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2- introduction à la génétique > semaine 1 > Flashcards

semaine 1 Flashcards

1
Q

Qu’est ce que la pangénèse?

A

théorie des grecs, transmission de fragments corporels au cours de rapport sexuels.

(ongles cheveux veines artères tendons et os)

assemblé par l’embryon

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2
Q

Que fait Gregor Mendel?

A

compréhension des mécanismes génétiques

expériences sur l’hérédité

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3
Q

Quel est le modèle expérimental de Gregor Mendel?

A

Les pois

2 couleurs - facteurs qui définissent la couleur (gènes) se transmettent aux générations suivantes

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4
Q

Qui définit les notions de dominance et récessif?

A

Gregor Mendel

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5
Q

Quelle est la grande réalisation de Darwin?

A

Origine des espèces- évolution des espèces dans la nature

avantage sélectif + transmises à la génération suivante que les moins avantageuses

dépend de la capacité de reproduction des être humains

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6
Q

Théorie de l’évolution pour les Victoriens?

A

les “bons” de la classe moyenne (riches humble travailleurs) deviennent MINORITAIRES face aux classe inférieurs

saleté débauche décence moralité, ardeur: TIENT DE FAMILLE

classe inférieures se multiplient plus rapidement

DONC humain condamné à leur perte

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7
Q

Le mouvement d’Eugénisme est crée par qui?

A

Francis Galton

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8
Q

Qu’est ce que l’Eugénisme?

A

méthode et pratique pour transformer le patrimoine génétique de l’espèce humaine

– faire tendre vers un idéal déterminé

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9
Q

Francis Galton croyait que les traits de comportement étaient déterminés génétiquement v ou f?

A

vrai

donc pende qu’on peut améliorer les être humains en favorisant la reproduction d’individus +doués et défavorisant les -doués

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10
Q

Que fait Charles Davenport?

A

recueille des données de base (arbre généalogiques) sur certains trait génétiques distinctifs (épilepsie criminalité)

crée le centre d’études eugénistes

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11
Q

Que fait Madison Grant?

A

milite en faveur de l’Eugénisme raciste

il faut éliminer les éléments indésirables de la nation, enlever le pouvoir de se procrée

ami de Roosevelt

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12
Q

Qui a publié “le déclin de la grande race” ? Par qui a-t-elle été adoptée?

A

Madison Grant

adoptée par Hitler

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13
Q

D’ou provient l’idée d’Eugénisme des Nazis?

A

le livre de Madison Grant est devenue la bible de Hitler

Loi sur la prévention de la transmission des maladies héréditaires , stérilise 225 000 personnes en 3 ans

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14
Q

Pourquoi les Nazis arrête de stériliser?

A

trop compliquer et pourquoi gaspiller de la nourriture? “bouches inutiles”

donc ils euthanasient

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15
Q

Quand et comment disparait l’eugénisme?

A

disparait de lui-même eu milieu du 20e siècle

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16
Q

Quel ouvrage a inspiré James Watson?

A

Qu’est ce que la vie? par Erwin Shrödinger

vie = processus de stockage et de transmission d’info biologiques

code héréditaire dans le matériau moléculaire des chromosomes

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17
Q

Quelle sont les découvertes de James Watson par rapport à l’ADN?

A

établit que l’ADN est une longue molécule de 4 bases différentes

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18
Q

Qu’ignore-t-on à l’époque de James Watson (1930)?

A

comment les sous-unités de l’ADN sont reliées chimiquement

Si les séquences que formaient les 4 bases peuvent varier

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19
Q

Qu’est ce qu’entreprend James Watson en 1950?

A

un PDF dans un lab de Kalckar à Copenhague (synthèse des molécules qui constitue l’ADN) mais fonctionne pas

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20
Q

Qui participe au projet Manhattan en tant que physicien?

A

James watson

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21
Q

Qu’obtient Wilson en utilisant la méthode de diffraction des rayons X avec l’ADN?

A

clichés de diffraction aux motifs nombreux et précis

contenu cristallin d’une extrême régularité

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22
Q

Comment Wilkins pense qu’est la structure d’ADN?

A

une hélice formée de 3 brins

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23
Q

Par qui est construit le premier modèle de molécule d’ADN à 3 hélices à armature CENTRALE?

A

Watson et Crick

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24
Q

Qui critique le modèle de Watson et Cricks? pourquoi?

A

Rosalind Franklin

contenu en eau de l’ADN cristallisé rend impossible un modèle avec une armature centrale. elle propose une armature EXTERNE

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25
Q

D’ou provient le cliché de l’ADN b? comment est-il?

A

un cliché aux rayons X obtenu par un étudiant de Rosalind Franklin utilisé par Wilkins

cliché de diffraction montre une croix
suggère une structure hélicoidale

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26
Q

Quelles sont les constatations obtenues avec le cliché de l’étudiant de Franklin? possible si?

A

structure de 2 et non 3 chaines
bases AT CG s’associent par des liaison H

choses possible juste si une armature extérieure

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27
Q

Qu’arrive-t-il le 28 février 1953?

A

modèle de l’ADN à double hélice finalement conçu et validité approuvé

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28
Q

Quel individu à le + contribué aux politiques Nazi sur l’eugénisme?

A

Galton

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29
Q

Ou se situent les bases azotées dans la structure d’hélice?

A

se projettent à l’intérieur

accessible par petits et grand sillons

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30
Q

Quels sont les composants d’un nucléotide?

A

BASE accrochée avec un SUCRE, ajout d’un PHOSPHATE sur le sucre

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31
Q

Par quel processus se forme un nucléotide? (réaction) Quels liens sont formés?

A

condensation pour rassemble les composantes, donc élimination d’une molécule d’eau

lien phosphoester et glycosyle

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32
Q

Ou est formé un lien phosphodiester?

A

entre phosphate 5’ et hydroxyle en 3’

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33
Q

Quelles sont les 2 classes de base de l’ADN?

A

purines et pyrimidine

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34
Q

Quelles sont les purines?

A

adénine guanine

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35
Q

Quelles sont les pyrimidine?

A

cytosine thymine

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36
Q

Quelle est la différence entre purine et pyrimidine?

A

purine: 2 cycles aromatiques
pyrimidine: 1 cycle aromatique

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37
Q

Quelles sont les 2 configurations en équilibre de l’adénine et cytosine?

A

amino et imino

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38
Q

Quelles sont les 2 configurations en équilibre de guanine et thymine?

A

céto et énol

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39
Q

Qu’est ce qu’un état tautomérique?

A

le fait que chaque base existe sous 2 configurations en équilibre

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40
Q

Quel est la forme préférentielle pour l’adénine et cytosine?

A

amino

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41
Q

Quelle est la forme préférentielle pour la guanine et thymine?

A

céto

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42
Q

Comment sont reliés les 2 brins?

A

par des liaisons chimiques faibles non covalents: liaisons H

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43
Q

Qu’est ce qu’impose l’appariement des bases entres elles?

A

une orientation opposée aux 2 brins: orientation antiparallèle

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44
Q

Quel est le plus stable entre AT et CG?

A

CG car lié par des liaisons triples

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45
Q

Qu’est ce qu’assurent les liaisons H+ entre les bases?

A

stabilité thermodynamique de l’hélice

spécificité d’appariement des paires de bases

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46
Q

Quels sont les 3 phénomènes qui stabilisent la structure?

A

entropie
empilement des bases
influence hydrophiles et hydrophobes

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47
Q

D’ou proviennent les liaison H entre 2 bases?

A

chaque liaison H entre 2 bases provient de la disparition d’une liaison H préexistante avec une molécule d’eau

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48
Q

Comment l’entropie est créée ? (3)

A

séparation des brins: les molécules d’eau sont alignées le long des bases de la chaine

brins s’apparient pour reformer double hélice: molécules associées aux bases sont chassées

crée entropie qui stabilise la structure

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49
Q

Comment l’Empilement des bases stabilisent l’hélice?

A

les bases azotée sont planes et hydrophobes
interactions entre nuages électroniques délocalisés des noyaux aromatiques (interaction des noyaux, agit comme un aimant)

les paires de bases s’attirent par Van der Waals

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50
Q

Comment les influence hydrophiles et hydrophobes stabilisent la double hélice?

A

armature sucre-phosphate =polaire et hydrophile (aime eau)
intérieur de l’ADN= non polaire donc hydrophobe

cette dualité –> influence stabilisatrice
ces forces hydrostatiques créent une pression qui colle les 2 brins

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51
Q

Pourquoi y-a-t-il une incompatibilité entre A et C ou T et G?

A

liaisons H: impliqué dans la spécificité de l’appariement

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52
Q

Qu’est ce que le pivotement de base?

A

lorsque certaines bases sortent de la double hélice (180 degrés)

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53
Q

Que devient une base retournée? utilité?

A

un ligand de certaines enzymes

  • méthylation des bases
  • recombinaison homologue
  • réparation de l’ADN
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54
Q

Qui retourne les bases unes après les autres? pourquoi?

A

les protéines

pour chercher des homologies ou lésions

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55
Q

De quel côté est habituellement le pas de la double hélice?

A

à droite

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56
Q

Qu’est ce que la périodicité?

A

une conséquence de la nature hélicoidale

nombre de paire de bases que ça prend pour faire un tour d’hélice (10) (3,4 nm)

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57
Q

De combien de degrés une paire de base est décalée de la suivante?

A

36

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58
Q

Quel est l’Angle qui sépare les 2 sucre de chaque paire?

A

120 et 140 degrés

petit angle fait le petit sillon, grand angle fait le gros sillon

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59
Q

Quel est l’utilité des grand sillon?

A

riche en information chimiques

60
Q

Quel est le code d’une paire de base A:T?

A

ADAM sur le grand sillon ou MADA

AHA sur le petit

61
Q

Quel est le code d’une paire G:C?

A

AADH sur le grand sillon ou HDAA

ADA sur le petit

62
Q

Pourquoi la protéine a avantage a entrer en contact avec le grand sillon?

A

car le code d’une paire de base est différent si on inverse un nucléotide donc facile à distinguer si AT ou TA

63
Q

Caractéristiques de la forme d’ADN B? périodicité? sillons?

A

10 pb / tour
grands et petits sillons faciles à distinguer
près des conditions physiologiques

64
Q

Caractéristiques de la forme d’ADN A? périodicité? sillons? ou?

A

11 pb / tour
grand sillon = étroit,
petit sillon = + large - profond (donc LUMIÈRE au centre)

dans les solutions pauvres en eau et riches en sel

65
Q

Caractéristiques de la forme d’ADN Z? périodicité? sillons?

A

12 bp / tour
grand sillon applatie à la surface
petit sillon étroit et + profond

répétitions purines-pyrimidine

66
Q

Qu’est ce qu’engendre le vrillage des paires de bases ? (arrangement en hélice d’avion)

A

peut modifier localement la périodicité de l’ADN

grand et petit sillon de largeurs différentes

67
Q

Est ce que l’ADN peut avoir une configuration d’hélice gauche? quand? pourquoi?

A

oui, dans des ADN contenant des résidus purines et pyrimidine répétitifs
capacité des liens glycosidique a pouvoir pivoter

68
Q

Quelles sont les 2 configurations de la liaison glycolyse qui relie la base au sommet C1 du desoxyribose?

A

syn ou anti

–glycolyse TOUJOURS anti

69
Q

Qu’est ce qui donne une allure ZigZag?

A

alternance anti et syn au squelette d’ADN

70
Q

Comment sont les configurations avec l’ADN à hélice gauche?

A

lien glycolyse ANTI pour résidu pyrimidique

en configuration SYN pour résidu purique (A/G)

71
Q

En solution, quand une hélice d’ADN est-elle gauche?

A

en présence de concentration élevée en ions positifs (Na+)

72
Q

Est ce que l’ADN Z est fréquent?

A

très faible partie de l’ADN cellulaire

les régions sont plus faciles à séparer dans l’ADN z donc plus facile pour les enzymes qui font la transcription

73
Q

Que devient une boucle non-appariée lors de la renaturation de l’ADN? possible grace à ? due a?

A

la boucle non appariée “segment a” va ressortir
due à une mutation qui n’est pas dans la molécule native
possible car l’ADN peut se réhybrider

74
Q

Qu’est ce qu’absorbe l’ADN?

A

absorbe les UV (260nm)

75
Q

Qu’arrive-t-il à l’absorbance de l’ADN si on augmente la température?

A

hyperchromicité

L’absorbance à 260nm augmente avant de se restabiliser

76
Q

À quoi correspond la température de fusion?

A

température ou les brins sont séparés

77
Q

De quoi dépend la température de fusion?

A

du contenu en G:C

de la force ionique solution (quantité de sel)

78
Q

Quel est l’influence des sels dans la température de fusion?

A

sels augmentent la température de fusion de l’ADN.
Les charges négatives qui se répulsent sont maintenues par les bases.

le sel vient neutraliser les charges négatives de la structure, permet d’augmenter l’effet aimant entre 2 brins, donc besoin d’une plus grande T

79
Q

Quel rôle joue le sel?

A

contre-ions,

annule les charges négative

80
Q

Quels sont les ADN circulaires?

A

bactérien et plasmidique

81
Q

Comment est généralement l’ADN humain? (forme)

A

linéaires mais surenroulés (compacts)

82
Q

Quel est l’ADN rencontré le plus fréquemment en conditions physiologique?

A

type B à pas d’hélice droite

83
Q

Quel aspect d’un ADN linéaire à 2 extrémités peut varier?

A

le nombre de tours d’un brin autour de l’autre

84
Q

Est ce que le nombre absolue de tours est limité dans un ADN circulaire?

A

oui

85
Q

Qu’est ce que le nombre d’enlacement? (LK)

A

le nombre de fois qu’un brin d’ADN circulaire doit passer à travers l’autre pour que les 2 brins soient séparés
toujours un nombre entier

86
Q

Le nombre d’enlacement est la somme de quoi?

A

nombre de torsions (Tw) + nombre de supertours (Wr)

87
Q

À quoi correspond le nombre de torsions(Tw)?

A

le nombre de tours d’hélice d’un brin autour de l’autre

valeur + dans l’ADN droite

88
Q

À quoi correspondent les supertours(Wr)?

A

ADN circulaire jamais à plat,
s’enroule sur lui même

–> axe longitudinal de la double hélice s’entrecroise sur lui même un certain nombre de fois

89
Q

De quoi dépend le nombre d’enlacement?

A

nombre de paires de bases constituant cet ADN

un enlacement toutes les 10,5 paires de base

90
Q

Que cause une augmentation du nombre d’enlacement?

A

une torsion de l’ADN sous forme de superhélice droite avec supertours +

(subit une compactation)

91
Q

Que cause une diminution du nombre d’enlacement?

A

torsion de l’ADN sous forme de superhélice gauche avec supertours -

(subit une compactation)

92
Q

Est ce que l’enlacement est invariable dans l’ADN circulaire?

A

oui c’est invariable
valeur toujours la même tordue ou non
peut être modifiée SI cassure détord+rattache

93
Q

Qu’est ce que des supertours

A

torsade avec surenroulement de l’axe longitudinal sur lui même

94
Q

Qu’est ce que des supertours toroïdaux?

A

enroulement de l’axe longitudinal de la double hélice autour d’un cylindre imaginaire

(pour compacter l’ADN dans la cellule)

95
Q

Quelle est la seule contrainte de déformation?

A

Ordre mathématique

Lk=Tw+Wr
nb d’enlacement = nb de torsions + nb supertours (Wr)

96
Q

Que fait l’enzyme Dnasel?

A

une enzyme qui traite ADN ccc en condition douce

  • -> élimine le surenroulement et relâche l’ADN donc 2 brins peuvent tourner l’un autour de l’autre
  • met un point pivot
97
Q

Qu’est ce que le surenroulement négatif?

A

forme d’emmagasinage d’énergie libre disponible pour faciliter les processus biologiques

nécessite la séparation des 2 brins de la double hélice

98
Q

Quand le surenroulement négatif est nécessaire?

A

réplication et transcription car la séparation des 2 brins de l’ADN est + facile dans ces régions

99
Q

Qu’est ce qu’un nucléosome?

A

des petites structures ou ADN des eucaryotes est compacté

100
Q

Quel est le premier niveau de compactation?

A

le nucléosome (qui introduit un surenroulement négatif)

101
Q

Caractéristiques du nucléosome? pas? double hélice? superenroulement?

A

pas tourne à GAUCHE
double hélice s’enroule 2 fois autour d’un coeur protéique (histones)

équivaut à un surenroulement négatif
DONC densité de super hélicité négative

102
Q

Quel est le rôle des topoisomérases?

A

enzymes qui modifie la topologie de l’ADN en générant des coupures transitoires

role essentiel lors des étapes de la vie cellulaire
réplication transcription séparation chromosomes

permet d’ajouter ou d’enlever des supertours

103
Q

Quels sont les 2 types de topoisomérases?

A

1 et 2

104
Q

Caractéristiques de la topoisomérases 1 ?

A

modifie la valeur du nb d’enlacement d’un FACTEUR 1

catalyse coupure transitoire d’UN seul brin
passe le brin non coupé à travers la brèche et referme derrière la coupure

105
Q

Est ce que la topoisomérases 1 prend de l’énergie?

A

NON , nécessite pas d’ATP

106
Q

Qu’est ce qui change dans le nombre d’enlacement dans la topoisomérases 1 ?

A

n+1

107
Q

Caractéristiques de la topoisomérases 2?

A

modifie la valeur du nb d’enlacement d’un FACTEUR 2

coupe transitoire des 2 brins de l’ADN
passe partie intacte à travers la brèche
referme la coupure derrière en formant 2 LIENS PROHPHODIESTERS

108
Q

Est ce que la topoisomérases2 nécessite de l’énergie?

A

OUI utilise l’énergie chimique avec l’hydrolyse de l’ATP

109
Q

Quels liens forme la topoisomérase 2?

A

2 liens phosphodiesters

110
Q

Qui peut démêler et éliminer les noeuds de l’ADN?

A

topoisomérases

111
Q

Quelles sont les 4 actions possibles de la topoisomérases 2?

A

Caténation (accrocher 2 anneaux)
décaténation (décrocher 2 anneaux) +++

séparation des chormatides soeurs
aide a enlever les noeuds

112
Q

Quelle sont les 2 actions possibles pour la topoisomérases 1?

A

**un des 2 brins doit être simple (cassé) sur la molécule

Caténation (accrocher 2 anneaux)
décaténation (décrocher 2 anneaux) +++

113
Q

Comment les 2 topoisomérases coupent l’ADN?

A

en formant un intermédiaire covalent entre un résidus tyrosine et l’ADN

114
Q

Quelles sont les étapes de la topoisomérase pour couper l’ADN?

A
  1. Attaque lien phosphodiester par un résidu tyrosine du site actif de la topoisomérase
  2. topoisomérase est liée covalemment à l’une des extrémités de la chaine coupée
  3. groupement phosphotyrosyle (intermédiaire) conserve énergie chimique de la liaison phosphodiester clivée
  4. permet de ressouder les 2 extrémités coupées de l’aDN
  5. libération de la topoisomérase
115
Q

Qui conserve l’énergie de la liaison phopsphodiester clivée?

A

le groupement phosphotyrosyle

116
Q

Comment la topoisomérase passe les segments d’ADN un à travers l’autre?

A

topoisomérases forment des ponts enzymatiques

117
Q

Comment les topoisomérases de l’ADN peuvent être séparés?

A

par électrophorèse

118
Q

Qu’est ce que les topoisomérases d’ADN?

A

molécules d’ADN cyclique de même taille mais qui présentent des contraintes topologiques différentes

119
Q

Par quoi est influencé la migration de l’ADN?

A

plasmide relax circulaire, plus gros donc migre moins rapidement dans le gel

plus il y a de supertours, plus la conformation est compacte donc plus elle migre loin

120
Q

Avec quoi peut-on colorer l’ADN pour voir sur un gel?

A

bromure d’éthidium

121
Q

Que fait l’ion éthidium?

A

il déroule l’ADN
s’insère facilement dans l’ADN pour colorer
diminution de la périodicité

détorsion entraine surenroulement négatif
rotation d’une paire de base à l’autre 26–>10 degrés

122
Q

Que fait l’ion éthidium sur l’ADN déroulé et circulaire

A

diminue l’enroulement de l’ADN déroulé

relâche les ADN circulaires, enlacement change pas

123
Q

En quoi l’ADN diffère de l’ARN (3)?

A
  1. Squelette des ARN contient ribose et ADN 2’-désoxyribose (OH en 2’)
  2. ARN contient uracile à la place de tymine
  3. généralement monocaténaire (+- vrai)
124
Q

Quels sont les types d’ARN?

A
  1. messagers: intermédiaires entre gènes et synthèse protéines (codent pour des protéines)
  2. transfert: servent d’adaptateurs entre codons des ARNm et acides aminés
  3. Ribosomaux: rôle structural, compose les ribosomes
  4. Enzymes: certains le sont (comme ARNr) catalysent les réactions
125
Q

Que forment l’ARN lorsqu’elle se replie sur elle-même?

A

forme des doubles hélices à enroulement similaire à l’ADN

126
Q

Quelles sont les structures secondaires que peuvent former les ARN?

A

type tige-boucle

  1. épingle à cheveux
  2. hernies
  3. simples boucles (sections non complémentaires)
127
Q

Qu’est ce qu’une tétra-boucle?

A

la séquence C(UUCG)G forme une structure secondaire, la tétra boucle, très stable.

128
Q

Pourquoi la tétra-boucle est stable?

A

interaction particulière d’empilement des bases en son sein

interaction de wan der valls et avec noyaux des nuagse électroniques délocalisés des noyaux aromatiques (pie-pie)

129
Q

Qu’est ce que des pseudo-noeuds?

A

appariement de bases en des régions éloignées peuvent créer des structures secondaires complexes

il y a une interaction hélicoïdale entre 3 segments complémentaires non-contigus du même ARN (se replie de façon bizarre)

130
Q

Comment s’explique la capacité des ARN a former des double hélices?

A

existence d’une paire de bases (G-U) additionnelle qui n’est pas de type watson-crick

131
Q

Vrai ou faux? les chaines d’ARN ont une forte tendance à l’auto-appariement?

A

VRAI

permet de créer dans l’ARN des liaisons entre nucléotides additionnels

132
Q

Qu’est ce que des triplets de base U:A:U?

A

lorsque l’ARN se replie et forme des structures tertiaires complexes.

133
Q

Que se passe-t-il lorsque l’ARN s’est débarrassé des contraintes de double hélice?

A

peut adopter une grande variété de structure tertiaires

incorporent des paires de bases non conventionnelles (tripet UAU)

134
Q

Qu’est ce qu’une enzyme?

A

macromolécule qui fixe spécifiquement un substrat et y catalyse une réaction chimique particulière

135
Q

Quels sont les enzymes qui sont des ARN?

A

les ribozymes

136
Q

Quels sont les critères des enzymes?

A

site actif
site de fixation du substrat
site de fixation d’un cofacteur

137
Q

Qu’est ce que la Rnase P?

A

un des premiers ribozyme découvert

138
Q

À quoi sert la partie protéique d’une enzyme?

A

facilite l’association du substrat à la partie ARN en neutralisant les charges négatives du squelette sucre-phosphate

139
Q

Quelle partie de la RnaseP catalyse les réactions?

A

seulement la partie ARN

140
Q

Quelles sont les 3 parties de la Rnase P?

A

protéine
ARN
précurseurs ARNt

141
Q

Qu’est ce que des viroïdes?

A

agent subviraux qui existent à l’intérieur des cellules en tant que particules d’ARN (juste circulaire)

requiert leur auto-clivage pour se propager
peut s’hybrider sur toute sa longueur

infectent les plantes et provoque des pathologies -mort

142
Q

Qu’est ce que le ribozyme a tête de marteau?

A

segment d’ARN qui catalyse le clivage (configuration 3D qui permet de séparer les viroïdes)

143
Q

Que se passe-t-il lorsque le viroïde est répliqué?

A

produit plusieurs copies de lui-même sous la forme d’un long ARN unique

144
Q

Comment sont produites les copies isolées de viroïdes?

A

par clivage répété ce cette longue molécule sous l’action du ribozyme à tête de marteau

145
Q

Comment est la structure du ribozyme à tête de marteau?

A

3 tiges en double hélice entourent les ribonucléotides non hélicoïdaux

146
Q

Quel est le coeur catalytique du ribozyme?

A

ribonucléotides non héliciïdaux

2- introduction à la génétique (6 decks)

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