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Genética Médica > Semana 1, 2 y 3 > Flashcards

Semana 1, 2 y 3 Flashcards

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1
Q

Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 9 a 14

A

Biopsia de vellosidades corionicas

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Q

Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 15 a 22

A

Amniocentesis

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3
Q

Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 18 a 26 (Procedimiento mas complicado)

A

Cordocentesis

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4
Q

Pruebas de Diagnostico…
Diagnostico basado en CGH, microarreglo, FISH y cariotipo

A

Cromosomopatias

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5
Q

Pruebas de diagnostico….
Diagnostico basado en características clínicas

A

Enfermedades Monogenicas

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6
Q

Con que esta relacionado el SOD1?

A

tiene que ver con la eliminación de radicales libres en el cuerpo, responsables del ENVEJECIMIENTO PREMATURO

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7
Q

Gen afectado en el Sx de Down

A

21q22.1-22.3

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8
Q

Dx de Sx de Down; que esperas encontrar de la semana 11-13

A

Gonadotropina Corionica humana ELEVADA
Proteína A DISMINUIDA

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9
Q

Dx de Sx de Down; que esperas encontrar de la semana 15-18

A

Gonadotropina Corionica Humana ELEVADA
Inhibina A ELEVADA

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10
Q

Que puede ser indicativo de Sx de Down en una eco?

A

Translucencia Nucal

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11
Q

Hipotonía, Braquicefalia, Manchas de Brushfield, Pliegue palmar único, clinodactilia, signo de pie en sandalia, atresia duodenal, malformaciones cardiacas

A

Cuadro clinico Sx de Down

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11
Q

Dx de Sx de Edwards…. Que esperas encontrar entre la semana 11 y 13?

A

Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA Proteína A DISMINUIDA

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12
Q

Dx de Sx de Edwards… Que esperas encontrar entre la semana 15 y 18?

A

Estriol libre DISMINUIDO
a-fetoproteina DISMINUIDA
Inhibina A NORMAL
Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA

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13
Q

Polihidramnios, Dolicocefalia, Arteria umbilical única, Riñón en herradura, pies zambos (en mecedora), mano trisomica

A

Cuadro clinico Sx de Edwards

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14
Q

Dx de Sx de Patau…
Que esperas encontrar entre la semana 11 y 13?

A

Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA Proteína A DISMINUIDA

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15
Q

Dx de Sx de Patau…
Que esperas encontrar entre la semana 15 y 18?

A

Estriol libre DISMINUIDO
a-fetoproteina NORMAL
Inhibina A NORMAL
Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA

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16
Q

Holoprosencefalia, Paladar hendido, Ciclopia, Riñón poliquístico, Polidactilia, Microcefalia

A

Cuadro clinico de Sx de Patau

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17
Q

Dx de Sx de Turner…
Que esperas encontrar en una prueba de niveles hormonales?

A

FSH ELEVADO
LH ALTO
Estrógenos y andrógenos DISMINUIDOS

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18
Q

V/F
El Sx de Turner se asocia con hipogonadismo hipogonadotrofico

A

FALSO
Se asocia con Hipogonadismo HIPERgonadotrofico

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19
Q

Linfoedema en manos y pies (dedos de salchicha), Cubitus valgus, cuello ancho, cuello alado, baja estatura, disgenesia gonadal, nuevos

A

Cuadro Clinico Sx de Turner

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20
Q

FSH y LH ELEVADOS
Testosterona DISMINUIDA
Aromatasa y Estrógeno ELEVADOS

A

Dx de Sx de Klinefelter

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21
Q

Si en una biopsia testicular encuentras hiperplasia de las celulas de Leydig, fibrosis de tubulos seminiferous y cuerpos de Barr, que Dx se trata?

A

Sx de Klinefelter

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22
Q

Ginecomastia, extremidades largas, genitales pequeños, distribución ginecoide de grasa y vellos, poco vello

A

Cuadro Clinico Sx de Klinefelter

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23
Q

Gen afectado: 5p15.2

A

Cri-du-Chat

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24
Q

Microcefalia, Laringe subdesarrollada, Micro gratia, hipertelorismo, pliegues epicanticos

A

Cuadro Clinico de Sx de Cri-du-Chat

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25
Q

Locus Wolf-Hirschhorn

A

4p16.3

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26
Q

4p16.3

A

Wolf-Hirschhorn
Acondroplasia
Huntington

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27
Q

Casco de guerrero griego, convulsiones, filtrum corto, Malformaciones cardiacas, neuronales, renales y óseas.

A

Wolf-Hirschhorn

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28
Q

Gen afectado: NF1

A

Neurofibromatosis

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29
Q

Tipo de herencia de Neurofibromatosis

A

Autosomica Dominante

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30
Q

Cual es el signo oftalmologico que se encuentra junto con el cuadro clinico de Neurofibromatosis
A. Nódulos de Lisch
B. Manchas de Brushfield

A

Nódulos de Lisch

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31
Q

Neurofibromas, manchas cafe con leche,Nódulos de LISCH, hipoplasia del ala mayor del esfenoides, pecas axilares o inguinales, escoliosis, talla baja, glioma óptico

A

Cuadro Clinico de Neurofibromatosis

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32
Q

Tipo de Herencia de Sx de Marfan

A

Autosomica Dominante

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33
Q

Gen mutado: FBN1 - 15q21

A

Sx de Marfan

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34
Q

Estatura alta, Escoliosis, arcanodactílica, estrías atrofias

A

Sx de Marfan

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35
Q

Dx de Sx de Marfan sin historia familiar

A

Dilatación aortica y ectopia lenticular – Dilatación aortica y mutación patogenica – Dilatación aortica y puntaje arriba de 7 – Ectopia lenticular y mutación patogenica con diámetro aórtico conocido – signo de Walker Murdock (muñeca)

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36
Q

Dx de Sx de Marfan con historia familiar

A

Dilatación aortica, ectopia lenticular – Puntaje mayor a 7

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37
Q

Tipo de herencia de Acondroplasia

A

Autosomica Dominante

38
Q

Gen afectado: FGFR3 - 4p16.3

A

Acondroplasia

39
Q

Estatura baja, Braquifactilia, Frente prominente, Lordosis lumbar, mano en tridente, hipotonía, tórax pequeño

A

Cuadro Clinico Acondroplasia

40
Q

V/F
Fenilcetonuria es también conocida como la enfermedad del Beso Salado

A

FALSO
Fibrosis Quística es conocida como la enfermedad del Beso Salado

41
Q

Tipo de herencia de Fibrosis Quistica

A

Autosomica Recesiva

42
Q

gen afectado: CFTR - 7q31.2

A

Fibrosis Quística

43
Q

Ileo meconial, sudor salado, Dedos en tambor, Insuficiencia pancreatica

A

Cuadro clinico Fibrosis Quistica

44
Q

V/F
La fibrosis quistica es conocida por sus infecciones recurrentes por presudomonas aureginosa y staphylococcus aureus

A

VERDADERO
Son muy comunes las infecciones pulmonares recurrentes en Fibroris Quistica

45
Q

Que se busca en el Dx de Fibrosis Quistica

A

Tripsinogeno reactivo ELEVADO

46
Q

Pruebas confirmatorias de Fibrosis Quistica

A

Examen del sudor, panel de mutaciones de CFTR

47
Q

V/F
La fenilcetonuria es conocida por su olor característico a ratón mojado

A

VERDADERO

48
Q

Tipo de Herencia de Fenilcetonuria

A

Autosomica Recesiva

49
Q

Genes afectados: PAH y QdPR

A

Fenilcetonuria

50
Q

Que codifica el gen PAH

A

Fenilalanina Hidroxilasa

51
Q

Que codifica el gen QDPR

A

Tetrahidrobiopterina

52
Q

Microcefalia, Olor a ratón mojado, Hipopigmentacion, discapacidad intelectual, fotofobia, convulsiones, eczema, keratosis Polaris, rechazo a la comida, ojos azules y wero, parkinsonismo

A

Cuadro clinico Fenilcetonuria

53
Q

Que se busca en el Dx por tamizaje para Fenilcetonuria?

A

Fenilalanina serica ELEVADA y Fenilcetonas en orina ELEVADAS

54
Q

Dx confirmatorio de Fenilcetonuria

A

Examen de carga de tetrahidrobiopterina y panel de mutaciones de PAH

55
Q

V/F
La galactosemia es conocida por su clásico signo de Gowers

A

FALSO
El signo de Gowers se encuentra en DMD

56
Q

Tipo de herencia de Galactosemia

A

Autosomica Recesiva

57
Q

Gen afectado: GALT - 9p13.3

A

Galactosemia

58
Q

Cual es la variante mas leve de Galactosemia
A. Clasica
B. Duarte

A

Duarte

59
Q

Que se busca en un Dx por Tamizaje de Galactosemia

A

Galactosa en sangre ELEVADA
Bilirrubina Serica ELEVADA

60
Q

Que se busca en un Dx Confirmatorio de Galactosemia

A

Actividad enzimática de GALT DISMINUIDO
Galactosa-1-fosfato ELEVADA

61
Q

Distrofia muscular de…
A. Duchenne
B. Becker

A

AMBAS
La de Duchenne afecta a temprana edad, mientras que la de Becker se presenta en la vida adulta.

62
Q

Tipo de herencia de DMD

A

Ligada al X

63
Q

Gen afectado en DMD

A

DYS que codifica para Distrofina

64
Q

En Duchenne, la distrofina se encuentra baja, o completamente ausente?

A

Completamente ausente, en Becker se encuentra baja

65
Q

Pantorrillas pseudohipertroficas, marcha de pato, signo de Gowers, escoliosis, proliferación de tejido adiposo y conectivo en musculo, reflejos débiles, malformaciones caridiacas, dificultad para subir escaleras.

A

Cuadro Clinico de DMD

66
Q

V/F
En DMD, la debilidad muscular progresiva es en dirección distal a proximal

A

FALSO
Es en dirección Proximal a distal

67
Q

Dx clinico de DMD

A

Debilidad muscular progresiva de proximal a distal, en análisis químico; creatocinasa y aldolasa ELEVADAS

68
Q

Tratamiento innovador para DMD

A

Ataluren

69
Q

Anguiqueratomas cutáneos vasculares en abdomen inferior y muslos (sarpullido), Anhidrosis (Nula sudoración), dolor neuropatico, cosquilleo en manos y pies, sensación de fuego en manos y pies, cornea verticillata, nefropatia

A

Cuadro clinico de Enfermedad de Fabry

70
Q

Tipo de herencia de Enfermedad de Fabry

A

Ligada al X

71
Q

Gen afectado: GLA – Xq21.3-22.1

A

Enfermedad de Fabry

72
Q

Como se ve la cornea verticillata en la enfermedad de Fabry?

A

Como vidrio estrellado

73
Q

Dx de Fabry en hombres

A

Actividad enzimática de a-Galactosidada A DISMINUIDA

74
Q

Dx de Fabry en mujeres

A

Análisis secuencial genético de GLA

75
Q

De que enfermedad, es un síntoma característico la corea?

A

Enfermedad de Huntington

76
Q

Gen afectado: HHT/I15 - 4p16.3

A

Enfermedad de Huntington

77
Q

A que lleva la deficiencia de Huntingtina

A

a perdida neuronal del estriado, tálamo y corteza por la acumulación de la proteína

78
Q

atrofia cerebral generalizada, corea, hiperreflexia, imposibilidad para sacar la lengua, hiperhidrosis, deshinibicion, hipersexualidad

A

Cuadro clinico de Enfermedad de Huntington

79
Q

Dx clinico de Huntington

A

incapacidad de sacar la lengua, reflejo gag aumentado, reflejo de babinski

80
Q

El tratamiento para la enfermedad de Huntington es:
A. Tetrabenazine/Reserpine
B. Haloperidol

A

Ambos, la tetrabenazine/reserpine se usa para manejar la corea, mientras que el haloperidol como antagonista de la dopamina

81
Q

Cual es la causa mas común de discapacidad intelectual heredada y autismo genético?

A

Sx del X frágil

82
Q

Gen afectado: FMR1/FRAXA – xq27.3

A

Sx del X frágil

83
Q

estatura alta, macrocefalia, autismo, sonrientes, estrías, falla ovarica prematura, hiperextension, macroorquidia pospuberal

A

Cuadro clinico del Sx del X frágil

84
Q

Dx clinico del Sx del X frágil

A

discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, falla ovarica, ataxia, Western Blot

85
Q

Se caracteriza por ser un Sx en el que el individuo es muy sonriente y tiene risa espontánea
A. Sx de Prader-Willi
B. Sx de Angelman

A

Sx de Angelman

86
Q

V/F
El Sx de Angelman es derivado del padre

A

FALSO
El Sx de Angelman es derivado de la madre, y el Sx de Prader-Willi del padre

87
Q

Hipopigmentacion, estatura baja, hipotonía al nacer, hipogonadismo hipogonoadotrofico, esterilidad, obesidad, boca hacia abajo, compulsividad, terquedad, berrinche, manipulación, micropene, amenorrea

A

Cuadro clinico del Sx de Prader-Willi

88
Q

Asociado a los genes; SNORD y SnoRA

A

Prader-Willi

89
Q

Dx en tamizaje; pobre succión, hipotonía, hiperfagia

A

Prader-Willi

90
Q

Gen afectado: UBE3A/E6-AP – 15q11.2-q13

A

Sx de Angelman

91
Q

V/F
Los px con sx de Angelman son generalmente hidrofóbicos

A

FALSO
Aman el agua, tienen un fascinación por la misma

92
Q

Estatura baja, andar de marioneta (atáxico), Hipotonía, boca grande, convulsiones, risa inapropiada, hiperexcitabilidad, fascinación por el agua, discapacidad intelectual

A

Sx de Angelman

Genética Médica (5 decks)

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