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genética > Semana 1 crosomopatías > Flashcards

Semana 1 crosomopatías Flashcards

1
Q

cariotipo de la trisomia 21

A

47XY

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2
Q

menciona los 3 mecanismos fisiopatologicos que ocasionan trismomia 21:

A
  1. trisomía regular (no disyunción)
  2. traslocasión robertsoniana
  3. mosaico
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3
Q

porcentaje de incidencia de trismoia 21 por traslocasión robertsoniana

A

3.5%

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4
Q

porcentaje de incidencia de trisomia 21 causada por mosaico:

A

1.5%

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5
Q

Epidemiología por incidencia de trisomia 21

A

1:700-800 nacimientos

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6
Q

Riesgo de incidencia de síndrome de down en madres mayores a 35:

A

1/385

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7
Q

Riesgo de incidencia de síndrome de down en madres mayores a 40:

A

1/106

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8
Q

Riesgo de incidencia de síndrome de down en madres mayores a 45:

A

1/30

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9
Q

Cuando se dice que el error de disyunción es MATERNO, quiere decir que proviene de la meiosis:

A

Meiosis I

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10
Q

Cuando se dice que el error de disyunción es PATERNO, quiere decir que proviene de la meiosis:

A

Meiosis II

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11
Q

Porcentaje de incidencia de NO disyunción materno:

A

90%

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12
Q

Porcentaje de incidencia de NO disyunción paterno:

A

10%

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13
Q

La translocation robertsoniana que ocasiona el síndrome de down se produce entre los cromosomas:

A

14 y 21

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14
Q

en que consiste el mosaicismo

A

cuando un individuos tiene grupos de células con 2 o mas cariotipos diferentes, se hace el conteo del numero de células con cariotipos específicos, pude haber tejidos con un cariotipo especifico.

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15
Q

causa más común de mosaicismo en síndrome de down:

A

la perdida de un cromosoma durante la mitosis en células embrionicas.

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16
Q

características faciales características de una persona con síndrome de down:

A

-puente nasal deprimido
-fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
-zona maxilar aplanada
-telecanto

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17
Q

características morfológicas de individuos con síndrome de down:

A

-braquicefalia
-cabeza ancha y corta
-telecanto
-boca pequeña y lengua gruesa
-orejas pequeñas con implantación baja
-cuello corto, occipital aplanado
-SIGNO SANDALIA
-un solo PLIEGUE PALMAR
-piel amoratada y gruesa, xersosis
-hipotonía

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18
Q

complicaciones más frecuentes en síndrome de down:

A

-atresias (esófago, ano, duodenal)
-riesgo elevado de leucemia 15-20 veces
-inestabilidad cervical
sublevación atlantoaxoidea
-defectos cardiacos
-discapacidad intelectual
-hipotiroidismo
-miopia
-demencia
-hipoacusia
-infertilidad

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19
Q

cuál es el porcentaje de personas con síndrome de down que cuentan con defectos cardíacos:

A

De 40 a 45%

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20
Q

Defecto cardiaco más común en personas con síndrome de down:

A

defectos atrioventriculares (IV)

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21
Q

Que ocasiona un defecto atrioventricular en los niños con síndrome de down

A

corto circuito de izquierda a derecha, por lo que la sangre oxigenada pasa a la circulación pulmonar y genes hipertensión pulmonar.

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22
Q

Estudio recomendado en neonatos con síndrome de Down para descartar complicaciones:

A

ecocardiograma

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23
Q

Estudio diagnóstico por excelencia de síndrome de Down intrauterino:

A

translusencia nuca de mayor de 2.5mm

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24
Q

Estudios diagnósticos de síndrome de Down intrauterino:

A

-amniocentesis
-coriocentesis
-biopsia de vellosidades conoideas

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25
Q

marcadores biológicos que indican sindrome de down:

A

-elevados: inhibina A y hGC
-bajos: Alfafetoproteína AFP y Estriol NO conjugado uE3.

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26
Q

estudio para la confirmación del diagnóstico:

A

cariotipo

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27
Q

pronóstico del síndrome de down:

A
  • Mediana: 50 años.
    • Muerte prenatal= 75%.
    • Muerte en primer año= 20%
    • Supervivencia 5%
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28
Q

gen afectado en el síndrome de down que repercute en la eliminación de radicales libres en el
cuerpo, responsables del envejecimiento prematuro

A

SOD1

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29
Q

Gen afectado en el síndrome de down que codifica 3 enzimas diferentes implicados en la síntesis
de purinas, retraso del desarrollo neurológico

A

GART

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30
Q

factor de transcripción afectado en SD que transcribe en las células sanguíneas, (leucemia)

A

GATA1

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31
Q

Gen afectado en SD que actúa directamente en procesos de proliferación y diferenciación, se asocia con la cognición y conducta (desarrollo psicomotor)

A

Dyrk1A:

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32
Q

gen afectado en SD que causa defectos cardíacos en el septum, conexiones AV o IV

A

COL6A1

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33
Q

gen afectado den SD ligado a la respuesta inmune, más susceptibles a infecciones debido al sistema inmune deprimido

A

IFN (Interferón):

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34
Q

el signo en mano de puño es característico de:

A

Trisomía 18, EDWARDS

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35
Q

describe el signo de mano en puño:

A

2do dedo montador sobre el 3ro y 5to montado sobre el 4to.

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36
Q

segunda trisomia autosomica más común:

A

Síndrome de Edwards

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37
Q

prevalencia del síndrome de Edwards:

A

1:6000-8000 nacimientos

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38
Q

porcentaje de supervivencia menor a un año en síndrome de Edwards:

A

5-10%

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39
Q

porcentaje de aborto espontáneo en síndrome de Edwards:

A

95%

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40
Q

porcentaje de síndrome de Edwards total:

A

96%

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41
Q

porcentaje de síndrome de Edwards parcial:

A

2%

42
Q

porcentaje de síndrome de Edwards por mosaicismo:

A

3%

43
Q

característica de crecimiento prenatal:

A

deficiencia de crecimiento prenatal

44
Q

características faciales de niños con síndrome de Edwards:

A

-oídos pequeños no plegados.
-boca pequeña difícil de abrir
-esternón corto
-primeros dedos del pie cortos.

45
Q

complicaciones clínicas síndrome de Edwards:

A

-defectos cardiacos: COMUNICACIÓN VENTRICULAR
-Aplasia válvulas cardiacas ocurre en 90% de los infantes
-onfalocele
-atresia esofágica
-aplasia radial
-hernia diafragmática
-espína bífida ocasionalmente

46
Q

factor de riesgo para síndrome de Edward:

A

edad materna avanzada

47
Q

porcentaje de trinomios 18 resultado de un cromosoma extra transmitido por la madre:

A

95%

48
Q

porcentaje de niños con displasia vascular en Síndrome de Edwards:

A

90%

49
Q

mecanismos que provocan síndrome de Edwards:

A

95% no disyunción en la ovogénesis en meiosis 1 o 2
2% puede ser por gametogénesis en ambos sexos por una
translocación de una porción del cromosoma
3% no disyunción en la mitosis

50
Q

diagnóstico síndrome de Edwards:

A

ultrasonido entre 12-20 SDG
amniocentesis, cordocentesis o
vellosidades

51
Q

porcentaje de mujeres que padecen síndrome de Edwards:

A

80%

52
Q

pronóstico de personas con síndrome de Edwards:

A

95% mueren por aborto espontáneo
5-10% sobreviven al año

53
Q

trisomía menos común y la más severa:

A

Trisomia 13, síndrome de Patau

54
Q

cariotipo de síndrome de Patau:

A

47,XY,+13

55
Q

incidencia del síndrome de Patau:

A

1:8000-12000 nacidos

56
Q

mecanismos de fisiopatología del síndrome de Patau:

A

trisomía total: 75% (no disyunción en meiosis, gamito materno)
traslocacion 20%
mosaicismo 5%

57
Q

malformaciones faciales presentes en síndrome de patau:

A

-anomalias en línea media
-paladar hendido
-holoproncefalia
-80% malformaciones cardiacas
-riñón en herradura
-criptorquidia
-útero bicorne
-polidactilia y camptodactilia
-pie equinovaro
-microoftalmia
-colomba de iris
-displasia retinal
-malformaciones en SNC
-cutis aplasia

58
Q

porcentaje de cardiopatía congénita en síndrome de patau:

A

-90% CIV
-transposición grandes vasis
-tetralogia de fallot

59
Q

complicaciones en síndrome de patau:

A

atresia anal
divertículo de mECKEL
-Páncreas ectópico
aplasia del cuerpo calloso
-esternón corto
-

60
Q

factores a considerar en la historia clínica para descartar alguna complicación durante el embarazo:

A

-enfermedades maternas
-exposición a medicamentos, drogas
-edad paterna/ materna
-oligo-plihidramnios
-presentación del parto
-abortos o malformaciones

61
Q

cariotipo asociado al síndrome de Turner:

A

45,X

62
Q

características faciales del síndrome de Turner:

A

-cara triangular
-implantación baja y rotada de las orejas
-ojos almendrados

63
Q

complicaciones cardiacas más frecuentes en síndrome de turner:

A

-válvula aórtica bicúspide 50%
-coartación de la aorta 15-30%

64
Q

fisiopatología de la baja estatura en síndrome de turner:

A

Afectación en gen SHOX

65
Q

causa de infertilidad en mujeres con síndrome de turner:

A

mantenimiento del ovocito requiere de la presencia de ambos cromosomas, por lo que era la ausencia se degenera

66
Q

características clínicas síndrome de Turner:

A

-baja estatura
-disgenesia gonadal (en forma de cinta)
-cuello ancho
-tórax en forma de quila
-TELETELIA
-lifedema completo: DEDOS DE SALCHICHA
-baja implantación de cabello
cúbito en valgo
-4to metacarpo y metatarso corto
-uñas hiperconvexas
-nevos

67
Q

característica de alta sospecha de síndrome de turner al nacimiento presente en las manos:

A

-linfedema DEDOS DE SALCHICHA

68
Q

el riesgo de contraer DM e hipertiroidismo se ve elevado o disminuido en pacientes con síndrome de turner:

A

elevado

69
Q

hormona utilizada en síndrome de turner para el desarrollo de los caracteres sexuales:

A

estrógeno

70
Q

epidemiología del síndrome de Turner:

A

1:2000-3000 nacimientos

71
Q

característica observada durante el periodo neonatal que se observa en el síndrome de turner:

A

higroma quístico en la nuca o generalizado

72
Q

cromosomopatía causada por una
ausencia total o parcial de un cromosoma X en mujeres:

A

síndrome de turner

73
Q

causas del síndrome de turner:

A

-Monosomía del X (2⁄3 causa paterna), 46 XX iq

-(pérdida de un brazo corto de un cromosoma X) y mosaico

74
Q

biomarcadores que indican síndrome de Edwards:

A

-baja PAPP
-bjo estriol
-bajoBeta-hCG
-baja AFP

75
Q

biomarcadores que indican síndrome de patau:

A

-baja Beta hCG
-baja PAPP

76
Q

biomarcadores que indican síndrome de down:

A

-elevada hCG
-elevada Inhibina A

77
Q

cariotipo del síndrome de Klinefelter

A

47XXY 80%-90% de los casos

78
Q

incidencia de síndrome de klinefelter

A

1:500-1000

79
Q

causa más común de hipogonadismo primario en hombres

A

síndrome de klinefelter

80
Q

causa de la talla alta y extremidades largas en síndrome de klinefelter

A

afectación en en gen SHOX, al tener copias extra se sobreexpuesta el gen.

81
Q

tamaño de testículos pequeños en síndrome de klinefelter:

A

menos de 10ml en volumen.

82
Q

característica de los órganos reproductivos masculinos en síndrome de klinefelter:

A

-hipogonadismo
-atrofia de los túbulos seminíferos
-infertilidad

83
Q

niveles de testosterona en síndrome de klinefelter se encuentra:

A

BAJO

84
Q

porcentaje afectado con ginecomastia en síndrome de klinefelter

A

1/3

85
Q

que tanto se incrementa el riesgo de presentar cáncer de mama en síndrome de klinefelter:

A

20-50x

86
Q

porcentaje de pacientes con síndrome de klinefelter que presentan mosaicism:

A

15%

87
Q

porcentaje de pacientes con síndrome de Klinefelter que sobrevive el periodo fetal

A

40%

88
Q

mecanismo que inducen a síndrome de klinefelter:

A

cariotipo 47XXY= 80%
mosaicismo= 10-15%
otros= 10-5%

89
Q

diagnóstico diferencial del síndrome de klinefelter:

A

-síndrome de la X frágil
-síndrome de Marfán
-Hipogonadismo

90
Q

que causa el síndrome de wolf- Hirschhorn:

A

una deleción del brazo corto del cromosoma 4

91
Q

genes asociados a wolf-hirschhorn:

A

NSD2, LETM1, MSX1

92
Q

incidencia de wolf-hirschhorn

A

1:50,000

93
Q

incidencia de wolfhirschhorn en relación al sexo:

A

2:1 sexo femenino

94
Q

características clínicas de wolf-hirschhorn:

A

-convulsiones en 90-100% de los casos
-microcefalia
-problemas auditivos
-retraso psicomotor
-50% complicaciones cardiacas
-déficit de desarrollo prenatal, posnatal, HIPOTONÍA
-60-70% anormalidades esqueléticas
-cejas muy inclinadas
-25% malformaciones en aparato urinario

95
Q

método de diagnóstico para el síndrome de wolf-hirschhorn:

A

FISH, microarreglos cromosomales, estudios de banda G

96
Q

porcentaje de casos esporádicos en el síndrome de wolf-hirschhorn:

A

80-90%

97
Q

porcentaje de deleción de novo en síndrome de wolf-wirschhorn:

A

50-60%

98
Q

cromosoma afectado en el síndrome de cri du chat

A

deleción del brazo corto del cromosoma 5

99
Q

porcentaje de individuos con cri du chat heredado por un padre por medio de una traslocación balanceada:

A

40-50%

100
Q

características clínicas en el recién nacido con síndrome cris du chat:

A
  • Microcefalia
  • Cara redonda
  • Hipotelorismo
  • Hendiduras palpebrales antimongoloides
  • Pliegues epicántico
  • Puente nasal grande
101
Q

a que se debe el llanto característico en cris du chat:

A

-Laringe pequeña y angosta en forma de diamante
-Epiglotis pequeña, blanda, hipotónica

102
Q
A

genética (10 decks)

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