Semana 1 crosomopatías Flashcards
cariotipo de la trisomia 21
47XY
menciona los 3 mecanismos fisiopatologicos que ocasionan trismomia 21:
- trisomía regular (no disyunción)
- traslocasión robertsoniana
- mosaico
porcentaje de incidencia de trismoia 21 por traslocasión robertsoniana
3.5%
porcentaje de incidencia de trisomia 21 causada por mosaico:
1.5%
Epidemiología por incidencia de trisomia 21
1:700-800 nacimientos
Riesgo de incidencia de síndrome de down en madres mayores a 35:
1/385
Riesgo de incidencia de síndrome de down en madres mayores a 40:
1/106
Riesgo de incidencia de síndrome de down en madres mayores a 45:
1/30
Cuando se dice que el error de disyunción es MATERNO, quiere decir que proviene de la meiosis:
Meiosis I
Cuando se dice que el error de disyunción es PATERNO, quiere decir que proviene de la meiosis:
Meiosis II
Porcentaje de incidencia de NO disyunción materno:
90%
Porcentaje de incidencia de NO disyunción paterno:
10%
La translocation robertsoniana que ocasiona el síndrome de down se produce entre los cromosomas:
14 y 21
en que consiste el mosaicismo
cuando un individuos tiene grupos de células con 2 o mas cariotipos diferentes, se hace el conteo del numero de células con cariotipos específicos, pude haber tejidos con un cariotipo especifico.
causa más común de mosaicismo en síndrome de down:
la perdida de un cromosoma durante la mitosis en células embrionicas.
características faciales características de una persona con síndrome de down:
-puente nasal deprimido
-fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
-zona maxilar aplanada
-telecanto
características morfológicas de individuos con síndrome de down:
-braquicefalia
-cabeza ancha y corta
-telecanto
-boca pequeña y lengua gruesa
-orejas pequeñas con implantación baja
-cuello corto, occipital aplanado
-SIGNO SANDALIA
-un solo PLIEGUE PALMAR
-piel amoratada y gruesa, xersosis
-hipotonía
complicaciones más frecuentes en síndrome de down:
-atresias (esófago, ano, duodenal)
-riesgo elevado de leucemia 15-20 veces
-inestabilidad cervical
sublevación atlantoaxoidea
-defectos cardiacos
-discapacidad intelectual
-hipotiroidismo
-miopia
-demencia
-hipoacusia
-infertilidad
cuál es el porcentaje de personas con síndrome de down que cuentan con defectos cardíacos:
De 40 a 45%
Defecto cardiaco más común en personas con síndrome de down:
defectos atrioventriculares (IV)
Que ocasiona un defecto atrioventricular en los niños con síndrome de down
corto circuito de izquierda a derecha, por lo que la sangre oxigenada pasa a la circulación pulmonar y genes hipertensión pulmonar.
Estudio recomendado en neonatos con síndrome de Down para descartar complicaciones:
ecocardiograma
Estudio diagnóstico por excelencia de síndrome de Down intrauterino:
translusencia nuca de mayor de 2.5mm
Estudios diagnósticos de síndrome de Down intrauterino:
-amniocentesis
-coriocentesis
-biopsia de vellosidades conoideas
marcadores biológicos que indican sindrome de down:
-elevados: inhibina A y hGC
-bajos: Alfafetoproteína AFP y Estriol NO conjugado uE3.
estudio para la confirmación del diagnóstico:
cariotipo
pronóstico del síndrome de down:
- Mediana: 50 años.
- Muerte prenatal= 75%.
- Muerte en primer año= 20%
- Supervivencia 5%
gen afectado en el síndrome de down que repercute en la eliminación de radicales libres en el
cuerpo, responsables del envejecimiento prematuro
SOD1
Gen afectado en el síndrome de down que codifica 3 enzimas diferentes implicados en la síntesis
de purinas, retraso del desarrollo neurológico
GART
factor de transcripción afectado en SD que transcribe en las células sanguíneas, (leucemia)
GATA1
Gen afectado en SD que actúa directamente en procesos de proliferación y diferenciación, se asocia con la cognición y conducta (desarrollo psicomotor)
Dyrk1A:
gen afectado en SD que causa defectos cardíacos en el septum, conexiones AV o IV
COL6A1
gen afectado den SD ligado a la respuesta inmune, más susceptibles a infecciones debido al sistema inmune deprimido
IFN (Interferón):
el signo en mano de puño es característico de:
Trisomía 18, EDWARDS
describe el signo de mano en puño:
2do dedo montador sobre el 3ro y 5to montado sobre el 4to.
segunda trisomia autosomica más común:
Síndrome de Edwards
prevalencia del síndrome de Edwards:
1:6000-8000 nacimientos
porcentaje de supervivencia menor a un año en síndrome de Edwards:
5-10%
porcentaje de aborto espontáneo en síndrome de Edwards:
95%
porcentaje de síndrome de Edwards total:
96%
porcentaje de síndrome de Edwards parcial:
2%
porcentaje de síndrome de Edwards por mosaicismo:
3%
característica de crecimiento prenatal:
deficiencia de crecimiento prenatal
características faciales de niños con síndrome de Edwards:
-oídos pequeños no plegados.
-boca pequeña difícil de abrir
-esternón corto
-primeros dedos del pie cortos.
complicaciones clínicas síndrome de Edwards:
-defectos cardiacos: COMUNICACIÓN VENTRICULAR
-Aplasia válvulas cardiacas ocurre en 90% de los infantes
-onfalocele
-atresia esofágica
-aplasia radial
-hernia diafragmática
-espína bífida ocasionalmente
factor de riesgo para síndrome de Edward:
edad materna avanzada
porcentaje de trinomios 18 resultado de un cromosoma extra transmitido por la madre:
95%
porcentaje de niños con displasia vascular en Síndrome de Edwards:
90%
mecanismos que provocan síndrome de Edwards:
95% no disyunción en la ovogénesis en meiosis 1 o 2
2% puede ser por gametogénesis en ambos sexos por una
translocación de una porción del cromosoma
3% no disyunción en la mitosis
diagnóstico síndrome de Edwards:
ultrasonido entre 12-20 SDG
amniocentesis, cordocentesis o
vellosidades
porcentaje de mujeres que padecen síndrome de Edwards:
80%
pronóstico de personas con síndrome de Edwards:
95% mueren por aborto espontáneo
5-10% sobreviven al año
trisomía menos común y la más severa:
Trisomia 13, síndrome de Patau
cariotipo de síndrome de Patau:
47,XY,+13
incidencia del síndrome de Patau:
1:8000-12000 nacidos
mecanismos de fisiopatología del síndrome de Patau:
trisomía total: 75% (no disyunción en meiosis, gamito materno)
traslocacion 20%
mosaicismo 5%
malformaciones faciales presentes en síndrome de patau:
-anomalias en línea media
-paladar hendido
-holoproncefalia
-80% malformaciones cardiacas
-riñón en herradura
-criptorquidia
-útero bicorne
-polidactilia y camptodactilia
-pie equinovaro
-microoftalmia
-colomba de iris
-displasia retinal
-malformaciones en SNC
-cutis aplasia
porcentaje de cardiopatía congénita en síndrome de patau:
-90% CIV
-transposición grandes vasis
-tetralogia de fallot
complicaciones en síndrome de patau:
atresia anal
divertículo de mECKEL
-Páncreas ectópico
aplasia del cuerpo calloso
-esternón corto
-
factores a considerar en la historia clínica para descartar alguna complicación durante el embarazo:
-enfermedades maternas
-exposición a medicamentos, drogas
-edad paterna/ materna
-oligo-plihidramnios
-presentación del parto
-abortos o malformaciones
cariotipo asociado al síndrome de Turner:
45,X
características faciales del síndrome de Turner:
-cara triangular
-implantación baja y rotada de las orejas
-ojos almendrados
complicaciones cardiacas más frecuentes en síndrome de turner:
-válvula aórtica bicúspide 50%
-coartación de la aorta 15-30%
fisiopatología de la baja estatura en síndrome de turner:
Afectación en gen SHOX
causa de infertilidad en mujeres con síndrome de turner:
mantenimiento del ovocito requiere de la presencia de ambos cromosomas, por lo que era la ausencia se degenera
características clínicas síndrome de Turner:
-baja estatura
-disgenesia gonadal (en forma de cinta)
-cuello ancho
-tórax en forma de quila
-TELETELIA
-lifedema completo: DEDOS DE SALCHICHA
-baja implantación de cabello
cúbito en valgo
-4to metacarpo y metatarso corto
-uñas hiperconvexas
-nevos
característica de alta sospecha de síndrome de turner al nacimiento presente en las manos:
-linfedema DEDOS DE SALCHICHA
el riesgo de contraer DM e hipertiroidismo se ve elevado o disminuido en pacientes con síndrome de turner:
elevado
hormona utilizada en síndrome de turner para el desarrollo de los caracteres sexuales:
estrógeno
epidemiología del síndrome de Turner:
1:2000-3000 nacimientos
característica observada durante el periodo neonatal que se observa en el síndrome de turner:
higroma quístico en la nuca o generalizado
cromosomopatía causada por una
ausencia total o parcial de un cromosoma X en mujeres:
síndrome de turner
causas del síndrome de turner:
-Monosomía del X (2⁄3 causa paterna), 46 XX iq
-(pérdida de un brazo corto de un cromosoma X) y mosaico
biomarcadores que indican síndrome de Edwards:
-baja PAPP
-bjo estriol
-bajoBeta-hCG
-baja AFP
biomarcadores que indican síndrome de patau:
-baja Beta hCG
-baja PAPP
biomarcadores que indican síndrome de down:
-elevada hCG
-elevada Inhibina A
cariotipo del síndrome de Klinefelter
47XXY 80%-90% de los casos
incidencia de síndrome de klinefelter
1:500-1000
causa más común de hipogonadismo primario en hombres
síndrome de klinefelter
causa de la talla alta y extremidades largas en síndrome de klinefelter
afectación en en gen SHOX, al tener copias extra se sobreexpuesta el gen.
tamaño de testículos pequeños en síndrome de klinefelter:
menos de 10ml en volumen.
característica de los órganos reproductivos masculinos en síndrome de klinefelter:
-hipogonadismo
-atrofia de los túbulos seminíferos
-infertilidad
niveles de testosterona en síndrome de klinefelter se encuentra:
BAJO
porcentaje afectado con ginecomastia en síndrome de klinefelter
1/3
que tanto se incrementa el riesgo de presentar cáncer de mama en síndrome de klinefelter:
20-50x
porcentaje de pacientes con síndrome de klinefelter que presentan mosaicism:
15%
porcentaje de pacientes con síndrome de Klinefelter que sobrevive el periodo fetal
40%
mecanismo que inducen a síndrome de klinefelter:
cariotipo 47XXY= 80%
mosaicismo= 10-15%
otros= 10-5%
diagnóstico diferencial del síndrome de klinefelter:
-síndrome de la X frágil
-síndrome de Marfán
-Hipogonadismo
que causa el síndrome de wolf- Hirschhorn:
una deleción del brazo corto del cromosoma 4
genes asociados a wolf-hirschhorn:
NSD2, LETM1, MSX1
incidencia de wolf-hirschhorn
1:50,000
incidencia de wolfhirschhorn en relación al sexo:
2:1 sexo femenino
características clínicas de wolf-hirschhorn:
-convulsiones en 90-100% de los casos
-microcefalia
-problemas auditivos
-retraso psicomotor
-50% complicaciones cardiacas
-déficit de desarrollo prenatal, posnatal, HIPOTONÍA
-60-70% anormalidades esqueléticas
-cejas muy inclinadas
-25% malformaciones en aparato urinario
método de diagnóstico para el síndrome de wolf-hirschhorn:
FISH, microarreglos cromosomales, estudios de banda G
porcentaje de casos esporádicos en el síndrome de wolf-hirschhorn:
80-90%
porcentaje de deleción de novo en síndrome de wolf-wirschhorn:
50-60%
cromosoma afectado en el síndrome de cri du chat
deleción del brazo corto del cromosoma 5
porcentaje de individuos con cri du chat heredado por un padre por medio de una traslocación balanceada:
40-50%
características clínicas en el recién nacido con síndrome cris du chat:
- Microcefalia
- Cara redonda
- Hipotelorismo
- Hendiduras palpebrales antimongoloides
- Pliegues epicántico
- Puente nasal grande
a que se debe el llanto característico en cris du chat:
-Laringe pequeña y angosta en forma de diamante
-Epiglotis pequeña, blanda, hipotónica
