Cromosomopatías Flashcards
Cromosomopatía viable mas común
Trisomia 21 (Sx Down)
Factor de riesgo para tener un hijo con Sx Down
Edad materna (45 años = 1:30 probabilidades)
Tipo de trisomía en donde todas las células tienen 3 copias completas del cromosoma 21, para un total de 47 cromosomas
Trisomia 21 regular (95%)
Causa de Trisomia 21 regular
No disyunción durante la meiosis
Tipo de disyunción mas comun en la madre
Meiosis II
Tipo de disyunción mas comun en el padre?
Meiosis I
Cariotipo de Trisomia 21 Regular en Hombres
47, XY, +21
Cariotipo de trisomía 21 por translocación en hombres no balanceada
46, XY, +21,t (21:14)
Tipo de trisomía en donde 3 copias del cromosoma 21 están presentes. Una de ellas esta adherido a otra cromosoma, que suele ser la 14 (menos probable 13, 15 o 22)
Trisomía 21 por translocación (3-4%)
Tipo de Translocaciones Robertsonianas
Balanceadas y no Balanceadas
Como ocurre la trisomía 21 por mosaicismo
No disyunción durante las primeras divisiones celulares del cigoto (mitosis)
Características Clínicas en Paciente con Sx Down en Corazon
Canal auriculoventricular comun (Cardiopatía Congenita: 45%)
Características clinicas en el tracto gastrointestinal de pacientes con T21
Atresia Duodenal
Características clinicas en el cerebro de pacientes con T21
Retraso mental y mas probabilidad de desarrollar Alzheimer’s
Características clinicas en aparatos reproductores de pacientes con T21
Esterilidad en hombres
Características clinicas en sistema endocrino de pacientes con T21
Hipotiroidismo
Características clinicas en la audición de pacientes con T21
Hipoacusia
Características clinicas en las manos de pacientes con T21
Pliegue palmar (simiano)
Características clinicas en los pies de pacientes con T21
Signo de sandalia
Características clinicas en la forma de la cara de pacientes con T21
Braquicefalia (perfil facial aplanado)
Características clinicas en los ojos de pacientes con T21
Pliegues epicanticos
Qué se puede observar en una ecografía de un px con T21?
Pliegue de nuca translucida
Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el líquido amniótico en px con sospecha de T21
Amniocentesis
Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el tejido placentario en px con sospecha de T21 por medio de punción del cordón umbilical
Cordocentesis
Examen diagnóstico prenatal en donde se analiza cromosómicamente el tejido placentario en px con sospecha de T21 a través de la vagina
Biopsia de vellosidades coroideas