Semana 1, 2 y 3 Flashcards
Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 9 a 14
Biopsia de vellosidades corionicas
Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 15 a 22
Amniocentesis
Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 18 a 26 (Procedimiento mas complicado)
Cordocentesis
Pruebas de Diagnostico…
Diagnostico basado en CGH, microarreglo, FISH y cariotipo
Cromosomopatias
Pruebas de diagnostico….
Diagnostico basado en características clínicas
Enfermedades Monogenicas
Con que esta relacionado el SOD1?
tiene que ver con la eliminación de radicales libres en el cuerpo, responsables del ENVEJECIMIENTO PREMATURO
Gen afectado en el Sx de Down
21q22.1-22.3
Dx de Sx de Down; que esperas encontrar de la semana 11-13
Gonadotropina Corionica humana ELEVADA
Proteína A DISMINUIDA
Dx de Sx de Down; que esperas encontrar de la semana 15-18
Gonadotropina Corionica Humana ELEVADA
Inhibina A ELEVADA
Que puede ser indicativo de Sx de Down en una eco?
Translucencia Nucal
Hipotonía, Braquicefalia, Manchas de Brushfield, Pliegue palmar único, clinodactilia, signo de pie en sandalia, atresia duodenal, malformaciones cardiacas
Cuadro clinico Sx de Down
Dx de Sx de Edwards…. Que esperas encontrar entre la semana 11 y 13?
Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA Proteína A DISMINUIDA
Dx de Sx de Edwards… Que esperas encontrar entre la semana 15 y 18?
Estriol libre DISMINUIDO
a-fetoproteina DISMINUIDA
Inhibina A NORMAL
Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA
Polihidramnios, Dolicocefalia, Arteria umbilical única, Riñón en herradura, pies zambos (en mecedora), mano trisomica
Cuadro clinico Sx de Edwards
Dx de Sx de Patau…
Que esperas encontrar entre la semana 11 y 13?
Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA Proteína A DISMINUIDA
Dx de Sx de Patau…
Que esperas encontrar entre la semana 15 y 18?
Estriol libre DISMINUIDO
a-fetoproteina NORMAL
Inhibina A NORMAL
Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA
Holoprosencefalia, Paladar hendido, Ciclopia, Riñón poliquístico, Polidactilia, Microcefalia
Cuadro clinico de Sx de Patau
Dx de Sx de Turner…
Que esperas encontrar en una prueba de niveles hormonales?
FSH ELEVADO
LH ALTO
Estrógenos y andrógenos DISMINUIDOS
V/F
El Sx de Turner se asocia con hipogonadismo hipogonadotrofico
FALSO
Se asocia con Hipogonadismo HIPERgonadotrofico
Linfoedema en manos y pies (dedos de salchicha), Cubitus valgus, cuello ancho, cuello alado, baja estatura, disgenesia gonadal, nuevos
Cuadro Clinico Sx de Turner
FSH y LH ELEVADOS
Testosterona DISMINUIDA
Aromatasa y Estrógeno ELEVADOS
Dx de Sx de Klinefelter
Si en una biopsia testicular encuentras hiperplasia de las celulas de Leydig, fibrosis de tubulos seminiferous y cuerpos de Barr, que Dx se trata?
Sx de Klinefelter
Ginecomastia, extremidades largas, genitales pequeños, distribución ginecoide de grasa y vellos, poco vello
Cuadro Clinico Sx de Klinefelter
Gen afectado: 5p15.2
Cri-du-Chat
Microcefalia, Laringe subdesarrollada, Micro gratia, hipertelorismo, pliegues epicanticos
Cuadro Clinico de Sx de Cri-du-Chat
Locus Wolf-Hirschhorn
4p16.3
4p16.3
Wolf-Hirschhorn
Acondroplasia
Huntington
Casco de guerrero griego, convulsiones, filtrum corto, Malformaciones cardiacas, neuronales, renales y óseas.
Wolf-Hirschhorn
Gen afectado: NF1
Neurofibromatosis
Tipo de herencia de Neurofibromatosis
Autosomica Dominante
Cual es el signo oftalmologico que se encuentra junto con el cuadro clinico de Neurofibromatosis
A. Nódulos de Lisch
B. Manchas de Brushfield
Nódulos de Lisch
Neurofibromas, manchas cafe con leche,Nódulos de LISCH, hipoplasia del ala mayor del esfenoides, pecas axilares o inguinales, escoliosis, talla baja, glioma óptico
Cuadro Clinico de Neurofibromatosis
Tipo de Herencia de Sx de Marfan
Autosomica Dominante
Gen mutado: FBN1 - 15q21
Sx de Marfan
Estatura alta, Escoliosis, arcanodactílica, estrías atrofias
Sx de Marfan
Dx de Sx de Marfan sin historia familiar
Dilatación aortica y ectopia lenticular – Dilatación aortica y mutación patogenica – Dilatación aortica y puntaje arriba de 7 – Ectopia lenticular y mutación patogenica con diámetro aórtico conocido – signo de Walker Murdock (muñeca)
Dx de Sx de Marfan con historia familiar
Dilatación aortica, ectopia lenticular – Puntaje mayor a 7
Tipo de herencia de Acondroplasia
Autosomica Dominante
Gen afectado: FGFR3 - 4p16.3
Acondroplasia
Estatura baja, Braquifactilia, Frente prominente, Lordosis lumbar, mano en tridente, hipotonía, tórax pequeño
Cuadro Clinico Acondroplasia
V/F
Fenilcetonuria es también conocida como la enfermedad del Beso Salado
FALSO
Fibrosis Quística es conocida como la enfermedad del Beso Salado
Tipo de herencia de Fibrosis Quistica
Autosomica Recesiva
gen afectado: CFTR - 7q31.2
Fibrosis Quística
Ileo meconial, sudor salado, Dedos en tambor, Insuficiencia pancreatica
Cuadro clinico Fibrosis Quistica
V/F
La fibrosis quistica es conocida por sus infecciones recurrentes por presudomonas aureginosa y staphylococcus aureus
VERDADERO
Son muy comunes las infecciones pulmonares recurrentes en Fibroris Quistica
Que se busca en el Dx de Fibrosis Quistica
Tripsinogeno reactivo ELEVADO
Pruebas confirmatorias de Fibrosis Quistica
Examen del sudor, panel de mutaciones de CFTR
V/F
La fenilcetonuria es conocida por su olor característico a ratón mojado
VERDADERO
Tipo de Herencia de Fenilcetonuria
Autosomica Recesiva
Genes afectados: PAH y QdPR
Fenilcetonuria
Que codifica el gen PAH
Fenilalanina Hidroxilasa
Que codifica el gen QDPR
Tetrahidrobiopterina
Microcefalia, Olor a ratón mojado, Hipopigmentacion, discapacidad intelectual, fotofobia, convulsiones, eczema, keratosis Polaris, rechazo a la comida, ojos azules y wero, parkinsonismo
Cuadro clinico Fenilcetonuria
Que se busca en el Dx por tamizaje para Fenilcetonuria?
Fenilalanina serica ELEVADA y Fenilcetonas en orina ELEVADAS
Dx confirmatorio de Fenilcetonuria
Examen de carga de tetrahidrobiopterina y panel de mutaciones de PAH
V/F
La galactosemia es conocida por su clásico signo de Gowers
FALSO
El signo de Gowers se encuentra en DMD
Tipo de herencia de Galactosemia
Autosomica Recesiva
Gen afectado: GALT - 9p13.3
Galactosemia
Cual es la variante mas leve de Galactosemia
A. Clasica
B. Duarte
Duarte
Que se busca en un Dx por Tamizaje de Galactosemia
Galactosa en sangre ELEVADA
Bilirrubina Serica ELEVADA
Que se busca en un Dx Confirmatorio de Galactosemia
Actividad enzimática de GALT DISMINUIDO
Galactosa-1-fosfato ELEVADA
Distrofia muscular de…
A. Duchenne
B. Becker
AMBAS
La de Duchenne afecta a temprana edad, mientras que la de Becker se presenta en la vida adulta.
Tipo de herencia de DMD
Ligada al X
Gen afectado en DMD
DYS que codifica para Distrofina
En Duchenne, la distrofina se encuentra baja, o completamente ausente?
Completamente ausente, en Becker se encuentra baja
Pantorrillas pseudohipertroficas, marcha de pato, signo de Gowers, escoliosis, proliferación de tejido adiposo y conectivo en musculo, reflejos débiles, malformaciones caridiacas, dificultad para subir escaleras.
Cuadro Clinico de DMD
V/F
En DMD, la debilidad muscular progresiva es en dirección distal a proximal
FALSO
Es en dirección Proximal a distal
Dx clinico de DMD
Debilidad muscular progresiva de proximal a distal, en análisis químico; creatocinasa y aldolasa ELEVADAS
Tratamiento innovador para DMD
Ataluren
Anguiqueratomas cutáneos vasculares en abdomen inferior y muslos (sarpullido), Anhidrosis (Nula sudoración), dolor neuropatico, cosquilleo en manos y pies, sensación de fuego en manos y pies, cornea verticillata, nefropatia
Cuadro clinico de Enfermedad de Fabry
Tipo de herencia de Enfermedad de Fabry
Ligada al X
Gen afectado: GLA – Xq21.3-22.1
Enfermedad de Fabry
Como se ve la cornea verticillata en la enfermedad de Fabry?
Como vidrio estrellado
Dx de Fabry en hombres
Actividad enzimática de a-Galactosidada A DISMINUIDA
Dx de Fabry en mujeres
Análisis secuencial genético de GLA
De que enfermedad, es un síntoma característico la corea?
Enfermedad de Huntington
Gen afectado: HHT/I15 - 4p16.3
Enfermedad de Huntington
A que lleva la deficiencia de Huntingtina
a perdida neuronal del estriado, tálamo y corteza por la acumulación de la proteína
atrofia cerebral generalizada, corea, hiperreflexia, imposibilidad para sacar la lengua, hiperhidrosis, deshinibicion, hipersexualidad
Cuadro clinico de Enfermedad de Huntington
Dx clinico de Huntington
incapacidad de sacar la lengua, reflejo gag aumentado, reflejo de babinski
El tratamiento para la enfermedad de Huntington es:
A. Tetrabenazine/Reserpine
B. Haloperidol
Ambos, la tetrabenazine/reserpine se usa para manejar la corea, mientras que el haloperidol como antagonista de la dopamina
Cual es la causa mas común de discapacidad intelectual heredada y autismo genético?
Sx del X frágil
Gen afectado: FMR1/FRAXA – xq27.3
Sx del X frágil
estatura alta, macrocefalia, autismo, sonrientes, estrías, falla ovarica prematura, hiperextension, macroorquidia pospuberal
Cuadro clinico del Sx del X frágil
Dx clinico del Sx del X frágil
discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, falla ovarica, ataxia, Western Blot
Se caracteriza por ser un Sx en el que el individuo es muy sonriente y tiene risa espontánea
A. Sx de Prader-Willi
B. Sx de Angelman
Sx de Angelman
V/F
El Sx de Angelman es derivado del padre
FALSO
El Sx de Angelman es derivado de la madre, y el Sx de Prader-Willi del padre
Hipopigmentacion, estatura baja, hipotonía al nacer, hipogonadismo hipogonoadotrofico, esterilidad, obesidad, boca hacia abajo, compulsividad, terquedad, berrinche, manipulación, micropene, amenorrea
Cuadro clinico del Sx de Prader-Willi
Asociado a los genes; SNORD y SnoRA
Prader-Willi
Dx en tamizaje; pobre succión, hipotonía, hiperfagia
Prader-Willi
Gen afectado: UBE3A/E6-AP – 15q11.2-q13
Sx de Angelman
V/F
Los px con sx de Angelman son generalmente hidrofóbicos
FALSO
Aman el agua, tienen un fascinación por la misma
Estatura baja, andar de marioneta (atáxico), Hipotonía, boca grande, convulsiones, risa inapropiada, hiperexcitabilidad, fascinación por el agua, discapacidad intelectual
Sx de Angelman
