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Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

1
Q

Cromosomopatía viable mas común

A

Trisomia 21 (Sx Down)

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Q

Factor de riesgo para tener un hijo con Sx Down

A

Edad materna (45 años = 1:30 probabilidades)

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Q

Tipo de trisomía en donde todas las células tienen 3 copias completas del cromosoma 21, para un total de 47 cromosomas

A

Trisomia 21 regular (95%)

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4
Q

Causa de Trisomia 21 regular

A

No disyunción durante la meiosis

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Q

Tipo de disyunción mas comun en la madre

A

Meiosis II

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6
Q

Tipo de disyunción mas comun en el padre?

A

Meiosis I

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7
Q

Cariotipo de Trisomia 21 Regular en Hombres

A

47, XY, +21

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8
Q

Cariotipo de trisomía 21 por translocación en hombres no balanceada

A

46, XY, +21,t (21:14)

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9
Q

Tipo de trisomía en donde 3 copias del cromosoma 21 están presentes. Una de ellas esta adherido a otra cromosoma, que suele ser la 14 (menos probable 13, 15 o 22)

A

Trisomía 21 por translocación (3-4%)

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10
Q

Tipo de Translocaciones Robertsonianas

A

Balanceadas y no Balanceadas

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11
Q

Como ocurre la trisomía 21 por mosaicismo

A

No disyunción durante las primeras divisiones celulares del cigoto (mitosis)

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12
Q

Características Clínicas en Paciente con Sx Down en Corazon

A

Canal auriculoventricular comun (Cardiopatía Congenita: 45%)

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13
Q

Características clinicas en el tracto gastrointestinal de pacientes con T21

A

Atresia Duodenal

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14
Q

Características clinicas en el cerebro de pacientes con T21

A

Retraso mental y mas probabilidad de desarrollar Alzheimer’s

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15
Q

Características clinicas en aparatos reproductores de pacientes con T21

A

Esterilidad en hombres

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16
Q

Características clinicas en sistema endocrino de pacientes con T21

A

Hipotiroidismo

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17
Q

Características clinicas en la audición de pacientes con T21

A

Hipoacusia

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18
Q

Características clinicas en las manos de pacientes con T21

A

Pliegue palmar (simiano)

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19
Q

Características clinicas en los pies de pacientes con T21

A

Signo de sandalia

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20
Q

Características clinicas en la forma de la cara de pacientes con T21

A

Braquicefalia (perfil facial aplanado)

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21
Q

Características clinicas en los ojos de pacientes con T21

A

Pliegues epicanticos

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22
Q

Qué se puede observar en una ecografía de un px con T21?

A

Pliegue de nuca translucida

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23
Q

Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el líquido amniótico en px con sospecha de T21

A

Amniocentesis

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24
Q

Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el tejido placentario en px con sospecha de T21 por medio de punción del cordón umbilical

A

Cordocentesis

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25
Q

Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el tejido placentario en px con sospecha de T21 a través de la vagina

A

Biopsia de vellosidades coroideas

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26
Q

Marcadores sanguineos que suelen estar altos en px con T21

A

hCG e inhibina A

27
Q

Marcadores sanguineos que suelen estar bajos en px con T21

A

AFP y estriol no conjugado

28
Q

Método diagnóstico confirmatorio de Down

A

FISH

29
Q

Causa del síndrome de Turner

A

Ausencia de un set de genes del brazo corto del cromosoma X

30
Q

Cariotipo síndrome de Turner

A

45, X0

31
Q

Influencia de edad materna en síndrome de Turner

A

Ninguna

32
Q

Característica clínica del cuello de px con síndrome de Turner

A

Cuello palmeado

33
Q

Característica clínica de cabello en px con síndrome de Turner

A

Línea posterior del cabello baja

34
Q

Característica clínica de manos en px con síndrome de Turner

A

Linfedema congenito (dedos gorditos)

35
Q

Característica clínica de brazo en px con síndrome de Turner

A

Cubito en valgo

36
Q

Característica clínica cardiaca en px con síndrome de Turner

A

Coartación de aorta (15%) y válvula aórtica bicúspide

37
Q

Características clínicas genitales en px con síndrome de Turner

A

Hipogonadismo

38
Q

Manifestación clínica de deterioro de ovocitos en Turner

A

Infertilidad

39
Q

Características clínicas de la piel en px con síndrome de Turner

A

Nevos

40
Q

Características clínicas óseas en px con síndrome de Turner

A

Osteoporosis

41
Q

Cromosoma más comúnmente afectado en el síndrome de Turner

A

X Paterna

42
Q

Qué pasa si una px con síndrome de Turner tiene mosaicismo y presenta disgénesis gonadal?

A

Gonadoblastoma

43
Q

Qué niveles sanguineos pueden ayudar al diagnóstico del síndrome de Turner

A

Bajo estrógeno y andrógenos ; Alto FSH y LH

44
Q

Tratamiento de síndrome de Turner

A

Reemplazamiento de estrógenos a los 12-15 años, terapia psicológica, y calcio y vitamina D para el riesgo de osteoporosis

45
Q

Síndrome de Cri Du Chat

A

Síndrome que se caracteriza por la deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-)

46
Q

En qué sexo es más común ver el síndrome de Cri Du Chat?

A

Mujeres (2:1)

47
Q

Cariotipo de síndrome de Cri Du Chat en mujeres

A

46, XX, 5p-

48
Q

Causa del síndrome Cri Du Chat

A

Deleción del brazo corto del cromosoma 5

49
Q

De qué forma se desarrollan la mayoría de los síndromes de Cri Du Chat?

A

80-85% Deleción de novo

50
Q

Característica clínica principal del síndrome Cri Du Chat

A

Llanto agudo como gato por malformación de laringe

51
Q

Características clínicas faciales del síndrome Cri Du Chat

A

Cara redondeada, puente nasal grande, doblez del epicanto, hipertelorismo, microcefalia y orejas bajas

52
Q

Características clínicas mentales del síndrome Cri Du Chat

A

Discapacidad mental

53
Q

Método diagnóstico más común para síndrome Cri Du Chat

A

FISH

54
Q

Gen principal asociado a Cri Du Chat

A

CTNND2

55
Q

Región crítica del síndrome Down

A

DSCR: 21q22.1 - q22.3

56
Q

Región crítica del síndrome de Wolf- Hirschhorn

A

WHSCR: 4p16.3

57
Q

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A

Enfermedad causada por deleción del brazo corto del cromosoma 4

58
Q

Cariotipo mujer con síndrome Wolf-Hirschhorn

A

46, XX, 4p-

59
Q

En qué sexo es más común ver el síndrome Wolf-Hirschhorn

A

Mujer (2 : 1)

60
Q

Genes asociados al síndrome Wolf-Hirschhorn

A

NSD2, LETM1, y MSX1

61
Q

Convulsiones

A

Wolf-Hirshhorn

62
Q

Características del síndrome Wolf-Hirschhorn

A

Cara de “casco griego”, crisis convulsivas, anormalidades esqueléticas y retraso psicomotor

63
Q

Características clínicas del síndrome Wolf-Hirschhorn

A

Puente nasal ancho, microcefalia, oídos malformados, cejas inclinadas, telecanto y epicanto

64
Q

Método diagnóstico de síndrome Wolf-Hirschhorn

A

Microarreglos cromosomales (CMA): detecta deleción de región WHSCR

Genética Médica (5 decks)

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