Herencia multifactorial Flashcards

1
Q

a qué se le denomina un rasgo cualitativo discreto:

A

a una variable dicotómica, tiene la enfermedad o no.

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2
Q

a qué se le denomina un rasgo cuantitativo:

A

a una variable fisiológica o bioquímica cuantificable; estatura, TA, estatura, colesterol.

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3
Q

qué es la herencia multifacitorial:

A

es el resultado del efecto de los factores ambientales sobre determinación de genotipos, “alelos predisponentes”.

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4
Q

para que nos sirve la distribución normal:

A

para cuantificar valores y determinar los límites de los rangos normales en una población .

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5
Q

a que corresponden los valores de la media en la curva de Gauss respecto a la población

A

la concentración de valores que mayormente se repiten, representando el rango de la normalidad, 95%.

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6
Q

a que corresponden los valores de la DE en la curva de Gauss respecto a la población

A

son los valores que se salen de los límites de normalidad, aproximadamente 5%.

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7
Q

qué es la heredabilidad:

A

es la fracción de la varianza fenotípica total de un rasgo cuantitativo de causa genética.

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8
Q

cómo se miden los efectos de la variación genética:

A

mediante la correlación familiar y la heredabilidad.

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9
Q

función de la heredabilidad

A

cuantificar el rol de las diferencias genéticas en la determinación de la variabilidad de los rasgos cuantitativos.

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10
Q

a qué equivale heredabilidad 0

A

genes no ejercen la influencia sobre la variaban fenotípica total.

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11
Q

a qué equivale la heredabilidad 1

A

genes son totalmente responsable de la varianza.

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12
Q

que significa la teoría del umbral en genética:

A

existe un límite de adición de factores por debajo del cual el rasgo no se expresidenta (umbral).

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13
Q

que sucede cuando los factores de riesgo se encuentran por debajo del umbral:

A

no se expresan rasgos por falta de exposición a factores de riesgo, o bien NO hay riesgo genético.

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14
Q

cuáles son las 4 características de la herencia de enfermedades complejas:

A

-poligénica
-agregación familiar
-discordancia
-parientes cercanos (primer nivel)

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15
Q

qué es la agregación familiar:

A

se mide comparando la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afecto vs frecuencia de población general (riesgo relativo).
A mayor riesgo, mayor agregación.

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16
Q

que es la concordancia

A

cuando 2 individuos emparentados presentan la misma enfermedad.

17
Q

que es la discordancia

A

cuando solo existe un miembro de la familia afectado.

18
Q

fisiopatología del paladar hendido

A

Se origina por un fallo de la fusión del proceso frontal con el proceso maxilar alrededor del día 35 de gestación.

19
Q

porcentaje de varones afectados por el labio leporino:

A

60-80%

20
Q

incidencia del labio leporino

A
  • 0.4-1.7 de cada 1,000 RN en el mundo
21
Q

tasa de concordancia de LLP en gemelos monocigots

A

30%

22
Q

tasa de concordancia de LLP en gemelos dicigóticos

A

2%

23
Q

principal factor de riesgo para labio leporino:

A

madre fumadora

24
Q

causas de LLP SINDRÓMICO

A

-trastorno monofónico mendeliano
-trisomia 13 4,
-exposicion a teratogenos
(rubéola, talidomina, anticonvulsionantes).

25
Q

causas de LLP SINDRÓMICO

A

-generlamente esporádico
-Monogénicas

26
Q

de que mutaciones se deriva el LLP SINDROMICO de Van Woude

A

en el gen IRF6

27
Q

LLP ligado al cromosoma X se encuentra acompañado de

A

anquiloglosia

28
Q

cuales son las 2 formas del LLP autonómico dominante:

A
  1. variante asociada a ausencia de algún dente.
  2. variante asociada a infertilidad y anosmia.
29
Q
A