Segundo parcial Flashcards
De acuerdo con la definición actual, un gen es:
Una región del ADN que se transcribe a un ARN.
Estructura laxa del ADN que permite que la cromatina sea transcripcionalmente activa:
Eurocromatina
Herramienta metodológica que involucra la desnaturalización, alineamiento y extensión del ADN para obtener gran número de copias a partir de un segmento:
Reacción en cadena de la polimerasa
Son enzimas bacterianas que reconocen una secuencia específica de nucléotidos en el DNA de doble cadena y cortan el DNA en el sitio de reconocimiento:
Enzima de restricción
Los protooncogenes se pueden transformar en oncogenes por algunos de los siguientes mecanismos:
Rearreglos cromosomales
Es un ejemplo de un oncogén
Ras
¿Cuál de las siguientes opciones son fases de virus?
Virión, infección celular
Respecto a las características de los virus indique cuál de las siguientes aseveraciones es correcta
El tamaño de los virus oscila entre los 20 y 200 nm
Indique qué etapa de los virus se lleva a cabo la unión específica entre las proteínas de la cápside y de los receptores específicos de la superficie celular del huésped,
Adhesión o Absorción
Ejemplo de un proceso de maduración de proteínas por modificación de aminoácidos excepto:
Puentes disulfuro
Modificación o proceso de maduración que permite a una proteína anclarse a la membrana:
Acilación
.La presencia de motivo PEST en una proteína:
Reconocidos como señales de degradación
El proteosoma es un complejo proteico cuya función es:
El proteosoma es un complejo proteico cuya función es:
Son agentes físicos que pueden ocasionar daños o alteraciones en el ADN
Calor, Radiación ionizante, UV
Es la alteración más común causada por la radiación UV en el ADN
Dímeros de Timina
A la pérdida espontánea de bases en el ADN se le conoce como:
Depurinización
Son enzimas que pueden reparar de forma directa el ADN dañado:
Fotoliasas y Aquiltranferasas
.El sistema de reparación UvrABC corrige daños ocasionados por radiación ultravioleta principalmente:
los dímeros de timina
El sistema de reparación del ADN que ocasiona pérdida de información genética
Reparación por extremos no homólogos
.Se refiere a la combinación in vitro de material genético de distintas fuentes
Tecnologías del ADN recombinante
Las enzimas de restricción tipo 2
Reconocen y cortan secuencias específicas de nucleótidos del ADN de doble cadena
Características asociadas a un vector:
son moléculas de ADN transportadoras, contienen algún sitio de restricción que permiten introducir fragmentos de ADN
Es el tipo de vector más pequeño y que por consiguiente acepta los fragmentos de ADN más pequeños
Plásmidos
Son componentes básicos de una reacción en cadena de la polimerasa(PCR)
Nucleótidos, ADN polimerasa templado, primers
Secuencias que ocurren en las etapas de una PCR
Desnaturalización, alineamiento y extensión
Es una técnica empleada para detectar los fragmentos de DNA durante la apoptosis
TUNEL
Proteína proapoptótica que se sobre expresa en la isquemia del miocardio:
Fas
Es una proteína proapoptótica que pertenece al grupo 2 de la familia de las bcr2
Bacs
Es un ejemplo de receptor de muerte:
CD95, FAS o INTR
.Cual de los siguientes no corresponde a una alteración estructural de los cromosomas:
Monosomía
.En el mecanismo responsable de la alteración del número de cromosomas es:
No disyunción
Cuál colorante no se debe de utilizar en la en la realización de la cromatina sexual X
Shelis
Un par de alelos que son heterocigotos, ambos se expresan en el fenotipo, se dice que son:
Dominantes
Señale cuál no corresponde a causas que modifiquen los patrones de transmisión:
Deriva génica
La frecuencia de Malformaciones congénitas en recién nacidos vivos es
2.3%
La frecuencia de las alteraciones cromosómicas en recién nacidos vivos es:
0.56%
Señale cuál de las siguientes aseveraciones no corresponde a la herencia multifactorial:
Son características determinadas por un par de genes
Cual de los siguientes padecimientos no se hereda en forma multifactorial
Distrofia muscular
.¿Cuál de los siguientes no es una fuerza evolutiva?
Heterogeneidad genética
.¿Cuál de los siguientes no corresponde a una técnica de bandeo para la identificación de los cromosomas?
Bandas Oligoclonales
En qué semana del embarazo se debe preparar la amniocentesis para el diagnóstico prenatal
Entre la 12 y la 14 semana
En qué ocasiones en indicado realizar un diagnóstico prenatal por amniocentesis
Pareja que espera un hijo varón en donde el padre tiene Hemofilia
.Como se denomina el número de cromosomas que presentan los gametos
Haploides
Cualquier variación en el número diploide de cromosomas se conoce como:
Aneuploidía
.Fármaco que mal forma y puede causar focomelia si se usa durante el embarazo
R= Talidomina
.En cuál de los siguientes complementos cromosómicos la cromatina sexual es positiva
47 XXY
.En una familia que tiene 4 hijos con un grupo sanguíneo A otro B y otro O y aun último con AB, ¿Cómo es el grupo sanguíneo de los padres?
AO y BO
De los múltiples tipos de ARN señale cuál está no involucrado en las síntesis de proteínas
Micro ARN de interferencia
.Son eventos que ocurren en la maduración del ARNm después de la transformación de ADN a ARN excepto:
ARN polimerasa es detenida y degradada en el proteosoma
. Descubridor de la ADN polimerasa
Arthur Kornberg
Descubridor de la ARN polimerasa
Samuel Weiss y Jerard Hurwits
Dentro de las alteraciones cromosómicas tenemos aquellas en las que existe un número de cromosomas que no es múltiplo del número haploide
Aneuploidía
La translocación 9:22 se da en la siguiente enfermedad:
Leucemia mieloide crónica
El fenotipo más frecuente de VPH que causa el cáncer cervicouterino es
VPH 16
Las mutaciones en los genes base, se asocian al cáncer de mama hereditario
BRCA 1 y 2
.Primer organismo secuenciado completamente
Haemophilus influenzae
Área de la medicina genómica que estudia a nivel ADN las mutaciones y polimorfismos a través de la secuenciación como su herramienta principal:
Genómica individual
Son células con mayor grado de diferenciación, son capaces de dar lugar a un tejido completo,
células multipotenciales
.Son células que tienen la capacidad de formar un individuo completo
Células totipotenciales
.Tienen la capacidad de diferenciarse en tejido de cualquiera de las tres capas embrionarias
Células pluripotenciales
Vías de señalización involucradas en las diferenciación de las células madre
Wnt-1
Son los marcadores moleculares de la célula madre hematopoyética
CD34 O CITOMETRÍA DE FLUJO
Un fragmento de ADN se mezcla con una e.r. bamh1 la cual reconoce la secuencia a continuación descrita con el sitio de corte señalados, indica el numero de fragmentos que genera por acción de esta enzima:
3
Seleccione la aseveración correcta:
La enzima RNA polimerasa es capaz de reconocer la sec de terminación.
Seleccione la aseveración correcta:
Las terminaciones intrínsecas contienen una región de G y C, lo que favorece el proceso de transcripción
Seleccione la aseveración correcta:
En el proceso de splicing alternativo a partir de un RNAm se puede obtener mas de una proteína.
.¿Cuáles alelos parentales del gen IGF2 s normalmente activo?
Parental
El síndrome de Turner está asociado con un genotipo:
45X por falla del cromosoma Y
.¿Cuál es considerado el sexo del feto antes de aparecer proto,…?
FEMENINO
La 1er estructura reconocente a la cual da lugar al cigoto:
Blastocisto.
Los oncogenes codifican para:
Factores de crecimiento.
Nombre del virus de mayor tamaño a la fecha:
INMUNOVIRUS
De acuerdo con la clasificación de Blatimore el genoma del retrovirus es:
DIPLOIDE
Silenciamiento de genes por ARN de interferencia actúan________ del gen blanco:
Degradando el ARNm
Codificación epigenetica que es mitóticamente heredable:
Metilación del DNA.
Es un ejemplo de modificación postraduccional de la expresión génica:
Por fosforilación
Es un ejemplo transcripcional de la expresión génica:
Edición de RNA
.En contraste con las bacterias, los cromosomas de las eucariotas necesitan múltiples orígenes de replicación porque
La velocidad de replicación es mas lenta y tarda mucho tiempo para replicar el cromosoma si tuviera únicamente un origen de replicación.
Es una Característica del origen de replicación en eucariontes:
Posee una secuencia rica en adenina.
Fase del ciclo celular en la que se forma el complejo prerreplicatorio:
G1
El arreglo sistematizado de un surtido de cromosomas de una célula se denomina:
CARIOTIPO
Todos son alteraciones estructurales de los cromosomas excepto:
R: Folcloidia
En la nomenclatura de los cromosomas que letra se utiliza para señalar el brazo largo del cromosoma;
Q
La siguiente fotografía corresponde al fenotipo de una alteración cromosómica señale la correcta:
TRISOMIA 13
.¿Qué grupos de cromosomas presentan únicamente cromosomas acrocentricos?:
D y G
Señale en que síndrome cromosómico se presenta la no disyunción:
Trisomía 21
La alteración cromosómica que presenta en el síndrome Cri du chat:
Deleccion brazo corto del cromosoma 5
En la hemofilia los hijos varones de un varón afectado, ¿Qué riesgo tienen de estar afectados igual que él?:
0%
El estado que guarda el varón con respecto a los de su cromosoma X se denomina:
HEMICIGOTO
Cuando un par de alelos que son heterocigotos ambos expresan en el fenotipo se dice que son:
CODOMINANTES
Señale cual de las siguientes no corresponde a las causas que modifican los factores de transcripción:
De liga genética.
En qué grupo de cromosomas se puede producir la traslocación por fusión concéntrica:
G y D Robertsoniana.
.¿Cuál de los siguientes síndromes no corresponde a una alteración de los cromosomas sexuales:
Síndrome de Edwards.
Señale cual de los siguientes complementos cromosómicos tiene la cromatina sexual X positiva:
47XXY
Señale cual de los siguientes postulados de la investigación del cromosoma X:
MARILYN
Todas son alteraciones estructurales, excepto:
: Triploidia
Señale en cual de los siguientes complementos de mosaico cromosómico la cromatina sexual X es positiva.
45,x/46,xx
Respecto al código genético, señala la aseveración correcta
Algunos aminoácidos están codificados por más de un triplete
.El virus de papiloma humano de alto riesgo es causante de cáncer cervicouterino, el mecanismo de acción es el siguiente.
. Los genes E6 y E7 actúan como oncogenes y sus productos proteicos interactúan con las proteínas p53 y pRb del genoma huésped, evitando así la detención del ciclo celular y este progresa repetidamente.
Cual de los siguientes síndromes no corresponde a una alteración de cromosomas sexuales:
. Síndrome de patau
Señale como se denomina cuando en un sujeto existe más de una línea celular:
MOSAICO
Genotipos del papiloma humano que se consideran de bajo riesgo para el desarrollo de cáncer cervicouterino.
16 Y 18
Señale, cuál de los siguientes conceptos no corresponde a la herencia multifactorial:
Es necesario ser homocigoto para que se presente la característica.
.Señale cuál de las siguientes no es causa que modifique los patrones de transmisión hereditaria:
DELECIÓN
Una de las vía de señalización activas en el ciclo celular es
MAP Quinasas
Señale en la técnica de cromatina sexual x se utiliza para fijar las células a la flama una solución de:
metanol-ácido acético.
Señale en que síndrome cromosómico se presenta la no disyunción materna en el 70% de los casos:
TRSIMIA 21
El gen SRY se encuentra en el cromosoma
Y
.La síndrome de Turner está asociada con un genotipo:
X0
.Estructura del ADN más estable y la más frecuente encontrada in vivo:
B
En la vía intrínseca de la apoptosis, proteína anti-apoptótica
BCL-2
Actividad correctora y reparadora de la DNA polimerasa I
Actividad de exonucleasa 3’-5
Herramienta de estudio que sirve para analizar las zonas amplificadas o deletadas de los cromosomas.
Hibridación genómica comparativa
En cuál etapa de la embriogénesis es más probable el desarrollo de una malformación congénita
4-12semana
El polimorfismo C677T del gen que codifica para la proteína involucrada en el metabolismo de folatos se ha asociado a la siguiente enfermedad
ALZHEIMER
Señale ud lo siguiente: todas son enfermedades heredadas por herencia multifactorial, excepto:
ACONDROPLASIA
Señale que colorante debe de ser utilizado para el bandeo “f
QUINACRINA
En el siguiente árbol genealógico señale a cuál de las causas que modifica los patrones de transmisión hereditaria corresponde:
PENETRANCIA
Realizaron experimentos de transformación en bacterias para identificar el principio transformante (ADN)
Griffith& Avery
Un niño presenta una mutación en una porción del intestino, pero todos los demás tejidos analizados (sangre periférica, piel, tejido adiposo subcutáneo, biopsia hepática) son normales Se secuenció una muestra de la sangre periférica de los papás y no se encontró la mutación. ¿Cómo se puede explicar ese hallazgo?
. Una mutación somática ocurrió en el niño en un estadio avanzado del desarrollo fetal o adulto
El síndrome de Klinefelter está asociada con un cariotipo:
XXY
La célula progenitora hematopoyética tiene el siguiente inmunofenotipo:
Lin-CD90+CD38-CD34+
.¿Qué consecuencia tiene la hambruna en el embarazo temprano sobre la enfermedad de los hijos adultos en el estudio de la hambruna de Holanda?
Alto riesgo cardiovascular.
Señale cual de las siguientes metodologías no se utiliza en citogenética y genética molecular:
Quimioluminiscencia
.Es la NO segregación de los cromosomas durante la meiosis produciendo células hijas con inadecuada cantidad de material genético:
No disyunción
.¿Cuál de las siguientes fórmulas es la que se utiliza para el cálculo de las frecuencias génicas?
p2+2pq+q2=1
.Son metabolizadores de fármacos con variantes en los dos genes y ninguno funciona normalmente, tienen mucho menos o nada de enzimas. Estos pacientes deberían evitar ciertos fármacos o tomar dosis más bajas.
METABOLIZADORES LENTES
Señale cuál de las siguientes NO es causa de las alteraciones cromosómicas.
Edad de aparición.
En el cromosoma 21 se han descrito.
5.19 SNP/10Kb
Ocurre durante la meiosis, dando lugar a células diploides
. Espermatogonia»_space; espermatocito primario.
Señale que técnica de bandas debo solicitar para comprobar específicamente que el paciente presenta un cromosoma dicéntrico.
Bandas “C”
.Es un ejemplo de receptor de muerte
Fas (CD95)
Fármaco que ha sido probado que inhibe el crecimiento celular en cáncer de esófago, al inhibir la enzima telomerasa.
Imetelstat.
Los genes constitutivos son aquellos que:
SE EXPRESAN EN TODAS LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO
Modificación epigenética que es mitóticamente heredable:
METILACIÓN DEL DNA
Señale la respuesta correcta: cuando la alteración cromosómica no es posible detectarla con las técnicas de bandeo cromosómico convencionales, que metodología debe ser solicitada:
Hibridación in situ
.En que grupos de cromosomas se puede producir la translocación por fusión céntrica:
d y g
Señale ud, lo siguiente: “el centro de inactivación del cromosoma x esta localizado en:
xq13
.El inmunofenotipo CD34+ CD38- CD123+ corresponde al siguiente tipo de células:
Células madre leucémicas
El polimorfismo C3435T del gen ABC1 (MDR1) se ha asociado a la siguiente enfermedad
Epilepsia refractaria.
Señale, cual es el valor de referencia para la cromatina sexual “x” que se observa en un varón normal:
0%
Es un ejemplo de oncogen:
MYC
Genotipos del papiloma humano que se consideran de bajo riesgo para el desarrollo de cáncer cervicouterino.
16 Y 18
El síndrome de Turner está asociada con un genotipo:
X0
Herramienta de estudio que sirve para analizar las zonas amplificadas o deletadas de los cromosomas.
HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA
