Sem7 Flashcards
Citer les 4 type de particularités génétiques ?
- allèles irréguliers
- allèle «muets» ou «nuls»
- Profil à 3 allèles provenant d’une personne
- les mutations
Quel peuvent être les problèmes des profils partiels ?
- inhibiteurs de la PCR
- ADN dégradé -> mini STRs
Qu’est-ce qu’un allèle irreguliers?
2 petite montagne d’un pic car un fragment d’ADN plus petit.
Par ex allèle avec 10 unité de répétions va sorti aussi à 9.3 car une répétitions manque d’une base et donc être plus courte
Quels peuvent être les causes d’un allèles irréguliers?
- allèles irréguliers à cause d’une variation dans la séquence bordante
- allèles irréguliers à cause d’une délétion dans la séquence bordante
Un allèle 8 normalement à qui il manquerait 9 bases, ou se placerait il?
Un allèle 8 normalement à qui il manquerait 9 bases, ou se placerait il?
En 5.3 car 5.3/6/6.1/6.2/6.3/7/7.1/7.2/7.3/8
Que peut il se passer si variation dans la séquence bordante?
L’allèle mesurer est plus grand ou plus petit que normal -> apparaît ailleurs sur le profil ou juste à côté (s’il manque 1 base)
Si pic en 9.3 et en 10 ça pourrait être quoi?
Comment différencier les deux problèmes?
- allèle irrégulier à cause d’une délétion dans la séquence bordante
- ajout d’Adeline partielle -1 ou + A
-> si adénine problème sur l’ensemble des pics
Il peut aussi y avoir des allèles irréguliers pour les Y-str?
Oui
Comment atténuer les problème rencontrer lors de variation de la séquence bordante?
- arrondir les allèles irrégulier
- utiliser des produits avec exactement même amorce
A cause de quelle artefact génétique un individu peut apparaître faussement homozygote?
Lorsque l’amorces ne s’attache pas du tout à cause d’une mutation au terminal 3’ du site d’amorce != effet stochastique
A cause de quoi les pics peuvent être «imbalance»?
L’amorces s’est mal attaché car mutation au milieu du site d’amorce
Les allèles muets sont les même entre tout les kits?
Non
Que peut signifier un profil à 3 allèles ?
Trisomie
En forensique si 3 pics il est correcte de penser à une trisomie?
Non va chercher ton contaminateur de traces
Ou plus probable
- Un 3eme allèle par duplication
Une duplication conduit forcément à une trisomie?
Non une duplication se produit en raison d’une mutation structurellle dans l’ADN qui produit une copie supplémentaire d’une région contenant le STR
Un profil à 3 allèles peut être la conséquence d’une trisomie seulement
une trisomie résulte de quoi?
Erreur lors de la division cellulaire ou un chromosome entier est un exces
Lors d’une duplication d’un segment d’ADN spécifique ûest-ce qui est touché?
Il est localisé donc ne touche pas tout le chromosome
Comment se voit une duplication dans les profils STR-Y?
Il y a deux pics au lieu d’un (sauf pour le DYS385 a/b
Les triplications sont possible dans les profils STR-Y?
Oui
Qu’est-ce qu’une mutation?
Événement conduisant à une modification de la séquence des nucleotides de l’ADN
A l’échelle de la vie d’un individu les mutations interférent avec l’analyse d’ADN?
Non
Quels sont le trois points importants des mutations?
- elles changent seulement quelque cellule somatique
- pour être transmises à la progeniture elles doivent se produire t dans les gamètes et participer à la fécondation
- risque très bas de changer les allèles STR d’un profil ADN
Peut on admettre que n’importe que prélèvement de n’importe quelle partie du corps prélève à n’importe quel moment de l’existence de l’individu produit tjrs le même profil ADN?
Oui
Qu’est/ce qu’un profil partiel ?
Il manque des locis entier
