Cromosomopatías Flashcards
Cromosomopatía viable mas común
Trisomia 21 (Sx Down)
Factor de riesgo para tener un hijo con Sx Down
Edad materna (45 años = 1:30 probabilidades)
Tipo de trisomía en donde todas las células tienen 3 copias completas del cromosoma 21, para un total de 47 cromosomas
Trisomia 21 regular (95%)
Causa de Trisomia 21 regular
No disyunción durante la meiosis
Tipo de disyunción mas comun en la madre
Meiosis II
Tipo de disyunción mas comun en el padre?
Meiosis I
Cariotipo de Trisomia 21 Regular en Hombres
47, XY, +21
Cariotipo de trisomía 21 por translocación en hombres no balanceada
46, XY, +21,t (21:14)
Tipo de trisomía en donde 3 copias del cromosoma 21 están presentes. Una de ellas esta adherido a otra cromosoma, que suele ser la 14 (menos probable 13, 15 o 22)
Trisomía 21 por translocación (3-4%)
Tipo de Translocaciones Robertsonianas
Balanceadas y no Balanceadas
Como ocurre la trisomía 21 por mosaicismo
No disyunción durante las primeras divisiones celulares del cigoto (mitosis)
Características Clínicas en Paciente con Sx Down en Corazon
Canal auriculoventricular comun (Cardiopatía Congenita: 45%)
Características clinicas en el tracto gastrointestinal de pacientes con T21
Atresia Duodenal
Características clinicas en el cerebro de pacientes con T21
Retraso mental y mas probabilidad de desarrollar Alzheimer’s
Características clinicas en aparatos reproductores de pacientes con T21
Esterilidad en hombres
Características clinicas en sistema endocrino de pacientes con T21
Hipotiroidismo
Características clinicas en la audición de pacientes con T21
Hipoacusia
Características clinicas en las manos de pacientes con T21
Pliegue palmar (simiano)
Características clinicas en los pies de pacientes con T21
Signo de sandalia
Características clinicas en la forma de la cara de pacientes con T21
Braquicefalia (perfil facial aplanado)
Características clinicas en los ojos de pacientes con T21
Pliegues epicanticos
Qué se puede observar en una ecografía de un px con T21?
Pliegue de nuca translucida
Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el líquido amniótico en px con sospecha de T21
Amniocentesis
Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el tejido placentario en px con sospecha de T21 por medio de punción del cordón umbilical
Cordocentesis
Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el tejido placentario en px con sospecha de T21 a través de la vagina
Biopsia de vellosidades coroideas
Marcadores sanguineos que suelen estar altos en px con T21
hCG e inhibina A
Marcadores sanguineos que suelen estar bajos en px con T21
AFP y estriol no conjugado
Método diagnóstico confirmatorio de Down
FISH
Causa del síndrome de Turner
Ausencia de un set de genes del brazo corto del cromosoma X
Cariotipo síndrome de Turner
45, X0
Influencia de edad materna en síndrome de Turner
Ninguna
Característica clínica del cuello de px con síndrome de Turner
Cuello palmeado
Característica clínica de cabello en px con síndrome de Turner
Línea posterior del cabello baja
Característica clínica de manos en px con síndrome de Turner
Linfedema congenito (dedos gorditos)
Característica clínica de brazo en px con síndrome de Turner
Cubito en valgo
Característica clínica cardiaca en px con síndrome de Turner
Coartación de aorta (15%) y válvula aórtica bicúspide
Características clínicas genitales en px con síndrome de Turner
Hipogonadismo
Manifestación clínica de deterioro de ovocitos en Turner
Infertilidad
Características clínicas de la piel en px con síndrome de Turner
Nevos
Características clínicas óseas en px con síndrome de Turner
Osteoporosis
Cromosoma más comúnmente afectado en el síndrome de Turner
X Paterna
Qué pasa si una px con síndrome de Turner tiene mosaicismo y presenta disgénesis gonadal?
Gonadoblastoma
Qué niveles sanguineos pueden ayudar al diagnóstico del síndrome de Turner
Bajo estrógeno y andrógenos ; Alto FSH y LH
Tratamiento de síndrome de Turner
Reemplazamiento de estrógenos a los 12-15 años, terapia psicológica, y calcio y vitamina D para el riesgo de osteoporosis
Síndrome de Cri Du Chat
Síndrome que se caracteriza por la deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-)
En qué sexo es más común ver el síndrome de Cri Du Chat?
Mujeres (2:1)
Cariotipo de síndrome de Cri Du Chat en mujeres
46, XX, 5p-
Causa del síndrome Cri Du Chat
Deleción del brazo corto del cromosoma 5
De qué forma se desarrollan la mayoría de los síndromes de Cri Du Chat?
80-85% Deleción de novo
Característica clínica principal del síndrome Cri Du Chat
Llanto agudo como gato por malformación de laringe
Características clínicas faciales del síndrome Cri Du Chat
Cara redondeada, puente nasal grande, doblez del epicanto, hipertelorismo, microcefalia y orejas bajas
Características clínicas mentales del síndrome Cri Du Chat
Discapacidad mental
Método diagnóstico más común para síndrome Cri Du Chat
FISH
Gen principal asociado a Cri Du Chat
CTNND2
Región crítica del síndrome Down
DSCR: 21q22.1 - q22.3
Región crítica del síndrome de Wolf- Hirschhorn
WHSCR: 4p16.3
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Enfermedad causada por deleción del brazo corto del cromosoma 4
Cariotipo mujer con síndrome Wolf-Hirschhorn
46, XX, 4p-
En qué sexo es más común ver el síndrome Wolf-Hirschhorn
Mujer (2 : 1)
Genes asociados al síndrome Wolf-Hirschhorn
NSD2, LETM1, y MSX1
Convulsiones
Wolf-Hirshhorn
Características del síndrome Wolf-Hirschhorn
Cara de “casco griego”, crisis convulsivas, anormalidades esqueléticas y retraso psicomotor
Características clínicas del síndrome Wolf-Hirschhorn
Puente nasal ancho, microcefalia, oídos malformados, cejas inclinadas, telecanto y epicanto
Método diagnóstico de síndrome Wolf-Hirschhorn
Microarreglos cromosomales (CMA): detecta deleción de región WHSCR