patrones de herencia clásicos pt. 1

Question 1

cromosoma afectado en síndrome de prader Willi

Answer 1

cromosoma 15

Question 2

cromosoma afectado en el síndrome de angelman

Answer 2

cromosoma 15

Question 3

cuál es el porcentaje de prader willi que es causado por deleciones

Answer 3

70%

Question 4

que es el imprinting

Answer 4

supresión mediante metilacion de una de las copias del alelo, ya sea paterno o materno

Question 5

que es el uniparenting disomy

Answer 5

no disyunción en el proceso de meiosis que se presenta como rescate trisomic.
copia del alelo duplicado de un progenitor es suprimida y nos quedamos sin alelo.

Question 6

incidencia de prader willi

Answer 6

1:10000-30,000

Question 7

incidencia angelman

Answer 7

1:12,000-20,000

Question 8

características de sindrome de prader willi

Answer 8

-hiperfagia
-hipotonia
-hipogonadismo
-obesidad
-baja estatura
-mental disability

Question 9

mecanismo fisiopatologicos que produces el prader willi y angelman

Answer 9

-deleción
-uniparental disomy
-imprinting

Question 10

que mecanismo ocasiona el sindrome de prader willi

Answer 10

unipartental disomy de la MADRE
deleción del cromosoma 15 del Padre

Question 11

que mecanismo ocasiona el sindrome de angelman

Answer 11

unipartental disomy del PADRE
deleción del cromosoma 15 de la madre

Question 12

gen afectado en el síndrome de angelman

Answer 12

UBE3A en cromosoma 15

Question 13

función de la proteína UBE3A

Answer 13

proteina de degradazione mediada por ubiquitina durante el desarrollo cerebral, constante en discapacidad intelectual

Question 14

características del síndrome de angelman

Answer 14

-intelectual disability
-ataques epilépticos
-ataxia
-ataques de risa
-microcefalia

Question 15

heterodisomia

Answer 15

2 cromosomas presentes homologos de un mismo progenitor

Question 16

isodisomia

Answer 16

cuando uno de los cromosomas homólogos de un progenitor se encuentra duplicado

Question 17

proteínas acumuladas en el SNC por la falla de UBE3A

Answer 17

-p53 y 027 supresores tumorales
aumentan apoptosis: neurodegeneración
-ephexina-5: disminuye la sinopsis al acumularse
-Arc: aumenta endocitosis de receptores de glutamato, altera transmisión sináptica excitatoria