Semaine 10 - Modifications profondes Flashcards
Quels sont les types (3) de modifications profondes?
- Large insertion / délétion
- Réarrangement chromosomique
- Amplification d’une séquence
Qu’est-ce que l’aneuploïdie? Qu’est-ce que l’euploïdie aberrante?
Aneuploïdie: Un chromosome particulier de plus (ex: 2n + 1)
Euploïdie aberrante: Nombre de jeux de chromosomes de plus (ex: 2n=3x)
Quels types de mutations profondes affectent la quantité d’information génétique d’un chromosome?
- Duplication
- Délétion
- Insertion
De quoi découle souvent l’euploïdie aberrante?
Un problème de réduction lors de la formation des gamètes, ou d’autres mécanismes particuliers
Quels types de mutations profondes affectent l’ordre de l’information génétique d’un chromosome?
- Inversion
- Translocation
Quel est le symptôme des individus ayant un nombre impair de sets de chromosomes?
Ils sont généralement stériles
Quelle est la différence entre n et x dans 2n = 3x
n = haploïde (gamétique), 2n = diploïde (somatique). “n” ne change pas quand on parle d’euploïdie.
x = nombre de chromosomes d’un jeu (variable)
Qu’est-ce qui est le plus commun chez les organismes, l’haploïdie ou la diploïdie?
La diploïdie
Est-ce que les organismes haploïdes le demeurent toute leur vie?
Non, ils deviennent diploïdes pendant une courte période de temps pour la reproduction.
Qu’est-ce que la parthogenèse?
Division cellulaire à partir d’oeufs non fécondés
Comment se reproduisent les abeilles?
Les gamètes fécondés (diploïdes, 2n=32) sont femelle, les gamètes non-fécondés (haploïdes, n=16) sont mâles.
Comment créer une plante haploïde en laboratoire?
Cultiver le pollen ou l’anthère, lui donner les ressources nécessaires pour croître. La plante est beaucoup plus fragile.
Qu’est-ce que la polyploïdie?
Individu ayant plusieurs jeux de chromosomes
Quelles sont les 3 exceptions des animaux polyploïdes?
- Grenouille grise arboricole
- Phasmes
- Huîtres
De quoi résulte l’aneuploïdie?
De la non disjonction lors de la méiose (constitutionnelle) ou de la mitose.
Quels sont les types d’aneuploïdie?
- Aneuploïdie par défaut (perte d’un chromosome) (monosomie)
- Aneuploïdie par excès (gain d’un chromosome) (trisomie)
Quels types d’attachements peuvent mener à une non-disjonction?
- Monotélique
- Syntélique
- Mérotélique
Que se passe-t-il lors d’un attachement mérotélique?
- Les kinétochores sont attachés chacun de leur côté, mais plus de filaments d’un côté que de l’autre. La force pour tirer les chromosomes de chaque côté n’est pas égale, alors il faut plus de temps avant que les chromosomes se séparent:
1) Ils peuvent rester pris dans le sillon de division et être endommagés
2) Ils peuvent se retrouver les deux du même côté dans un micronoyau (2n + x et 2n - x)
3) Ils peuvent se retrouver chacun de leur côté, le chromosome plus lent dans son propre micronoyau.
Quel problème engendre la non-disjonction?
Problème de dosage.
Peut y avoir une surcharge des systèmes de dégradation. Après un moment, le stress cellulaire augment le taux de mutations.
Quel syndrôme est associé à l’aneuploïdie par défaut?
Monosomie, syndrôme de Turner (X0)
Assez viable puisque le 2e chromosome X est habituellement transformé en corpuscule de Barr.
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner?
- XO
- Petite taille
- Pas de puberté
- Problèmes de coeur / reins
- Stériles
Quelle est la fréquence du syndrome de Turner?
1/2500, mais 98% meurent in utero
Quels syndromes (3) sont associés à l’aneuploïdie par excès?
Trisomie X: Phénotype féminin. Taille plus grande, plus de muscles, petit retard cognitif
Klinefelter: XXY, phénotype masculin, stérile
Syndrome de Jacob / tueur: XYY, trouble d’apprentissage, parfois aggressivité
Dans le cas de la trisomie 21, quelles régions sont impliquées dans les effets phénotypiques?
- Les régions sensibles au dosage.
Quelles sont les techniques utilisées pour observer la trisomie d’un chromosome?
- Caryotype
- Immunohistochimie
- QF-PCR (nombre de chromosomes)
- Analyse de séquences paralogues (nombre de copies des séquences)
Les aberrations chromosomiques peuvent être:
- Homozygotes (mutation chez les 2 chromosomes)
- Hétérozygotes (mutation chez 1 seul chromosome)
Qu’est-ce que la translocation réciproque?
Translocation entre 2 chromosomes non-homologues
Ex: ABCDEF GHIJKL
ABCDJKL GHIEF
Quels sont les 4 types de duplications?
- Intrachromosomique contiguë (duplication juste à côté)
- Intrachromosomique non contiguë (duplications qui ne se suivent pas)
- Interchromosomique (sur deux chromosomes différents)
- Libre (sur aucun des chromosomes, seule dans le nucléoplasme, souvent dégradé)
Quels mécanismes menant à une duplication sont les plus important?
- Recombinaisons inégales (crossing over inégal)
- Recombinaisons non-alléliques
L’accumulation des duplications peut mener à:
L’évolution / la spéciation
Quelles sont les deux possibilités de délétions (endroit)?
- Délétion terminale (d’un bout de chromosome)
- Délétion segmentaire
Que se passe-t-il dans le cas d’une délétion chez un individu homozygote? Hétérozygote?
Homozygote: Les deux chromosomes ont perdu le fragment, souvent létal.
Hétérozygote: Un chromosome est plus court que l’autre. Appariement en bivalent pendant la méiose forme une boucle non appariée.
Par quoi est causé le syndrome du cri du chat? Quels sont les symptomes?
Délétion terminale du chromosome 5.
Cri aigu, retard cognitif, faible poids / tonus musculaire, oreilles basses, petite mâchoire, visage arrondi, yeux fixés.
Combien de bris y a-t-il dans une inversion?
Minimum 2
Quelles sont les 2 types d’inversion simple?
- Paracentrique: du même côté du centrosome
- Péricentrique: d’un côté à l’autre du centrosome
Quels sont les 3 types d’inversion complexes?
- Indépendantes (2 régions indépendants qui sont inversées)
- Chevauchante (l’une chevauche l’autre)
- Incluse (l’une dans l’autre)
Est-ce que les inversions sont toujours nocives?
Non, elles peuvent être asymptomatiques parce qu’aucune information génétique n’est perdue.
Comment se déroulent les crossing over quand il y a une inversion?
Formation de boucles pour que les parties homologues soient face à face.
Peut engendrer des délétions ou duplications.
Qu’est-ce qu’une translocation?
Un échange réciproque de matériel génétique entre des chromosomes non-homologues.
Quels sont les 2 types de translocations?
- Translocation équilibrée: Sans perte d’information, simplement une réorganisation
- Translocation déséquilibrée: Perte ou gain de matériel génétique
Pour l’appariement lors de la méiose, que se passe-t-il s’il y a eu des translocations?
Formation de quadrivalents, pouvant causer des problèmes lors de la méiose.
Plusieurs formes de cancer sont causées par…
Des translocations acquises (n’est pas arrivée avec les gamètes)
Qu’est-ce que le chromosome de Piladelphie? À quelle maladie est-il associé?
Translocation des cellules souches hématopoïétiques: fusion des gènes BCR et ABL, associé à la leucémie myéloïde chronique.
Quel type de modification de la structure est impliqué dans le syndrome de Down (trisomie 21)?
Translocation non-libre. Une portion du chromosome 21 est transloquée vers le chromosome 14. Les individus peuvent avoir 46 chromosomes mais 3 copies de la paire 21, donc trisomie.
