Semaine 6 - Hérédité et chromosomes sexuels Flashcards

1
Q

Par quoi se fait la transmission
- Nucléaire autosomique
- Nucléaire liée au sexe
- Cytoplasmique
?

A
  • Nucléaire autosomique via les autosomes
  • Nucléaire liée au sexe via les hétérosomes
  • Cytoplasmique via les mitochondries et chloroplastes
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Q

Qu’est-ce qu’un sexe homogamétique?
Qu’est-ce qu’un sexe hétérogamétique?

A

Sexe homogamétique: Paire de chromosomes sexuels formée de deux chromosomes identiques (ex: XX)
Sexe hétérogamétique: Paire de chromosomes sexuels formée de deux chromosomes différents (ex: XY)

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3
Q

Comment ont eu lieu les découvertes de la transmission nucléaire liée au sexe?

A

Découverte en 2 temps:
- Découverte des chromosomes sexuels et de la détermination du sexe
- Démonstration de la transmission héréditaire liée au sexe

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4
Q

Qu’est-ce que le système XX-XY? Qui possède ce système?

A

Les femelles sont homogamétiques (XX) et les mâles sont hétérogamétiques (XY)
Chez la plupart des mammifères et les drosophile

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5
Q

Qu’est-ce que le système XX-XO? Qui possède ce système?

A

Les femelles sont homogamétiques (XX) et les mâles ne possèdent qu’un seul chromosome (X)
Chez plusieurs insectes, nématodes…

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6
Q

Qu’est-ce que le système ZZ-ZW? Qui possède ce système?

A

Les femelles sont hétérogamétiques (ZW) et les mâles sont homogamétiques (ZZ).
Chez les oiseaux et quelques reptiles.

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7
Q

Quel chromosome contient plus de gènes, le chromosome X ou le chromosome Y?

A

Le chromosome X
(petite question cadeau, lâche pas!)

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8
Q

Quel gène détermine le sexe chez la plupart des espèces? Quel est son rôle?

A

Gène SRY, sur le chromosome Y.
Il déclenche la différenciation des gonades en testicule et inhibe le développement des ovaires.
C’est aussi un facteur de transcription qui régule d’autres facteurs de transcription (ex: SOX9)
Sans gène SRY, les individus ont un phénotype féminin.

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9
Q

Est-ce que les chromosomes sexuels peuvent faire la recombinaison homologue?

A

Seulement certaines régions (régions pseudoautosomales)

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10
Q

Qu’est-ce que les régions pseudoautosomales?

A

Régions sur les chromosomes X et Y qui peuvent faire la recombinaison lors de la méiose (régions PAR1 sur X et PAR2 sur Y)

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11
Q

Qu’est-ce qui se passe lors d’une délétion de la région pseudoautosomale PAR1 du chromosome X?

A

Il ne pourra pas y avoir des appariements entre les chromosomes X et Y, cela entraîne la stérilité mâle

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12
Q

Qu’est-ce que le gène SHOX?

A

Gène retrouvé dans la région pseudoautosomale PAR1. En cas d’haploinsuffisance, il contribue à certaines caractéristiques du syndrome de Turner et de la dyschondrostéose de Leri-Weill.

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13
Q

Est-ce que tous les gènes sont désactivés dans le corpuscule de Barr?

A

Non!
Entre autre le gène SHOX doit rester activé

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14
Q

Qu’est-ce que le syndrôme de Turner au niveau des chromosomes?

A

Chez une femme, quand il manque un chromosome X complet ou qu’il y a une grande délétion du chromosome X.

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15
Q

Qu’est-ce que la dischondrostéose de Leri-Weill au niveau des chromosomes?

A

Délétions dans le gène SHOX

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16
Q

Que signifie haploinsuffisant?

A

Le gène doit être présent en deux copies pour être fonctionnel.

17
Q

Pour les gènes portés sur les chromosomes sexuels, comment pourra être un individu de sexe homogamétique (XX)?

A

Il pourra être homozygote ou hétérozygote

18
Q

Pour les gènes portés sur les chromosomes sexuels, comment pourra être un individu de sexe hétérogamétique (XY)?

A

Il sera hémizygote, c’est à dire qu’il n’a qu’une seule copie du gèn

19
Q

Comment se transmettent les gènes liés au chromosome Y? Présentent-ils de la dominance/récessivité?

A

De père en fils
Aucune dominance / récessivité puisqu’il n’y a qu’un seul allèle

20
Q

Comment se transmettent les gènes liés au chromosome X?

A

Le phénotype malade se retrouve souvent chez les hommes, puisqu’il n’ont qu’un seul chromosome X.
Il n’y a aucune transmission de père en fils
Dans la descendance d’un homme atteint, toutes les filles reçoivent le gène muté.

21
Q

Qu’est-ce que la détermination et la différenciation du sexe?

A

La détermination du sexe est l’étape où un individu se dévide se façon “irrémédiable”, tandis que la différenciation du sexe comprend les étapes du développement du phénotype sexuel suite à la décision.

22
Q

Quels sont les déterminants du sexe? (2)

A

Déterminant génétique
Déterminants environnementaux

23
Q

Quels sont des exemples de déterminants environnementaux du sexe? (3 ish)

A
  • Température
  • Facteurs de positionnement
  • Facteurs sociaux
  • Autres