cáncer Flashcards
que es una neoplasia
proliferación celular incontrolada con aparición de masa o tumor por afectación del ciclo celular y apoptosis..
que necesita un tumor para ser considerado cáncer
ser maligno, tener un crecimiento descontrolado y contener capacidad de metastasis
características de un tumor benigno
no metastatizan y no son cancerosos
3 formas principales de cáncer
-sarcomas: tejido mesenquimatoso y músculo
-carcinomas: tejido epitelial y conductos
-hematopoyéticos y linfáticos
cómo se clasifican los cánceres
-localización
-tipo tisular
-aspecto histológico
-grado de malignidad
-aneuploidia cromosómica
-mutaciones génicas
a qué se le denomina un gen conductor
albergan mutaciones que provocan el desarrollo de un cáncer.
qué codifica el gen TP53
PROTEÍNA P53
gen afectado y proteína que se encuentra en la gran mayoría de los cánceres
TP53, proteína p53
ejemplos de alteraciones genómicas que pueden conducir a una mutación conductora
-cambio de un único nucleotido
-inserción o deleción
gen afectado en la leucemia mielógena
traslocación de BCR-ABL
qué es la cromotripsis
reordenamiento de cromosomas en los que se fragmentan y se vuelven a unir
qué es la amplificación génica
multiplicación de un segmento cromosómico para producir regiones de muchas copias.
en qué categorias se subdividen los genes conductores
-protooncogenes
-genes supresores tumorales TSG
a qué se le llama un protooncogen
a un gen que sus alteraciones causan niveles excesivos de actividad. (oncogenes activados)
desregulación o hiperatividade de una proteina, sobreexpresion de un gen o amplificación génica.
qué son los genes supresores tumorales
mutaciones que provocan pérdida de expresión de proteínas necesarias para controlar el desarrollo de cánceres.
SUELE REQUIERIR AMBOS ALELOS
mecanismos que nos llevan a pérdida de función
cambio de sentido, sin sentido, deleciones, silenciamiento, metilación del promotor
dentro de la evolución clonal la primera y segunda mutación a que hacen referencia
división en tasas anormalmente altas
dentro de la evolución clonal la tercera mutación a que hace referencia
desarrollo de cambios estructurales
dentro de la evolución clonal la cuarta mutación a que hace referencia
formación de celulas cancerosas que eventualmente invaden tejidos
a qué se le denomina activación constitutiva
cuando aunque no haya ligando se da la activación de cascada de señalización tras una mutación
gen involucrado en neoplasia endocrina múltiple tipo 2
RET
tipo de enfermedad de acuerda a patrón de herencia de la MEN2
autonómico dominante
qué significa la enfermedad MEN2 y en qué consiste
neoplasia endocrina multiple tipo 2, se caracteriza por carcinomas en la medula tiroidea, además de adenomas y feocromotinas en paratiroides
función del gen RB1 y producto génico
regulación del ciclo celular, p110
trastornos familiares en donde se afecta el RB1
retinoblastoma
trastornos familiares en donde se afecta el TP53
síndrome li-fraumen
función y producto de la TP53
p53, regulación de ciclo celular
función de la APC
regula proliferación y adhesión celular
trastornos familiares en donde se afecta la APC
poliposas adenomatosa familiar
trastornos esporádicos en donde se afecta la APC
cáncer colorrectal
función de la VHL
inhibe la inducción de los vasos sanguíneos en presencia de oxigeno
trastornos esporádicos en donde se afecta la VHL
carcinoma renal de células claras
trastornos familiares en donde se afecta la VHL
von hippel-lindau
función de genes BCRA1 Y BCRA2
reparación cromosómica en respuesta a roturas de ADN bicatenraio
trastornos familiares en donde se afecta la BRCA1/BRCA2
cáncer de mama y ovario
trastornos esporádicos en donde se afecta la BRCA/BRCA2
cancer de mama y ovario
cromosoma involucrado en BCR1
cromosoma 17
cromosoma involucrado en BCR2
cromosoma 13
tipos de cánceres relacionados con el cromosoma 17
seno y ovario
tipos de canceres relacionados con el cromosoma 13
cáncer de seno
edad de inicio del cáncer en BCR1
inicio tardío, mayor a 50
edad de inicio de cáncer en BCR2
inicio temprano, menor a 45
funciones de los genes MLH1,MLH2
reparación de las incorrecciones del emparejamiento de las bases de ADN
trastornos familiares en donde se afecta la MLH1/MLH2
síndrome de lynch
trastornos esporádicos en donde se afecta la MLH1/MLH2
cáncer colorrectal
fisiología del retinoblastoma
paciente heterocigoto con mutación germinal TSG, sufre SEGUNDO evento somático inactivando ambos alelos originando el tumor.
enfermedades con modelo de los 2 eventos
poliposis colonica familiar, mama familiar, NF1, Lynch y li farmer
en qué consiste el retinoblastoma
tumor en retina de lactantes
incidencia de retinoblastoma
1:20,000 RN
porcentaje de origen hereditario del retinoblastoma
40%
fisiopatologia de retinoblastoma
modelo de los 2 eventos
tipo de herencia de retinoblastoma
dominante
a que se le denomina un retinoblastoma trilateral
bilateral+ glándula pineal
penetrancia del retinoblastoma
90%
porcentaje de origen esporádico del retinoblastoma
60%, no cuenta con mutaciones de línea germinal
factores que ocasionan la mutaciones del retinoblastoma en la mayoría de los casos
traslocación de cromosoma 13 gen RB1
qué sucede en la pérdida de función del RB1
no hay regulación de la fase celular S del ciclo celular, proliferación descontrolada
qué significa la pérdida de heterocigosidad LOH
pasa segundo evento del alelo restante
predispocison mendeliana hereditaria autonómica dominante de cáncer de mama, porcentaje
3-5%
riesgo promedio de predisposición de cancer de mama en las mujeres
12%, aumenta 4-7 veces con autonómica dominancia con penetrancia alta
porcentaje de cáncer de mama masculino que se relaciona con mutaciones BRCA2 y BRCA1
10-30%
riesgo de mutación cáncer de mama BRCA1
50-80%
riesgo de mutación cáncer de OVARIO BRC1
24-40%
riesgo de mutación cáncer de mama varones en BRC2
5-10%
riesgo de mutación cáncer de PROSTATA BRC2
menor a 39%
función génica de BRCA2 y BRCA1
respuesta celular frente a fragmentaciones de ADN bicentenario, usualmente muestran LOH
a qué porcentaje equivale el cáncer colorrectal de todos los cánceres
10-15%
anomalías extracolónicas en el síndrome de Gardner
osteomas mandibulares, tumores en pared abdominal.
a qué se asocia miR-10b
metastasis a niveles elevados
mutaciones DRIVERS
mutaciones que activan al cáncer (oncogenes, supresores de tumores, genes que
reparan ADN)
mutaciones PASSENGERS
mutaciones durante el cáncer pero no contribuyen a este (intrones, regiones
codificantes y no)
nombre de los tumores de las glándulas sebaceas, primer signo de Lynch
síndrome mui-torre
función de la TGFBR2 inhibir la división células intestinales
cancer colorectal hereditario NO poliposico
Lynch
características síndrome Lynch
pocos pólipos, se vuelven malignos rápidamente, tumores en mamas, Intestino, estomago, tracto urinario y ovarios
forma más común de cáncer de colón hereditario
Lynch
características de poliposis adenomatosa familiar
-muy poco común
-cusa muchos pólipos
-100% de probabilidad de que pólipos se tornen malignos
-malignidad antes de los 40
características síndrome de Gardner
-variante de poliposas adenoma tosa familiar
-causa muchos tumores
-tumores extracolonicos
características de poliposis asociada a MUTYH
-similar a polyposis adenomatosa familiar
-mutación gen MUTYH
-desarolla pólipos y cáncer a edad temprana
características síndrome de Peutz-Jehners
-pecas en todo cuerpo, labios, enzimas y pies
-desarrollan pólipos no cancerosos que con el tiempo adquieren el riesgo de volverse cancerígeno
-mayor probabilidad de contraer cáncer
genes que normalmente estimulan factores que estimulan division celular de celulas
protooncogen
estimulan anormalmente la proliferación celular, mutación de protooncogen
oncogen
los oncogenes tienen a ser genes_____
dominantes
tipo de gen sis
oncogen
función de sis
secretora, secreta GROW FACTOR
función erbB
membrana celular, receptor grow factor
función de erbA
citoplasma, receptor de hormona tiroidea
tipo de gen erbB
oncogen
tipo de gen erbA
oncogen
tipo de gen src
oncogen
función gen src
membrana celular, proteina tirosina kinasa
tipo de gen ras
oncogen
función ras
membrana celular, TP binding GTAPasa
tipo de gen mic
oncogen
función myc
núcleo, factor de transcripción
tipo de gen fos
oncogen
función fos
núcleo, factor de transcripción
tipo de gen jun
oncogen
función jun
núcleo, factor de transcripción
tipo de gen bcl1
oncogen
función bcl1
núcleo, ciclo celular
genes que normalmente inhiben la proliferación celular
genes supresores tumorales
