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Traces Biologique > Sem7 > Flashcards

Sem7 Flashcards

1
Q

Citer les 4 type de particularités génétiques ?

A
  • allèles irréguliers
  • allèle «muets» ou «nuls»
  • Profil à 3 allèles provenant d’une personne
  • les mutations
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Q

Quel peuvent être les problèmes des profils partiels ?

A
  • inhibiteurs de la PCR
  • ADN dégradé -> mini STRs
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3
Q

Qu’est-ce qu’un allèle irreguliers?

A

2 petite montagne d’un pic car un fragment d’ADN plus petit.
Par ex allèle avec 10 unité de répétions va sorti aussi à 9.3 car une répétitions manque d’une base et donc être plus courte

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4
Q

Quels peuvent être les causes d’un allèles irréguliers?

A
  • allèles irréguliers à cause d’une variation dans la séquence bordante
  • allèles irréguliers à cause d’une délétion dans la séquence bordante
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Q

Un allèle 8 normalement à qui il manquerait 9 bases, ou se placerait il?

A

Un allèle 8 normalement à qui il manquerait 9 bases, ou se placerait il?
En 5.3 car 5.3/6/6.1/6.2/6.3/7/7.1/7.2/7.3/8

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6
Q

Que peut il se passer si variation dans la séquence bordante?

A

L’allèle mesurer est plus grand ou plus petit que normal -> apparaît ailleurs sur le profil ou juste à côté (s’il manque 1 base)

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7
Q

Si pic en 9.3 et en 10 ça pourrait être quoi?
Comment différencier les deux problèmes?

A
  • allèle irrégulier à cause d’une délétion dans la séquence bordante
  • ajout d’Adeline partielle -1 ou + A

-> si adénine problème sur l’ensemble des pics

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8
Q

Il peut aussi y avoir des allèles irréguliers pour les Y-str?

A

Oui

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9
Q

Comment atténuer les problème rencontrer lors de variation de la séquence bordante?

A
  • arrondir les allèles irrégulier
  • utiliser des produits avec exactement même amorce
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10
Q

A cause de quelle artefact génétique un individu peut apparaître faussement homozygote?

A

Lorsque l’amorces ne s’attache pas du tout à cause d’une mutation au terminal 3’ du site d’amorce != effet stochastique

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11
Q

A cause de quoi les pics peuvent être «imbalance»?

A

L’amorces s’est mal attaché car mutation au milieu du site d’amorce

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12
Q

Les allèles muets sont les même entre tout les kits?

A

Non

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13
Q

Que peut signifier un profil à 3 allèles ?

A

Trisomie

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14
Q

En forensique si 3 pics il est correcte de penser à une trisomie?

A

Non va chercher ton contaminateur de traces
Ou plus probable
- Un 3eme allèle par duplication

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15
Q

Une duplication conduit forcément à une trisomie?

A

Non une duplication se produit en raison d’une mutation structurellle dans l’ADN qui produit une copie supplémentaire d’une région contenant le STR

Un profil à 3 allèles peut être la conséquence d’une trisomie seulement

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16
Q

une trisomie résulte de quoi?

A

Erreur lors de la division cellulaire ou un chromosome entier est un exces

17
Q

Lors d’une duplication d’un segment d’ADN spécifique ûest-ce qui est touché?

A

Il est localisé donc ne touche pas tout le chromosome

18
Q

Comment se voit une duplication dans les profils STR-Y?

A

Il y a deux pics au lieu d’un (sauf pour le DYS385 a/b

19
Q

Les triplications sont possible dans les profils STR-Y?

A

Oui

20
Q

Qu’est-ce qu’une mutation?

A

Événement conduisant à une modification de la séquence des nucleotides de l’ADN

21
Q

A l’échelle de la vie d’un individu les mutations interférent avec l’analyse d’ADN?

A

Non

22
Q

Quels sont le trois points importants des mutations?

A
  • elles changent seulement quelque cellule somatique
  • pour être transmises à la progeniture elles doivent se produire t dans les gamètes et participer à la fécondation
  • risque très bas de changer les allèles STR d’un profil ADN
23
Q

Peut on admettre que n’importe que prélèvement de n’importe quelle partie du corps prélève à n’importe quel moment de l’existence de l’individu produit tjrs le même profil ADN?

A

Oui

24
Q

Qu’est/ce qu’un profil partiel ?

A

Il manque des locis entier

25
Q

Quels sont les inhibiteurs de PCR?
Pk?

A
  • La plupart des scènes de crime sont des inhibiteurs de la PCR à cause d’affinité avec l’ADN et donc ADN non disponible pour être copier. (Sang, muscle, cheveux, peau, os)
  • interagissent avec la polymérase et bloquent son activité (réduction des ions magnésium
26
Q

Quels sont les remède aux inhibiteurs ?

A
  • plus d’ADN polymerase pour compenser celle qui est bloquée par les inhibiteurs
  • ajouter une protéine qui va servir de piège à inhibiteurs
  • moins de volume d’extrait d’ADN
27
Q

Iel protéine ajouter pour servir de piège à inhibiteurs?

A

BSA- Bovine Sérum Albumine

28
Q

Comment reconnaît on un profil dégradé?

A

Commence fort et chaque pic de réduit petit à petit -> «Decay curve»

29
Q

Quels sont les STR qui manque les plus lors de dégradation de l’ADN?

A

Les grand STR car leur amorces qui sont plus long risque d’être plus vite inutilisable

30
Q

Quels sont les remèdes d’un profil ADN dégradé?

A
  • plus d’ADN et plus de cycle PCR
  • utiliser les marqueur «mini STR» (mais en faire plusieurs kit diff pour comparer)
31
Q

Comment peut on interpréter des mélanges d’ADN?

A

Parfois avec la taille des pics mais parfois mélange trop complexe ou parfois on ne peut identifier que l’ADN majoritaire

32
Q

Si c’est une analyse de trace ou les cellules mâles sont très minoritaire, quelle stratégie si cellule mâles avec spermatozoïdes?

A

Extraction différentielle et STR standard (autosomaux)

33
Q

Si c’est une analyse de trace ou les cellules mâles sont très minoritaire, quelle stratégie si cellule mâles sans spermatozoïdes?

A

Extraction standard et utilisation des STR-Y

34
Q

Pk une excitation différentielle et STR standard autosomaux sont mieux que extraction standard et utilisation des STR-Y?

A

L’extraction standard et l’utilisation des STR-Y est moins discriminant (profil Y partagé entre homme de même famille)

Traces Biologique (12 decks)

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