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BIO1204 > Semaine 8 - Relation ADN / phénotype > Flashcards

Semaine 8 - Relation ADN / phénotype Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la pénétrance?

A

La proportion d’individus, qui pour un même génotype donné, expriment réellement le phénotype.

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Q

À quel niveau est calculée la pénétrance?

A

Au niveau d’une population

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3
Q

Qu’est-ce que l’expressivité?

A

Le niveau d’intensité d’expression d’un phénotype donné.

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4
Q

À quel niveau est calculé l’expressivité?

A

Au niveau d’un individu

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5
Q

Comment sont liés l’expressivité et la pénétrance?

A

PIÈGE!!!
Les deux phénomènes sont différents et indépendants!

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6
Q

De quoi dépend la variabilité de plusieurs traits phénotypiques et maladies?

A

Point de polymorphisme simple (SNP)

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7
Q

Où peuvent être retrouvés les points de polymorphismes simples / SNPs?

A

Dans tout le génome, majoritairement dans l’ADN intergénique et les introns.

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8
Q

De quoi dépendent la pénétrance et l’expressivité d’un phénotype particulier?

A

De polymorphismes dans les régions régulatrices entourant le gène d’intérêt.

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9
Q

Qu’est-ce que la polydactylie? Qu’est-ce qui est muté?

A

La polydactylie est la formation de doigts supplémentaires.
Le gène SHH impliqué dans la formation des doigts n’est pas muté. C’est plutôt la région régulatrice, ZRS qui est mutée.

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10
Q

Une séquence conservée entre des espèces est souvent synonyme de…

A

séquence importante

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11
Q

Vrai ou faux: les sites de polymorphisme doivent être à proximité du gène pour engendrer une mutation.

A

FAUX:
Des régions éloignées peuvent avoir un effet sur les gènes en eux-mêmes (régions régulatrices pas forcément proches du gène)

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12
Q

Qu’est-ce que l’épigénétique?

A

Changements stables et transmissibles lors de la mitose causés par l’activation et la désactivation des gènes (modification de l’accès à l’ADN)

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13
Q

Est-ce que l’épigénétique altère la séquence de nucléotides

A

NON! C’est une modification de la condensation de l’ADN dans des régions précises.

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14
Q

Comment se passe le processus d’extinction des gènes?

A

Méthylation directement sur l’ADN (C et G) marque la région pour la formation d’hétérochromatine. Les groupements méthyles sont maintenus de génération en génération et leur présence active la méthylation du brin complémentaire

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15
Q

Qu’engendre l’ajout d’acétyle ou d’un groupement phosphate sur l’ADN?

A

Neutralise la charge des histones et augmente l’accès à l’ADN et donc la transcription.

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16
Q

Comment peuvent être modifiées les histones?

A

De manière post-traductionnelle via les complexes remodelants

17
Q

Qu’est-ce que le syndrôme du X fragile?

A

Présence d’un grand nombre de répétitions d’îlots CpG, induisant la méthylation du promoteur du gène FMR1 (fragile X mental retardation 1)

18
Q

Quels sont les symptômes du syndrome du X fragile?

A

Symptômes neurodégénératifs chez la personne âgée, problèmes neurologiques lors du développement (troubles d’apprentissage, de langage…)

19
Q

Comment se passe la méthylation des gènes lors de la fécondation?

A
  • Cellules germinales primordiales: Perte de
    la méthylation
  • Production de gamètes: Méthylation reprend
  • Au niveau du zygote jusqu’au stade blastocyste: Perte de la méthylation
  • Pendant la grossesse, les méthylations reviennent
    Le bébé aura son propre profil de méthylation
20
Q

Qu’est-ce qu’un profil de méthylation?

A

Tout le monde a différent profil de méthylation (donc pour un même génotype, différents phénotypes).

21
Q

Est-ce qu’un profil de méthylation peut changer pendant la vie d’une personne? Si oui, dans quel cas?

A

Quelqu’un qui fume change son profil de méthylation mais s’il arrête de fumer, le profil peut revenir à la normale.

Une femme enceinte qui fume change le profil de méthylation de son bébé. Le profil du bébé ne peut pas changer pendant sa vie.

Le stress et plusieurs facteurs environnementaux influencent le profil de méthylation.

22
Q

À quoi sert la méthylation?

A

Phénomène naturel, permet de spécialiser les cellules (cellule de la peau n’exprime pas les mêmes gènes que les cellules du foie, etc…)

23
Q

Quels facteurs peuvent altérer les marqueurs épigénétiques?

A

Facteurs intrinsèques: Hormones, âge…
Facteurs externes / environnementaux: Nutrition, exercice, polluant, température…

24
Q

Qu’est-ce que l’apparence d’hérédité transgénérationnelle?

A

Les effets des modifications épignénétiques peuvent sembler se voir sur plusieurs générations, malgré l’effacement intensit des marques épigénétiques portées par les gamètes.

25
Q

Quels sont les effets épigénétiques de la pollution, du plomb et de la famine?

A

Pollution –> Asthme
Plomb –> Développement cognitif
Famine –> Risque de maladies (schizophrénie, maladies du coeur…)

26
Q

Qu’est-ce que l’empreinte génétique?

A

Phénomène où une des deux copies (maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par méthylation.

27
Q

Qu’est-ce qu’une disomie uniparentale?

A

Le zygote a 2 chromosomes d’un seul parent

28
Q

Qu’est-ce qu’un défaut d’empreinte?

A

Problème de régulation, les deux allèles sont méthylés et n’expriment pas la protéine

29
Q

Qu’est-ce que la compensation de dosage?

A

Comme l’humain est sensible au dosage chromosomique, la compensation de dosage est un processus où l’expression des gènes portés par le chromosome X est quantitativement équivalente chez le mâle et la femelle, suite à l’inactivation des chromosomes X supplémentaires.

30
Q

Comment se déroule l’inactivation du chromosome X?

A

Dans les stades précoces de l’embryogenèse (au stade blastocyste).

Inactivation aléatoire, puis maintenue à travers les divisions cellulaires. Crée une mosaïque.

Région d’inactivation = long ARN non-codant XIST
- Se lie et tapisse complètement 1 des 2 chromosomes.
- Recrute PRC2 (polycomb repressive complex 2), une histone méthyltransférase
- Condensation et déplacement du corpuscule de Barr vers la membrane nucléaire

31
Q

Quelles sont les points communs de l’inactivation du chromosome X chez la souris et chez l’humain?

A
  • Se fait tôt dans le développement
  • Est aléatoire
32
Q

Quelle est la règle au niveau du nombre de corpuscules de Barr?

A

Toujours un de moins que le nombre de chromosomes X totaux.

33
Q

Sachant que la couleur du pelage des chats est codée sur le chromosome X, pourquoi certains chats sont seulement orange, seulement noirs ou bicolores?

A

Unicolore: Si XbXb ou XBXB
Bicolore: Si XBXb, mosaïque de corpuscules de Barr.

34
Q

Qu’est-ce que les lignes de Blaschko?

A

Processus aléatoire d’inactivation du chromosome X est perturbé, pas d’uniformité du génotype.

BIO1204 (12 decks)

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