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Genética Médica > Semana 1, 2 y 3 > Flashcards

Semana 1, 2 y 3 Flashcards

1
Q

Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 9 a 14

A

Biopsia de vellosidades corionicas

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Q

Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 15 a 22

A

Amniocentesis

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3
Q

Pruebas de Diagnostico…
Prueba de dx de semana 18 a 26 (Procedimiento mas complicado)

A

Cordocentesis

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4
Q

Pruebas de Diagnostico…
Diagnostico basado en CGH, microarreglo, FISH y cariotipo

A

Cromosomopatias

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5
Q

Pruebas de diagnostico….
Diagnostico basado en características clínicas

A

Enfermedades Monogenicas

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6
Q

Con que esta relacionado el SOD1?

A

tiene que ver con la eliminación de radicales libres en el cuerpo, responsables del ENVEJECIMIENTO PREMATURO

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7
Q

Gen afectado en el Sx de Down

A

21q22.1-22.3

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8
Q

Dx de Sx de Down; que esperas encontrar de la semana 11-13

A

Gonadotropina Corionica humana ELEVADA
Proteína A DISMINUIDA

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9
Q

Dx de Sx de Down; que esperas encontrar de la semana 15-18

A

Gonadotropina Corionica Humana ELEVADA
Inhibina A ELEVADA

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10
Q

Que puede ser indicativo de Sx de Down en una eco?

A

Translucencia Nucal

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11
Q

Hipotonía, Braquicefalia, Manchas de Brushfield, Pliegue palmar único, clinodactilia, signo de pie en sandalia, atresia duodenal, malformaciones cardiacas

A

Cuadro clinico Sx de Down

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11
Q

Dx de Sx de Edwards…. Que esperas encontrar entre la semana 11 y 13?

A

Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA Proteína A DISMINUIDA

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12
Q

Dx de Sx de Edwards… Que esperas encontrar entre la semana 15 y 18?

A

Estriol libre DISMINUIDO
a-fetoproteina DISMINUIDA
Inhibina A NORMAL
Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA

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13
Q

Polihidramnios, Dolicocefalia, Arteria umbilical única, Riñón en herradura, pies zambos (en mecedora), mano trisomica

A

Cuadro clinico Sx de Edwards

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14
Q

Dx de Sx de Patau…
Que esperas encontrar entre la semana 11 y 13?

A

Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA Proteína A DISMINUIDA

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15
Q

Dx de Sx de Patau…
Que esperas encontrar entre la semana 15 y 18?

A

Estriol libre DISMINUIDO
a-fetoproteina NORMAL
Inhibina A NORMAL
Gonadotropina corionica humana DISMINUIDA

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16
Q

Holoprosencefalia, Paladar hendido, Ciclopia, Riñón poliquístico, Polidactilia, Microcefalia

A

Cuadro clinico de Sx de Patau

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17
Q

Dx de Sx de Turner…
Que esperas encontrar en una prueba de niveles hormonales?

A

FSH ELEVADO
LH ALTO
Estrógenos y andrógenos DISMINUIDOS

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18
Q

V/F
El Sx de Turner se asocia con hipogonadismo hipogonadotrofico

A

FALSO
Se asocia con Hipogonadismo HIPERgonadotrofico

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19
Q

Linfoedema en manos y pies (dedos de salchicha), Cubitus valgus, cuello ancho, cuello alado, baja estatura, disgenesia gonadal, nuevos

A

Cuadro Clinico Sx de Turner

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20
Q

FSH y LH ELEVADOS
Testosterona DISMINUIDA
Aromatasa y Estrógeno ELEVADOS

A

Dx de Sx de Klinefelter

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21
Q

Si en una biopsia testicular encuentras hiperplasia de las celulas de Leydig, fibrosis de tubulos seminiferous y cuerpos de Barr, que Dx se trata?

A

Sx de Klinefelter

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22
Q

Ginecomastia, extremidades largas, genitales pequeños, distribución ginecoide de grasa y vellos, poco vello

A

Cuadro Clinico Sx de Klinefelter

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23
Q

Gen afectado: 5p15.2

A

Cri-du-Chat

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24
Microcefalia, Laringe subdesarrollada, Micro gratia, hipertelorismo, pliegues epicanticos
Cuadro Clinico de Sx de Cri-du-Chat
25
Locus Wolf-Hirschhorn
4p16.3
26
4p16.3
Wolf-Hirschhorn Acondroplasia Huntington
27
Casco de guerrero griego, convulsiones, filtrum corto, Malformaciones cardiacas, neuronales, renales y óseas.
Wolf-Hirschhorn
28
Gen afectado: NF1
Neurofibromatosis
29
Tipo de herencia de Neurofibromatosis
Autosomica Dominante
30
Cual es el signo oftalmologico que se encuentra junto con el cuadro clinico de Neurofibromatosis A. Nódulos de Lisch B. Manchas de Brushfield
Nódulos de Lisch
31
Neurofibromas, manchas cafe con leche,Nódulos de LISCH, hipoplasia del ala mayor del esfenoides, pecas axilares o inguinales, escoliosis, talla baja, glioma óptico
Cuadro Clinico de Neurofibromatosis
32
Tipo de Herencia de Sx de Marfan
Autosomica Dominante
33
Gen mutado: FBN1 - 15q21
Sx de Marfan
34
Estatura alta, Escoliosis, arcanodactílica, estrías atrofias
Sx de Marfan
35
Dx de Sx de Marfan sin historia familiar
Dilatación aortica y ectopia lenticular – Dilatación aortica y mutación patogenica – Dilatación aortica y puntaje arriba de 7 – Ectopia lenticular y mutación patogenica con diámetro aórtico conocido – signo de Walker Murdock (muñeca)
36
Dx de Sx de Marfan con historia familiar
Dilatación aortica, ectopia lenticular – Puntaje mayor a 7
37
Tipo de herencia de Acondroplasia
Autosomica Dominante
38
Gen afectado: FGFR3 - 4p16.3
Acondroplasia
39
Estatura baja, Braquifactilia, Frente prominente, Lordosis lumbar, mano en tridente, hipotonía, tórax pequeño
Cuadro Clinico Acondroplasia
40
V/F Fenilcetonuria es también conocida como la enfermedad del Beso Salado
FALSO Fibrosis Quística es conocida como la enfermedad del Beso Salado
41
Tipo de herencia de Fibrosis Quistica
Autosomica Recesiva
42
gen afectado: CFTR - 7q31.2
Fibrosis Quística
43
Ileo meconial, sudor salado, Dedos en tambor, Insuficiencia pancreatica
Cuadro clinico Fibrosis Quistica
44
V/F La fibrosis quistica es conocida por sus infecciones recurrentes por presudomonas aureginosa y staphylococcus aureus
VERDADERO Son muy comunes las infecciones pulmonares recurrentes en Fibroris Quistica
45
Que se busca en el Dx de Fibrosis Quistica
Tripsinogeno reactivo ELEVADO
46
Pruebas confirmatorias de Fibrosis Quistica
Examen del sudor, panel de mutaciones de CFTR
47
V/F La fenilcetonuria es conocida por su olor característico a ratón mojado
VERDADERO
48
Tipo de Herencia de Fenilcetonuria
Autosomica Recesiva
49
Genes afectados: PAH y QdPR
Fenilcetonuria
50
Que codifica el gen PAH
Fenilalanina Hidroxilasa
51
Que codifica el gen QDPR
Tetrahidrobiopterina
52
Microcefalia, Olor a ratón mojado, Hipopigmentacion, discapacidad intelectual, fotofobia, convulsiones, eczema, keratosis Polaris, rechazo a la comida, ojos azules y wero, parkinsonismo
Cuadro clinico Fenilcetonuria
53
Que se busca en el Dx por tamizaje para Fenilcetonuria?
Fenilalanina serica ELEVADA y Fenilcetonas en orina ELEVADAS
54
Dx confirmatorio de Fenilcetonuria
Examen de carga de tetrahidrobiopterina y panel de mutaciones de PAH
55
V/F La galactosemia es conocida por su clásico signo de Gowers
FALSO El signo de Gowers se encuentra en DMD
56
Tipo de herencia de Galactosemia
Autosomica Recesiva
57
Gen afectado: GALT - 9p13.3
Galactosemia
58
Cual es la variante mas leve de Galactosemia A. Clasica B. Duarte
Duarte
59
Que se busca en un Dx por Tamizaje de Galactosemia
Galactosa en sangre ELEVADA Bilirrubina Serica ELEVADA
60
Que se busca en un Dx Confirmatorio de Galactosemia
Actividad enzimática de GALT DISMINUIDO Galactosa-1-fosfato ELEVADA
61
Distrofia muscular de… A. Duchenne B. Becker
AMBAS La de Duchenne afecta a temprana edad, mientras que la de Becker se presenta en la vida adulta.
62
Tipo de herencia de DMD
Ligada al X
63
Gen afectado en DMD
DYS que codifica para Distrofina
64
En Duchenne, la distrofina se encuentra baja, o completamente ausente?
Completamente ausente, en Becker se encuentra baja
65
Pantorrillas pseudohipertroficas, marcha de pato, signo de Gowers, escoliosis, proliferación de tejido adiposo y conectivo en musculo, reflejos débiles, malformaciones caridiacas, dificultad para subir escaleras.
Cuadro Clinico de DMD
66
V/F En DMD, la debilidad muscular progresiva es en dirección distal a proximal
FALSO Es en dirección Proximal a distal
67
Dx clinico de DMD
Debilidad muscular progresiva de proximal a distal, en análisis químico; creatocinasa y aldolasa ELEVADAS
68
Tratamiento innovador para DMD
Ataluren
69
Anguiqueratomas cutáneos vasculares en abdomen inferior y muslos (sarpullido), Anhidrosis (Nula sudoración), dolor neuropatico, cosquilleo en manos y pies, sensación de fuego en manos y pies, cornea verticillata, nefropatia
Cuadro clinico de Enfermedad de Fabry
70
Tipo de herencia de Enfermedad de Fabry
Ligada al X
71
Gen afectado: GLA – Xq21.3-22.1
Enfermedad de Fabry
72
Como se ve la cornea verticillata en la enfermedad de Fabry?
Como vidrio estrellado
73
Dx de Fabry en hombres
Actividad enzimática de a-Galactosidada A DISMINUIDA
74
Dx de Fabry en mujeres
Análisis secuencial genético de GLA
75
De que enfermedad, es un síntoma característico la corea?
Enfermedad de Huntington
76
Gen afectado: HHT/I15 - 4p16.3
Enfermedad de Huntington
77
A que lleva la deficiencia de Huntingtina
a perdida neuronal del estriado, tálamo y corteza por la acumulación de la proteína
78
atrofia cerebral generalizada, corea, hiperreflexia, imposibilidad para sacar la lengua, hiperhidrosis, deshinibicion, hipersexualidad
Cuadro clinico de Enfermedad de Huntington
79
Dx clinico de Huntington
incapacidad de sacar la lengua, reflejo gag aumentado, reflejo de babinski
80
El tratamiento para la enfermedad de Huntington es: A. Tetrabenazine/Reserpine B. Haloperidol
Ambos, la tetrabenazine/reserpine se usa para manejar la corea, mientras que el haloperidol como antagonista de la dopamina
81
Cual es la causa mas común de discapacidad intelectual heredada y autismo genético?
Sx del X frágil
82
Gen afectado: FMR1/FRAXA – xq27.3
Sx del X frágil
83
estatura alta, macrocefalia, autismo, sonrientes, estrías, falla ovarica prematura, hiperextension, macroorquidia pospuberal
Cuadro clinico del Sx del X frágil
84
Dx clinico del Sx del X frágil
discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, falla ovarica, ataxia, Western Blot
85
Se caracteriza por ser un Sx en el que el individuo es muy sonriente y tiene risa espontánea A. Sx de Prader-Willi B. Sx de Angelman
Sx de Angelman
86
V/F El Sx de Angelman es derivado del padre
FALSO El Sx de Angelman es derivado de la madre, y el Sx de Prader-Willi del padre
87
Hipopigmentacion, estatura baja, hipotonía al nacer, hipogonadismo hipogonoadotrofico, esterilidad, obesidad, boca hacia abajo, compulsividad, terquedad, berrinche, manipulación, micropene, amenorrea
Cuadro clinico del Sx de Prader-Willi
88
Asociado a los genes; SNORD y SnoRA
Prader-Willi
89
Dx en tamizaje; pobre succión, hipotonía, hiperfagia
Prader-Willi
90
Gen afectado: UBE3A/E6-AP – 15q11.2-q13
Sx de Angelman
91
V/F Los px con sx de Angelman son generalmente hidrofóbicos
FALSO Aman el agua, tienen un fascinación por la misma
92
Estatura baja, andar de marioneta (atáxico), Hipotonía, boca grande, convulsiones, risa inapropiada, hiperexcitabilidad, fascinación por el agua, discapacidad intelectual
Sx de Angelman

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