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Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

1
Q

Cromosomopatía viable mas común

A

Trisomia 21 (Sx Down)

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Q

Factor de riesgo para tener un hijo con Sx Down

A

Edad materna (45 años = 1:30 probabilidades)

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Q

Tipo de trisomía en donde todas las células tienen 3 copias completas del cromosoma 21, para un total de 47 cromosomas

A

Trisomia 21 regular (95%)

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Q

Causa de Trisomia 21 regular

A

No disyunción durante la meiosis

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Q

Tipo de disyunción mas comun en la madre

A

Meiosis II

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6
Q

Tipo de disyunción mas comun en el padre?

A

Meiosis I

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7
Q

Cariotipo de Trisomia 21 Regular en Hombres

A

47, XY, +21

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8
Q

Cariotipo de trisomía 21 por translocación en hombres no balanceada

A

46, XY, +21,t (21:14)

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9
Q

Tipo de trisomía en donde 3 copias del cromosoma 21 están presentes. Una de ellas esta adherido a otra cromosoma, que suele ser la 14 (menos probable 13, 15 o 22)

A

Trisomía 21 por translocación (3-4%)

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10
Q

Tipo de Translocaciones Robertsonianas

A

Balanceadas y no Balanceadas

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11
Q

Como ocurre la trisomía 21 por mosaicismo

A

No disyunción durante las primeras divisiones celulares del cigoto (mitosis)

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12
Q

Características Clínicas en Paciente con Sx Down en Corazon

A

Canal auriculoventricular comun (Cardiopatía Congenita: 45%)

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13
Q

Características clinicas en el tracto gastrointestinal de pacientes con T21

A

Atresia Duodenal

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14
Q

Características clinicas en el cerebro de pacientes con T21

A

Retraso mental y mas probabilidad de desarrollar Alzheimer’s

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15
Q

Características clinicas en aparatos reproductores de pacientes con T21

A

Esterilidad en hombres

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16
Q

Características clinicas en sistema endocrino de pacientes con T21

A

Hipotiroidismo

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17
Q

Características clinicas en la audición de pacientes con T21

A

Hipoacusia

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18
Q

Características clinicas en las manos de pacientes con T21

A

Pliegue palmar (simiano)

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19
Q

Características clinicas en los pies de pacientes con T21

A

Signo de sandalia

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20
Q

Características clinicas en la forma de la cara de pacientes con T21

A

Braquicefalia (perfil facial aplanado)

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21
Q

Características clinicas en los ojos de pacientes con T21

A

Pliegues epicanticos

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22
Q

Qué se puede observar en una ecografía de un px con T21?

A

Pliegue de nuca translucida

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23
Q

Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el líquido amniótico en px con sospecha de T21

A

Amniocentesis

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24
Q

Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el tejido placentario en px con sospecha de T21 por medio de punción del cordón umbilical

A

Cordocentesis

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25
Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el tejido placentario en px con sospecha de T21 a través de la vagina
Biopsia de vellosidades coroideas
26
Marcadores sanguineos que suelen estar altos en px con T21
hCG e inhibina A
27
Marcadores sanguineos que suelen estar bajos en px con T21
AFP y estriol no conjugado
28
Método diagnóstico confirmatorio de Down
FISH
29
Causa del síndrome de Turner
Ausencia de un set de genes del brazo corto del cromosoma X
30
Cariotipo síndrome de Turner
45, X0
31
Influencia de edad materna en síndrome de Turner
Ninguna
32
Característica clínica del cuello de px con síndrome de Turner
Cuello palmeado
33
Característica clínica de cabello en px con síndrome de Turner
Línea posterior del cabello baja
34
Característica clínica de manos en px con síndrome de Turner
Linfedema congenito (dedos gorditos)
35
Característica clínica de brazo en px con síndrome de Turner
Cubito en valgo
36
Característica clínica cardiaca en px con síndrome de Turner
Coartación de aorta (15%) y válvula aórtica bicúspide
37
Características clínicas genitales en px con síndrome de Turner
Hipogonadismo
38
Manifestación clínica de deterioro de ovocitos en Turner
Infertilidad
39
Características clínicas de la piel en px con síndrome de Turner
Nevos
40
Características clínicas óseas en px con síndrome de Turner
Osteoporosis
41
Cromosoma más comúnmente afectado en el síndrome de Turner
X Paterna
42
Qué pasa si una px con síndrome de Turner tiene mosaicismo y presenta disgénesis gonadal?
Gonadoblastoma
43
Qué niveles sanguineos pueden ayudar al diagnóstico del síndrome de Turner
Bajo estrógeno y andrógenos ; Alto FSH y LH
44
Tratamiento de síndrome de Turner
Reemplazamiento de estrógenos a los 12-15 años, terapia psicológica, y calcio y vitamina D para el riesgo de osteoporosis
45
Síndrome de Cri Du Chat
Síndrome que se caracteriza por la deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-)
46
En qué sexo es más común ver el síndrome de Cri Du Chat?
Mujeres (2:1)
47
Cariotipo de síndrome de Cri Du Chat en mujeres
46, XX, 5p-
48
Causa del síndrome Cri Du Chat
Deleción del brazo corto del cromosoma 5
49
De qué forma se desarrollan la mayoría de los síndromes de Cri Du Chat?
80-85% Deleción de novo
50
Característica clínica principal del síndrome Cri Du Chat
Llanto agudo como gato por malformación de laringe
51
Características clínicas faciales del síndrome Cri Du Chat
Cara redondeada, puente nasal grande, doblez del epicanto, hipertelorismo, microcefalia y orejas bajas
52
Características clínicas mentales del síndrome Cri Du Chat
Discapacidad mental
53
Método diagnóstico más común para síndrome Cri Du Chat
FISH
54
Gen principal asociado a Cri Du Chat
CTNND2
55
Región crítica del síndrome Down
DSCR: 21q22.1 - q22.3
56
Región crítica del síndrome de Wolf- Hirschhorn
WHSCR: 4p16.3
57
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Enfermedad causada por deleción del brazo corto del cromosoma 4
58
Cariotipo mujer con síndrome Wolf-Hirschhorn
46, XX, 4p-
59
En qué sexo es más común ver el síndrome Wolf-Hirschhorn
Mujer (2 : 1)
60
Genes asociados al síndrome Wolf-Hirschhorn
NSD2, LETM1, y MSX1
61
Convulsiones
Wolf-Hirshhorn
62
Características del síndrome Wolf-Hirschhorn
Cara de "casco griego", crisis convulsivas, anormalidades esqueléticas y retraso psicomotor
63
Características clínicas del síndrome Wolf-Hirschhorn
Puente nasal ancho, microcefalia, oídos malformados, cejas inclinadas, telecanto y epicanto
64
Método diagnóstico de síndrome Wolf-Hirschhorn
Microarreglos cromosomales (CMA): detecta deleción de región WHSCR

Genética Médica (5 decks)

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