Primer parcial Flashcards
Ciclo celular
Proceso en que una célula se divide y da lugar a dos células hijas
La forma y tamaño de un organismo dependen de:
El crecimiento celular. la muerte celular y la proliferación celular
Mitosis definición
División de células somáticas: de 1 célula diploide se originan 2 células diploides genéticamente idénticas. Su función es el crecimiento y reparación de tejidos
Meiosis definición
División de células (gametos) De una célula diploide se originan 4 células haploides, genéticamente diferentes.
Ciclo celular:
Secuencia de sucesos que conducen a las células a crecer y proliferar. Es un proceso regulado: evita proliferación descontrolada y división de células con DNA dañado.
Fases del ciclo celular:
G0: pausa, no hay proliferación
G1: crecimiento y diferenciación de la célula
S: síntesis de DNA, los cromosomas se duplican
G2: Crecimiento celular.
M: mitosis o meiosis, citocinesis.
Es una serie ordenada de eventos: aumentan su tamaño, se desarrollan componentes intracelulares. Duplica el material genético
Aspectos especiales del ciclo celular:
Cigoto: los blastómeros se dividen pero no hay crecimiento celular.
Hepatocito: está en latencia celular. G0
Neurona: células altamente especializadas que diferenciadas casi no se dividen, es en una proporción mucho menor.
Regulación del ciclo celular intracelular
Proteínas que activan e inhiben potras proteínas.
Activan: cdk-ciclina
Inhiben: CIP e INK4
Tiene “sensores” ATM y ATR: inducen el aumento de p53 cuando detectan daño en el DNA
Regulación extracelular del ciclo celular
Proteínas del microambiente, (mitógenos). Se producen cuando el organismo requiere más células: Controlan la tasa de división celular en la fase G1 y permiten la entrada a la fase S
Mitógenos
Factores que promueven o permiten la mitosis:
Eritropoyetina
17-β estradiol
Factor de crecimiento fibroblástico FGF
Factor de crecimiento epidérmico EGF
Factor de crecimiento hepático HGF
Factor neurotrófico derivado de linaje de células gliales GDNF
Factor de crecimiento vascular endotelial VEGF
Su función es inhibir a p16, por lo tanto, p16 inhibido ya no puede inhibir a Cdk-1.
Activadores intracelulares del ciclo celular
Cdk: cinasa dependiente de ciclina (6 tipos. En el humano hay 4). Cdk 1, 2, 4, 6
Ciclina: A, B, D, E.
Forman complejos Cdk-ciclina
Complejos Cdk-ciclina
Activadores intracelulares del ciclo celular:
- Cdk-G1 (ciclina D+Cdk4/6)
- Cdk-G1/S (ciclina E + Cdk2)
- Cdk-S (ciclina A+Cdk2/1)
- Cdk-M (ciclina B + Cdk1)
Inhibidores intracelulares del ciclo celular
Son familias que impiden la proliferación celular.
- INK4: inhibidor de cinasa 4: p15, p16, p17, y proteína Rb (retinoblastoma)
- CIP: proteínas inhibidoras de cdk: p21, p27, p57 y p53 (guardián del genoma)
Oncogenes
Genes mutados, anormales que están asociados a la presencia de células tumorales. Derivan de genes normales que están presentes en todas las células que son llamados protooncogenes.
Puntos de control del ciclo celular
Punto de restricción: se pasa el punto de restricción cuando hay un mitógeno si y sólo si la célula tiene el tamaño correcto o se ha desarrollado lo suficiente.
Punto de control G1: ¿El ambiente es favorable?¿El ADN está intacto?¿La célula ha crecido?
Punto de control G2: ¿El ambiente es favorable?¿El ADN está intacto?¿El ADN ha sido replicado?
Punto de control metafase: ¿Todos los cromosomas se han unido al huso mitótico?
Punto de restricción
Final de G1.
Verifica que el ambiente extracelular sea el correcto (presencia de mitógenos). Verifica intracelularmente que la célula tenga el tamaño adecuado. Paso de G1 a S. Inactiva Rb y disminuye p27.
Parte +:
Mitógenos, Cdk4 y Cdk6-ciclina D: liberan factor de transcripción E2F: E2F-Rb -> E2F. Se da la síntesis de cdk2 y ciclina E.
Si es -:
Vigilado por p16: si los factores extracelulares (crecimiento y nuttrientes) no son suficientes se acumula p16 (inhibe cdk4 y cdk6 ciclina D) y p27: lleva a la célula a G0.
1er punto de control
G1
+:
cdk2 y ciclina E: inactiva Rb, promueve E2F (factor de transcripción) para la síntesis de DNA en la fase S.
-:
Factor de transcripción p53-Mdm2
ATM y ATR: detectan daño en DNA, separan p53-Mdm2, aumenta p53, aumenta p21 y p21 se une a cdk-g1 inactivándola.
Fase S ciclo celular
cdk2 y ciclina A:
Replicación de ADN, Complejo de reconocimiento del origen ORC, complejo pre-RC (se une DNA-polimerasa).
2do punto de control
G2
+:
Factor promotor de la mitosis: induce el ensamble del huso mitótico y que los cromosomas se unan a éste. Inicia la condensación del material genético. Activa a las condensinas.
-:
Factor de transcripción p53-Mdm2
CIP (proteínas inhibidoras de cdk): p21
p21 se une a cdk 1, 2, 4 y ciclina, inactivándolas.
Fase M ciclo celular
Fase del ciclo celular que sufren todas las células somáticas y las células germinales en sus primeras etapas: Profase. Metafase, Anafase, Telofase, Citocinesis.
Profase
Fase más larga: 1-2 hrs.
La cromatina se condensa (doble hélice a nucleosomas a solenoide a cromatina extendida a cromatina condensada a cromosoma metafásico), se fragmenta la envoltura nuclear, desaparecen los nucleolos, centriolos duplicados: ordenaciones radiales de los microtúbulos. Formación del huso mitótico/ huso acromático bipolar.
Metafase
Dura 15 min
Huso mitótico desarrollado
Los cinetocoros interaccionan con los microtúbulos
Los cromosomas se alinean en la placa ecuatorial o placa metafásica, cada cromátide queda dirigida hacia un polo
Anafase
2-10 min
Separación de cromátides hermanas. Complejo promotor de la anafase: APC, activado por cdc 20
Degradan a cohesinas eliminando las uniones
Cada cromátida es arrastrada hacia un polo.
Se da el 3er punto de control
Telofase
10-30 min
Cromosomas revestidos por fragmentos del RE. Terminará soldándose para formar la envoltura nuclear. Los cromosomas se descondensan
Se forman dos núcleos hijos: cariocinesis
Citocinesis
Termina por dividirse el citoplasma para formar dos células hijas de la mitad de tamaño de la célula que las originó. Reaparece el nucleolo, el centriolo único se localiza cerca de la membrana nuclear.
Cada una de estas células hijas son diploides o 2n y de inmediato entran en la fase G1.
Meiosis características en ciclo celular
Es un tipo especial de división celular en gametos:
Meiosis I: división reduccional
Meiosis II: división ecuacional
Tiene lugar sólo en las fases avanzadas de división de las células germinales en las que estas células con dotación cromosómica diploide (2n) originan gametos con dotación haploide (1n).
Permite el reagrupamiento de los cromosomas maternos y paternos, la recombinación de estos y la redistribución final de la información genética materna y paterna en las células hijas.
Meiosis I
División reduccional: disminuye el número de cromosomas de diploide (2n) a haploide (1n) y consta de las siguientes etapas:
Profase I: leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno, diacinesis
Metafase I, Anafase I, Telofase I
Meiosis I, profase I, Leptoteno
Los cromosomas aparecen en el núcleo como hilos delgados formando una red en el núcleo, difíciles de observar de manera individual al microscopio fotónico por estar muy extendidos
2n, 4c
Meiosis I, profase I, cigoteno
Los cromosomas homólogos se aparean en toda su longitud y se acortan, por lo que pueden verse al microscopio.
2n, 4c
Meiosis I, profase I, paquiteno
Se hacen visibles las dos cromátidas de cada cromosoma homólogo, que permanecen apareados. Al conjunto de cuatro cromátidas se le llama tétrada. En esta fase ocurre el fenómeno de entrecruzamiento o crossing over, durante el cual ocurre el intercambio genético entre los cromosomas homólogos.
Meiosis I, profase I, diploteno
Los cromosomas homólogos en forma de cromosomas bivalentes se repelen, primero a nivel del centrómero y después en toda su longitud, permaneciendo unidos en los lugares donde se efectuó el entrecruzamiento, llamados quiasmas. En los espermatocitos primarios esta fase dura aproximadamente 24 días, y en los ovocitos primarios puede durar hasta 50 años.
Meiosis I, profase I, diacinesis
Los cromosomas presentan la máxima repulsión y los quiasmas se han desplazado hacia los extremos (terminalización). Los cromosomas se empiezan a desplazar hacia la región ecuatorial de la célula.
Meiosis I: metafase I
Se diferencia el huso acromático, los cromosomas se colocan en el plano ecuatorial de la célula, con una diada colocada hacia un polo y la otra hacia el otro. Aún pueden observarse los quiasmas en los extremos de las diadas.
Meiosis I: Anafase I
Desaparecen los quiasmas y los cromosomas homólogos con sus dos cromátidas se desplazan hacia los polos de la célula. Los centrómeros de cada cromosoma permanecen unidos y por tanto, las cromátidas hermanas no pueden migrar por separado.
2n, 4c.
Meiosis I: Telofase I
Las cromátides o diadas llegan a los polos opuestos de la célula. Desaparece el huso acromático, las membranas nucleares se restablecen, (1n, 2c).
Meiosis I: citocinesis I
El citoplasma del espermatocito o del ovocito primario experimentan la citodiéresis por estrangulamiento de su citoplasma a nivel del ecuador de la célula
Se forman dos células hijas haploides con cromosomas bivalentes (1n, 2c).
Interfase intermeiótica
Breve, 20 min. No se sintetiza ADN, ya que los cromosomas son bivalentes por no haberse separado los centrómeros de cada cromosoma homólogo.
Meiosis II
División ecuatorial que se produce sin una etapa intermedia de replicación de ADN. Es similar a una mitosis excepto porque antes de la división es una célula haploide (1n) pero con el ADN duplicado.
Meiosis II: profase II
Se inicia en los espermatocitos secundarios o en los ovocitos secundarios y en el 1er glóbulo polar.
Los cromosomas forman hilos delgados con sus dos cromátides hermanas visibles.
Desaparece la membrana nuclear y el nucleolo. Al final de esta etapa aparece el huso acromático.
Meiosis II: metafase II
Los cromosomas bivalentes se colocan en el centro del huso acromático formando la placa ecuatorial.
Cada una de las cromátides hermanas queda dirigida hacia un polo del huso y la otra hacia el polo opuesto.
Meiosis II: anafase II
Se separan los centrómeros de cada cromosoma y los cromosomas monovalentes migran a los polos del huso acromático.
Meiosis II: telofase II
Desaparece el huso acromático, se restituye la membrana nuclear y el nucleolo.
Meiosis II: citocinesis II
Se produce la citodiéresis por estrangulamiento del citoplasma y se forman cuatro células hijas haploides (1n) con cromosomas monovalentes.
Los espermatocitos secundarios originan 4 espermátidas: 2 23,x y 2 23, y
Del ovocito primario deriva un ovocito secundario y el 2do cuerpo polar; ambas tienen 23, x
Importancia de la meiosis
Aseguran el número de cromosomas de generación en generación mediante la reducción del número diploide al número haploide en los gametos.
Permite la distribución aleatoria de los cromosomas maternos y paternos en los gametos.
Recoloca segmentos de cromosomas maternos y paternos a través de los entrecruzamientos, lo que mezcla los genes y produce la recombinación del material genético.
Estructura de los cromosomas
Cada cromosoma posee dos brazos, uno largo (q) y uno corto (p) separados por el centrómero, los cuales se conectan de forma metacéntrica, submetacéntrica, acrocéntrica o telocéntrica. Sus partes son: Brazo corto p Brazo largo q Centrómero Cinetocoro Telómero
Clasificación de los cromosomas
De acuerdo a la localización del centrómero se clasifican en: Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico
Cromosoma metacéntrico
Es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud.
Cromosomas 1, 3, 19, 20
Cromosoma submetacéntrico
Cromosoma en el cual el centrómero se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente más corto que el otro. La mayoría de los cromosomas humanos.
Cromosoma acrocéntrico
Es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto p, y el otro largo q.
Cromosomas 13, 14, 15, 21, 22. Actúan como organizadores nucleolares,
Cromosoma telocéntrico
El centrómero está localizado en un extremo del mismo, pero la región telomérica no permite que molecularmente haya otra estructura finalizando al cromosoma.
Ningún cromosoma humano. Los 40 del ratón
Anomalías cromosómicas estructurales
Equilibradas: la reorganización no produce pérdida ni ganancia de material cromosómico. Normalmente no hay efecto fenotípico. Riesgo de gametos desequilibrados. Ej: inversiones y translocaciones.
No equilibradas: la reorganización provoca una pérdida o ganancia de material cromosómico. Hay efectos fenotípicos severos. Ejemplos: deleciones y duplicaciones.
Translocaciones recíprocas
Se generan por la ruptura de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de material cromosómico. El portador de una translocación recíproca es por lo común fenotípicamente normal. Existe riesgo de gametos desequilibrados y de fenotipo anormal en la descendencia.
Translocaciones de Robertson
Se generan cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se funden por los centrómeros, con pérdida de ambos brazos cortos. Está restringida a los cromosomas acrocéntricos. Fenotipo normal, riesgo de fenotipo anormal en la descendencia.
Inversiones
Son el resultado de dos rupturas en un cromosoma, seguidas de reinserción del fragmento en su sitio original pero en orientación opuesta. Fenotípicamente normal. La descendencia posee riesgo de deleciones o duplicaciones cromosómicas y de fenotipo anormal.
Inversión pericéntrica (pericentromérica)
Se llama así cuando el fragmento invertido incluye el centrómero.
Inversión paracéntrica (paracentromérica)
Cuando la inversión no implica al centrómero
Deleciones
Están causadas por la ruptura en un cromosoma con pérdida subsiguiente de material genético. Conducen a un fenotipo anormal pues se pierden uno o varios genes.
Deleción terminal
Ruptura única que conduce a la pérdida de un extremo del cromosoma.
Deleción intersticial
Tienen lugar dos cortes que conducen a la pérdida del material genético entre ambos.
Duplicación
Hay duplicación del material genético, conduce a un fenotipo anormal. Causas: de novo - resultado del entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Tiene lugar en la descendencia de portadores de translocación.
Cromosomas en anillo (anulares)
Se originan por la pérdida de material genético de ambos extremos del cromosoma, con fusión de ambos extremos. Son inestables durante la mitosis y se pueden perder.
Inserción
Cuando una parte se sale de un cromosoma y entra a otro.
Síndrome de Cri-du-chat
Deleción del brazo p del cromosoma 5.
Características: llanto infantil que recuerda a un gato, crecimiento deficiente, microcefalia, rasgos aciales peculiares y retraso mental profundo.
Síndrome de Wolf-Hirschorn
Deleción del brazo p del cromosoma 4.
Características: microcefalia, asimetría craneal, rasgos faciales peculiares, enfermedad cardiaca congénita, retraso mental.
Síndrome velocardiofacial, o síndrome CATCH22/DiGeorge
Del 22 q 11.2
Velo: fisura palatina submucosa o abierta
Cardio: defecto cardiaco conotruncal
Facial: rasgos faciales peculiares
Problemas de aprendizaje o enfermedad psiquiátrica.
Síndrome de Prader-Willi
Del 15q11q13
Características: hipotonía, alimentación pobre y falta de desarrollo en la infancia
Obesidad en la infancia temprana
Hiperfagia
Rasgos faciales singulares
Hipogonadismo
Retraso mental o problemas de comportamiento.
Alteraciones cromosómicas numéricas
Euploidías: el número de cromosomas es un múltiplo exacto del número haploide característico de la especie. (nosotros 23). Ej: triploidía, tetraploidía.
Aneuploidías: el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide. Monosomía (45 cromosomas), trisomía (47 cromosomas), tetrasomía (48 cromosomas)
Síndrome de Turner
Única monosomía viable (45, x 0)
Características: corta estatura, anomalías leves de cara y extremidades, linfedema (cuello alado, manos o pies al nacer), enfermedad cardiaca congénita (20%), anomalías renales (50%), disgénesis gonadal (ovarios rudimentarios) carencia de caracteres sexuales secundarios, amenorrea, infertilidad.
Tienen intelecto normal; dificultad en la percepción espacial
Síndrome de Klinefelter
(47, XXY) En hombres.
Características: estatura alta, constitución eunucoide, ginecomastia y riesgo aumentado de cáncer de mama, atrofia testicular, carencia de caracteres sexuales secundarios, infertilidad.
Intelecto: 2/3 tienen dificultades de aprendizaje.
Partes de un espermatozoide maduro
Acrosoma, cabeza, cuello, vaina mitocondrial, cola: pieza principal, pieza terminal
Recorrido de un esperma
Túbulos seminíferos -> túbulos rectos -> red testicular -> conductillos eferentes -> epidídimo -> conducto deferente -> uretra.
Aparato reproductor masculino
Testículo, epidídimo, conducto deferente, próstata, conducto eyaculador, vesícula seminal, Uretra membranosa, glándula bulbouretral, cuerpos cavernosos, uretra esponjosa, glande.
Funciones del testículo
Esteroidogénesis:
Regula el desarrollo espermático
Regula el crecimiento, desarrollo y mantenimiento de las glándulas anexas. Influyen sobre los caracteres sexuales secundarios y comportamiento sexual.
Espermatogénesis.
Isocromosoma
Se presenta cuando la división del centrómero se da de forma horizontal y no vertical como se lleva a cabo regularmente. quedando uno de los cromosomas con los dos brazos pequeños y el otro cromosoma con los dos brazos largos.
conductos seminíferos
Cuando es prepuberal: cordones seminíferos
Cuando es maduro: túbulos seminíferos
Células de Sertoli: sustentaculares.
Células espermatogénicas.
Células intersticiales: de Leydig
Origen de las células del epitelio seminífero
Células sustentaculares / de Sertoli: se originan de las células mesenquimáticas de las crestas gonadales (mesodermo intermedio)
Células espermatogénicas: se originan de el epiblasto, desde donde migran a el saco vitelino y de ahí migran a las crestas gonadales.