Primer Parcial Flashcards
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el Genoma Humano NO es cierta?
a) Algunos genes están solapados
b) Al menos el 85% del genoma es funcional
c) Existen miles de pseudogenes, clasificados como secuencias extragénicas.
d) El 3% del genoma nuclear contienen información para la síntesis de proteínas
e) Casi la mitad de nuestro genoma corresponde a elementos transponibles.
c)
Existen miles de pseudogenes, clasificados como secuencias extragénicas.
¿Cuál de los siguientes elementos No forma parte del ADN génico?
a) Promotores
b) Pseudogenes
c) Región 5’ UTR
d) Intrones
e) Todas las anteriores son correctas
e) Todas las anteriores son correctas. si pusiese telomeros esa sería la falsa
Para el estudio de mutaciones en el epigenoma ¿qué es cierto?
a) Se puede emplear enzimas de restricción que corten en secuencias de 4 nucleótidos.
b) Se pueden emplear proteasas sensibles a metilación
c) Se puede tratar el ADNg con bisulfito y posterior secuenciación
d) Se pueden detectar estas mutaciones mediante sondas taqman
e) Todo es falso.
c)
Se puede tratar el ADNg con bisulfito y posterior secuenciación
¿Cuál de los siguientes elementos No forma parte del ADN génico?
a) Promotores
b) Pseudogenes
c) Región 5’ UTR
d) Intrones
e) microsatelites
e) microsatélites. Forman parte del extragénico
¿Cuál de los siguientes mecanismos moleculares no está relacionado con la epigenética?
a) Metilación de islas CpG
b) Acetilación de histonas
c) Fosforilación de hsitonas
d) Ribointerferencias (miRNA)
e) Todos los mecanismos están relacionados.
e) Todos los mecanismos están relacionados.
En caso de haber una opcion que ponga fosforilación de islas CpG esa es la falsa
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones es correcta?
a) Las mutaciones dinámicas se localizan siempre en regiones reguladoras
b) Las mutaciones dinámicas afectan a las regiones teloméricas
c) Diferentes mutaciones en un determinado gen siempre provocan la misma enfermedad
d) Las mutaciones non-sense suelen producir ganancia de función
e) Todo es falso
e) Todo es falso
¿cuál de las siguientes afirmaciones referidas al Genoma Humano es cierta?
a) Se denominan pseudogenes a los genes mutados que codifican los ARN ribosómicos
b) La mayoría de nuestros genes están repartidos
c) En pequeña parte de la secuencia de ADN de un gen es codificante
d) Los exones de nuestros genes corresponden con secuencias codificantes
e) Los fragmentos génicos corresponden a genes pequeños
c) En pequeña parte de la secuencia de ADN de un gen es codificant
¿Cuál de las siguientes afirmaciones relacionadas con la estructura de los genes humanos es cierta?
a) El tamaño de los exones es mayor que el de los intrones
b) Los genes humanos que codifican proteínas tienen aproximadamente el mismo tamaño
c) Existen genes localizados dentro de los intrones de otros genes
d) El tamaño de los intrones muy similar en los distintos genes
e) Las secuencias 5’-UTR y las 3’UTR no son exones
c) Existen genes localizados dentro de los intrones de otros genes
En relación a los estudios de GWAS, qué es cierto?
a) Permite identificar nuevos genes, mediante la secuenciación del genoma completo.
b) Conllevan el estudio de miles de polimorfismos en el genoma mediante el empleo de enzimas de restricción
c) Han permitido identificar polimorfismos genéticos implicados en la respuesta a tratamientos farmacológicos
d) Han permitido identificar las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades humanas multifactoriales
e) Todas son correctas
c) Han permitido identificar polimorfismos genéticos implicados en la respuesta a tratamientos farmacológicos. SI PONE FACTORES DE RIESGO EN LUGAR DE POLIMORFISMOS SI QUE ES, ESTA NO ESTÁ SEGURA 100%
¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO?
a) La detección mediante chips genéticos se basa en la hibridación de sondas de ácidos nucleicos
b) Mediante el empleo de chips genéticos no se pueden identificar mutaciones indels en el ADN genómico del paciente
c) Se pueden emplear chips genéticos para identificar variaciones en la expresión de genes entre individuos
d) Los chips genéticos se pueden emplear en el cribado de mutaciones puntuales conocidas
e) Los chips genéticos se pueden emplear para detectar mutaciones dinámicas
e) Los chips genéticos se pueden emplear para detectar mutaciones dinámicas. NO SE PUEDEN.
15) ¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO?
a)
Las PCR multiplex permiten la detección simultanea de varias mutaciones a la vez
b)
La técnica ARMS emplea dos reacciones de PCR para detectar mutaciones conocidas
c)
La PCR con oligonucleótidos alelo específicos permite detectar SNPs
d)
El empleo de enzimas de restricción permite detectar todas las mutaciones puntuales conocidas
e)
La técnica de electroforesis capilar permite analizar mutaciones dinámicas
d)
El empleo de enzimas de restricción permite detectar todas las mutaciones puntuales conocidas
¿Cuál de las siguientes muestras biológicas resultaría mas apropiada para una detección de mutaciones mediante la técnica Southern blot?
a) Muestra de células fetales
b) Biopsia de tejido tumoral con necrosis
c) Restos de semen
d) Espécimen patológico de archivo
e) Muestra de sangre
e) Muestra de sangre
Para llevar a cabo un estudio prenatal en una pareja que ya ha tenido un hijo con beta-talasemia se precisa la identificación en células fetales de las mutaciones presentes en la familia ¿cuál de las siguientes técnicas empleadas para detectar mutaciones, NO se podría utilizar en este proceso?
a) PCR a tiempo real con sondas taqman
b) HRM
c) PCR especifica de alelo
d) Chip genético
e) Todas se pueden utilizar
e) todas. Si una opción fuera PCR y electroforesis capilar o nothern blotesa sería falsa. En este caso todas valen.
Para llevar a cabo un estudio prenatal en una pareja que ya ha tenido un hijo con fibrosis quística, y que ya se han identificado y caracterizado las 2 mutaciones presentes en la familia ¿cuál de las siguientes técnicas sería la mas apropiada para detectar la presencia de estas mutaciones en el feto?
a) SSCPs
b) Análisis de VNTRs
c) Electroforesis en agarosa
d) Electroforesis capilar
e) Ninguna de ellas
e) ninguna
La distrofia musculas de Duchene es una patología caracterizada por la alta frecuencia de mutaciones consistentes en grandes deleciones de varios exones completos ¿Cuál de las siguientes técnicas seria mas apropiada para la detección de posibles mutaciones en el gen de la distrofina?
a) PCR específica de alelo
b) OLA
c) PCR con sondas Taqman
d) MLPA
e) Chips genéticos
d)mlpa, pero tambien PCR multiplex y southern blot
¿Cuál de las siguientes técnicas analíticas permite analizar secuencias microsatélites?
a) OLA
b) Norther blot
c) Western blot
d) Electroforesis capilar
e) Electroforesis en agarosa
d) Electroforesis capilar. Si pusiese en poliacrilamida también servirí
para cual de las siguientes aplicaciones es util el nothern blot?
a) analizar polimorfismos de tipo RFLP
b) Analizar modificaciones post-traduccionales de la porteina mutante de interes
c) analisis de mutaciones que alteren el splicing del gen afectado
d) analisis del proteoma humano
e) analizar CVS
c) analisis de mutaciones que alteren el splicing del gen afectado.
tambien que afectan a la maduración del ARNm y a la expresión del gen afectado
¿cuál de las siguientes técnicas emplearías para analizar una familia con Corea de Hungtinton, causa por una mutación dinámica?
a) PCR y enzimas de restricción
b) PCR y secuenciación
c) PCR a tiempo real con sondas taqman
d) PCR especifica de alelo
e) Ninguna de ellas
Ninguna. se usaría pcr + electroforesis capilar o de poliacrilamida
Para llevar a cabo un estudio prenatal en una pareja con antecedentes de anemia falciforme, debida a una mutación missense, ¿cuál de las siguientes técnicas empleadas para detectar mutaciones se podría utilizar?
a) OLA
b) Southern blot
c) PCR a tiempo real
d) Empleo de enzimas de restricción
e) Todas son correctas.
c) todas son correctas
¿Cuál de los siguientes enunciados es falso?
a) El empleo de enzimas de restricción permite detectar mutaciones conocidas
b) El empleo de Nosther blot permite detectar mutaciones que afectan al splicing
c) La Taq polimerasa se utiliza para la reacción de secuenciación de sanger
d) La mutación puntual que provoca anemia falciforme es detecta mediante MLPA
e) La secuenciación no se utiliza para detectar mutaciones dinámicas
d) La mutación puntual que provoca anemia falciforme es detecta mediante MLPA
Respecto a la PCR en tiempo real ¿cuál de los siguientes enunciados es falso?
a) Se emplea Taq polimerasa en la mezcla de reacción
b) La utilización de sondas TaqMan reduce el tiempo de la reacción de amplificación
c) Permite determinar la cantidad de ADN molde
d) Con ella no es posible determinar el tamaño de los fragmentos amplificados sin necesidad de llevar a cabo una electroforesis
e) Permite determinar la cantidad de producto amplificado en cada ciclo
La utilización de sondas TaqMan reduce el tiempo de la reacción de amplificación
Respecto a las técnicas de Southern blot y Northem blot ¿Cuál de los siguientes enunciados es CIERTO?
a) Con la técnica de Northern blot no es necesaria la transferencia de los ácidos nucleicos a una membrana
b) Ambas se basan en el reconocimiento de los fragmentos de ácidos nucleicos de interés con sondas especificas
c) En ambas es necesario la digestión previa de los ácidos nucleicos con enzimas de restricción
d) Con la técnica de Southern blot no se pueden detectar mutaciones que produzcan una alteración del proceso de intrones
e) Con la técnica de Northen blot se pueden detectar mutaciones de cambios de sentido
Ambas se basan en el reconocimiento de los fragmentos de ácidos nucleicos de interés con sondas especificas
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre mutaciones es correcta?
a) Una mutación sin sentido produce un cambio de un aminoácido por otro
b) Una mutación de cambio de sentido produce una proteína mas corta de lo normal
c) La inserción de un nucleótido al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína no cambia la pauta de lectura
d) La deleción de tres nucleótidos al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína cambia la pauta de lectura
e) El cambio de un nucleótido por otro en un exón cambia la pauta de lectura
c) La inserción de un nucleótido al inicio del exón 1 de cualquier gen que codifica una proteína no cambia la pauta de lectura
¿Qué son los piRNAs?
a) Moléculas de ARN pequeño encargadas de regular la vida de los mRNA
b) Moléculas de ARN que forman parte de los ribosomas
c) Moléculas de ARN implicadas en la eliminación de intrones
d) Moléculas de ARN implicadas en inhibir el movimiento de los elementos transponibles
e) Moléculas de ARN que añaden un residuo de 7-metilguanosina al ARNm
d)
Moléculas de ARN implicadas en inhibir el movimiento de los elementos transponibles
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
a) Todos los humanos tenemos el mismo número de copias de los genes
b) Cualquier secuencia de nucleótidos capaz de ser replicada es un gen +
c) Algunos de nuestros genes son prescindibles
d) Existe una única copia de los genes que codifican las histonas
e) Existe una única copia de los genes que codifican ARNr
Algunos de nuestros genes son prescindibles
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
a) La farmacogenética permite desarrollar fármacos más económicos
b) La farmacogenómica es un sinónimo de farmacogenética
c) Los efectos tóxicos de los fármacos son la 1º causa de muerte en los países desarrollados
d) La mayoría de los fármacos presentan tasas de respuesta inferior al 50%
e) La mayoría de los fármacos en el mercado producen efectos específicos
La mayoría de los fármacos presentan tasas de respuesta inferior al 50%
¿Porqué las tasas de respuesta a los fármacos no son del 100%?
a) Porque los pacientes no se toman correctamente los medicamentos
b) Porque pacientes con la misma enfermedad clínica pueden tener causas moleculares muy diferentes
c) Porque existe una gran variabilidad genética entre individuos frente al efecto faramcologico
d) Porque el diseño de los fármacos no es siempre racional
e) Todas son correctas
e) todas
En relación con el inicio de la farmacogenética, ¿Qué es cierto?
a) El primer ejemplo data de 510 a.c en el que Pitágoras describe que la deficiencia en la enzima G6DPH produce la muerte tras la ingesta de habas
b) El término fue acuñado por Vogel a finales de siglo XIX
c) El estudio de los genes implicados se inicia en los años 50
d) El término farmacogenómica fue introducido a comienzos de este siglo
e) Todo los anterior es falso
e) todas falsas
¿Cuál de los siguientes objetivos no es propio de la farmacogenética?
a) Identificar variantes genéticas implicadas en farmacodinámica
b) Estudio de los mecanismos moleculares implicados en la respuesta farmacológica
c) Desarrollo de métodos rápidos y sencillo de análisis de variantes genéticas
d) Analizar la importancia clínica de las variantes genéticas
e) Eliminar de las poblaciones las variantes genéticas que producen respuesta adversa a los medicamentos
e) Eliminar de las poblaciones las variantes genéticas que producen respuesta adversa a los medicamentos
¿Cuál es correcto acerca del Genoma Humano?
a) El genoma nuclear esta constituido por 23 moléculas diferentes de ADN lineal
b) El ADN génico solo representa el 3% del genoma
c) El ADN génico esta constituido por elementos transponibles
d) El ADN miticondrial contiene transposones
e) Todo lo anterior es falso
todas falsas. Si pusiese que el adn mitocondrial no tiene elementos transponibles sería esa
