Segundo parcial

Question 1

Errores de la morfogénesis

Answer 1

Defectos al nacimiento: cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento del nacimiento. Son defectos congénitos. NO son defectos hereditarios.

Question 2

Clasificación de los errores de la morfogénesis

Answer 2

Pueden ser: estructurales y funcionales.

También pueden ser:
única vs múltiples
mayores vs menores
externas vs internas
macroscópicas vs microscópicas
hereditarias vs no hereditarias.

Estas se pueden combinar.

Question 3

Grupos de los errores de la morfogénesis

Answer 3

De acuerdo a la patogenia: malformación, deformación, disrupción y displasia

Question 4

Malformación

Answer 4

Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de un proceso del desarrollo intrínsecamente anormal. Es decir, que el potencial de desarrollo del órgano o su primordio era anormal desde el principio.
Ejemplo: otocefalia (síndrome del 1er arco)

Question 5

Disrupción

Answer 5

Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso del desarrollo inicialmente normal. El factor puede ser bandas amnióticas, isquemia, infecciones, fármacos, sustancias químicas, etc.
Ej: síndrome de bridas amnióticas.

Question 6

Deformación

Answer 6

Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas, como un embarazo gemelar, un tabique o tumor en el útero, oligohidramnios, etc.

Question 7

Displasia

Answer 7

organización anormal de células en un tejido como resultado de anomalías en el proceso del desarrollo. Las displasias pueden afectar a varios órganos o estructuras. Ej: displasia ósea (esquelética), displasia ectodérmica

Question 8

Defectos en la función del individuo

Answer 8

Alteraciones morfológicas mayores: resulta alterada la función de manera considerable, pueden llevar a la muerte del individuo.

Alteraciones morfológicas menores: son solo un problema estético sin repercusión funcional importante y que carecen de relevancia clínica. La presencia de tres o más aumenta el riesgo de alteraciones mayores.

Question 9

Hipoplasia / Hiperplasia

Answer 9

Alteraciones como resultado del decremento (hipoplasia) o incremento (hiperplasia) en el número de células

Question 10

Hipertrofia / hipotrofia

Answer 10

Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en el tamaño de las células.

Question 11

Agenesia

Answer 11

Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primordio. Ej: agenesia pulmonar

Question 12

Aplasia

Answer 12

Falta de desarrollo de un órgano o estructura, con la presencia de su esbozo orgánico rudimentario, producida por el desarrollo insuficiente del primordio. Ejemplo: aplasia de un lóbulo pulmonar.

Question 13

Atrofia

Answer 13

Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el tamaño o número de células.

Question 14

Simplasia

Answer 14

Fusión de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma independiente, o falta de separación de estructuras que al principio estaban juntas.
Ej: ciclopia, sindactilia, riñón en herradura.

Question 15

Esquizoplasia

Answer 15

Duplicación o separación de estructuras que deben desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras que en condiciones normales deben unirse. Ej: espina bífida, esternón hendido, labio hendido.

Question 16

Ectopia

Answer 16

Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ejemplo : riñón pélvico, criptorquidia.

Question 17

Coristoplasia

Answer 17

Cuando dos órganos ocupan posiciones inversas. Ejemplo: ciclopia en la que la probócside (nariz en forma alargada) está arriba del ojo u ojos fusionados.

Question 18

Disgenesia

Answer 18

Desarrollo anormal de un órgano por la degeneración de sus tejidos. Ej: disgenesia gonadal, anencefalia.

Question 19

Metaplasia

Answer 19

Transformación de un tejido en otro o desarrollo de un tejido distinto al que se debe formar. Ej: tejido endometrial en la mucosa nasal o en el peritoneo.

Question 20

Atavismo

Answer 20

Aparición de estructuras ancestrales desde el punto de vista filogenético. Ejemplo: presencia de cola al nacimiento.

Question 21

Atresia

Answer 21

Ausencia de luz o cavidad de una estructura hueca. Ejemplo: atresia esofágica, atresia de las tubas uterinas.

Question 22

Estenosis

Answer 22

Disminución del tamaño de la luz o cavidad de una estructura hueca. Ejemplo: estenosis pilórica, estenosis mitral.

Question 23

Hernia

Answer 23

Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejido a través de una abertura natural. Ejemplo: hernia umbilical, onfalocele.

Question 24

Fístula

Answer 24

Comunicación entre un órgano y la superficie interna o externa del cuerpo o de otro órgano. Ejemplo: fístula traqueoesofágica, fístula urorrectal.

Question 25

Quiste

Answer 25

Formación de un saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido. Ejemplo: quiste del conducto tirogloso, quiste urasal.

Question 26

Divertículo

Answer 26

Formación de una estructura hueca, como una bolsa, saco o tubo, que deriva de un órgano y permanece unida a este. Ejemplo: el divertículo del íleon o de Meckel.

Question 27

Defectos de campo

Answer 27

Conjunto de alteraciones morfológicas ocasionadas por un defecto en un campo del desarrollo (parte del embrión que reacciona como una unidad coordinada ante los efectos del crecimiento y la diferenciación.

Question 28

Defecto de campo monotópico

Answer 28

Incluye anomalías contiguas: labio y paladar hendidos

Question 29

Defecto de campo politópico

Answer 29

Incluye anomalías localizadas a distancia y que se desarrollan de un solo campo por interferencia de un proceso inductivo. Ejemplo: defectos del campo acrorrenal.

Question 30

Asociación

Answer 30

Conjunto de anomalías asociadas que se observan más frecuentemente de lo esperado por azar cuya causa común es desconocida, por lo que no suele ser considerado síndrome, secuencia, o defecto de campo. Ejemplo: Asociación VACTERL, presenta anomalías Vertebrales, atresia Anal, Cardiopatía congénita, fístula Traqueoesofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de extremidades (Limbs)

Question 31

Embarazo múltiple

Answer 31

Gestación de dos o más individuos en el mismo embarazo.

Question 32

Frecuencia del embarazo múltiple

Answer 32

1:100 o 1:70 (antes 1:1000) recién nacidos vivos. El aumento se debe a técnicas de reproducción asistidas (medicamentos inductores de ovulación, edad materna mayor, obesidad, etc). Representa el 3% del total de nacimientos. Se considera embarazo de alto riesgo debido al mayor riesgo de complicaciones maternofetales.

Question 33

Tipos de embarazo gemelar

Answer 33

Dicigóticos: bivitelinos, diovulares, fraternos, “cuates” (2/3 partes)
Monocigóticos: univitelinos, monovulares, idénticos, “verdaderos” (1/3 parte)

Question 34

Embarazo gemelar dicigótico

Answer 34

Se originan de 2 óvulos fertilizados cada uno por un espermatozoide diferente. Se forman 2 blastocitos.
Alta frecuencia en ciertos grupos (algunas razas).
Alta frecuencia a mayor edad materna
Repetición familiar por la rama materna (abuelas gemelas, madres gemelas, hijas gemelas etc.)
5 veces más frecuente si el primer embarazo fue gemelar.

Question 35

Fertilización en embarazo gemelar dicigótico

Answer 35

El genotipo siempre es diferente, el sexo puede ser diferente. La implantación puede ser de dos maneras:
Distante: diamnióticos y dicoriónicos (amnios, placenta y corion propios).
Cercana: diamnióticos y monocoriónicos. (amnios propio, placenta y corion fusionados).

Question 36

Embarazo gemelar monocigótico

Answer 36

Se originan de un único óvulo fertilizado por un único espermatozoide, a partir del cual se va a formar un único blastocito.
Misma frecuencia en todos los grupos. Misma frecuencia en cualquier edad materna. El genotipo es muy similar y el sexo siempre es el mismo.

La separación puede ser: temprana (2-4 días), intermedia (5-8), tardía (8-12), o tardía e incompleta (>13 ).

Question 37

Separación temprana

Answer 37

Del 2-4 día (en el 30% de los casos)
Se forman 2 mórulas, eclosionan y la implantación puede ser distante (diamniótico y dicoriónico) o cercana (diamniótico y monocoriónico)

Question 38

Separación intermedia

Answer 38

Del 5-8 día
(65-70%) más frecuente.
Se forman 2 embrioblastos y 1 trofoblasto. Puede haber anastomosis de los vasos placentarios, lo que provoca un flujo de sangre desigual. Es diamniótico y monocoriónico

Question 39

Separación tardía

Answer 39

Del 8-12 día (1-3% de los casos)
Duplicación de la línea primitiva (separación del disco embrionario) durante la gastrulación. Monoamniótica y monocoriónico. Puede haber anastomosis.

Question 40

Anastomosis de los vasos placentarios

Answer 40

Provoca un flujo de sangre desigual, lo que provoca que un producto esté bien desarrollado / sobre desarrollado y el otro producto no esté bien desarrollado / subdesarrollado

Question 41

Separación tardía incompleta

Answer 41

Día 13 en adelante (0.5 % de los casos) “siameses”
Separación incompleta del disco embrionario o línea primitiva. Están unidos en alguna parte del cuerpo. Es monocoriónico y monoamniótico.
Pueden tener anexos independientes. Los necesarios son: cordón umbilical, saco vitelino, alantoides.

Question 42

Sitio de unión de siameses

Answer 42

Toracópagos (70-75%): unidos en la pared anterior del tórax, pueden compartir vísceras torácicas como el corazón.
Picópagos (18-19%): unidos a nivel del dorso en la zona pélvica (sacro y cóccix común, o recto y ano común, pueden ser las 2)
Isquiópagos (6%): unidos en la parte inferior de la pelvis, puede llegar a nivel umbilical.
Craneópagos (1-2%): sitio de unión a nivel de la cabeza: unión de huesos del cráneo o a nivel de cada encéfalo (separados o fusionados)

Question 43

Embarazo múltiple de tres o más productos

Answer 43

Monoovulares: 1 placenta
Poliovulares: n productos, n placentas
Mixtos: n productos, placentas diversas m (n>m).

Question 44

Superfetación

Answer 44

2 individuos de diferente edad en el mismo embarazo. Sucede cuando se liberan 2 ovocitos en 2 ciclos ováricos distintos. No es común.

Question 45

Superfecundación

Answer 45

2 ovocitos liberados en el mismo ciclo sexual. 2 espermatozoides de padres diferentes. (edad morfológica similar, genotipo muy diferente).

Question 46

Diagnóstico Prenatal

Answer 46

Pruebas o métodos que se utilizan para investigar el estado de salud o enfermedad del embrión o feto durante el embarazo.

Question 47

Indicaciones generales del diagnóstico prenatal

Answer 47

Sospecha de enfermedad fetal
Edad materna avanzada
Hijo previo con alteraciones genéticas o cromosómicas
Genopatía o cromosomopatía materna o paterna
Exposición materna a agentes teratogénicos
Consanguinidad de la pareja (familiares: incesto)

Question 48

Métodos usuales de diagnóstico prenatal

Answer 48

Triple marcador del suero materno
Ultrasonografía
Amniocentesis
Biopsia vellosidades

Question 49

Métodos inusuales de diagnóstico prenatal

Answer 49

Toma percutánea de sangre umbilical
Radiología
Resonancia magnética
Fetoscopía
Amniografía-fetografía
Diagnóstico genético preimplantación

Question 50

Técnicas de diagnóstico sin riesgo o riesgo mínimo

Answer 50

Triple marcador del suero materno

Ultrasonografía

Question 51

Triple marcador del suero materno

Answer 51

Cuantificación de algunas hormonas:
Alfafetoproteína
Gonadotropina coriónica humana
Estriol
En algunos centros: 
inhibina A dimérica
Proteína (plasmática) A asociada al embarazo.

Question 52

Alfafetoproteína

Answer 52

Producida por el feto.
Cuando está anormalmente elevada:
-sospecha de embarazo múltiple (60% de embarazos gemelares y todos los trillizos).
-Muerte fetal
-Defectos de cierre del tubo neural o pared abdominal
- Riñón poliquístico
- Isoinmunización por incompatibilidad fetomaterna de Rh
- Higroma quístico cervical, entre otros.

Question 53

Disminución de alfafetoproteína, estriol no conjugado e incremento en la gonadotropina coriónica humana

Answer 53

Riesgo del 60% de que el feto tenga síndrome de Down

Question 54

Ultrasonografía

Answer 54

Método no invasivo. La técnica más utilizada para valorar el estado del embrión / feto.
Consiste en aplicar un haz de ultrasonido que atraviesa los tejidos maternos hasta el embrión / feto

Question 55

Imagen de ultrasonografía

Answer 55

Se capta en una pantalla fluorescente, donde se valora su forma, dimensiones, movilidad, etc. Las imágenes pueden captarse fijas o en movimiento.

Question 56

¿Qué permite la ultrasonografía?

Answer 56

Identificación temprana del embarazo
Cálculo de la edad gestacional
Valorar la cantidad de líquido amniótico
Valorar el tamaño y ritmo de crecimiento del saco gestacional y del feto
Valorar la normalidad o anormalidad de las estructuras externas o internas del embrión/Feto.
Detectar la situación, tamaño y madurez de la placenta
Valorar normalidad o anormalidad uterina
Auxiliar en otras técnicas de diagnóstico prenatal
Valorar la proporción cefalopélvica al final de la gestación
Confirmar la presentación, posición, y postura del feto durante el parto
Detectar sufrimiento y muerte fetal.

Question 57

¿Cuándo y cómo se usa la ultrasonografía? ¿Qué riesgos presenta?

Answer 57

Etapa: se puede utilizar en cualquier momento de la gestación
Vía: transabdominal o transvaginal
La imagen producida puede ser 2D, 3D, o tetradimensional 4D.
Se considera técnica inocua para el feto y la madre. no hay riesgos y no es invasiva

Question 58

Técnicas con riesgo

Answer 58

Amniocentesis

Biopsia de vellosidades coriónicas

Question 59

Condiciones para el empleo de técnicas invasivas para el diagnóstico prenatal

Answer 59

Edad materna mayor de 35 años
Hijo previo con anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas materna o paterna o de algún otro familiar cercano
Anomalías fetales detectadas por USG
Incremento o disminución de alfa-feto proteína materna
Angustia materna (a criterio del doc)