Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

genética > cáncer > Flashcards

cáncer Flashcards

1
Q

que es una neoplasia

A

proliferación celular incontrolada con aparición de masa o tumor por afectación del ciclo celular y apoptosis..

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

que necesita un tumor para ser considerado cáncer

A

ser maligno, tener un crecimiento descontrolado y contener capacidad de metastasis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

características de un tumor benigno

A

no metastatizan y no son cancerosos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

3 formas principales de cáncer

A

-sarcomas: tejido mesenquimatoso y músculo
-carcinomas: tejido epitelial y conductos
-hematopoyéticos y linfáticos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

cómo se clasifican los cánceres

A

-localización
-tipo tisular
-aspecto histológico
-grado de malignidad
-aneuploidia cromosómica
-mutaciones génicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

a qué se le denomina un gen conductor

A

albergan mutaciones que provocan el desarrollo de un cáncer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

qué codifica el gen TP53

A

PROTEÍNA P53

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

gen afectado y proteína que se encuentra en la gran mayoría de los cánceres

A

TP53, proteína p53

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

ejemplos de alteraciones genómicas que pueden conducir a una mutación conductora

A

-cambio de un único nucleotido
-inserción o deleción

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

gen afectado en la leucemia mielógena

A

traslocación de BCR-ABL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

qué es la cromotripsis

A

reordenamiento de cromosomas en los que se fragmentan y se vuelven a unir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

qué es la amplificación génica

A

multiplicación de un segmento cromosómico para producir regiones de muchas copias.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

en qué categorias se subdividen los genes conductores

A

-protooncogenes
-genes supresores tumorales TSG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

a qué se le llama un protooncogen

A

a un gen que sus alteraciones causan niveles excesivos de actividad. (oncogenes activados)
desregulación o hiperatividade de una proteina, sobreexpresion de un gen o amplificación génica.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

qué son los genes supresores tumorales

A

mutaciones que provocan pérdida de expresión de proteínas necesarias para controlar el desarrollo de cánceres.
SUELE REQUIERIR AMBOS ALELOS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

mecanismos que nos llevan a pérdida de función

A

cambio de sentido, sin sentido, deleciones, silenciamiento, metilación del promotor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

dentro de la evolución clonal la primera y segunda mutación a que hacen referencia

A

división en tasas anormalmente altas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

dentro de la evolución clonal la tercera mutación a que hace referencia

A

desarrollo de cambios estructurales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

dentro de la evolución clonal la cuarta mutación a que hace referencia

A

formación de celulas cancerosas que eventualmente invaden tejidos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

a qué se le denomina activación constitutiva

A

cuando aunque no haya ligando se da la activación de cascada de señalización tras una mutación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

gen involucrado en neoplasia endocrina múltiple tipo 2

A

RET

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

tipo de enfermedad de acuerda a patrón de herencia de la MEN2

A

autonómico dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

qué significa la enfermedad MEN2 y en qué consiste

A

neoplasia endocrina multiple tipo 2, se caracteriza por carcinomas en la medula tiroidea, además de adenomas y feocromotinas en paratiroides

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

función del gen RB1 y producto génico

A

regulación del ciclo celular, p110

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

trastornos familiares en donde se afecta el RB1

A

retinoblastoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

trastornos familiares en donde se afecta el TP53

A

síndrome li-fraumen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

función y producto de la TP53

A

p53, regulación de ciclo celular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

función de la APC

A

regula proliferación y adhesión celular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

trastornos familiares en donde se afecta la APC

A

poliposas adenomatosa familiar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

trastornos esporádicos en donde se afecta la APC

A

cáncer colorrectal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

función de la VHL

A

inhibe la inducción de los vasos sanguíneos en presencia de oxigeno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

trastornos esporádicos en donde se afecta la VHL

A

carcinoma renal de células claras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

trastornos familiares en donde se afecta la VHL

A

von hippel-lindau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

función de genes BCRA1 Y BCRA2

A

reparación cromosómica en respuesta a roturas de ADN bicatenraio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

trastornos familiares en donde se afecta la BRCA1/BRCA2

A

cáncer de mama y ovario

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

trastornos esporádicos en donde se afecta la BRCA/BRCA2

A

cancer de mama y ovario

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

cromosoma involucrado en BCR1

A

cromosoma 17

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

cromosoma involucrado en BCR2

A

cromosoma 13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

tipos de cánceres relacionados con el cromosoma 17

A

seno y ovario

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

tipos de canceres relacionados con el cromosoma 13

A

cáncer de seno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

edad de inicio del cáncer en BCR1

A

inicio tardío, mayor a 50

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

edad de inicio de cáncer en BCR2

A

inicio temprano, menor a 45

43
Q

funciones de los genes MLH1,MLH2

A

reparación de las incorrecciones del emparejamiento de las bases de ADN

44
Q

trastornos familiares en donde se afecta la MLH1/MLH2

A

síndrome de lynch

45
Q

trastornos esporádicos en donde se afecta la MLH1/MLH2

A

cáncer colorrectal

46
Q

fisiología del retinoblastoma

A

paciente heterocigoto con mutación germinal TSG, sufre SEGUNDO evento somático inactivando ambos alelos originando el tumor.

47
Q

enfermedades con modelo de los 2 eventos

A

poliposis colonica familiar, mama familiar, NF1, Lynch y li farmer

48
Q

en qué consiste el retinoblastoma

A

tumor en retina de lactantes

49
Q

incidencia de retinoblastoma

A

1:20,000 RN

50
Q

porcentaje de origen hereditario del retinoblastoma

A

40%

51
Q

fisiopatologia de retinoblastoma

A

modelo de los 2 eventos

52
Q

tipo de herencia de retinoblastoma

A

dominante

53
Q

a que se le denomina un retinoblastoma trilateral

A

bilateral+ glándula pineal

54
Q

penetrancia del retinoblastoma

A

90%

55
Q

porcentaje de origen esporádico del retinoblastoma

A

60%, no cuenta con mutaciones de línea germinal

56
Q

factores que ocasionan la mutaciones del retinoblastoma en la mayoría de los casos

A

traslocación de cromosoma 13 gen RB1

57
Q

qué sucede en la pérdida de función del RB1

A

no hay regulación de la fase celular S del ciclo celular, proliferación descontrolada

58
Q

qué significa la pérdida de heterocigosidad LOH

A

pasa segundo evento del alelo restante

59
Q

predispocison mendeliana hereditaria autonómica dominante de cáncer de mama, porcentaje

A

3-5%

60
Q

riesgo promedio de predisposición de cancer de mama en las mujeres

A

12%, aumenta 4-7 veces con autonómica dominancia con penetrancia alta

61
Q

porcentaje de cáncer de mama masculino que se relaciona con mutaciones BRCA2 y BRCA1

A

10-30%

62
Q

riesgo de mutación cáncer de mama BRCA1

A

50-80%

63
Q

riesgo de mutación cáncer de OVARIO BRC1

A

24-40%

64
Q

riesgo de mutación cáncer de mama varones en BRC2

A

5-10%

65
Q

riesgo de mutación cáncer de PROSTATA BRC2

A

menor a 39%

66
Q

función génica de BRCA2 y BRCA1

A

respuesta celular frente a fragmentaciones de ADN bicentenario, usualmente muestran LOH

67
Q

a qué porcentaje equivale el cáncer colorrectal de todos los cánceres

A

10-15%

68
Q

anomalías extracolónicas en el síndrome de Gardner

A

osteomas mandibulares, tumores en pared abdominal.

69
Q

a qué se asocia miR-10b

A

metastasis a niveles elevados

70
Q

mutaciones DRIVERS

A

mutaciones que activan al cáncer (oncogenes, supresores de tumores, genes que
reparan ADN)

71
Q

mutaciones PASSENGERS

A

mutaciones durante el cáncer pero no contribuyen a este (intrones, regiones
codificantes y no)

72
Q

nombre de los tumores de las glándulas sebaceas, primer signo de Lynch

A

síndrome mui-torre

73
Q

función de la TGFBR2 inhibir la división células intestinales

A
74
Q

cancer colorectal hereditario NO poliposico

A

Lynch

75
Q

características síndrome Lynch

A

pocos pólipos, se vuelven malignos rápidamente, tumores en mamas, Intestino, estomago, tracto urinario y ovarios

76
Q

forma más común de cáncer de colón hereditario

A

Lynch

77
Q

características de poliposis adenomatosa familiar

A

-muy poco común
-cusa muchos pólipos
-100% de probabilidad de que pólipos se tornen malignos
-malignidad antes de los 40

78
Q

características síndrome de Gardner

A

-variante de poliposas adenoma tosa familiar
-causa muchos tumores
-tumores extracolonicos

79
Q

características de poliposis asociada a MUTYH

A

-similar a polyposis adenomatosa familiar
-mutación gen MUTYH
-desarolla pólipos y cáncer a edad temprana

80
Q

características síndrome de Peutz-Jehners

A

-pecas en todo cuerpo, labios, enzimas y pies
-desarrollan pólipos no cancerosos que con el tiempo adquieren el riesgo de volverse cancerígeno
-mayor probabilidad de contraer cáncer

81
Q

genes que normalmente estimulan factores que estimulan division celular de celulas

A

protooncogen

82
Q

estimulan anormalmente la proliferación celular, mutación de protooncogen

A

oncogen

83
Q

los oncogenes tienen a ser genes_____

A

dominantes

84
Q

tipo de gen sis

A

oncogen

85
Q

función de sis

A

secretora, secreta GROW FACTOR

86
Q

función erbB

A

membrana celular, receptor grow factor

87
Q

función de erbA

A

citoplasma, receptor de hormona tiroidea

88
Q

tipo de gen erbB

A

oncogen

89
Q

tipo de gen erbA

A

oncogen

90
Q

tipo de gen src

A

oncogen

91
Q

función gen src

A

membrana celular, proteina tirosina kinasa

92
Q

tipo de gen ras

A

oncogen

93
Q

función ras

A

membrana celular, TP binding GTAPasa

94
Q

tipo de gen mic

A

oncogen

95
Q

función myc

A

núcleo, factor de transcripción

96
Q

tipo de gen fos

A

oncogen

97
Q

función fos

A

núcleo, factor de transcripción

98
Q

tipo de gen jun

A

oncogen

99
Q

función jun

A

núcleo, factor de transcripción

100
Q

tipo de gen bcl1

A

oncogen

101
Q

función bcl1

A

núcleo, ciclo celular

102
Q

genes que normalmente inhiben la proliferación celular

A

genes supresores tumorales

103
Q
A

genética (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions