Segundo parcial Flashcards
Errores de la morfogénesis
Defectos al nacimiento: cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento del nacimiento. Son defectos congénitos. NO son defectos hereditarios.
Clasificación de los errores de la morfogénesis
Pueden ser: estructurales y funcionales.
También pueden ser: única vs múltiples mayores vs menores externas vs internas macroscópicas vs microscópicas hereditarias vs no hereditarias.
Estas se pueden combinar.
Grupos de los errores de la morfogénesis
De acuerdo a la patogenia: malformación, deformación, disrupción y displasia
Malformación
Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de un proceso del desarrollo intrínsecamente anormal. Es decir, que el potencial de desarrollo del órgano o su primordio era anormal desde el principio.
Ejemplo: otocefalia (síndrome del 1er arco)
Disrupción
Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso del desarrollo inicialmente normal. El factor puede ser bandas amnióticas, isquemia, infecciones, fármacos, sustancias químicas, etc.
Ej: síndrome de bridas amnióticas.
Deformación
Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas, como un embarazo gemelar, un tabique o tumor en el útero, oligohidramnios, etc.
Displasia
organización anormal de células en un tejido como resultado de anomalías en el proceso del desarrollo. Las displasias pueden afectar a varios órganos o estructuras. Ej: displasia ósea (esquelética), displasia ectodérmica
Defectos en la función del individuo
Alteraciones morfológicas mayores: resulta alterada la función de manera considerable, pueden llevar a la muerte del individuo.
Alteraciones morfológicas menores: son solo un problema estético sin repercusión funcional importante y que carecen de relevancia clínica. La presencia de tres o más aumenta el riesgo de alteraciones mayores.
Hipoplasia / Hiperplasia
Alteraciones como resultado del decremento (hipoplasia) o incremento (hiperplasia) en el número de células
Hipertrofia / hipotrofia
Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en el tamaño de las células.
Agenesia
Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primordio. Ej: agenesia pulmonar
Aplasia
Falta de desarrollo de un órgano o estructura, con la presencia de su esbozo orgánico rudimentario, producida por el desarrollo insuficiente del primordio. Ejemplo: aplasia de un lóbulo pulmonar.
Atrofia
Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el tamaño o número de células.
Simplasia
Fusión de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma independiente, o falta de separación de estructuras que al principio estaban juntas.
Ej: ciclopia, sindactilia, riñón en herradura.
Esquizoplasia
Duplicación o separación de estructuras que deben desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras que en condiciones normales deben unirse. Ej: espina bífida, esternón hendido, labio hendido.
Ectopia
Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ejemplo : riñón pélvico, criptorquidia.
Coristoplasia
Cuando dos órganos ocupan posiciones inversas. Ejemplo: ciclopia en la que la probócside (nariz en forma alargada) está arriba del ojo u ojos fusionados.
Disgenesia
Desarrollo anormal de un órgano por la degeneración de sus tejidos. Ej: disgenesia gonadal, anencefalia.
Metaplasia
Transformación de un tejido en otro o desarrollo de un tejido distinto al que se debe formar. Ej: tejido endometrial en la mucosa nasal o en el peritoneo.
Atavismo
Aparición de estructuras ancestrales desde el punto de vista filogenético. Ejemplo: presencia de cola al nacimiento.
Atresia
Ausencia de luz o cavidad de una estructura hueca. Ejemplo: atresia esofágica, atresia de las tubas uterinas.
Estenosis
Disminución del tamaño de la luz o cavidad de una estructura hueca. Ejemplo: estenosis pilórica, estenosis mitral.
Hernia
Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejido a través de una abertura natural. Ejemplo: hernia umbilical, onfalocele.
Fístula
Comunicación entre un órgano y la superficie interna o externa del cuerpo o de otro órgano. Ejemplo: fístula traqueoesofágica, fístula urorrectal.
Quiste
Formación de un saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido. Ejemplo: quiste del conducto tirogloso, quiste urasal.
Divertículo
Formación de una estructura hueca, como una bolsa, saco o tubo, que deriva de un órgano y permanece unida a este. Ejemplo: el divertículo del íleon o de Meckel.
Defectos de campo
Conjunto de alteraciones morfológicas ocasionadas por un defecto en un campo del desarrollo (parte del embrión que reacciona como una unidad coordinada ante los efectos del crecimiento y la diferenciación.
Defecto de campo monotópico
Incluye anomalías contiguas: labio y paladar hendidos
Defecto de campo politópico
Incluye anomalías localizadas a distancia y que se desarrollan de un solo campo por interferencia de un proceso inductivo. Ejemplo: defectos del campo acrorrenal.
Asociación
Conjunto de anomalías asociadas que se observan más frecuentemente de lo esperado por azar cuya causa común es desconocida, por lo que no suele ser considerado síndrome, secuencia, o defecto de campo. Ejemplo: Asociación VACTERL, presenta anomalías Vertebrales, atresia Anal, Cardiopatía congénita, fístula Traqueoesofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de extremidades (Limbs)
Embarazo múltiple
Gestación de dos o más individuos en el mismo embarazo.
Frecuencia del embarazo múltiple
1:100 o 1:70 (antes 1:1000) recién nacidos vivos. El aumento se debe a técnicas de reproducción asistidas (medicamentos inductores de ovulación, edad materna mayor, obesidad, etc). Representa el 3% del total de nacimientos. Se considera embarazo de alto riesgo debido al mayor riesgo de complicaciones maternofetales.
Tipos de embarazo gemelar
Dicigóticos: bivitelinos, diovulares, fraternos, “cuates” (2/3 partes)
Monocigóticos: univitelinos, monovulares, idénticos, “verdaderos” (1/3 parte)
Embarazo gemelar dicigótico
Se originan de 2 óvulos fertilizados cada uno por un espermatozoide diferente. Se forman 2 blastocitos.
Alta frecuencia en ciertos grupos (algunas razas).
Alta frecuencia a mayor edad materna
Repetición familiar por la rama materna (abuelas gemelas, madres gemelas, hijas gemelas etc.)
5 veces más frecuente si el primer embarazo fue gemelar.
Fertilización en embarazo gemelar dicigótico
El genotipo siempre es diferente, el sexo puede ser diferente. La implantación puede ser de dos maneras:
Distante: diamnióticos y dicoriónicos (amnios, placenta y corion propios).
Cercana: diamnióticos y monocoriónicos. (amnios propio, placenta y corion fusionados).
Embarazo gemelar monocigótico
Se originan de un único óvulo fertilizado por un único espermatozoide, a partir del cual se va a formar un único blastocito.
Misma frecuencia en todos los grupos. Misma frecuencia en cualquier edad materna. El genotipo es muy similar y el sexo siempre es el mismo.
La separación puede ser: temprana (2-4 días), intermedia (5-8), tardía (8-12), o tardía e incompleta (>13 ).
Separación temprana
Del 2-4 día (en el 30% de los casos)
Se forman 2 mórulas, eclosionan y la implantación puede ser distante (diamniótico y dicoriónico) o cercana (diamniótico y monocoriónico)
Separación intermedia
Del 5-8 día
(65-70%) más frecuente.
Se forman 2 embrioblastos y 1 trofoblasto. Puede haber anastomosis de los vasos placentarios, lo que provoca un flujo de sangre desigual. Es diamniótico y monocoriónico
Separación tardía
Del 8-12 día (1-3% de los casos)
Duplicación de la línea primitiva (separación del disco embrionario) durante la gastrulación. Monoamniótica y monocoriónico. Puede haber anastomosis.
Anastomosis de los vasos placentarios
Provoca un flujo de sangre desigual, lo que provoca que un producto esté bien desarrollado / sobre desarrollado y el otro producto no esté bien desarrollado / subdesarrollado
Separación tardía incompleta
Día 13 en adelante (0.5 % de los casos) “siameses”
Separación incompleta del disco embrionario o línea primitiva. Están unidos en alguna parte del cuerpo. Es monocoriónico y monoamniótico.
Pueden tener anexos independientes. Los necesarios son: cordón umbilical, saco vitelino, alantoides.
Sitio de unión de siameses
Toracópagos (70-75%): unidos en la pared anterior del tórax, pueden compartir vísceras torácicas como el corazón.
Picópagos (18-19%): unidos a nivel del dorso en la zona pélvica (sacro y cóccix común, o recto y ano común, pueden ser las 2)
Isquiópagos (6%): unidos en la parte inferior de la pelvis, puede llegar a nivel umbilical.
Craneópagos (1-2%): sitio de unión a nivel de la cabeza: unión de huesos del cráneo o a nivel de cada encéfalo (separados o fusionados)
Embarazo múltiple de tres o más productos
Monoovulares: 1 placenta
Poliovulares: n productos, n placentas
Mixtos: n productos, placentas diversas m (n>m).
Superfetación
2 individuos de diferente edad en el mismo embarazo. Sucede cuando se liberan 2 ovocitos en 2 ciclos ováricos distintos. No es común.
Superfecundación
2 ovocitos liberados en el mismo ciclo sexual. 2 espermatozoides de padres diferentes. (edad morfológica similar, genotipo muy diferente).
Diagnóstico Prenatal
Pruebas o métodos que se utilizan para investigar el estado de salud o enfermedad del embrión o feto durante el embarazo.
Indicaciones generales del diagnóstico prenatal
Sospecha de enfermedad fetal
Edad materna avanzada
Hijo previo con alteraciones genéticas o cromosómicas
Genopatía o cromosomopatía materna o paterna
Exposición materna a agentes teratogénicos
Consanguinidad de la pareja (familiares: incesto)
Métodos usuales de diagnóstico prenatal
Triple marcador del suero materno
Ultrasonografía
Amniocentesis
Biopsia vellosidades
Métodos inusuales de diagnóstico prenatal
Toma percutánea de sangre umbilical Radiología Resonancia magnética Fetoscopía Amniografía-fetografía Diagnóstico genético preimplantación
Técnicas de diagnóstico sin riesgo o riesgo mínimo
Triple marcador del suero materno
Ultrasonografía
Triple marcador del suero materno
Cuantificación de algunas hormonas: Alfafetoproteína Gonadotropina coriónica humana Estriol En algunos centros: inhibina A dimérica Proteína (plasmática) A asociada al embarazo.
Alfafetoproteína
Producida por el feto.
Cuando está anormalmente elevada:
-sospecha de embarazo múltiple (60% de embarazos gemelares y todos los trillizos).
-Muerte fetal
-Defectos de cierre del tubo neural o pared abdominal
- Riñón poliquístico
- Isoinmunización por incompatibilidad fetomaterna de Rh
- Higroma quístico cervical, entre otros.
Disminución de alfafetoproteína, estriol no conjugado e incremento en la gonadotropina coriónica humana
Riesgo del 60% de que el feto tenga síndrome de Down
Ultrasonografía
Método no invasivo. La técnica más utilizada para valorar el estado del embrión / feto.
Consiste en aplicar un haz de ultrasonido que atraviesa los tejidos maternos hasta el embrión / feto
Imagen de ultrasonografía
Se capta en una pantalla fluorescente, donde se valora su forma, dimensiones, movilidad, etc. Las imágenes pueden captarse fijas o en movimiento.
¿Qué permite la ultrasonografía?
Identificación temprana del embarazo
Cálculo de la edad gestacional
Valorar la cantidad de líquido amniótico
Valorar el tamaño y ritmo de crecimiento del saco gestacional y del feto
Valorar la normalidad o anormalidad de las estructuras externas o internas del embrión/Feto.
Detectar la situación, tamaño y madurez de la placenta
Valorar normalidad o anormalidad uterina
Auxiliar en otras técnicas de diagnóstico prenatal
Valorar la proporción cefalopélvica al final de la gestación
Confirmar la presentación, posición, y postura del feto durante el parto
Detectar sufrimiento y muerte fetal.
¿Cuándo y cómo se usa la ultrasonografía? ¿Qué riesgos presenta?
Etapa: se puede utilizar en cualquier momento de la gestación
Vía: transabdominal o transvaginal
La imagen producida puede ser 2D, 3D, o tetradimensional 4D.
Se considera técnica inocua para el feto y la madre. no hay riesgos y no es invasiva
Técnicas con riesgo
Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriónicas
Condiciones para el empleo de técnicas invasivas para el diagnóstico prenatal
Edad materna mayor de 35 años
Hijo previo con anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas materna o paterna o de algún otro familiar cercano
Anomalías fetales detectadas por USG
Incremento o disminución de alfa-feto proteína materna
Angustia materna (a criterio del doc)
