SEGUNDO PARCIAL

Question 1

1- ¿Cuál de estos enunciados es el verdadero?:
a) La farmacogenética permite desarrollar nuevos fármacos dirigidos contra infecciones
causadas por bacteriófagos.
b) CYP2D6 puede afectar la forma en que el cuerpo procesa la eliminación de
antibióticos.
c) La genética del paciente puede afectar en el tratamiento de enfermedades infecciosas
tanto a nivel farmacocinético como farmacodinámico.
d) a y b son correctas
e) b y c son correctas

Answer 1

e) b y c son correctasº

Question 2

2- ¿Cuál es uno de los factores que pueden causar variabilidad interindividual en la respuesta
a un fármaco?
a) Variabilidad biológica
b) Enfermedades genéticas
c) Factores ambientales
d) A y B son correctas
e) A, B y C son correctas

Answer 2

e) A, B y C son correctas

Question 3

3.- ¿En qué porcentaje de pacientes con VIH/sida se presentan situaciones clínicas o
se utilizan medicamentos adicionales que podrían afectar la eficacia o seguridad del
tratamiento antirretroviral?
a) 50%
b) 75%
c) 96%
d) 30%
e) 83%

Answer 3

c) 96%

Question 4

4.- ¿Qué beneficio durante situaciones de epidemias se ha visto en la presentación?
a) Mayor costo de los tratamientos
b) Personalización de tratamientos para poblaciones específicas
c) Aumento de reacciones adversas
d) Desarrollo de medicamentos genéricos
e) Reducción del acceso a tratamientos

Answer 4

b) Personalización de tratamientos para poblaciones específicas

Question 5

1. En el diseño del estudio:
   a) El paciente conoce todos los detalles del estudio.
   b) El paciente desconoce el tipo de intervención al que se somete.
   c) El paciente conoce todos los detalles del estudio para evitar sesgos.
   d) a y c son correctas.
   e) Todas son falsas.

Answer 5

b) El paciente desconoce el tipo de intervención al que se somete.

Question 6

2. Un ensayo clínico es:
   a) Experimento animal.
   b) Experimento humano.
   c) Voluntario.
   d) Involuntario.
   e) b y c son correctas.

Answer 6

e) b y c son correctas.

Question 7

3. La selección de diana se encuentra en la siguiente etapa:
   a) Descubrimiento de fármacos.
   b) Desarrollo preclínico.
   c) Desarrollo clínico.
   d) Aprobación regulatoria.
   e) Fase IV.

Answer 7

a) Descubrimiento de fármacos.

Question 8

4. ¿En qué fase tiene lugar la detección de falsos negativos?
   a) Fase I.
   b) Fase II.
   c) Fase III.
   d) Fase IV.
   e) Postautorización.

Answer 8

b) Fase II.

Question 9

1. Tener en cuenta las diferencias étnicas a la hora de establecer un
   tratamiento que nos aporta:
   A. Seguridad
   B. Eficacia
   C. Ahorra tiempo
   D. Ninguna es correcta
   E. Todas son correctas

Answer 9

E. Todas son correctas

Question 10

2. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta acerca de la variabilidad
   farmacogenética entre las distintas etnias?
   A. Todos los individuos de una misma etnia responden de la misma manera a un
   medicamento.
   B. Las diferencias en la respuesta a los medicamentos entre las etnias se deben
   únicamente a factores genéticos.
   C. Los factores genéticos, dietéticos y ambientales no influyen en la
   metabolización de los medicamentos.
   D. Algunos factores genéticos que afectan a la respuesta a los fármacos, como
   los polimorfismos en el citocromo P450, están distribuidos de distinta forma en
   los diferentes grupos étnicos.
   E. La etnia de un individuo no tiene ningún impacto en cómo se metabolizan los
   medicamentos

Answer 10

D. Algunos factores genéticos que afectan a la respuesta a los fármacos, como
los polimorfismos en el citocromo P450, están distribuidos de distinta forma en
los diferentes grupos étnicos.

Question 11

3. ¿Cuál de estas consideraciones NO debería tenerse en cuenta en el
   desarrollo de la medicina personalizada y las diferencias interétnicas en
   la respuesta de fármacos?
   A. La variabilidad genética
   B. El hábito tabáquico
   C. La dieta
   D. Los desafíos éticos y sociales
   E. Todo lo mencionado debería de tenerse en cuenta

Answer 11

E. Todo lo mencionado debería de tenerse en cuenta

Question 12

4. Los fármacogenes asociados con seguridad o eficacia terapéutica pueden
   clasificarse en:
   A. Farmacocinéticos, relacionados con la absorción, distribución, metabolismo o
   excreción de fármacos.
   B. Farmacodinámicos, implicados en el mecanismo de acción y efectos de los
   fármacos.
   C. Modificadores de enfermedad, genes del paciente comprometidos a la vez
   con una enfermedad y con una respuesta farmacológica.
   D. Genes de procesos neoplásicos que funcionan como marcadores oncológicos
   de respuesta a fármacos.
   E. Todos los grupos anteriores.

Answer 12

E. Todos los grupos anteriores.

Question 13

1) ¿Cual es la falsa?
a. Los tipos de cáncer que se abordan desde la oncología son: carcinoma, sarcoma, linfoma y
mieloma, leucemia, cáncer cerebral y de la médula espinal.
b. El empleo de biomarcadores genómicos y el análisis de polimorfismos son a nivel de la línea
germinal del paciente, pero no a nivel del tumor
c. Predecir la toxicidad de los fármacos antineoplásicos es una de las características del empleo
de biomarcadores
d. Como tratamiento para la oncología se usa la quimioterapia, radioterapia, medicamentos,
cirugía y otras intervenciones
e. Todas son verdaderas

Answer 13

b. El empleo de biomarcadores genómicos y el análisis de polimorfismos son a nivel de la línea
germinal del paciente, pero no a nivel del tumor

Question 14

2) ¿Cuál es la verdadera?
a. El cáncer de colon no usa fluoropirimidinas
b. Los polimorfismos son biomarcadores
c. La farmacogenómica sirve para ver el efecto de los fármacos individualmente y no para crear
terapias personalizadas.
d. Los polimorfismos únicamente determinan la toxicidad del fármaco
e. Todas son falsas

Answer 14

b. Los polimorfismos son biomarcadores

Question 15

3) ¿Cuál de estas relaciones es falsa sobre el cáncer de mama?
a) Luminal A – Baja expresión de genes proliferativos.
b) Luminal B – Elevada expresión de genes proliferativos.
c) TNBC – Baja expresión de genes proliferativos.
d) HER-2 POSITIVO – sobreexpresión de HER-2.
e) Luminal A – Baja respuesta a la quimioterapia.

Answer 15

c) TNBC – Baja expresión de genes proliferativos.

Question 16

4) ¿Cuál de estos genes no está relacionado con el cáncer de colon?
a. CYP2D
b. TYMS
c. ENOSF1
d. MTHR
e. ABCB1

Answer 16

a. CYP2D

Question 17

1. Con respecto al gen MTHFR, indique la respuesta CORRECTA:
   a) El polimorfismo en el gen provoca un aumento de la actividad de la enzima.
   b) El polimorfismo es un SNP (cambio en un único nucleótido).
   c) Se ha demostrado que el cambio no conlleva un riesgo para el desarrollo de enfermedades
   cardiovasculares.
   d) Los sujetos homocigotos mutantes presentan niveles menores de homocisteína que los
   homocigotos WT.
   e)Todas las anteriores son correctas.

Answer 17

b) El polimorfismo es un SNP (cambio en un único nucleótido).

Question 18

2. En cuanto al gen de la ACE, indique cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA:
   a) Se trata de una enzima convertidora de angiotensina, cataliza el paso de Angiotensina I (AI) a
   angiotensina II (AII) y es esencial en el SRAA (sistema Renina-Angiotensina-Aldosterona.
   b) La concentración de ACE está regulado genéticamente por un polimorfismo indel localizado
   en el intrón 16.
   c) Los individuos homocigotos para el alelo D (genotipo DD) poseen el doble de enzima, lo que
   representa un factor de riesgo asociado a desarrollar enfermedades cardiovasculares.
   d) Los individuos heterocigotos presentan codominancia.
   e) Todas son verdaderas.

Answer 18

e) Todas son verdaderas

Question 19

3. Indique cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA:
   a) La disminución de la actividad de APOA5 está ocasionada por el cambio de Serina por
   Triptófano.
   b) La disminución de la actividad o carencia de APOA5 disminuye los niveles de triglicéridos en
   plasma.
   c) El gen FGB está relacionado con la síntesis de una pieza del fibrinógeno.
   d) Los SNP del gen FGB se encuentran en su región promotora.
   e) Los SNP del gen FGB están relacionados con el riesgo de sufrir trombosis venosa profunda.

Answer 19

b) La disminución de la actividad o carencia de APOA5 disminuye los niveles de triglicéridos en
plasma.

Question 20

4. Indique cuál de las siguientes afirmaciones sobre la medicina de precisión es CORRECTA:
   a) Pretende obtener la dosis correcta de fármaco para cada paciente conociendo sus
   marcadores genéticos previamente.
   b) Es un método basado en ensayo-error.
   c) Se trata de una terapia menos preventiva que la actual, que retrasa la administración de
   fármacos y dosis efectivas.
   d) La genética no se relaciona con el desarrollo de enfermedades, ni con el efecto de los
   medicamentos en cada paciente, por lo que no es importante conocerla.
   e) Todas son falsas.

Answer 20

a) Pretende obtener la dosis correcta de fármaco para cada paciente conociendo sus
marcadores genéticos previamente.

Question 21

¿Qué familia de genes está implicada en el proceso de absorción?
a) SLC
b) ABC
c) CYP
d) ADH

Answer 21

a) SLC

Question 22

¿Qué tipo de estudios son necesarios para encontrar nuevas dianas farmacológicas
a) Secuenciación masiva
b) Sanger
c) GWAS
d) a y c son correctas
e) Ninguna es correcta

Answer 22

d) a y c son correctas

Question 23

3. A menor expresión de enzima Timidilato sintasa:
   a) Menor efectividad del 5-FU.
   b) Menor efectividad del Oxaplatino.
   c) Será necesaria una menor dosis de 5-FU.
   d) Ninguna es correcta.

Answer 23

c) Será necesaria una menor dosis de 5-FU.

Question 24

. En la enfermedad de CROHN, ¿qué gen está implicado en la
autofagia?
a) ATG16L1
b) IRGM
c) PNPLA3
d) CYP2C19
e) Ninguno de los anteriores

Answer 24

a) ATG16L1

Question 25

5. ¿Qué enfermedad digestiva NO tiene genes involucrados
   en la respuesta inmunológica?
   a) Cirrosis hepática
   b) Enfermedad de Crohn
   c) Colitis Ulcerosa
   d) Celiaquía
   e) Todas tienen

Answer 25

e) Todas tienen

Question 26

6. Indica la respuesta correcta
   a) La variabilidad genética en las enzimas del citocromo P325 puede influir en la velocidad con la
   que se metabolizan los
   medicamentos en el hígado
   b) Las proteínas de unión a fármacos y los transportadores en el sistema circulatorio no pueden
   ser afectados por variantes
   genéticas
   c) Los polimorfismos genéticos son incapaces de modular las vías de señalización intracelular que
   son el objetivo de muchos
   medicamentos.
   d) Las variantes genéticas en genes como TNF pueden afectar la respuesta a los medicamentos
   anti-TNF.
   e) Todas son incorrectas

Answer 26

d) Las variantes genéticas en genes como TNF pueden afectar la respuesta a los medicamentos
anti-TNF.

Question 27

1. Señale la opción correcta
   A. Se observaron asociaciones significativas con el alelo -1082A de IL-10 al comparar las
   frecuencias genotípicas entre casos y controles.
   B. Se observaron asociaciones significativas con el alelo –1082A de IL-6 al comparar las
   frecuencias genotípicas entre casos y controles.
   C. Se observaron asociaciones significativas con el alelo -1082A de IL-4 al comparar las
   frecuencias genotípicas entre casos y controles.
   D. Se observaron asociaciones significativas con el alelo -1082A de IL-2 al comparar las
   frecuencias genotípicas entre casos y controles.
   E. Se observaron asociaciones significativas con el alelo –1082A de IL-8 al comparar las
   frecuencia genotípicas entre casos y controles.

Answer 27

A. Se observaron asociaciones significativas con el alelo -1082A de IL-10 al comparar las
frecuencias genotípicas entre casos y controles.

Question 28

2. Señale la respuesta correcta respecto al espectro autista:
   A. Los gemelos dicigóticos tienen tasas de concordancia más altas que los
   gemelos monocigóticos
   B. No hay estudios que evidencien la aparición de la enfermedad por la exposición a ciertos
   fármacos durante el embarazo
   C. Se ha asociado la aparición de la enfermedad con microduplicaciones o microdeleciones de
   la región 15qllql3
   D. Todas son correctas

Answer 28

C. Se ha asociado la aparición de la enfermedad con microduplicaciones o microdeleciones de
la región 15qllql3

Question 29

3. ¿Qué pareja de antidepresivos tienen una respuesta más lenta debido a los genotipos A/A?
   A. Escitalopram y Sertralina.
   B. Mirtazapina y Clomipramina.
   C. Fluvoxamina y Paroxetina.
   D. Ninguno de los anteriormente nombrados.

Answer 29

C. Fluvoxamina y Paroxetina.

Question 30

4. ¿Qué tipo de estudio NO se ha realizado sobre el TDAH?
   A. Estudios de gemelos.
   B. Estudios de adopción.
   C. Estudios de ligamiento genético.
   D. Estudios ecológicos.

Answer 30

D. Estudios ecológicos.

Question 31

¿Qué es cierto sobre las enfermedades minoritarias?
A. La mayoría comienzan en los primeros años de vida.
B. Cursan con dolores crónicos.
C. Generan discapacidad en la autonomía.
D. El 80% de ellas tiene una base genética.
E. Todas son correctas

Answer 31

E. Todas son correctas

Question 32

¿Qué es cierto sobre la fibrosis quística?
A. La mutación F508del es la más frecuente a nivel mundial
B. Es una enfermedad genética recesiva
C. Diagnóstico precoz mediante la prueba del talón en neonatos .
D. El fármaco Trikafta supuso un camio en la vida de las personas que padecen esta
enfermedad
E. Todas son correctas

Answer 32

E. Todas son correctas

Question 33

¿Qué es cierto sobre la enfermedad de Huntington?
a. El gen de la enfermedad de huntington es recesivo
b. No es un trastorno hereditario
c. Se produce por una mutación en el cromosoma 5
d. No se puede diagnosticar por pruebas genéticas
e. El tratamiento consiste en inhibir el gen htt utilizando asoS (se
une arnM para destruirlo y disminuir la producción de la
proteína que causa la enfermedad)

Answer 33

e. El tratamiento consiste en inhibir el gen htt utilizando asoS (se
une arnM para destruirlo y disminuir la producción de la
proteína que causa la enfermedad)

Question 34

4. ¿Qué es cierto sobre la neurofibromatosis de tipo I?
   A. SE CARACTERIZA POR LA APARICIÓN DE MANCHAS MUY OSCURAS
   B. SE CONOCEN CERCA DE 200 MUTACIONES PARA EL GEN
   C. LOS TUMORES ORIGINADOS PRESIONAN LOS NERVIOS Y ORGANOS CERCANOS
   D. EXISTEN MULTIPLES TRATAMIENTOS APROBADOS, SIENDO SELUMETINIB EL MAS EFICAZ
   E. EL TIPO I ESTA CAUSADA POR MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 19

Answer 34

C. LOS TUMORES ORIGINADOS PRESIONAN LOS NERVIOS Y ORGANOS CERCANOS

Question 35

1-En cuanto a fibrosis quística, es verdadero:
A-Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, por lo que sólo esnecesario portar la
mutación en una copia del gen.
B-El gen CFTR está formado por 2 dominios transmembrana, 2 dominios deunión a nucleótidos
citoplasmáticos y 2 dominios receptores.
C-Los pacientes de FQ con mutaciones de clase I-III presentan mayor gravedadque el resto.
D- Una de las mutaciones menos frecuentes en el gen de la FQ es la Phe508del.
E- Todas las anteriores son falsas.

Answer 35

C-Los pacientes de FQ con mutaciones de clase I-III presentan mayor gravedadque el resto.

Question 36

2.En asma es verdadero:
a) es una enfermedad crónica
b) no todos los individuos con alteraciones genéticas sufren laenfermedad
c) los polimorfismos se estudian mediante estudios de genes candidatos
d) todos los pacientes responden igual a los diferentes tratamientos
e) a, b y c son verdaderas

Answer 36

e) a, b y c son verdaderas

Question 37

3.En cuanto al cáncer de pulmón, señale la respuesta correcta:
a)Se trata de un tipo de cáncer frecuente pero que causa bajamortalidad en los pacientes
b)Presenta una alta tasa de curación
c)Dentro de los polimorfismos en genes de reparación del ADNse encuentra el gen de la
timidilato sintetasa (TS)
d) Los pacientes con la variante 751 Gln/Gln son más sensiblesal cisplatino
e)Todas las respuestas anteriores son falsas

Answer 37

d) Los pacientes con la variante 751 Gln/Gln son más sensiblesal cisplatino

Question 38

4. Respecto a los fármacos utilizados para el tratamientode enfermedades respiratorias señale
   la falsa:
   a) En las mutaciones de clase 1 de fibrosis quística seusa ataluren
   b) Uno de los tratamientos más usados en el asma son losbroncodilatadores
   c) La variabilidad en algunos fármacos no se ha podidoasociar a causas genéticas
   d) La timilidato sintetasa es la diana farmacológica delivacaftor
   e) Todas las anteriores son verdaderas

Answer 38

d) La timilidato sintetasa es la diana farmacológica delivacaftor

Question 39

1. ¿Qué es cierto en relación a la leucemia linfoblástica y la TPMT?
   a) Esta es producida por un SNP.
   b) Produce el aumento de la actividad de la TPMT.
   c) La mutación en TPMT solo esta asociada a la leucemia linfoblástica.
   d) Esta producida por un VNTR.
   e) c y d son correctas.

Answer 39

d) Esta producida por un VNTR.

Question 40

2. ¿Qué es CIERTO en relación a la anemia falciforme?
   a) Esta es producida por la repetición de una secuencia microsatélite
   b) Se puede analizar mediante RFLP.
   c) Es un SNP, que da lugar a una mutación missense.
   d) Está asociada a un VNTR.
   e) b y c son correctas.

Answer 40

e) b y c son correctas.

Question 41

3. ¿Qué es CIERTO en relación a la Enfermedad de Von Willebrand?
   a)es una enfermedad hereditaria causada por variantes (mutaciones) en el gen VWF .
   b)Las mutaciones del gen VWF que reducen la cantidad de factor Von Willebrand
   son responsables de las señales y síntomas asociados con la enfermedad.
   c)El gen VWF su función es codificar una proteína de coagulación de la sangre
   llamada factor Von Willebrand
   d)El tratamiento más frecuente de esta enfermedad es la desmopresina
   e)Todas son correctas

Answer 41

e)Todas son correctas

Question 42

4. ¿Qué es FALSO en relación a la acción farmacológica de la Warfarina?
   a) La Warfarina es un anticoagulante oral que actúa inhibiendo la formación de factores
   activos de la coagulación derivados de la vitamina K
   b) La Warfarina en pacientes homocigotos para el alelo salvaje (CYP2C91), produce una
   modesta elevación del INR
   c) La R-Warfarina tiene una menor actividad farmacológica que la S-Warfarina
   d) CYP2C9 y CYP4F2, son genes involucrados en el metabolismo de la Warfarina
   e) Los SNPs de un solo nucleótido como CYP2C93, producen un mayor riesgo de
   hemorragias

Answer 42

c) La R-Warfarina tiene una menor actividad farmacológica que la S-Warfarina

Question 43

1. De las siguientes afirmaciones indique la falsa:
   a)Los factores no genéticos son muy variables y tienen la capacidad de condicionar la respuesta
   terapéutica de los individuos
   b)Los factores genéticos varían a lo largo de la vida de la persona, a diferencia de los no genéticos
   que normalmente permanecen estables.
   c) Algunos objetivos futuros de la Farmacogenética, son el desarrollo de métodos simples de análisis
   del ADN y ARN; y la integración en la práctica clínica diaria.
   d)El objetivo principal de la Farmacogenética es optimizar el tratamiento de las enfermedades a
   nivel individual, e ir hacia una terapia personalizada más segura y eficiente.
   e)Todas las afirmaciones son correctas

Answer 43

b)Los factores genéticos varían a lo largo de la vida de la persona, a diferencia de los no genéticos
que normalmente permanecen estables

Question 44

2. De las siguientes afirmaciones indique la verdadera. Los nuevos fármacos:
   a)tendrán menos reacciones adversas
   b)se administrarán con una dosis más adecuada para cada paciente
   c)ocasionarán un menor coste en atención médica
   d)serán desarrollados de manera más eficiente
   e)Todas son verdaderas

Answer 44

e)Todas son verdaderas

Question 45

3.De las siguientes afirmaciones indique la verdadera. Los estudios familiares y en gemelos son
métodos:
a)Actuales
b)En desarrollo para el futuro
c)Pasados, se hacían antes
d)A y B son correctas
e)Todas son falsas

Answer 45

c)Pasados, se hacían antes

Question 46

4.De las siguientes afirmaciones indique la verdadera.¿¿Cuál de los siguientes grupos de
enfermedades no será una gran diana en los próximos años para el estudio farmacogenético??
a)Cardiopatías
b)Oncológicas
c)Viruela
d)Depresión
e)Todas son correctas

Answer 46

c)Viruela

Question 47

1. Seleccione la respuesta verdadera:
   a) En un isotrasplante, donante y receptor son el mismo individuo
   b) Donante y receptor deben compartir los dos haplotipos del sistema HLA
   c) El éxito de los trasplante se debe al uso de fármacos inmunosupresores
   d) En un xenotrasplante, donante y receptor son individuos de diferentes especies
   e) c y d son verdaderas

Answer 47

e) c y d son verdaderas

Question 48

2. Seleccione la respuesta verdadera sobre la cinética de los fármacos inmunosupresores:
   a) La mutación silenciosa en el exón 26 (3435C>T) no altera la expresión
   de la glicoproteína P.
   b) La mutación silenciosa en el exón 26 (3435C>T) cambia la secuencia de aminoácidos.
   c) La mutación de cambio de sentido en el exón 21 (2677G>T/A) conduce a un cambio
   deaminoácido.
   d) En las formas wild-type de la glicoproteína P, la bomba ve disminuida su actividad
   e) Todas son correctas.

Answer 48

c) La mutación de cambio de sentido en el exón 21 (2677G>T/A) conduce a un cambio
deaminoácido.

Question 49

3. Señala la respuesta verdadera en relación a los SNP´s de los enzimas CYP
   a) Hay diferencias en la frecuencia de expresión del genotipo dependiendo del grupo étnico
   b) Hay diferencias en la frecuencia de expresión del genotipo dependiendo del lugar de residencia
   c) La frecuencia de expresión del genotipo es independiente del lugar de residencia y grupo étnico
   d) a y b son correctas
   e) Todas son falsas

Answer 49

a) Hay diferencias en la frecuencia de expresión del genotipo dependiendo del grupo étnico

Question 50

4. En relación a los genes que codifican receptores, señala la respuesta verdadera:
   a) El SNP del genotipo G/A de TNFα causa una producción baja de esta citocina.
   b) El impacto de los polimorfismos en el rechazo no cambia en función del órgano trasplantado.
   c) Los genotipos ACC/ACC se relaciona con una elevada producción de la citocina IL10.
   d) Las citocinas son esenciales como mediadores de la respuesta inflamatoria implicada en
   eltrasplante de órganos.
   e) Para la IL10 se conoce únicamente un SNP, mientras que para la IL6 se conocen tres SNPs.

Answer 50

d) Las citocinas son esenciales como mediadores de la respuesta inflamatoria implicada en
eltrasplante de órganos.