SEGUNDO PARCIAL Flashcards
1
Q
A
2
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es CORRECTO?
a) Es necesario que en un futuro próximo se regularice la protección de los datos del
paciente.
b) El interés de la sociedad está por encima de los derechos del paciente.
c) El estado no puede hacer públicos los datos genéticos de un paciente a cualquier
familiar que lo solicite.
d) El almacenamiento de los datos genéticos de cada paciente debe asegurar su
accesibilidad pública.
e) Todo es FALSO.
A
c) El estado no puede hacer públicos los datos genéticos de un paciente a cualquier
familiar que lo solicite.
3
Q
- En relación con las consideraciones éticas de los estudios farmacogenomicos, ¿Qué
es FALSO?
a) Se debe realizar siempre un estudio genético en aquellos ensayos clínicos en los que se
excluyen a pacientes no respondedores.
b) Los estudios genéticos pueden estigmar a los pacientes, al generar nuevas categorías
de seres humanos.
c) Los estudios genéticos deben llevar siempre asociado un adecuado asesoramiento.
d) Los pacientes conocerán siempre toda la información obtenida en los estudios.
e) Estos estudios encarecerán el precio de los medicamentos.
A
d) Los pacientes conocerán siempre toda la información obtenida en los estudios.
4
Q
- En relación con los beneficios y problemas de la implantación de la farmacogenetica,
¿qué es CIERTO?
a) Su empleo en el desarrollo de estudios epidemiológicos no conlleva beneficios.
b) En el estudio clínico del trastuzumab se analizaron solo mujeres que no expresaban el
oncogén HER2.
c) El empleo de tecnología de secuenciación masiva permite disminuir en gran medida
los problemas de los estudios farmacogeneticos.
d) Los criterios de los comités éticos en España respecto a la farmacogenetica son
homogéneos.
e) Todo lo anterior es FALSO.
A
e) Todo lo anterior es FALSO.
5
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es CORRECTO?
a) El estudio farmacogenetico para analizar la respuesta a un fármaco nunca ofrece
información sobre la enfermedad.
b) El gen estudiado para analizar la respuesta a un determinado fármaco puede ser un
factor de riesgo para la genética.
c) A diferencia de otros estudios genéticos, los resultados farmacogeneticos no conllevan
la obtención de información.
d) El estudio farmacogenetico no permite el pronóstico de la enfermedad en estudio.
e) Todo lo anterior es CORRECTO.
A
b) El gen estudiado para analizar la respuesta a un determinado fármaco puede ser un
factor de riesgo para la genética.
6
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es CORRECTO
?
a) Existe un bajo números de genes transportadores implicados en la absorción de
fármacos. (Falso, existe un gran numero de genes)
b) La clasificación de los genes transportadores se realiza en base a su homología de
secuencia.
c) Los transportadores ABC se expresan solo en el hígado. (están en muchas partes)
d) La superfamilia de genes SLCs está implicada en la excreción de los fármacos.
e) Todo es FALSO.
A
b) La clasificación de los genes transportadores se realiza en base a su homología de
secuencia.
7
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es CORRECTO
?
a) La superfamilia ABC está implicada en la eliminación de productos de deshecho.
b) La superfamilia ABC está constituida por genes poco polimórficos.
c) Algunos genes ABC están implicados en la degradación de azucares.
d) El transportador ABCG2 (BCRP) se encarga de mover el cisplatino y los taxoles.
e) Polimorfismos frecuentes en Asia en el gen ABCG2 mejoran el tratamiento con
antitumorales
A
a) La superfamilia ABC está implicada en la eliminación de productos de deshecho.
8
Q
- En relación con las enzimas metabolizadoras de fármacos, ¿Qué es CIERTO
?
a) Las enzimas implicadas en la fase II no son relevantes en farmacognetica.
b) Los genes CYP se clasifican en función del sustrato que son capaces de metabolizar.
c) Cada proteína CYP metaboliza un único sustrato.
d) Las proteínas CYP son las principales enzimas implicadas en el metabolismo de
fármacos.
e) Los genes CYP implicados en el metabolismo de sustratos endógenos son muy
polimórficos.
A
d) Las proteínas CYP son las principales enzimas implicadas en el metabolismo de
fármacos.
9
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO?
a) Un 40% de los fármacos son metabolizados por la familia CYP3A
b) Se ha producido una fuerte presión de selección en la especie humana con los genes
CYP.
c) La actividad de las proteínas CYP se ve seriamente afectada por numerosas variables,
no solo genéticas.
d) El citocromo CYP2C9 es la enzima mejor caracterizada de las implicadas en la
metabolización de fármacos.
e) El citocromo CYP2E1 es clave en las reacciones de toxicidad.
A
d) El citocromo CYP2C9 es la enzima mejor caracterizada de las implicadas en la
metabolización de fármacos.
10
Q
- En relación con las enzimas metabolizadoras de fármacos de fase II ¿Qué es CIERTO?
a) Las enzimas GST son las más abundantes.
b) El gen UGT1A1 contiene 9 regiones promotoras alternativas (100)
c) Los genes de la familia UGT1A solo se diferencian en la región 5’UTR.
d) Las proteínas de la familia UGT1A comparten región amino
-terminal (Comparten la
carboxilo)
e) Todo es falso.
A
e) Todo es falso.
11
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones relacionadas con los genes UGT es CORRECTA?
a) La mutación *28 del gen UGT1A1 localizada en la región promotora, produce la
inestabilidad de la proteína.
b) La mutación *5 del gen UGT1A1, Q331Stop, produce una reducción de la transcripción.
c) La mutación *13 del gen UGT1A1, Phe170del, produce una reducción de la
transcripción.
d) La mutación *25 del gen UGT1A1, localizada en la 3
-UTR, produce la perdida de
actividad de la enzima.
e) La mutación *66 del gen UGT1A1, localizada en el intron 2, produce un splicing
alternativo, y la perdida de actividad de la enzima.
A
e) La mutación *66 del gen UGT1A1, localizada en el intron 2, produce un splicing
alternativo, y la perdida de actividad de la enzima.
12
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA?
a) La familia GST Mu contiene 4 genes localizados en diferentes cromosomas (contiene 5
genes)
b) La pérdida del gen GST M1 constituye un factor preventivo para el desarrollo de
determinados tumores (su deficiencia constituye un aumento del riesgo de cancer de
pulmón, vejiga, colon..)
c) El 1% de los europeos carecen del gen GSTT1 (un 20% tienen la delección de este gen)
d) El gen NAT1 es el principal gen de su familia implicado en la metabolización de
fármacos. (es NAT2)
e) Todas son falsas.
A
e) Todas son falsas.
13
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?
a) El 10% de la raza blanca no expresa el gen TPMT.
b) La enzima TPMT está implicada en la activación de la 6
-mercaptopurina.
c) La presencia de una VNTR en la región promotora del gen TPMT afecta a la transcripción.
d) El polimorfismo TYMS TSER está asociado con una peor respuesta clínica al
tratamiento (Cuantas más repeticiones, peor respuesta clínica)
e) El alelo TYMS TSER *9 solo se ha identificado en la población de Gana (Cierto)
A
b) La enzima TPMT está implicada en la activación de la 6
-mercaptopurina.
14
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA?
a) El estudio del gen VKORC1 no es recomendado para el tratamiento con warfarina.
b) El polimorfismo VKORC1*2, localizado en la región promotora, provoca un incremento
de la actividad enzimática.
c) El polimorfismo Gly16 del gen del receptor adrenérgico beta
-2 provoca una bajada de
la expresión del gen.
d) Polimorfismos en el gen VDR disminuyen el riesgo de desarrollar determinados
tumores.
e) Todo es falso.
A
e) Todo es falso.
15
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA?
a) Los genes más importantes en farmacogenetica son aquellos implicados en el
desarrollo de la enfermedad.
c) Los estudios GWAS permiten detectar variantes genéticas raras asociadas a la
respuesta farmacológica.
d) Las mutaciones “nonsense” provocan metabolizadores ultrarrápidos.
e) Todas son falsas.
A
b) El genoma humano cuenta con hasta 1000 de genes implicados en la respuesta a
fármacos.
16
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CIERTA?
a) Los servicios públicos que realizan estudios genéticos son capaces de explicar todos los
hallazgos genéticos obtenidos.
b) Las empresas privadas que realizan estudios genéticos son capaces de explicar todos
los hallazgos genéticos obtenidos.
c) Los estudios genéticos realizados por empresas privadas accesibles directamente por
el paciente conllevan una menor privacidad de los resultados genéticos obtenidos.
d) Los estudios de portadores están contemplados actualmente en los estudios genéticos
que se realizan por el sistema nacional de salud.
e) Todo es falso.
A
d) Los estudios de portadores están contemplados actualmente en los estudios genéticos
que se realizan por el sistema nacional de salud.
17
Q
- La frecuencia de polimorfismos en el gen NAT2 en las poblaciones humanas es
elevada. En las poblaciones caucásicas predominan el fenotipo:
a) Lento
b) Rápido
c) Ultrarrápido.
d) Intermedio
e) Ninguno de los anteriores.
A
a) Lento
18
Q
- ¿Qué deberíamos hacer con un paciente con leucemia linfoblastica aguda tratado
con 6
-MP, y que tiene un genotipo para la TPMT heterocigoto para un alelo sin
actividad?
a) Administrar la dosis habitual
b) Incrementar al 150% la dosis habitual.
c) Reducir al 50% la dosis habitual.
d) Cambiar de fármaco.
e) No tratar a este paciente.
A
c) Reducir al 50% la dosis habitual.
19
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades infecciosas y la
farmacogenetica es correcta?
a) El haplotipo HLA
-B5701 permite predecir el riesgo de hipersensibilidad al tratamiento
con abacavir.
b) El alelo UFTA128 se asocia con la disminución de los valores plasmáticos de
bilirrubina en los pacientes que toman atazanavir.
c) El gen NAT2 es hasta el momento el mejor marcador para la hepatitis C.
d) El gen IL28B está implicado en la respuesta a los tratamientos anti
-VIH.
e) Todas son falsas.
A
a) El haplotipo HLA
-B*5701 permite predecir el riesgo de hipersensibilidad al tratamiento
con abacavir.
20
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los miRNAs es FALSA?
a) Niveles elevados del miRNA
-2s2 protege contra la adicción a la cocaína.
b) La interrupción de la señalización del miRNA
-212 disminuye la ingesta de cocaína.
c) El miRNA
-212 amplifica la señalización de la proteína de unión al CREB mediante la
activación de las Raf1 quinasas.
d) Ratas tratadas con cocaína incrementan los niveles de miRNA
-212.
e) Todas son falsas.
A
b) La interrupción de la señalización del miRNA
-212 disminuye la ingesta de cocaína.
21
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los trasplantes de órganos y la
farmacogenetica es CORRECTA?
a) El gen CYP3A5 es el principal determinante de la variabilidad interindividual al
tratamiento con tacrolimus.
b) El gen CYP2D6 es el principal determinante de la variabilidad interindividual al
tratamiento con ciclosporina A.
c) El gen GSTM1 es el principal determinante de la variabilidad interindividual al
tratamiento con ácido micofenolico.
d) El gen UGT1A1 es el principal determinante de la variabilidad interindividual al
tratamiento con metotrexato.
e) Todas son falsas
A
a) El gen CYP3A5 es el principal determinante de la variabilidad interindividual al
tratamiento con tacrolimus.
22
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones FALSA?
a) El principal problema actual de la industria farmacéutica es la baja productividad en el
desarrollo de nuevas drogas.
b) El gen CYP2D6 constituye un biomarcador valido actualmente en el tratamiento con
warfarina.
c) Las empresas farmacéuticas están obligadas a incorporar en los prospectos la
información genética disponible.
d) Fármacos de nueva generación, como el herceptin, presentan biomarcadores válidos
para una mayor seguridad y eficacia.
e) Una limitación importante de la implantación de la farmacogenetica en la práctica
clínica es la baja preparación de los profesionales de la salud.
A
b) El gen CYP2D6 constituye un biomarcador valido actualmente en el tratamiento con
warfarina.
23
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CIERTA?
a) El desarrollo actual de nuevos fármacos se centra en el conocimiento de la
fisiopatología disponible sobre la enfermedad.
b) Al menos 2/3 de los compuestos estudiados son eliminados en los ensayos antes de
estudiar su eficacia en humanos.
c) El desarrollo del Maraviroc para el tratamiento del SIDA se basó en la presencia de una
mutación en el gen humano CCR5.
d) La mutación CCR5
-del32 confiere una ventaja evolutiva a los portadores.
e) Todas son correctas.
A
e) Todas son correctas.
24
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?
a) Es necesario conocer las variantes polimórficas de la diana terapéutica antes de
realizar el screening de compuestos químicos.
b) Los cambios que afectan a las secuencias reguladoras del gen de la diana terapéutica
son menos problemáticos que los que afectan a la secuencia de aminoácidos.
c) Numerosas dianas terapéuticas presentan polimorfismos que conllevan una
modificación funcional importante.
d) Para conseguir un fármaco adecuado en el paciente adecuado debe tenerse en cuenta
las consideraciones farmacogeneticas en las últimas fases del estudio.
e) Desde el punto de vista de la farmacogenetica, es esencial secuenciar el gen diana en
diferentes poblaciones humanas antes de estudiar un nuevo fármaco.
A
d) Para conseguir un fármaco adecuado en el paciente adecuado debe tenerse en cuenta
las consideraciones farmacogeneticas en las últimas fases del estudio.
25
Q
- Respecto al papel de la farmacogenetica en el desarrollo de los ensayos clínicos ¿Qué
es cierto?
a) En la fase I permite incrementar el tamaño de la muestra necesaria para el estudio.
b) En la fase II permite seleccionar las dosis farmacológicas mas apropiadas.
c) En la fase III permite identificar subgrupos de respondedores.
d) En la fase IV permite alargar el tiempo de la patente para una subpoblación de
pacientes.
e) Todo lo anterior es falso.
A
d) En la fase IV permite alargar el tiempo de la patente para una subpoblación de
pacientes.
26
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CIERTA?
a) La mayoría de los biomarcadores farmacogeneticos actuales corresponden a las
enfermedades oncológicas.
b) La droga vemurafenib se desarrollo junto con el test para estudiar la sobre-expresión
del gen HER2
c) Cetuximab es especifico de pacientes con mutaciones en el gen p53.
d) En 2013 la FDA ha obligado a incorporar en el prospecto de la warfarina las variantes
de los genes CYP2C9 y ….
e) Todas las anteriores son falsas
A
a) La mayoría de los biomarcadores farmacogeneticos actuales corresponden a las
enfermedades oncológicas.
27
Q
- En el tratamiento de la leucemia mieloide crónica, que es FALSO:
a) Imatinib es ineficaz cuando el tumor presenta la mutación T315I en BCR-ABL.
b) Todos los inhibidores actuales de tirosin quinasa son ineficaces para la mutación T315I
en BCR-ABL.
c) Si se desarrolla resistencia al imatinib, se puede emplear omacetaxina.
d) Todas son correctas.
e) Todas son falsas.
A
b) Todos los inhibidores actuales de tirosin quinasa son ineficaces para la mutación T315I
en BCR-ABL.
28
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO?
a) La detección de mutaciones mediante DGGE se basa en la hibridación de sondas de ácidos
nucleicos.
b) La técnica de SSCP se emplea para detectar mutaciones desconocidas.
c) La técnica HRM permite detectar mutaciones desconocidas a partir de la temperatura de
desnaturalización del producto de PCR.
d) La técnica DHPLC permite detectar pequeñas dilecciones en el ADN.
e) Los heterodúplex se usan para detectar mutaciones desconocidas.
A
a) La detección de mutaciones mediante DGGE se basa en la hibridación de sondas de ácidos
nucleicos. –> Electroforesis en condiciones desnaturalizantes
29
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA?
a) Se emplea la técnica multiPCR para detectar mutaciones puntuales desconocidas.
Mutaciones conocidas
b) El estudio de mutaciones del gen de la distrofia se realiza mediante SSCPs. MLPF
c) La técnica HRM permite detectar mutaciones desconocidas mediante el empleo de sondas.
d) La técnica SSCP se puede realizar de manera automática mediante electroforesis capilar.
e) Todas son correctas
A
d) La técnica SSCP se puede realizar de manera automática mediante electroforesis capilar.
30
Q
- Para el estudio de mutaciones en el epigenoma, ¿qué es CIERTO?
a) Se pueden emplear enzimas de restricción que corten secuencias de 4 nucleótidos.
b) Se pueden emplean proteasas sensibles a metilación.
c) Se puede tratar al ADNg con bisulfito, y posterior secuenciación.
d) Se pueden detectar estas mutaciones mediante SSCPs.
e) Todo es falso.
A
c) Se puede tratar al ADNg con bisulfito, y posterior secuenciación.
31
Q
- ¿Cuál de las siguientes técnicas para analizar una secuencia polimórfica es de bajo
rendimiento?
a) Sondas Taqman.
b) Chips genéticos.
c) RFLP.
d) Pirosecuenciación.
e) Todas son falsas.
A
c) RFLP.
32
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es CORRECTO?
a) Existe un bajo número de genes transportadores implicados en la absorción de los
fármacos.
b) La clasificación de los genes transportadores se realiza en base al tejido en el que se
expresan.
c) Los transportadores ABC tienes una distribución ubicua por el organismo.
d) La superefamilia de genes SLCs está implicada en la excreción de los fármacos.
e) Todo es falso.
A
c) Los transportadores ABC tienes una distribución ubicua por el organismo.
33
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es CORRECTO?
a) La superfamilia ABC está implicada en la degradación de xenobióticos.
b) La superfamilia ABC está constituida por genes poco polimórficos.
c) Algunos genes ABC están asociados a la resistencia a determinados fármacos.
d) El transportador ABCG2 (BCRP) se encarga de mover el cisplatino y los taxoles.
e) Polimorfismos frecuentes en Asia en el gen ABCG2 mejoran el tratamiento con
antitumorales.
A
c) Algunos genes ABC están asociados a la resistencia a determinados fármacos.
34
Q
- En relación con las enzimas metabolizadoras de fármacos, ¿qué es CIERTO?
a) Las enzimas implicadas en la fase II no son relevantes farmacogénetica.
b) Los genes CYP se clasifican en función del sustrato que son capaces de metabolizar.
c) Cada proteína CYP metaboliza un único sustrato.
d) Las proteínas CYP en especies no animales tienen un papel en el metabolismo de
sustratos endógenos.
e) Los genes CYP implicados en el metabolismo de sustratos endógenos son extremadamente
polimórficos.
A
d) Las proteínas CYP en especies no animales tienen un papel en el metabolismo de
sustratos endógenos.
35
Q
- ¿Cuál de los siguientes enunciados es CORRECTO?
a) El 80% de los fármacos son metabolizados por la familia CYP4. YP3
b) Se ha producido una fuerte presión de selección en la especie humana en los genes CYP.
c) La actividad de las proteínas CYP se ve modificada únicamente por variaciones genéticas.
d) El citocromo CYP2C19 es la principal enzima implicada en la metabolización de los
fármacos.
e) Todas son correctas.
A
b) Se ha producido una fuerte presión de selección en la especie humana en los genes CYP.
36
Q
- En relación con las enzimas metabolizadoras de fármacos de fase II, ¿qué es CIERTO?
a) Las enzimas GST son las más abundantes. Son las UGTs
b) El gen UGT1A1 contiene 9 regiones promotoras alternativas.9 exones
c) Los genes de la familia UGT1A solo se diferencian en su región 5’UTR.
d) Las proteínas de la familia UGT1A comparten la región carboxilo-terminal.
e) Todo es falso.
A
d) Las proteínas de la familia UGT1A comparten la región carboxilo-terminal.
37
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones relacionadas con los genes UGT es CORRECTA?
a) La mutación *28 del gen UGT1A1, localizada en la región promotora, produce inestabilidad
de la proteína.
b) La mutación *5 del gen UGT1A1, Q331Stop, produce una reducción de la transcripción.
c) La mutación *13 del gen UGT1A1, Phe170del, produce la pérdida de actividad de la
enzima.
d) La mutación *25 del gen UG1A1, localizada en la región 3’UTR, produce la pérdida de la
actividad de la enzima.
e) La mutación *25 del gen UGT1A1, localizada en la región promotora, produce un splicing
alternativo, y la pérdida de la actividad de la enzima.
A
c) La mutación *13 del gen UGT1A1, Phe170del, produce la pérdida de actividad de la
enzima.
38
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?
a) El 10% de la raza blanca no expresa el gen TPMT.
b) La enzima TPMT está implicada en la inactivación de AZA.
c) La presencia de un VNTR en la región promotora del gen TMPT afecta a la traducción.
d) El polimorfismo TYMS TSER está asociado con una peor respuesta clínica al tratamiento.
e) El alelo TYMS TSER*9 incrementa mucho la expresión del gen.
A
c) La presencia de un VNTR en la región promotora del gen TMPT afecta a la traducción.
39
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA?
a) El estudio del gen VKOR no es recomendado para el tratamiento con warfarina. F
b) El polimorfismo VKORC1*2, localizado en la región promotora, provoca un incremento de la
expresión del gen. PROVOCA UNA DISMINUCIÓN
c) El polimorfismo Gly16 del gen del receptor adrenérgico beta-2 provoca un incremento de la
expresión del gen. AUMENTO DE LA EXPOSICIÓN PQ AFECTA A LA INTERACCIÓN
d) Polimorfismo en el VDR incrementan el riesgo de desarrollar determinados tumores.
e) Todo es falso.
A
d) Polimorfismo en el VDR incrementan el riesgo de desarrollar determinados tumores.
40
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades cardiovasculares en
farmacogenética es CORRECTA?
a) Actualmente se dispone de numerosos polimorfismos implicados en la eficacia de los
fármacos empleados en ciertas patologías.
b) El alelo Ser49 del gen ADRB1 está asociado a un mayor número de muertes de los
pacientes hipertensos.
c) El alelo “inserción2872” del gen ACE está asociado con un mayor riesgo de enfermedad
coronaria. DELECIÓN
d) Los alelos mutantes del gen CYP3A5 están implicados en una menor respuesta a
verapamilo. MAYOR
e) Los alelos de pérdida de función del gen CYP2C9 están asociados con un aumento en el
aclaramiento de la warfarina. REDUCCIÓN, CYP2C9 BIOMARCADOR
A
b) El alelo Ser49 del gen ADRB1 está asociado a un mayor número de muertes de los
pacientes hipertensos.
41
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el mecanismo de splicing es CORRECTA?
a) Toda la información requerida para el procesamiento de los ARNm se localiza en los
extremos 5’ y 3’ de los intrones. EXONES
b) Mutaciones exónicas missense pueden afectar al proceso normal de splicing.
c) El alelo CYP2B6*6, localizado en el exón 4, genera un splicing alternativo, y con ello una
enzima. ENZIMA NO FUNCIONAL
d) Las mutaciones que afectan al splicing son muy poco frecuentes. MUY FREC.
e) Todas son falsas.
A
b) Mutaciones exónicas missense pueden afectar al proceso normal de splicing.
42
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las diferencias interétnicas y la farmacogenética
es CORRECTA?
a) Algunos de los polimorfismos implicados en farmacogenética presentan diferentes
frecuencias alélicas entre diferentes grupos étnicos. (en realidad TODOS los polimorfismos
tienen diferentes frecuencias alélicas según las poblaciones, no solo ALGUNOS)
b) Los resultados farmacológicos obtenidos en una población pueden extrapolarse a las
demás poblaciones.
c) Es imprescindible obtener las frecuencias alélicas en las diferentes poblaciones con un
determinado fármaco.
d) Existe homogeneidad en la frecuencia alélica de un determinado gen dentro de las
poblaciones.
e) La toxicidad de la mercaptopurina es mucho mayor en las poblaciones asiáticas.
A
c) Es imprescindible obtener las frecuencias alélicas en las diferentes poblaciones con un
determinado fármaco
43
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los miRNA es CORRECTA?
a) Los 1000 miRNA humanos son capaces de regular todos los genes de nuestro genoma.
b) Los miRNA son RNA bicatenarios pequeños que interaccionan con la región 3’UTR de
determinados mRNAs.
c) Cuando la complementariedad es completa entre el miRNA y el mRNA se produce una
parada de la traducción del mRNA.
d) Cada mRNA es regulado por un miRNA específico.
e) La secuencia semilla del extremo 5’ está implicada en la especificidad del miRNA.
A
e) La secuencia semilla del extremo 5’ está implicada en la especificidad del miRNA
44
Q
- Respecto al papel de la farmacogenética en el desarrollo de los ensayos clínicos, ¿qué es
CIERTO?
a) En fase I permite incrementar el tamaño de la muestra necesaria para el estudio.
b) En fase II permite seleccionar las dosis farmacológicas más apropiadas.
c) En fase III permite identificar nuevos marcadores genéticos.
d) En fase IV permite identificar las enzimas implicadas en el metabolismo del fármaco.
e) Todo es falso.
A
c) En fase III permite identificar nuevos marcadores genéticos.
45
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?
a) Los datos farmacogenéticos permiten optimizar el diseño de los ensayos clínicos.
b) En el diseño de inclusión/exclusión, la farmacogenética permite no incluir en el estudio a
aquellos pacientes que no firman el consentimiento informado.
c) En el diseño balanceado se generan grupos homogéneos respecto al genotipo de los genes
implicados, y disminuye el tamaño de la muestra.
d) En el diseño adaptativo se permite modificar variables a lo largo del desarrollo del ensayo
clínico, lo que permite reducir el número de pacientes expuestos a una terapia no eficaz.
e) Todo es falso.
A
b) En el diseño de inclusión/exclusión, la farmacogenética permite no incluir en el estudio a
aquellos pacientes que no firman el consentimiento informado.
46
Q
- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CIERTA?
a) La mayoría de los biomarcadores farmacogenéticos actuales corresponden a las
enfermedades infecciosas.
b) La droga vemurafenib se desarrolló junto con el test cobas 4800 BRAF V600E.
c) Cetuximab es específico de pacientes con mutaciones en p53.
d) En 2013 la FDA ha obligado a incorporar en el prospecto de la warfarina las variantes de los
genes CYP2C9 y VKORC1.
e) Todas son falsas.
A
falsas
47
Q
A
