Mutaciones y Reparación del ADN

Question 1

Clasificación de las mutaciones

Answer 1

-Tipo de célula: germinal y somática
- Magnitud: Grandes mutaciones o anomalías cromosómicas, mutaciones “medianas”, mutaciones pequeñas o puntuales.
-Mecanismo:
•Mutaciones endógenas (espontáneas o fortuitas): errores en la replication, desanimación oxidativa de bases, inestabilidad química N-glicosídico, mutagénos endógenos
•Mutaciones exógenas (inducidas por mutágenos): agentes químicos (acción directa, alquilantes, intercalantes bifuncionales), agentes físicos (radiación UV, radiaciones ionizables), agentes biológicos—>Virus

Question 2

Mientras más temprano tenga lugar una mutación durante el desarrollo mayor será

Answer 2

La abundancia de células anómalas

Question 3

Clases y tipos de mutaciones

Answer 3

• Sustitución: transiciones y transversiones, sustituciones sinónimas y no sinónimas, sustitución de múltiples bases
• Inserción: de uno o pocos nucleótidos, expansiones repetidas de tripletes (trastornos neurologicos) otras inserciones grandes (duplicaciones en tándem e inserción de elementos transponibles)
• Eliminación o deleción: de uno o pocos nucleotidos, grandes deleciones.

Question 4

Efecto en la proteína de las mutaciones silenciosas

Answer 4

Sustitución

Question 5

Efecto en la proteína de las mutaciones no silenciosas

Answer 5

Sustitución, deleción, inserción

Question 6

Efecto en la proteína de las mutaciones de sentido alterado conservadoras, no conservadoras

Answer 6

Sustitución

Question 7

Efecto en la proteína de las mutaciones desplazamiento del marco

Answer 7

Delecion y insercion

Question 8

Efecto en la proteína de las mutaciones sin desplazamiento del marco

Answer 8

Deleción y inserción

Question 9

Efecto en la proteína de las mutaciones de terminación prematura

Answer 9

Sustitución, deleción, inserción

Question 10

Efecto en la proteína de las mutaciones de terminación retrasada

Answer 10

Sustitución, deleción, inserción

Question 11

Mutaciones silenciosas

Answer 11

23-25% de todas las mutaciones del ADN codificante
No se altera la secuencia de la proteína
Es posible debido a la degeneración del código genético
Habitualmente afecta a una tercera base

Question 12

Mutaciones no silenciosas

Answer 12

• Mutación de un aminoácido
• Se produce un codon nuevo con un aa diferente
• Conservadora
• No conservadora

Question 13

Mutaciones que cambian el marco de lectura

Answer 13

El desplazamiento o desfase por la inserción o deleción de 1 o 2 pb cambia el arco de lectura
Se produce una alteración radical
Deleción

Question 14

Mutaciones que no cambian el marco de lectura

Answer 14

Delecion o insercion de 3 pares de bases o múltiplos de 3

Question 15

Mutaciones con terminación prematura de la proteína

Answer 15

La sustitución, inserción o deleción de uno o varios nucleotidos tiene como efecto la aparición de un codon de terminó

Question 16

Causas y mecanismos de las mutaciones endógenas

Answer 16

Errores en la replicación
Desanimación oxidativa: la citosina se convierte en un uracilo, la 5-metilcitosina se convierte en timina
Inestabilidad química
Mutágenos endógenos

Question 17

La timina, al no tener grupo amino primario

Answer 17

No puede sufrir desanimación

Question 18

En la desanimación oxidativa la ADENINA se convierte en

Answer 18

HIPOXANTINA (nucleosido: inosina)

Question 19

Es la desanimación oxidativa la GUANINA se convierte en

Answer 19

Xantina

Question 20

Causas y mecanismos de las mutaciones exógenas

Answer 20

• Agentes entrecruzadores
• Agentes químicos: 5-bromouracil, ácido nitroso, compuestos que pueden metabolizarse a ácido nitroso como nitritos o nitratos, hidrocarburos aromáticos, varias drogas, compuestos inorganicos

Question 21

Causas y mecanismos de las mutaciones por agentes físicos

Answer 21

Rayos x
Apertura de anillos
Fragmentación de bases
Ruptura del esqueleto covalente del ADN

Question 22

Tipos de reparación Reparación del DNA

Answer 22

• Eliminación de mutágenos (destoxificación)
• Reversión directa: ejem. fotoliasa, aquiltransferasas.
• Escisión de nucleótidos (general)
• Escisión de bases
• Reparación de apareamientos incorrectos

Question 23

Reparación del ADN

Answer 23

Eliminación de agentes mutágenos
radical libre, produce daños por oxidación del ADN, con la superóxido dismutasa se elimina el superóxido se evita el daño

Question 24

Reparación del ADN mediante una reacción de transferencia electrónica iniciada por la adsorción de

Answer 24

luz visible regenerándose las dos bases originales

Question 25

Reparación del DNA por escisión de nucleótidos

Answer 25

1. Radiación UV produce un dímero de timina
2. Cuando se detecta el dímero, ADN que se lo rodea se abre para formar burbuja
3. enzimas cortan la región dañada de la burbuja
4. un ADN polimerasa remplaza el ADN escindido (cortado), y una ligasa sella el esqueleto