquia temprana, nula paridad, edad avanzada, menopausia tardía, obesidad central, radiación

Answer 16

Factores de riesgo de Cáncer de mama

Question 17

Cuadro clinico del cancer de mama:
A. Tumor palpable indoloro, poliuria, flujo abundante en menstruacion, estrabismo.
B. Piel de cascara de naranja, ulceracion, tumor palpable indoloro, adenopatías regionales, metastasis, masa palpable, lesion eccematosa en la piel del pezon, secreción de liquido serohematico

Answer 17

Piel de cascara de naranja, ulceracion, tumor palpable indoloro, adenopatías regionales, metastasis, masa palpable, lesion eccematosa en la piel del pezon, secreción de liquido serohematico

Question 18

Dx de cancer de mama

Answer 18

Exploración física (palpación), mastografia, ultrasonido, resonancia magnética, biopsia

Question 19

Que involucran las enfermedades multifactoriales?

Answer 19

Al genoma, interacción y ambiente

Question 20

[Paladar hendido, luxación congénita de cadera, defectos cardiacos congénitos, defectos del tubo neural, estenosis pilórica]
Son ejemplos de…

Answer 20

Enfermedades congénitas

Question 21

Que causa un defecto del tubo neural?

Answer 21

Deficiencia de acido fólico, sx de edwards, sx de Patau, drogas.

Question 22

DM en madre, obesidad en madre, fiebre en 1er trimestre, deficit de acido fólico

Answer 22

Factores de riesgo de defecto del tubo neural

Question 23

Cual es la presentación mas grave de defecto del tubo neural?

Answer 23

Craneorrasquisquisis

Question 24

Defecto del tubo neural: Fallo en el cierre de una o mas vertebras, no hay daño de medula espinal asintomática, dx hasta edad adulta, colección de grasa o parche de vello

Answer 24

Espina bífida oculta

Question 25

Defecto del tubo neural: Formación de quiste meníngeo, fallo en el cierre de vertebras y meninges, no hay daño neuronal

Answer 25

Meningocele

Question 26

Defecto del tubo neural: Protrusion de las meninges y nervios de la medula, forma mas severa, daño nervioso, perdida motora, parálisis flácida

Answer 26

Mielomeningocele

Question 27

Dx de defectos del tubo neural

Answer 27

screening prenatal, ultrasonido, MRI, niveles de a-fetoproteina

Question 28

Displasia del desarrollo de cadera; que es?

Answer 28

Enfermedad musculo esquelética, desarrollo anormal del acetabulo y el femur proximal e inestabilidad mecánica de la articulación de la cadera

Question 29

Displasia del desarrollo de cadera; se asocia a…
A. Pie equinovaro, anomalías cardiacas y renales.
B. Vértigo, anomalías pulmonares y clinodactilia en los pies.

Answer 29

Pie equinovaro, anomalías cardiacas y renales.

Question 30

Causas de la displasia del desarrollo de cadera

Answer 30

Alto peso al nacer, primiparidad, laxitud de ligamentos, genes cadena alfa 1

Question 31

Gen NKX2-5

Answer 31

Gen relacionado con las cardiopatías congénitas.

Question 32

Causas de cardiopatías congénitas

Answer 32

Rubéola, litio, cocaina, trimetadiona

Question 33

Las cardiopatías congénitas que manifiestan defectos pequeños tienen más o menos síntomas?

Answer 33

Menos, son asintomáticos

Question 34

Defectos largos de CC

Answer 34

Arritmia, disnea, fatiga, soplo

Question 35

Apnea obstructiva, Hipertension arterial sistemica, diabetes, IMC mayor a 30, dolor óseo, poliuria, polidipsia, polifagia

Answer 35

Cuadro Clinico de Obesidad

Question 36

V/F
La heredabilidad de la obesidad es de 50%

Answer 36

VERDADERO

Question 37

V/F
La glucosa menor de 126 en ayunas, y menor a 200 2 horas postprandial, es un posible dx de obesidad.

Answer 37

FALSO
La glucosa MAYOR de 126 y MAYOR de 200 SI

Question 38

Enfermedad psicótica presente en adolescencia y adultez primaria, deterioro social y ocupacional

Answer 38

Esquizofrenia

Question 39

Genes asociados: NRGN y TCF4

Answer 39

Esquizofrenia

Question 40

Causa de demencia mas común

Answer 40

Alzheimer

Question 41

Causa de Alzheimer

Answer 41

Depósitos de APP amiloide

Question 42

Gen asociado: APOE

Answer 42

Alzheimer