semaine 2 Flashcards
De quoi sont composés les chromosomes?
ADN + protéines
Chez qui retrouve-t-on les chromosomes?
procaryotes eucaryotes et virus
Quelle sont les fonctions de l’empaquetage de l’ADN?
- chromosome donne une forme compacte
- protège de certaines altérations
- peut être transmis de façon efficace aux cellules filles
- confère une organisation particulière à chaque molécule d’ADN
Qu’est ce que la chromatine?
complexe d’ADN associé aux protéines
Qu’est ce que des histones?
les protéines qui sont petites et basiques présentes dans les complexes d’ADN, réalisent le premier niveau de compactation
–> il y a aussi des protéines non-histones
À quoi servent les protéines de la chromatine?
compacter l’ADN
Comment se déroule la première compactation?
résulte de l’association des histones, régulièrement disposées le long de l’ADN, pour former des NUCLÉOSOMES
À quoi servent les nucléosomes?
réduisent la longueur linéaire de la molécule d’ADN et limite son accessibilité car les protéines ont + de difficulté à acceder à l’information si trop compacté
Que permet le remaniement local de nucléosomes?
permet à des régions spécifiques de l’ADN d’interagir avec d’autres protéines
Qui permet le remaniement local de nucléosomes?
les enzymes
Quelle est la différence de diversité procaryotes/eucaryotes?
les procaryotes contiennent plusieurs chromosomes circulaires ET/OU linéaires
eucaryotes = juste linéaires
Qu’est ce qu’un nucléotide?
copie complète de leur chromosomes empaqueté dans une structure
Qu’est ce que des plasmides?
- petits ADN circulaires indépendants présents en plusieurs copies
- essentiels pour la prolifération de bactéries
- porteurs de gènes avec caractéristiques utiles (résistance aux antibiotiques)
Comment sont la majeure partie des cellules eucaryotes?
elles sont diploïdes (2 copies de chaque chromosomes)
les 2 copies sont dites homologues
empaquetés dans le noyau
Ou retrouve-t-on les cellules haploïdes?
spermatozoïdes et ovules (1 copie de chaque chromosome)
Qu’est ce que les mégacaryocytes?
des cellules polypoïdes (possèdent + de 2 copies de chaque chromosome)
- géantes, dans la moelle hématopoïétique
- responsable de la production de plaquette
- dépourvues de chromosomes
- cytoplasme se fragmente en plaquettes
Pourquoi les polyploïdes deviennent des mégacartocytes?
cela leur permet de maintenir u très haut niveau d’activité métabolique nécessaire à la production de plaquettes
Que contient le noyau?
chromosomes des eucaryotes (indépendamment de leur nombre)
Vrai ou Faux? la taille du génome varie selon les organismes?
VRAI (corrélation entre taille du génome et sa complexité n’est pas parfaite)
–> LE NOMBRE DE GÈNES (pas la taille du génome) est relié à la complexité d’un organisme
À quoi sont dédiées les régions non codantes?
régulation de la transcription des gènes
Combien de site d’initiation de la transcription sont utilisés pour contrôler l’expression de plusieurs gènes à la fois?
un seul
Qu’est ce que la densité génétique?
moyenne du nombre de gènes par mégabase d’ADN génomique
Comment est la relation entre la densité et la complexité de l’organisme?
relation inverse
plus la densité est grande, moins l’organisme est complexe
Comment est la densité génétique chez les eucaryotes / procaryotes?
plus faible et plus variable chez les eucaryotes
Qu’est ce que la levure saccaromyce cerevisiae?
eucaryote unicellulaire simple avec densité génétique près de celle des procaryotes
Quels sont les 2 facteurs qui peuvent expliquer la faible densité génétique chez les organismes eucaryotes?
- augmentation de la taille des gènes
2. augmentation des séquences d’ADN présentes entre chacun d’entre eux
Qu’est les introns?
éliminés de l’ARN après la transcription par épissage de l’ARN
gènes codant pour des protéines qui sont des régions codantes discontinues
En raison de quoi la taille moyenne d’un gène humain est de 27kb?
en raison des introns
Quel % des gènes sont codants?
5%, 95% dont des introns
Qu’est ce que des séquences intergéniques?
régions qui ne codent ni gènes ni ARN non-codants
des organismes eucaryotes complexes
Quels sont les 2 types de séquences intergénique?
séquences répétées
séquences uniques (séquences régulatrices)
Comment explique-t-on l’augmentation de la proportion des séquences intergéniques dans le génome?
s’explique par la nécessité pour l’organisme de posséder des régions dédiées au contrôle de la transcription
Qu’est ce que des régions intergéniques uniques?
reliques de gènes non fonctionnels (anciens gènes mutés, fragments de gènes ou pseudogènes)
Comment est le mécanisme d’origine des pseudogènes?
+ complexe
fait intervenir une enzyme virale : transcriptase inverse
gène non fonctionnel
produit par la transcriptase inverse
Comment agit la transcriptase inverse?
copie l’ARN en ADN double brin (ADN complémentaire -inverse- ou ADNc)
ARN converti en ADN peur alors s’inclure dans le génome
Que se passe-t-il avec la transcriptase inverse lors d’infections
elle peut copier des ARNm cellulaires en ADN cycliques qui vont pouvoir s’intégrer au génome de l’hôte.
ces copies ne seront pas exprimées puisqu’elles sont dépourvues de séquences régulatrices initiatrices de la transcription
Quels sont les 2 classes d’ADN?
microsatellites et répétées dispersées
Caractéristiques de l’ADN microsatellites?
composé de séquences de très petites taille répétées en tandem
plus commune: répétition de dinucléotides CACACA…
3% du génome humain
D’ou provient l’ADN microsatellite?
provient de difficulté rencontrées par la polymérase lors de la polymérase lors de la dupplication de l’ADN
Caractéristiques de l’ADN répétées dispersées ?
+ grande que microsatellites
en simple copies dispersées sur l’ensemble du génome ou regroupées en plusieurs copies légèrement espacées
D’ou provient l’ADN répétées dispersées ?
provient tout d’éléments transposables
Qu’est ce que sont des éléments transposables (transposons)?
séquences qui peuvent sauter d’un emplacement à un autre au sein du génome: transposition
laisse la copie originale à son site initial
transposition relativement rare (mais s’est assez propagé pour constituer 45% du génome humain), mais inutile et défavorable
Qu’est ce qui est nécessaire à la transmission fidèle des chromosomes eucaryotes durant la division cellulaire?
centromères
télomères
origines de réplication
Qu’est ce que les origines de réplication?
dirigent la duplication de l’ADN chromosomiques
site ou la machinerie de réplication de l’ADN va s’assembler pour débuter la réplication
- procaryotes : 1 seul site unique
- eucaryotes : plusieurs sites
Qu’est ce que les télomères?
protègent et répliquent les extrémités des chromosomes linéaires
situés aux 2 extrémités d’un chromosome linéaire
site de recrutement pour un grand nombre de protéines qui vont assurer 2 fonctions
- protéines reconnaissent l’extrémité naturelle du chromosome et la distinguer des sites potentiels de cassure de l’ADN
- télomères sont des origines de réplication spécialisées pour permettre à la cellule de répliquer les extrémités de ces chromosomes
Qu’est ce que les centromères?
orientent la ségrégation des chromosomes entre les 2 cellules filles
nécessaire à la ségrégation correcte des chromosomes après la réplication de l’ADN. - génère 2 copies du chromosome appelé chromatide soeur
Qu’est ce que les kinétochores?
complexe protéique très élaboré qui agit avec l’ADN du centromère et avec les filaments de protéines ; microtubules, pour séparer les chromatides soeurs
Qu’est ce que les microtubules?
filaments de protéines
vont mécaniquement permettre la séparation des 2 copies des chromosomes
permet la répartition des 2 copies dans les cellules filles
Qu’arrive-t-il si il n’y a pas de centromère?
les chromosomes se répartissent de manières aléatoire
Qu’arrive-t-il si il y a plusieurs centromères?
problématique, si les kinétochores du même chromosome sont attaché à des filaments se dirigeant dans des conditions opposées
–>cassure du chromosome!
Comment la taille des chromosomes varie?
plus petit chez les eucaryotes simples
plus grand chez les eucaryotes complexes
Que permettent les télomères?
la réplication des extrémités en recrutant une ADN polymérase particulière : la télomérase
Qu’est ce que la télomérase?
ADN polymérase particulière
Quelle est la particularité des brins du télomère?
à la différence de l’ensemble du chromosome , une portion du télomère est simple brin
– séquence répétée riche en TG qui varie d’un organisme à l’autre
Comment sont organisés les chromosomes des procaryotes?
généralement une seule copie (circulaire), empaquetés dans nucléoïdes (pas un noyau organisé)
ont aussi des plasmides (autoréplicatif)
Dans quoi sont empaquetés les chromosomes d’eucaryotes vs procaryotes?
eucaryotes: noyau
procaryotes :nucléoïdes
Comment est la densité des organismes les plus complexes?
densité plus faible
relation inverse entre densité et complexité de l’organisme
Quels sont les 2 facteurs qui peuvent expliquer la faible densité génique chez les eucaryotes?
- augmentation de la taille des gènes
- augmentation séquences d’ADN entre les gènes : régions intergéniques (+ cours pour les procaryotes)
Qu’est ce que les régions intergéniques?
séquence d’ADN entre les gènes
Comment est la densité des eucaryotes simples?
moins de régions introniques donc plus grande densité génique
En quoi se divise le génome humain? (2)
gènes et leurs séquences associés
ADN intergéniques
Qu’est ce que les “séquences associées” contiennent?
introns
fragments de gènes
pseudogènes
Qu’est ce que l’ADN minisatellite?
séquence de taille intermédiaire (entre microsatellite et séquence d’ADN répétées dispersées) répétées en TANDEM , riche en GC,
taux de mutation élevé (donc instable)
Quelle est l’utilité des éléments transposables? (transposons)
inutile pour la cellule vivante parfois défavorable
vu comme parasite génétique (activité ne sert qu’à assurer sa propre persistance)
mais rôle dans l’évolution des espéces
- création de nouveaux gènes
- source d’amortissement des mutations dues à l’environnement (seulement 1,5% code pour des protéines alors moins de chance d’endommager un gène)
Avantage des séquences intergéniques?
( pas exclusives au génome )
pourrait conférer un avantage sélectif à l’organisme qui le contient
Quelles sont les 2 régions des kinétochores?
région interne - associée è l’ADN
région externe - interagit avec microtubules
Qu’est ce que dynéine et kinésine?
des kinétochores qui sont des protéines moteurs (se déplacent)
génèrent une force pour déplacer les chromosomes (mitose)
Qu’est ce que MAD2?
des kinétochores qui contrôlent l’Attachement de microtubules et augmente la tension entre kinétochores soeurs
active point “contrôle tubulaire”
Qu’est ce que le point “contrôle tubulaire” ?
son activation empêche l’anaphase tant que tous les chromosomes ne sont pas attachés aux microtubules
Quelles sont les 2 fonctions importantes des télomères?
site de recrutement pour un grand nombre de protéines
-protéines vont reconnaître l’extrémité naturelle du chromosome et la distinguer des sites potentiels de cassure de l’ADN, fonction de protection
- les télomères possèdent des origines de réplication spécialisées et permettent à la cellule de répliquer les extrémités de ses chromosomes avec TÉLOMÉRASE