Primer Parcial Flashcards by Marta Abad

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el Genoma Humano NO es cierta?
a) Algunos genes están solapados
b) Al menos el 85% del genoma es funcional
c) Existen miles de pseudogenes, clasificados como secuencias extragénicas.
d) El 3% del genoma nuclear contienen información para la síntesis de proteínas
e) Casi la mitad de nuestro genoma corresponde a elementos transponibles.

c)
Existen miles de pseudogenes, clasificados como secuencias extragénicas.

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¿Cuál de los siguientes elementos No forma parte del ADN génico?
a) Promotores
b) Pseudogenes
c) Región 5’ UTR
d) Intrones
e) Todas las anteriores son correctas

e) Todas las anteriores son correctas. si pusiese telomeros esa sería la falsa

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Para el estudio de mutaciones en el epigenoma ¿qué es cierto?
a) Se puede emplear enzimas de restricción que corten en secuencias de 4 nucleótidos.
b) Se pueden emplear proteasas sensibles a metilación
c) Se puede tratar el ADNg con bisulfito y posterior secuenciación
d) Se pueden detectar estas mutaciones mediante sondas taqman
e) Todo es falso.

c)
Se puede tratar el ADNg con bisulfito y posterior secuenciación

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¿Cuál de los siguientes elementos No forma parte del ADN génico?
a) Promotores
b) Pseudogenes
c) Región 5’ UTR
d) Intrones
e) microsatelites

e) microsatélites. Forman parte del extragénico

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¿Cuál de los siguientes mecanismos moleculares no está relacionado con la epigenética?
a) Metilación de islas CpG
b) Acetilación de histonas
c) Fosforilación de hsitonas
d) Ribointerferencias (miRNA)
e) Todos los mecanismos están relacionados.

e) Todos los mecanismos están relacionados.
En caso de haber una opcion que ponga fosforilación de islas CpG esa es la falsa

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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es correcta?
a) Las mutaciones dinámicas se localizan siempre en regiones reguladoras
b) Las mutaciones dinámicas afectan a las regiones teloméricas
c) Diferentes mutaciones en un determinado gen siempre provocan la misma enfermedad
d) Las mutaciones non-sense suelen producir ganancia de función
e) Todo es falso

e) Todo es falso

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¿cuál de las siguientes afirmaciones referidas al Genoma Humano es cierta?
a) Se denominan pseudogenes a los genes mutados que codifican los ARN ribosómicos
b) La mayoría de nuestros genes están repartidos
c) En pequeña parte de la secuencia de ADN de un gen es codificante
d) Los exones de nuestros genes corresponden con secuencias codificantes
e) Los fragmentos génicos corresponden a genes pequeños

c) En pequeña parte de la secuencia de ADN de un gen es codificant

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¿Cuál de las siguientes afirmaciones relacionadas con la estructura de los genes humanos es cierta?
a) El tamaño de los exones es mayor que el de los intrones
b) Los genes humanos que codifican proteínas tienen aproximadamente el mismo tamaño
c) Existen genes localizados dentro de los intrones de otros genes
d) El tamaño de los intrones muy similar en los distintos genes
e) Las secuencias 5’-UTR y las 3’UTR no son exones

c) Existen genes localizados dentro de los intrones de otros genes

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En relación a los estudios de GWAS, qué es cierto?
a) Permite identificar nuevos genes, mediante la secuenciación del genoma completo.
b) Conllevan el estudio de miles de polimorfismos en el genoma mediante el empleo de enzimas de restricción
c) Han permitido identificar polimorfismos genéticos implicados en la respuesta a tratamientos farmacológicos
d) Han permitido identificar las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades humanas multifactoriales
e) Todas son correctas

c) Han permitido identificar polimorfismos genéticos implicados en la respuesta a tratamientos farmacológicos. SI PONE FACTORES DE RIESGO EN LUGAR DE POLIMORFISMOS SI QUE ES, ESTA NO ESTÁ SEGURA 100%

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¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO?
a) La detección mediante chips genéticos se basa en la hibridación de sondas de ácidos nucleicos
b) Mediante el empleo de chips genéticos no se pueden identificar mutaciones indels en el ADN genómico del paciente
c) Se pueden emplear chips genéticos para identificar variaciones en la expresión de genes entre individuos
d) Los chips genéticos se pueden emplear en el cribado de mutaciones puntuales conocidas
e) Los chips genéticos se pueden emplear para detectar mutaciones dinámicas

e) Los chips genéticos se pueden emplear para detectar mutaciones dinámicas. NO SE PUEDEN.

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15) ¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO?
a)
Las PCR multiplex permiten la detección simultanea de varias mutaciones a la vez
b)
La técnica ARMS emplea dos reacciones de PCR para detectar mutaciones conocidas
c)
La PCR con oligonucleótidos alelo específicos permite detectar SNPs
d)
El empleo de enzimas de restricción permite detectar todas las mutaciones puntuales conocidas
e)
La técnica de electroforesis capilar permite analizar mutaciones dinámicas

d)
El empleo de enzimas de restricción permite detectar todas las mutaciones puntuales conocidas

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¿Cuál de las siguientes muestras biológicas resultaría mas apropiada para una detección de mutaciones mediante la técnica Southern blot?
a) Muestra de células fetales
b) Biopsia de tejido tumoral con necrosis
c) Restos de semen
d) Espécimen patológico de archivo
e) Muestra de sangre

e) Muestra de sangre

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Para llevar a cabo un estudio prenatal en una pareja que ya ha tenido un hijo con beta-talasemia se precisa la identificación en células fetales de las mutaciones presentes en la familia ¿cuál de las siguientes técnicas empleadas para detectar mutaciones, NO se podría utilizar en este proceso?
a) PCR a tiempo real con sondas taqman
b) HRM
c) PCR especifica de alelo
d) Chip genético
e) Todas se pueden utilizar

e) todas. Si una opción fuera PCR y electroforesis capilar o nothern blotesa sería falsa. En este caso todas valen.

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Para llevar a cabo un estudio prenatal en una pareja que ya ha tenido un hijo con fibrosis quística, y que ya se han identificado y caracterizado las 2 mutaciones presentes en la familia ¿cuál de las siguientes técnicas sería la mas apropiada para detectar la presencia de estas mutaciones en el feto?
a) SSCPs
b) Análisis de VNTRs
c) Electroforesis en agarosa
d) Electroforesis capilar
e) Ninguna de ellas

e) ninguna

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La distrofia musculas de Duchene es una patología caracterizada por la alta frecuencia de mutaciones consistentes en grandes deleciones de varios exones completos ¿Cuál de las siguientes técnicas seria mas apropiada para la detección de posibles mutaciones en el gen de la distrofina?
a) PCR específica de alelo
b) OLA
c) PCR con sondas Taqman
d) MLPA
e) Chips genéticos

d)mlpa, pero tambien PCR multiplex y southern blot

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¿Cuál de las siguientes técnicas analíticas permite analizar secuencias microsatélites?
a) OLA
b) Norther blot
c) Western blot
d) Electroforesis capilar
e) Electroforesis en agarosa

d) Electroforesis capilar. Si pusiese en poliacrilamida también servirí

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para cual de las siguientes aplicaciones es util el nothern blot?
a) analizar polimorfismos de tipo RFLP
b) Analizar modificaciones post-traduccionales de la porteina mutante de interes
c) analisis de mutaciones que alteren el splicing del gen afectado
d) analisis del proteoma humano
e) analizar CVS

c) analisis de mutaciones que alteren el splicing del gen afectado.

tambien que afectan a la maduración del ARNm y a la expresión del gen afectado

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¿cuál de las siguientes técnicas emplearías para analizar una familia con Corea de Hungtinton, causa por una mutación dinámica?
a) PCR y enzimas de restricción
b) PCR y secuenciación
c) PCR a tiempo real con sondas taqman
d) PCR especifica de alelo
e) Ninguna de ellas

Ninguna. se usaría pcr + electroforesis capilar o de poliacrilamida

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Para llevar a cabo un estudio prenatal en una pareja con antecedentes de anemia falciforme, debida a una mutación missense, ¿cuál de las siguientes técnicas empleadas para detectar mutaciones se podría utilizar?
a) OLA
b) Southern blot
c) PCR a tiempo real
d) Empleo de enzimas de restricción
e) Todas son correctas.

c) todas son correctas

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¿Cuál de los siguientes enunciados es falso?
a) El empleo de enzimas de restricción permite detectar mutaciones conocidas
b) El empleo de Nosther blot permite detectar mutaciones que afectan al splicing
c) La Taq polimerasa se utiliza para la reacción de secuenciación de sanger
d) La mutación puntual que provoca anemia falciforme es detecta mediante MLPA
e) La secuenciación no se utiliza para detectar mutaciones dinámicas

d) La mutación puntual que provoca anemia falciforme es detecta mediante MLPA

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Respecto a la PCR en tiempo real ¿cuál de los siguientes enunciados es falso?
a) Se emplea Taq polimerasa en la mezcla de reacción
b) La utilización de sondas TaqMan reduce el tiempo de la reacción de amplificación
c) Permite determinar la cantidad de ADN molde
d) Con ella no es posible determinar el tamaño de los fragmentos amplificados sin necesidad de llevar a cabo una electroforesis
e) Permite determinar la cantidad de producto amplificado en cada ciclo

La utilización de sondas TaqMan reduce el tiempo de la reacción de amplificación

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Respecto a las técnicas de Southern blot y Northem blot ¿Cuál de los siguientes enunciados es CIERTO?
a) Con la técnica de Northern blot no es necesaria la transferencia de los ácidos nucleicos a una membrana
b) Ambas se basan en el reconocimiento de los fragmentos de ácidos nucleicos de interés con sondas especificas
c) En ambas es necesario la digestión previa de los ácidos nucleicos con enzimas de restricción
d) Con la técnica de Southern blot no se pueden detectar mutaciones que produzcan una alteración del proceso de intrones
e) Con la técnica de Northen blot se pueden detectar mutaciones de cambios de sentido

Ambas se basan en el reconocimiento de los fragmentos de ácidos nucleicos de interés con sondas especificas

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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre mutaciones es correcta?
a) Una mutación sin sentido produce un cambio de un aminoácido por otro
b) Una mutación de cambio de sentido produce una proteína mas corta de lo normal
c) La inserción de un nucleótido al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína no cambia la pauta de lectura
d) La deleción de tres nucleótidos al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína cambia la pauta de lectura
e) El cambio de un nucleótido por otro en un exón cambia la pauta de lectura

c) La inserción de un nucleótido al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína no cambia la pauta de lectura

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¿Qué son los piRNAs?
a) Moléculas de ARN pequeño encargadas de regular la vida de los mRNA
b) Moléculas de ARN que forman parte de los ribosomas
c) Moléculas de ARN implicadas en la eliminación de intrones
d) Moléculas de ARN implicadas en inhibir el movimiento de los elementos transponibles
e) Moléculas de ARN que añaden un residuo de 7-metilguanosina al ARNm

d)
Moléculas de ARN implicadas en inhibir el movimiento de los elementos transponibles

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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta? a) Todos los humanos tenemos el mismo número de copias de los genes b) Cualquier secuencia de nucleótidos capaz de ser replicada es un gen + c) Algunos de nuestros genes son prescindibles d) Existe una única copia de los genes que codifican las histonas e) Existe una única copia de los genes que codifican ARNr

Algunos de nuestros genes son prescindibles

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta? a) La farmacogenética permite desarrollar fármacos más económicos b) La farmacogenómica es un sinónimo de farmacogenética c) Los efectos tóxicos de los fármacos son la 1º causa de muerte en los países desarrollados d) La mayoría de los fármacos presentan tasas de respuesta inferior al 50% e) La mayoría de los fármacos en el mercado producen efectos específicos

La mayoría de los fármacos presentan tasas de respuesta inferior al 50%

¿Porqué las tasas de respuesta a los fármacos no son del 100%? a) Porque los pacientes no se toman correctamente los medicamentos b) Porque pacientes con la misma enfermedad clínica pueden tener causas moleculares muy diferentes c) Porque existe una gran variabilidad genética entre individuos frente al efecto faramcologico d) Porque el diseño de los fármacos no es siempre racional e) Todas son correctas

e) todas

En relación con el inicio de la farmacogenética, ¿Qué es cierto? a) El primer ejemplo data de 510 a.c en el que Pitágoras describe que la deficiencia en la enzima G6DPH produce la muerte tras la ingesta de habas b) El término fue acuñado por Vogel a finales de siglo XIX c) El estudio de los genes implicados se inicia en los años 50 d) El término farmacogenómica fue introducido a comienzos de este siglo e) Todo los anterior es falso

e) todas falsas

¿Cuál de los siguientes objetivos no es propio de la farmacogenética? a) Identificar variantes genéticas implicadas en farmacodinámica b) Estudio de los mecanismos moleculares implicados en la respuesta farmacológica c) Desarrollo de métodos rápidos y sencillo de análisis de variantes genéticas d) Analizar la importancia clínica de las variantes genéticas e) Eliminar de las poblaciones las variantes genéticas que producen respuesta adversa a los medicamentos

e) Eliminar de las poblaciones las variantes genéticas que producen respuesta adversa a los medicamentos

¿Cuál es correcto acerca del Genoma Humano? a) El genoma nuclear esta constituido por 23 moléculas diferentes de ADN lineal b) El ADN génico solo representa el 3% del genoma c) El ADN génico esta constituido por elementos transponibles d) El ADN miticondrial contiene transposones e) Todo lo anterior es falso

todas falsas. Si pusiese que el adn mitocondrial no tiene elementos transponibles sería esa

¿Qué es correcto acerca del Genoma Humano? a) Los genes de las histonas se encuentran en los centrómeros de los cromosomas b) Los telómeros están constituidos por secuencias microsatélites hipervariables. c) Cada cromosoma cuenta con un solo origen de replicación d) Los retrotransposones son retropseudogenes e) Todo es falso

e) Todo es falso

¿Qué es correcto acerca de los genes humanos? a) Los genes ARNpi codifican proteínas implicadas en la regulación del epigenoma b) Los genes ARNmi están implicados en la maduración de los ARNr c) Los genes ARNsn son propios de procariotas d) Los gen argonauta está implicado en la regulación de la transcripción e) Todo es falso

e) Todo es falso. (CREO) El Gen argonauta está implicado en la funcion de los ARNmi

¿Qué es correcto acerca de los genes humanos? a) Un retrogen es un pseudogen procesado b) Un pseudogen puede regular la expresión de otros genes c) Nuestro genoma contiene 5 genes para la síntesis de inmunoglobulinas d) El gen mioglobina humano y el gen alfa globina humano son ortólogos e) Todo es correcto

b) Un pseudogen puede regular la expresión de otros genes

¿Qué es correcto acerca de las mutaciones que se producen en nuestro genoma? a) IVS5-2A>C indica un cambio de A>C en el penúltimo nucleótido del exón 5 b) g.2584C>T indica un cambio C>T en el nucleótido 2584 del gen c) Un RFLP es un tipo de secuencia microsatélite d) Un VNTR es un tipo de polimorfismo SNP e) Todo es falso

todo falso

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa? a) Las mutaciones en la región promotora afectan a los niveles de expresión b) Las CVNs pueden afectar a la dosis génica de un individuo. c) Los cambios en la pauta de lectura conllevan siempre la síntesis de proteínas truncadas d) Mutaciones en la región 3’UTR pueden afectar a la vida media del ARNm afectado e) Mutaciones que no producen cambio de aminoácido pueden activar sitios crípticos de splicing

Los cambios en la pauta de lectura conllevan siempre la síntesis de proteínas truncadas. En caso de que esta estuviese escrita bien y hubiese una opcion que pusiese que los CNV producen la sinteis de proteina mutante en el gen afectado esa sería la faslas

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta? a) La mayoría de los humanos no contienen en su genoma mutaciones asociadas a enfermedades b) Cada individuo contiene un único epigenoma, al igual que un único cromosoma c) Cada individuo contiene en su genoma unas 20 CNVs d) Cada individuo contiene en su genoma millones de SNPs e) Todas son falsas

d) Cada individuo contiene en su genoma millones de SNPs. si pone miles está mal

¿Cuál de las siguientes técnicas empleadas para genotipar polimorfismos es de alto rendimiento? a. Ensayo OLA b. RFLPs c. Electroforesis capilar para microsatélites d. Sondas taqman para PCR a tiempo real e. Ninguna de ellas

e. Ninguna de ellas “se usa secuenciación masiva o espectrofotometría de masas”

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre secuenciación masiva es correcta? a. Las técnicas NGS de 2º generación no permiten leer ahora fragmentos de más de 2000pb de manera continua b. Las técnicas de NGS han hecho que ya no se utilice la técnica de secuenciación SANGER c. Las 3º generación de secuenciación permite leer fragmentos de ADN extremadamente largos d. Las técnicas NGS han encarecido la secuenciación de ADN e. Las técnicas NGS actuales solo permiten secuenciar el genoma humano completo

Las 3º generación de secuenciación permite leer fragmentos de ADN extremadamente largos “los nanoporos”

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa? a. Actualmente es posible la secuenciación masiva de paneles de genes b. El estudio familiar de una mutación conocida ya en el probando se lleva a cabo actualmente mediante secuenciación Sanger c. Los estudios GWAS se engloban dentro de las tecnologías de NGS d. El genotipado mediante espectrometría de masa es de alto rendimiento e. Las técnicas NGS de 2º generación necesitan fragmentar y clonar el ADNg antes de secuenciarlo

Los estudios GWAS se engloban dentro de las tecnologías de NGS

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta? a. La principal limitación de las técnicas NGS es que no permiten la identificación de nuevos genes humanos b. Un inconveniente de la técnica de secuenciación sanger es la de los hallazgos accidentales c. Las mutaciones VUS son aquellas mutaciones que son patogénicas d. Todas son falsas e. Todas son correctas

todas falsas

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta? a. Las técnicas de NGS permiten realizar un diagnostico preciso de muchos tumores b. Las técnicas de NGS permiten realizar un tratamiento de precisión en muchas enfermedades hereditarias c. En la actualidad lo recomendable en clínica es realizar secuenciación de paneles de genes d. Todas son falsas e. Todas son correctas

e. Todas son correctas

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta? a. Tras secuencias miles de genomas humanos sabemos que la todos tenemos miles de mutaciones patogénicas en heterocigosis b. Los estudios de NGS en farmacogenética nos indican que las reacciones adversas se deben en gran medida a la presencia de variantes polimórficas en farmacogenes c. Las técnicas WGS, tras reducir su precio en los últimos años, permiten ya en su utilización rutinaria en la clínica d. Los estudios in silico permiten caracterizar de forma precisa el efecto de las mutaciones VUS e. Todo es incorrecto

todo incorrecto

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta? a. Los SNP array constituyen uno de los sitemas NGS b. La detección de indels se realiza mediante la técnica de PCR y posterior electroforesis c. La técnica de invader Assay constituye un sistema para realizar WES d. La técnica de espectrometría de masas (Sequenom) constituye un sistema para secuenciar paneles de genes e. Los estudios de paternidad se realizan mediante análisis WGS

b. La detección de indels se realiza mediante la técnica de PCR y posterior electroforesis

¿Cuál de las siguientes afirmaciones relacionada con las mutaciones es correcta? a. Las mutaciones en las secuencias ESE provocan alteraciones en los niveles de expresión del gen afectado b. Las mutaciones en las secuencias ISE provocan la sustitución de una aa por otro c. La mutaciones en la secuencia Kozak provocan la síntesis de proteína truncada d. Las mutaciones en la caja TATA provocan la eliminación incorrecta de los intrones e. Todo es incorrecto

ninguna

¿Cuál de las siguientes afirmaciones relacionadas con el ADN extragénico son correctas? a) Los microsatélites son elementos dispersos b) La mayoría del ADN génico se encuentra en el centrómero c) Los elementos “ALU” se han generado por fenómenos de retrotransposición d) Las secuencias LINEs se usan para estudiar paternidad

c) Los elementos “ALU” se han generado por fenómenos de retrotransposición

2. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el genoma no es cierta? a) Los genes solapados son frecuentes b) El 85% del genoma es funcional c) 50% de las secuencias génicas corresponden a pseudogenes d) 3% del ADN nuclear contiene información para sintetizar proteínas e) 45% de nuestro genoma corresponde a elementos transponibles.

a) Los genes solapados son frecuentes Son tipicos de procariotas

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la farmacoepigenética es CORRECTA? a. Los inhibidores de las acetilasas de histonas producen una división celular descontrolada. b. El tratamiento de gliomas con carmustina es eficaz cuando el gen MGMT está hipermetilado. c. La metilación del gen CYP1B1 está relacionada con una mala respuesta al tamoxifen. d. Los polimorfismos epigenéticos provocan cambios de actividad en las proteínas afectadas. e. Todo es falso.

b. El tratamiento de gliomas con carmustina es eficaz cuando el gen MGMT está hipermetilado.

¿Cuál de las siguientes técnicas para analizar secuencias polimórficas es de bajo rendimiento? a) RFLP (PCR + Enz de restricción) b) Sondas Taqman c) CHIP d) Pirosecuenciación e) Todas son falsas.

a) RFLP (PCR + Enz de restricción)

¿Cuál de las siguientes afirmaciones referidas al genoma humano es cierta?: a) La mayoría de nuestros genes están repetidos b) Toda la secuencia de ADN es codificante c) Determinados exones de nuestros genes no son secuencias codificantes . d) Los fragmentos génicos corresponde a genes pequeños e) Se denominan pseudogenes a los genes que codifican ARNr

Determinados exones de nuestros genes no son secuencias codificantes

La fibrosis quística (enfermedad autosómica recesiva) tiene una elevada prevalencia en ciertas poblaciones debido posiblemente a que los individuos heterocigotos presentan resistencia frente a los efectos producidos por las diarreas bacterianas. Esto es buen un ejemplo de: a. Nueva mutación. b. Efecto fundador. c. Deriva génica. d. Selección natural. e. Efectos nutricionales.

d. Selección natural.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones relacionadas con la estructura de los genes humanos es cierta? a) El tamaño de los exones es mayor que el de los intrones b) Los genes humanos que codifican proteínas tienen aproximadamente el mismo tamaño c) Existen genes humanos solapados y genes dentro de genes. d) El tamaño de los exones es muy similar entre los distintos genes. e) La secuencia 5´-UTR no es un exón.

c) Existen genes humanos solapados y genes dentro de genes.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones referidas al genoma humano es CIERTA? a. Se denominan pseudogenes a los genes que codifican los ARN ribosómicos. b. La mayoría de nuestros genes están repetidos. c. Toda la secuencia de ADN de un gen es codificante. d. Determinados exones de nuestros genes NO son secuencias codificantes. e. Los fragmentos génicos corresponden a genes pequeños.

d. Determinados exones de nuestros genes NO son secuencias codificantes.

¿Cuál de los siguientes enunciados es falso? a) La detección mediante chip genético se basa en hibridación con sondas de ácidos nucleicos. b) Mediante chip genético se pueden detectar mutaciones puntuales en el genoma del paciente c) Se pueden usar chips genéticos para detectar variaciones en la expresión de genes entre individuos d) Se pueden emplear chips para la identificación de mutaciones conocidas. e) En cada chip genético se pueden movilizar unas pocas sondas diferentes

e) En cada chip genético se pueden movilizar unas pocas sondas diferentes➔ Se pueden inmovilizar miles.

15. ¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO? a. La PCR multiplex permite la detección simultánea de varios polimorfismos a la vez. b. La técnica OLA emplea una reacción PCR para detectar mutaciones conocidas. c. La PCR con oligonucleótidos alelo-específicos permite detectar SNPs. d. El empleo de enzimas de restricción permite detectar algunas mutaciones puntuales. e. La técnica de electroforesis capilar permite analizar mutaciones dinámicas.

b. La técnica OLA emplea una reacción PCR para detectar mutaciones conocidas.

¿Cuál de las siguientes muestras biológicas resultaría más apropiada para una detección de mutaciones mediante Southern Blot? a. Muestras de sangre periférica. b. Biopsia de tejido tumoral con necrosis. c. Restos de semen. d. Especimen patológico de archivo. e. Todas resultan igualmente apropiadas.

a. Muestras de sangre periférica. (se requiere gran cantidad de muestra; para los otros casos mejor PCR)

17. Para llevar a cabo un estudio prenatal una pareja que ya ha tenido un hijo con beta-talasemia, se precisa la identificación previa de los exones afectados y de las mutaciones presentes en la familia. ¿Cuál de las siguientes técnicas empleadas para detectar mutaciones NO se podría utilizar en este proceso? a. Empleo de enzimas de restricción. b. OLA. c. PCR específico de alelo. d. Northern Blot. e. Chip genético.

d. Northern Blot.

¿Cuál de las siguientes técnicas permite analizar secuencias microsatélites? a) OLA b) Nouthern blot c) Western blot d) Electroforesis de poliacrilamida e) Electroforesis de agarosa

d) Electroforesis de poliacrilamida

22. ¿Cuál de las siguientes técnicas emplearías para analizar una familia de Corea de Huntington causada por una mutación dinámica? a. PCR y enzimas de restricción. b. PCR y secuenciación. c. PCR y electroforesis capilar. d. PCR específica de alelo. e. PCR con sondas TaqMan.

c. PCR y electroforesis capilar

¿Para cuál de las siguientes aplicaciones es útil el Northern Blot? a. Analizar polimorfismos de tipo RFLP. b. Analizar modificaciones post-traduccionales de la proteína de interés. c. Análisis de mutaciones de alteración de la maduración del ARNm. d. Análisis de la replicación del genoma humano. e. Determinar el peso molecular de una proteína

c. Análisis de mutaciones de alteración de la maduración del ARNm.

Para llevar a cabo un estudio prenatal en una pareja con antecedentes de anemia falciforme debida a una mutación missense, ¿cuál de las siguientes técnicas empleadas para detectar mutaciones se podría utilizar? (es una mutación puntual, y es conocida porque hay antecedentes familiares), a. OLA. b. Southern Blot. c. PCR a tiempo real. d. Empleo de enzimas de restricción. e. Todas son correctas

e. Todas son correctas

Respecto a la PCR a tiempo real, ¿cuál de los siguientes enunciados es FALSO? a. Se emplea TaqPolimerasa en la mezcla de reacción. b. La utilización de sondas TaqMan reduce la fluorescencia debida a amplificaciones inespecíficas. c. Permite detectar la cantidad de ADN molde. d. Con ella se puede determinar la longitud de los fragmentos amplificados sin necesidad de electroforesis. e. Permite determinar la cantidad de producto amplificado en cada ciclo.

d. Con ella se puede determinar la longitud de los fragmentos amplificados sin necesidad de electroforesis.

¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO? a. El empleo de enzimas de restricción permite detectar mutaciones conocidas. b. El empleo de Northern Blot permite detectar mutaciones que afectan al splicing. c. La TaqPolimerasa se emplea para la reacción de secuenciación de Sanger. d. Una mutación puntual que provoca anemia falciforme es detectada mediante Southern Blot. e. La secuenciación se utiliza para detectar mutaciones dinámicas.

e. La secuenciación se utiliza para detectar mutaciones dinámicas.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es CORRECTA? a. Una mutación sin sentido produce un cambio de un aminoácido por otro. b. Una mutación de cambio de sentido produce una proteína más corta de lo normal. c. La inserción de un nucleótido al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína cambia la pauta de lectura. d. La deleción de tres nucleótidos al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína no cambia la pauta de lectura. ( e. El cambio de un nucleótido por otro en un exón cambia la pauta de lectura.

d. La deleción de tres nucleótidos al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína no cambia la pauta de lectura.

¿Qué son los snRNAs? a. Moléculas de ARN pequeño encargadas de regular la vida de los ARNm. b. Moléculas de ARN que forman parte de los ribosomas. c. Moléculas de ARN implicadas en la eliminación de intrones. d. Moléculas de ARN implicadas en la eliminación de la cola de poli-A de los ARNm. e. Moléculas de ARN que añaden un residuo de 7-metilguanosina al ARNm.

c. Moléculas de ARN implicadas en la eliminación de intrones. (forman parte del espliceosoma)

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA? a. La farmacogenética permite desarrollar fármacos más seguros. b. La farmacogenómica es un sinónimo de farmacogenética. c. Los efectos tóxicos de los fármacos son la primera causa de muerte en los países desarrollados. d. La mayoría de los fármacos presentan tasas de respuesta superiores al 70%. e. La mayoría de los fármacos en el mercado producen efectos específicos.

a. La farmacogenética permite desarrollar fármacos más seguros.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA? a. Todos los humanos tenemos el mismo número de copias de los genes. b. Cualquier secuencia de nucleótidos capaz de ser replicada es un gen. c. Determinados genes están repetidos porque se necesita una gran cantidad de su producto génico en un tiempo corto. d. Existen múltiples copias de la mayor parte de nuestros genes. e. Existe una única copia de los genes que codifican ARNr.

c. Determinados genes están repetidos porque se necesita una gran cantidad de su producto génico en un tiempo corto.

En relación a la medicina farmacogenética, ¿qué es CIERTO? a. El primer ejemplo data de 510 a.C., en el que Pitágoras describe que la deficiencia en la enzima G6PDH produce la muerte tras la ingesta de habas. (Pitágoras sabía que para algunas personas las habas eran tóxicas, pero que lógicamente no sabía la razón) b. El término fue acuñado por Vogel a finales del siglo XIX. c. El estudio de los genes implicados se inicia mucho antes de empezar la secuenciación del Genoma Humano. d. El término “farmacogenómica” fue introducido a lo largo de los años 80. e. Todo lo anterior es falso.

c. El estudio de los genes implicados se inicia mucho antes de empezar la secuenciación del Genoma Humano.

¿Qué es CORRECTO acerca del genoma humano? a. Está constituido por 25 moléculas diferentes de ADN. b. El ADN génico solo representa el 10% del genoma. c. El ADN génico está constituido por elementos transponibles. d. El ADN mitocondrial contiene transposones. e. Todo lo anterior es falso.

a. Está constituido por 25 moléculas diferentes de ADN.

Qué es CORRECTO acerca del Genoma Humano? a. Los genes de las histonas se encuentran en los centrómeros de los cromosomas. b. Los telómeros están constituidos por secuencias microsatélites hipervariables. (son secuencias minisatélites, y no son hipervariables) c. Cada cromosoma cuenta con un solo origen de replicación. d. Los restrotransposones son retropseudogenes. e. Al menos el 85% se transcribe.

e. Al menos el 85% se transcribe.

¿Qué es CORRECTO acerca de los genes humanos? a. Un retrogen es un pseudogen procesado. b. Un pseudogen puede regular la expresión de otros genes. c. Nuestro genoma contiene 5 genes para la síntesis de inmunoglobulinas. d. El gen mioglobina humano y el gen alfa-globina humano son ortólogos. e. Todo es correcto.

b. Un pseudogen puede regular la expresión de otros genes.

¿Qué es CORRECTO acerca de los genes humanos? a. Los genes ARNpi codifican proteínas implicadas en el epigenoma. b. Los genes ARNmi están implicados en la maduración de los ARNr. c. Los genes ARNsn son propios de procariotas. d. El gen argonauta está implicado en la regulación de la transcripción. e. Todo es falso.

e. Todo es falso.

¿Qué es CORRECTO acerca de las mutaciones que se producen en nuestro genoma? a. IVS5-2>C indica un cambio A>C en el penúltimo nucleótido del exón 5. b. g.2584C>T indica un cambio C>T en el nucleótido 2584 del ARNm maduro. c. Un RFLP es un tipo de secuencia microsatélite. d. Un VNTR es un tipo de polimorfismo SNP. e. Todo es falso.

e. Todo es falso.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA? a. Las mutaciones en la región promotora afectan a los niveles de expresión. b. Las CNVs pueden afectar a la dosis génica de un individuo. c. Los cambios en la pauta de lectura conllevan a veces la síntesis de proteínas truncadas. d. Las mutaciones en la región 3’-UTR pueden afectar a la vida media del ARNm afectado. e. El mecanismo NMD controla el mecanismo de eliminación de los intrones.

e. El mecanismo NMD controla el mecanismo de eliminación de los intrones. (NMD es el mecanismo que elimina los ARN mensajeros que tiene codones de parada prematuros)

¿Qué es correcto de las mutaciones en nuestro genoma? a) Una VNTR es un tipo de polimorfismo SNP (snip). b) RFLP es un tipo de microsatélites. c) El nucleótido 2584 ARN maduro d) Afecta al exón 5 ➔falso porque es típico de la secuencia intronica e) Todo es falso

e) Todo es falso

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA? a. El genoma de cada individuo contiene cientos de mutaciones asociadas a enfermedades.b. Cada individuo contiene un único epigenoma, al igual que un único genoma. c. Cada individuo contiene en su genoma unas 20 CNVs. d. La tecnología WES permite detectar mutaciones en las secuencias promotoras. e. La tecnología WGS permite detectar cambios epigenéticos.

a. El genoma de cada individuo contiene cientos de mutaciones asociadas a enfermedades. (que se manifieste la enfermedad dependerá de otras mutaciones o del ambiente)

En relación a los GWAS, ¿qué es CIERTO? a. Permiten identificar nuevos genes mediante la secuenciación del genoma completo. b. Conlleva el estudio de miles de polimorfismos en el genoma mediante el empleo de enzimas de restricción. c. Ha permitido identificar polimorfismos genéticos implicados en la respuesta a tratamientos farmacológicos. d. Ha permitido identificar las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades humanas multifactorial

c. Ha permitido identificar polimorfismos genéticos implicados en la respuesta a tratamientos farmacológicos.