Sd De Algille (CIR) III Flashcards
Sinonimo
Displasia arterio hepatica
O que é?
Disturbio autossômico dominante que causa rarefaçao dos dctos biliares intra hepaticos + outras anomalias
Manifestacoes hepaticas 3
- Colestase (prurido é de dificil tto)
- Ictericia variavel
- Xantomas (pela alteracao do metabolismo do colesterol)
Dx
Bx heptica com rarefacao dos ductos biliates
Observação com relaçao a bx - qndo fazer?
Nos primeiros 6 meses de vida, essas alt hepáticas podem nao ser tao evidentes, podendo a bx ser normal
Outras manifestacoes 5
- Fascies dismorfica
- Alt ocular
- Alt vertebral
- Alt cardiovasc
- Dç renal
Como é a fáscies dismorfica? 4
- Face triangular
- Olhos encovados
- Hipertelorismo discreto
- Nariz achatado com ponta em forma de bulbo
Alt ocular
Emriotoxon posterior: linha branca na periferia da cornea (espessamento)
Alt vertebral
Vertebra em borboleta (nao tem fusão normal)
Alt cardiovasc
Mais comum é a estenose de ramo pulmonar
Causa importsnte de mortalidade precoce da doença
Alteraçao cardiaca
Tratamento
Suporte
- Ácido ursodexicólico pra prurido
- Suporte nutricional (suplementação vitamínica)