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UDA BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENETICA MÉDICA > Segundo parcial > Flashcards

Segundo parcial Flashcards

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1
Q

De acuerdo con la definición actual, un gen es:

A

Una región del ADN que se transcribe a un ARN.

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Q

Estructura laxa del ADN que permite que la cromatina sea transcripcionalmente activa:

A

Eurocromatina

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Q

Herramienta metodológica que involucra la desnaturalización, alineamiento y extensión del ADN para obtener gran número de copias a partir de un segmento:

A

Reacción en cadena de la polimerasa

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4
Q

Son enzimas bacterianas que reconocen una secuencia específica de nucléotidos en el DNA de doble cadena y cortan el DNA en el sitio de reconocimiento:

A

Enzima de restricción

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5
Q

Los protooncogenes se pueden transformar en oncogenes por algunos de los siguientes mecanismos:

A

Rearreglos cromosomales

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6
Q

Es un ejemplo de un oncogén

A

Ras

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7
Q

¿Cuál de las siguientes opciones son fases de virus?

A

Virión, infección celular

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8
Q

Respecto a las características de los virus indique cuál de las siguientes aseveraciones es correcta

A

El tamaño de los virus oscila entre los 20 y 200 nm

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9
Q

Indique qué etapa de los virus se lleva a cabo la unión específica entre las proteínas de la cápside y de los receptores específicos de la superficie celular del huésped,

A

Adhesión o Absorción

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10
Q

Ejemplo de un proceso de maduración de proteínas por modificación de aminoácidos excepto:

A

Puentes disulfuro

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11
Q

Modificación o proceso de maduración que permite a una proteína anclarse a la membrana:

A

Acilación

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12
Q

.La presencia de motivo PEST en una proteína:

A

Reconocidos como señales de degradación

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13
Q

El proteosoma es un complejo proteico cuya función es:

A

El proteosoma es un complejo proteico cuya función es:

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14
Q

Son agentes físicos que pueden ocasionar daños o alteraciones en el ADN

A

Calor, Radiación ionizante, UV

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15
Q

Es la alteración más común causada por la radiación UV en el ADN

A

Dímeros de Timina

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16
Q

A la pérdida espontánea de bases en el ADN se le conoce como:

A

Depurinización

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17
Q

Son enzimas que pueden reparar de forma directa el ADN dañado:

A

Fotoliasas y Aquiltranferasas

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18
Q

.El sistema de reparación UvrABC corrige daños ocasionados por radiación ultravioleta principalmente:

A

los dímeros de timina

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19
Q

El sistema de reparación del ADN que ocasiona pérdida de información genética

A

Reparación por extremos no homólogos

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20
Q

.Se refiere a la combinación in vitro de material genético de distintas fuentes

A

Tecnologías del ADN recombinante

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21
Q

Las enzimas de restricción tipo 2

A

Reconocen y cortan secuencias específicas de nucleótidos del ADN de doble cadena

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22
Q

Características asociadas a un vector:

A

son moléculas de ADN transportadoras, contienen algún sitio de restricción que permiten introducir fragmentos de ADN

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23
Q

Es el tipo de vector más pequeño y que por consiguiente acepta los fragmentos de ADN más pequeños

A

Plásmidos

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24
Q

Son componentes básicos de una reacción en cadena de la polimerasa(PCR)

A

Nucleótidos, ADN polimerasa templado, primers

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25
Q

Secuencias que ocurren en las etapas de una PCR

A

Desnaturalización, alineamiento y extensión

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26
Q

Es una técnica empleada para detectar los fragmentos de DNA durante la apoptosis

A

TUNEL

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27
Q

Proteína proapoptótica que se sobre expresa en la isquemia del miocardio:

A

Fas

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28
Q

Es una proteína proapoptótica que pertenece al grupo 2 de la familia de las bcr2

A

Bacs

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29
Q

Es un ejemplo de receptor de muerte:

A

CD95, FAS o INTR

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30
Q

.Cual de los siguientes no corresponde a una alteración estructural de los cromosomas:

A

Monosomía

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31
Q

.En el mecanismo responsable de la alteración del número de cromosomas es:

A

No disyunción

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32
Q

Cuál colorante no se debe de utilizar en la en la realización de la cromatina sexual X

A

Shelis

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33
Q

Un par de alelos que son heterocigotos, ambos se expresan en el fenotipo, se dice que son:

A

Dominantes

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34
Q

Señale cuál no corresponde a causas que modifiquen los patrones de transmisión:

A

Deriva génica

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35
Q

La frecuencia de Malformaciones congénitas en recién nacidos vivos es

A

2.3%

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36
Q

La frecuencia de las alteraciones cromosómicas en recién nacidos vivos es:

A

0.56%

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37
Q

Señale cuál de las siguientes aseveraciones no corresponde a la herencia multifactorial:

A

Son características determinadas por un par de genes

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38
Q

Cual de los siguientes padecimientos no se hereda en forma multifactorial

A

Distrofia muscular

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39
Q

.¿Cuál de los siguientes no es una fuerza evolutiva?

A

Heterogeneidad genética

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40
Q

.¿Cuál de los siguientes no corresponde a una técnica de bandeo para la identificación de los cromosomas?

A

Bandas Oligoclonales

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41
Q

En qué semana del embarazo se debe preparar la amniocentesis para el diagnóstico prenatal

A

Entre la 12 y la 14 semana

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42
Q

En qué ocasiones en indicado realizar un diagnóstico prenatal por amniocentesis

A

Pareja que espera un hijo varón en donde el padre tiene Hemofilia

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43
Q

.Como se denomina el número de cromosomas que presentan los gametos

A

Haploides

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44
Q

Cualquier variación en el número diploide de cromosomas se conoce como:

A

Aneuploidía

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45
Q

.Fármaco que mal forma y puede causar focomelia si se usa durante el embarazo

A

R= Talidomina

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46
Q

.En cuál de los siguientes complementos cromosómicos la cromatina sexual es positiva

A

47 XXY

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47
Q

.En una familia que tiene 4 hijos con un grupo sanguíneo A otro B y otro O y aun último con AB, ¿Cómo es el grupo sanguíneo de los padres?

A

AO y BO

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48
Q

De los múltiples tipos de ARN señale cuál está no involucrado en las síntesis de proteínas

A

Micro ARN de interferencia

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49
Q

.Son eventos que ocurren en la maduración del ARNm después de la transformación de ADN a ARN excepto:

A

ARN polimerasa es detenida y degradada en el proteosoma

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50
Q

. Descubridor de la ADN polimerasa

A

Arthur Kornberg

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51
Q

Descubridor de la ARN polimerasa

A

Samuel Weiss y Jerard Hurwits

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52
Q

Dentro de las alteraciones cromosómicas tenemos aquellas en las que existe un número de cromosomas que no es múltiplo del número haploide

A

Aneuploidía

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53
Q

La translocación 9:22 se da en la siguiente enfermedad:

A

Leucemia mieloide crónica

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54
Q

El fenotipo más frecuente de VPH que causa el cáncer cervicouterino es

A

VPH 16

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55
Q

Las mutaciones en los genes base, se asocian al cáncer de mama hereditario

A

BRCA 1 y 2

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56
Q

.Primer organismo secuenciado completamente

A

Haemophilus influenzae

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57
Q

Área de la medicina genómica que estudia a nivel ADN las mutaciones y polimorfismos a través de la secuenciación como su herramienta principal:

A

Genómica individual

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58
Q

Son células con mayor grado de diferenciación, son capaces de dar lugar a un tejido completo,

A

células multipotenciales

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59
Q

.Son células que tienen la capacidad de formar un individuo completo

A

Células totipotenciales

60
Q

.Tienen la capacidad de diferenciarse en tejido de cualquiera de las tres capas embrionarias

A

Células pluripotenciales

61
Q

Vías de señalización involucradas en las diferenciación de las células madre

A

Wnt-1

62
Q

Son los marcadores moleculares de la célula madre hematopoyética

A

CD34 O CITOMETRÍA DE FLUJO

63
Q

Un fragmento de ADN se mezcla con una e.r. bamh1 la cual reconoce la secuencia a continuación descrita con el sitio de corte señalados, indica el numero de fragmentos que genera por acción de esta enzima:

A

3

64
Q

Seleccione la aseveración correcta:

A

La enzima RNA polimerasa es capaz de reconocer la sec de terminación.

65
Q

Seleccione la aseveración correcta:

A

Las terminaciones intrínsecas contienen una región de G y C, lo que favorece el proceso de transcripción

66
Q

Seleccione la aseveración correcta:

A

En el proceso de splicing alternativo a partir de un RNAm se puede obtener mas de una proteína.

67
Q

.¿Cuáles alelos parentales del gen IGF2 s normalmente activo?

A

Parental

68
Q

El síndrome de Turner está asociado con un genotipo:

A

45X por falla del cromosoma Y

69
Q

.¿Cuál es considerado el sexo del feto antes de aparecer proto,…?

A

FEMENINO

70
Q

La 1er estructura reconocente a la cual da lugar al cigoto:

A

Blastocisto.

71
Q

Los oncogenes codifican para:

A

Factores de crecimiento.

72
Q

Nombre del virus de mayor tamaño a la fecha:

A

INMUNOVIRUS

73
Q

De acuerdo con la clasificación de Blatimore el genoma del retrovirus es:

A

DIPLOIDE

74
Q

Silenciamiento de genes por ARN de interferencia actúan________ del gen blanco:

A

Degradando el ARNm

75
Q

Codificación epigenetica que es mitóticamente heredable:

A

Metilación del DNA.

76
Q

Es un ejemplo de modificación postraduccional de la expresión génica:

A

Por fosforilación

77
Q

Es un ejemplo transcripcional de la expresión génica:

A

Edición de RNA

78
Q

.En contraste con las bacterias, los cromosomas de las eucariotas necesitan múltiples orígenes de replicación porque

A

La velocidad de replicación es mas lenta y tarda mucho tiempo para replicar el cromosoma si tuviera únicamente un origen de replicación.

79
Q

Es una Característica del origen de replicación en eucariontes:

A

Posee una secuencia rica en adenina.

80
Q

Fase del ciclo celular en la que se forma el complejo prerreplicatorio:

A

G1

81
Q

El arreglo sistematizado de un surtido de cromosomas de una célula se denomina:

A

CARIOTIPO

82
Q

Todos son alteraciones estructurales de los cromosomas excepto:

A

R: Folcloidia

83
Q

En la nomenclatura de los cromosomas que letra se utiliza para señalar el brazo largo del cromosoma;

A

Q

84
Q

La siguiente fotografía corresponde al fenotipo de una alteración cromosómica señale la correcta:

A

TRISOMIA 13

85
Q

.¿Qué grupos de cromosomas presentan únicamente cromosomas acrocentricos?:

A

D y G

86
Q

Señale en que síndrome cromosómico se presenta la no disyunción:

A

Trisomía 21

87
Q

La alteración cromosómica que presenta en el síndrome Cri du chat:

A

Deleccion brazo corto del cromosoma 5

88
Q

En la hemofilia los hijos varones de un varón afectado, ¿Qué riesgo tienen de estar afectados igual que él?:

A

0%

89
Q

El estado que guarda el varón con respecto a los de su cromosoma X se denomina:

A

HEMICIGOTO

90
Q

Cuando un par de alelos que son heterocigotos ambos expresan en el fenotipo se dice que son:

A

CODOMINANTES

91
Q

Señale cual de las siguientes no corresponde a las causas que modifican los factores de transcripción:

A

De liga genética.

92
Q

En qué grupo de cromosomas se puede producir la traslocación por fusión concéntrica:

A

G y D Robertsoniana.

93
Q

.¿Cuál de los siguientes síndromes no corresponde a una alteración de los cromosomas sexuales:

A

Síndrome de Edwards.

94
Q

Señale cual de los siguientes complementos cromosómicos tiene la cromatina sexual X positiva:

A

47XXY

95
Q

Señale cual de los siguientes postulados de la investigación del cromosoma X:

A

MARILYN

96
Q

Todas son alteraciones estructurales, excepto:

A

: Triploidia

97
Q

Señale en cual de los siguientes complementos de mosaico cromosómico la cromatina sexual X es positiva.

A

45,x/46,xx

98
Q

Respecto al código genético, señala la aseveración correcta

A

Algunos aminoácidos están codificados por más de un triplete

99
Q

.El virus de papiloma humano de alto riesgo es causante de cáncer cervicouterino, el mecanismo de acción es el siguiente.

A

. Los genes E6 y E7 actúan como oncogenes y sus productos proteicos interactúan con las proteínas p53 y pRb del genoma huésped, evitando así la detención del ciclo celular y este progresa repetidamente.

100
Q

Cual de los siguientes síndromes no corresponde a una alteración de cromosomas sexuales:

A

. Síndrome de patau

101
Q

Señale como se denomina cuando en un sujeto existe más de una línea celular:

A

MOSAICO

102
Q

Genotipos del papiloma humano que se consideran de bajo riesgo para el desarrollo de cáncer cervicouterino.

A

16 Y 18

103
Q

Señale, cuál de los siguientes conceptos no corresponde a la herencia multifactorial:

A

Es necesario ser homocigoto para que se presente la característica.

104
Q

.Señale cuál de las siguientes no es causa que modifique los patrones de transmisión hereditaria:

A

DELECIÓN

105
Q

Una de las vía de señalización activas en el ciclo celular es

A

MAP Quinasas

106
Q

Señale en la técnica de cromatina sexual x se utiliza para fijar las células a la flama una solución de:

A

metanol-ácido acético.

107
Q

Señale en que síndrome cromosómico se presenta la no disyunción materna en el 70% de los casos:

A

TRSIMIA 21

108
Q

El gen SRY se encuentra en el cromosoma

A

Y

109
Q

.La síndrome de Turner está asociada con un genotipo:

A

X0

110
Q

.Estructura del ADN más estable y la más frecuente encontrada in vivo:

A

B

111
Q

En la vía intrínseca de la apoptosis, proteína anti-apoptótica

A

BCL-2

112
Q

Actividad correctora y reparadora de la DNA polimerasa I

A

Actividad de exonucleasa 3’-5

113
Q

Herramienta de estudio que sirve para analizar las zonas amplificadas o deletadas de los cromosomas.

A

Hibridación genómica comparativa

114
Q

En cuál etapa de la embriogénesis es más probable el desarrollo de una malformación congénita

A

4-12semana

115
Q

El polimorfismo C677T del gen que codifica para la proteína involucrada en el metabolismo de folatos se ha asociado a la siguiente enfermedad

A

ALZHEIMER

116
Q

Señale ud lo siguiente: todas son enfermedades heredadas por herencia multifactorial, excepto:

A

ACONDROPLASIA

117
Q

Señale que colorante debe de ser utilizado para el bandeo “f

A

QUINACRINA

118
Q

En el siguiente árbol genealógico señale a cuál de las causas que modifica los patrones de transmisión hereditaria corresponde:

A

PENETRANCIA

119
Q

Realizaron experimentos de transformación en bacterias para identificar el principio transformante (ADN)

A

Griffith& Avery

120
Q

Un niño presenta una mutación en una porción del intestino, pero todos los demás tejidos analizados (sangre periférica, piel, tejido adiposo subcutáneo, biopsia hepática) son normales Se secuenció una muestra de la sangre periférica de los papás y no se encontró la mutación. ¿Cómo se puede explicar ese hallazgo?

A

. Una mutación somática ocurrió en el niño en un estadio avanzado del desarrollo fetal o adulto

121
Q

El síndrome de Klinefelter está asociada con un cariotipo:

A

XXY

122
Q

La célula progenitora hematopoyética tiene el siguiente inmunofenotipo:

A

Lin-CD90+CD38-CD34+

123
Q

.¿Qué consecuencia tiene la hambruna en el embarazo temprano sobre la enfermedad de los hijos adultos en el estudio de la hambruna de Holanda?

A

Alto riesgo cardiovascular.

124
Q

Señale cual de las siguientes metodologías no se utiliza en citogenética y genética molecular:

A

Quimioluminiscencia

125
Q

.Es la NO segregación de los cromosomas durante la meiosis produciendo células hijas con inadecuada cantidad de material genético:

A

No disyunción

126
Q

.¿Cuál de las siguientes fórmulas es la que se utiliza para el cálculo de las frecuencias génicas?

A

p2+2pq+q2=1

127
Q

.Son metabolizadores de fármacos con variantes en los dos genes y ninguno funciona normalmente, tienen mucho menos o nada de enzimas. Estos pacientes deberían evitar ciertos fármacos o tomar dosis más bajas.

A

METABOLIZADORES LENTES

128
Q

Señale cuál de las siguientes NO es causa de las alteraciones cromosómicas.

A

Edad de aparición.

129
Q

En el cromosoma 21 se han descrito.

A

5.19 SNP/10Kb

130
Q

Ocurre durante la meiosis, dando lugar a células diploides

A

. Espermatogonia&raquo_space; espermatocito primario.

131
Q

Señale que técnica de bandas debo solicitar para comprobar específicamente que el paciente presenta un cromosoma dicéntrico.

A

Bandas “C”

132
Q

.Es un ejemplo de receptor de muerte

A

Fas (CD95)

133
Q

Fármaco que ha sido probado que inhibe el crecimiento celular en cáncer de esófago, al inhibir la enzima telomerasa.

A

Imetelstat.

134
Q

Los genes constitutivos son aquellos que:

A

SE EXPRESAN EN TODAS LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO

135
Q

Modificación epigenética que es mitóticamente heredable:

A

METILACIÓN DEL DNA

136
Q

Señale la respuesta correcta: cuando la alteración cromosómica no es posible detectarla con las técnicas de bandeo cromosómico convencionales, que metodología debe ser solicitada:

A

Hibridación in situ

137
Q

.En que grupos de cromosomas se puede producir la translocación por fusión céntrica:

A

d y g

138
Q

Señale ud, lo siguiente: “el centro de inactivación del cromosoma x esta localizado en:

A

xq13

139
Q

.El inmunofenotipo CD34+ CD38- CD123+ corresponde al siguiente tipo de células:

A

Células madre leucémicas

140
Q

El polimorfismo C3435T del gen ABC1 (MDR1) se ha asociado a la siguiente enfermedad

A

Epilepsia refractaria.

141
Q

Señale, cual es el valor de referencia para la cromatina sexual “x” que se observa en un varón normal:

A

0%

142
Q

Es un ejemplo de oncogen:

A

MYC

143
Q

Genotipos del papiloma humano que se consideran de bajo riesgo para el desarrollo de cáncer cervicouterino.

A

16 Y 18

144
Q

El síndrome de Turner está asociada con un genotipo:

A

X0

145
Q

Herramienta de estudio que sirve para analizar las zonas amplificadas o deletadas de los cromosomas.

A

HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA

UDA BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENETICA MÉDICA (9 decks)

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