Herencia multifactorial Flashcards
a qué se le denomina un rasgo cualitativo discreto:
a una variable dicotómica, tiene la enfermedad o no.
a qué se le denomina un rasgo cuantitativo:
a una variable fisiológica o bioquímica cuantificable; estatura, TA, estatura, colesterol.
qué es la herencia multifacitorial:
es el resultado del efecto de los factores ambientales sobre determinación de genotipos, “alelos predisponentes”.
para que nos sirve la distribución normal:
para cuantificar valores y determinar los límites de los rangos normales en una población .
a que corresponden los valores de la media en la curva de Gauss respecto a la población
la concentración de valores que mayormente se repiten, representando el rango de la normalidad, 95%.
a que corresponden los valores de la DE en la curva de Gauss respecto a la población
son los valores que se salen de los límites de normalidad, aproximadamente 5%.
qué es la heredabilidad:
es la fracción de la varianza fenotípica total de un rasgo cuantitativo de causa genética.
cómo se miden los efectos de la variación genética:
mediante la correlación familiar y la heredabilidad.
función de la heredabilidad
cuantificar el rol de las diferencias genéticas en la determinación de la variabilidad de los rasgos cuantitativos.
a qué equivale heredabilidad 0
genes no ejercen la influencia sobre la variaban fenotípica total.
a qué equivale la heredabilidad 1
genes son totalmente responsable de la varianza.
que significa la teoría del umbral en genética:
existe un límite de adición de factores por debajo del cual el rasgo no se expresidenta (umbral).
que sucede cuando los factores de riesgo se encuentran por debajo del umbral:
no se expresan rasgos por falta de exposición a factores de riesgo, o bien NO hay riesgo genético.
cuáles son las 4 características de la herencia de enfermedades complejas:
-poligénica
-agregación familiar
-discordancia
-parientes cercanos (primer nivel)
qué es la agregación familiar:
se mide comparando la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afecto vs frecuencia de población general (riesgo relativo).
A mayor riesgo, mayor agregación.