Herencia multifactorial Flashcards
a qué se le denomina un rasgo cualitativo discreto:
a una variable dicotómica, tiene la enfermedad o no.
a qué se le denomina un rasgo cuantitativo:
a una variable fisiológica o bioquímica cuantificable; estatura, TA, estatura, colesterol.
qué es la herencia multifacitorial:
es el resultado del efecto de los factores ambientales sobre determinación de genotipos, “alelos predisponentes”.
para que nos sirve la distribución normal:
para cuantificar valores y determinar los límites de los rangos normales en una población .
a que corresponden los valores de la media en la curva de Gauss respecto a la población
la concentración de valores que mayormente se repiten, representando el rango de la normalidad, 95%.
a que corresponden los valores de la DE en la curva de Gauss respecto a la población
son los valores que se salen de los límites de normalidad, aproximadamente 5%.
qué es la heredabilidad:
es la fracción de la varianza fenotípica total de un rasgo cuantitativo de causa genética.
cómo se miden los efectos de la variación genética:
mediante la correlación familiar y la heredabilidad.
función de la heredabilidad
cuantificar el rol de las diferencias genéticas en la determinación de la variabilidad de los rasgos cuantitativos.
a qué equivale heredabilidad 0
genes no ejercen la influencia sobre la variaban fenotípica total.
a qué equivale la heredabilidad 1
genes son totalmente responsable de la varianza.
que significa la teoría del umbral en genética:
existe un límite de adición de factores por debajo del cual el rasgo no se expresidenta (umbral).
que sucede cuando los factores de riesgo se encuentran por debajo del umbral:
no se expresan rasgos por falta de exposición a factores de riesgo, o bien NO hay riesgo genético.
cuáles son las 4 características de la herencia de enfermedades complejas:
-poligénica
-agregación familiar
-discordancia
-parientes cercanos (primer nivel)
qué es la agregación familiar:
se mide comparando la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afecto vs frecuencia de población general (riesgo relativo).
A mayor riesgo, mayor agregación.
que es la concordancia
cuando 2 individuos emparentados presentan la misma enfermedad.
que es la discordancia
cuando solo existe un miembro de la familia afectado.
fisiopatología del paladar hendido
Se origina por un fallo de la fusión del proceso frontal con el proceso maxilar alrededor del día 35 de gestación.
porcentaje de varones afectados por el labio leporino:
60-80%
incidencia del labio leporino
- 0.4-1.7 de cada 1,000 RN en el mundo
tasa de concordancia de LLP en gemelos monocigots
30%
tasa de concordancia de LLP en gemelos dicigóticos
2%
principal factor de riesgo para labio leporino:
madre fumadora
causas de LLP SINDRÓMICO
-trastorno monofónico mendeliano
-trisomia 13 4,
-exposicion a teratogenos
(rubéola, talidomina, anticonvulsionantes).
causas de LLP SINDRÓMICO
-generlamente esporádico
-Monogénicas
de que mutaciones se deriva el LLP SINDROMICO de Van Woude
en el gen IRF6
LLP ligado al cromosoma X se encuentra acompañado de
anquiloglosia
cuales son las 2 formas del LLP autonómico dominante:
- variante asociada a ausencia de algún dente.
- variante asociada a infertilidad y anosmia.
