Saccharide Flashcards
Die Bedeutung der Glucose als Energieträger?
- Glucose ist ein Zentrales Molekül welches uns als Nahrung dient
- Pflanzen können Sonnenenergie in chemische Energie mithilfe der Photosynthese umwandeln es entsteht Glucose → Ohne Pflanzen keine Tiere = keine Nahrung und Energie.
Die Glucose als Baustein und Metabolit erläutern können?
- Ausgangsstoff für Zellbausteine und der Baustein für Di- und Polysacchariden
- Cellulose das Molekül aus dem Holz besteht ist für den Menschen unverdaulich. Es ist jedoch das häufigste Biomolekül auf der Erde.
- Glucose wird in Lebewesen zu mehreren anderen chemischen Verbindungen umgesetzt z.B Phosphorylierung zu Glucose-6-phosphat
- Der physiologische Brennwert von Glucose beträgt 15,7 kJ/g
Nomenklatur anhand der Kettenlänge der C-Atome
- Triosen
- Tetrosen (Erythrose)
- Pentosen (Ribose)
- Hexosen (Glucose)
Definition von Monosaccariden
Drei bis max.9 C-Atome als Grundgerüst an denen mehrere Hydroxygruppen befestigt sind.
Außerdem hat ein Zuckermolekül noch eine Carbonylgruppe (Aldehyd oder Keton)
Aldosen/Ketosen
Chiralität?
Hat ein C-Atom vier verschiedene Reste spricht man von einem chiralen C-Atom.
Was sind D und L formen bei Sacchariden?
Es wird unterschieden in D (dexter) und L (left). Die beiden formen verhalten sich wie Bild und Spiegelbild und sind dadurch verschieden. Wie ein rechter Handschuh den man nicht auf die linke Hand setzen kann.
Wie läuft die Nomenklatur von D und L Sacchariden?
das letzte chirale Atom entscheidet ob es ein L oder D Molekül ist. Hier in Grau dargestellt.
Wie ensteht die große vielfalt der Saccharide?
Die meisten Monosaccharide haben mehrere chirale C-Atome. Dadurch entsteht eine sehr große Vielfalt. bei vier chiralen Zentren gibt es insgesamt 16 verschiedene isomere Verbindungen.
D-Glucose
D-Mannose
D-Galactose
D-Fructose
Pyran
Furan
Isomere
gleiche Summenformel aber nicht identisch
Konstitutionsisomere
unterschiedliche Verknüpfung (Ketosen,Aldosen) Glucose/Fructose
Konformere
Moleküle die sich um Einfachbindungen gedreht haben und so ein andere räumliche Struktur (Konformation) haben
Enantiomere
Bild/Spiegelbild D-Glucose/L-Glucose
Diastereomere
mehrere chirale C-Atome aber nicht Bild/Spiegelbild (a-D-Glucose/ß-D-Glucose)
Typische Reaktionen der Glucose
- Isomerisierung z.B Bildung anderer Hexosen
- Redoxreaktionen der Aldehydgruppe
- Phosphorylierung z.B Glucose-Stoffwechsel
- Glycosidbildung z.B Polysaccharide
Wie entsteht die Ringstruktur der Monosaccharide?
Ein Aldehyd oder Keton reagiert mit einer Hydroxygruppe und es einsteht ein Halbacetal.
Da wir Hydroxygruppen und eine Carbonylgruppe in dem Monosaccharide haben kann sich ein Ring bilden.
Nomenklaturregel der Ringformen der Saccharide
- Das sind dann Anomere
- Beim Ringschluss ist ein neues chirales C-Atom entstanden welches als anomerers OH bezeichnet wird.
- Es ist das C-Atom welches wir im Ring als erstes C-Atom bezeichnen.
- Also das an dem die Keto oder Aldehyd Gruppe war.
- Es ist reaktiver als die Anderen OH Gruppen. Dadurch können die schönen Polysaccharideketten entstehen
Haworth-Formel
Bildung des Rings (Strichformel)
Was sind Polysaccharide?
Polysaccharide sind Biopolymere aus Monosacchariden, die über O-glykosidische Bindungen verknüpft sind.
Wichtige Disaccharide
Warum wird Glucose als Polysaccharid gespeichert?
- Polysaccharide sind osmotisch nicht aktiv
- Regulation des Blutzuckerspiegels
- freie Glucose kann toxische Produkte bilden (Glykation)
Warum ist Glykogen stark verzweigt?
schnellere Glucose-Freisetzung (da der Abbau nur an den Kettenenden möglich ist)
Homoglykane?
Ketten aus gleichen Monosacchariden z.B Zellulose, Stärke oder Glykogen
Heteroglykane?
Ketten aus unterschiedlichen Monosacchariden z.B Heparin.
Warum gibt es so eine große Vielfalt von Lipoiden Proteinen und Polysacchariden?
- unterschiedliche Monosaccharide
- unterschiedliche Modifikation der Monosaccharide
- unterschiedliche Verknüpfung der Monosaccharide
Glykation?
unkontrollierte Bindung von Kohlenhydraten an Proteine
(irreversibel)
Verbindungen von Polysaccariden oder mit anderen Molekülen
Zwei häufige Verknüpfungen sind O-glycosidische Bindungen und N-glycosidische Bindungen.
Cellulose
- Sie ist unverzweigt und besteht aus mehreren hundert bis zehntausend β-D-Glucose-Molekülen
- reißfeste Fasern in Pflanzen häufig statische Funktionen haben
- Cellulose ist bedeutend als Rohstoff zur Papierherstellung
- intramolekular Wasserstoffbrücken ausgebildet
- Häufig besteht ein Cellulosemolekül aus mehreren tausend Glucoseeinheiten.
Glucoseverwertung während der Nahrungsaufnahme
Glucose wird im Darm aufgenommen → über Pfortader in die Leber →
- als Glycogen eingelagert;
- als Pyruvat (-> Fett) eingelagert
- in Körperkreislauf geschickt
- im Hirn verbraucht (Abspaltprodukt CO2 und H2O);
- in den Muskeln verbraucht (Abspaltprodukt CO2, H2O und Lactat → in die Leber als Pyruvat) oder als Glycogen eingelagert
- in den Erythrozyten verbraucht (Abspaltprodukt Lactat → in die Leber als Pyruvat)
- als Fett eingelagert
Energieverbrauch in Prozent
- 60% Grundumsatz
- davon: 25% Leber, 25% Gehirn, 18% Muskeln, 10%Niere, 6% herz
- 15-30% körperliche Aktivität
- 6-10% Nahrungsinduziert
- 2-7 % sonstiges
Homöostasemechanismen bei zu wenig Glucose im Blut
wenig Blut-Glucose → Pancreas → Glucagonproduktion durch α-Zellen der Langerhanssche Inseln → leber setzt Glucose, z.B durch Glykogenolyse frei → normaler Blut-Glucose Spiegel wieder erreicht
Homöostasemechanismen bei viel Glucose im Blut
viel Blut-Glucose → Pancreas → Insulin-Produktion durch β-Zellen der Langerhansschen Inseln → Glykeogenese in der Leber und Muskel & Fettzellen nehmen Glucose auf → normaler Blut-Glucose-Spiegel wird erreicht
Glukagon
- Synthese in den α-Langerhansschen Inselzellen des Pankreas
- Sekretion bei Hypoglykämie
- Wirkung: Erhöhung des Blutzuckerspiegels
- Glykogenolyse wird angeregt (Leber)
- Glykogensynthese wird gehemmt (Leber)
- Glukoneogeneseaus Aminosäuren wird angeregt (Leber)
- Triglyzeridabbau wird angeregt (Fettgewebe)
Cortisol im Blutzucker-Homöostase-Haushalt
- Hormon, das den katabolen Stoffwechsel aktiviert und dämpfend auf das Immunsystem wirkt
- Glucocorticoid
- in der Zona fasciculata der Nebennierendrinde gebildet und durch das adrenocorticotrope Hormon (ACTH) ausgeschüttet
- Stress (u.a. Hypoglykämie) → Hypothalamus → Corticotropin releasing Hormon (CRH) → Hypophyse → adrenocorticotrope Hormon (ACTH) → Nebennierenrinde → Cortisol →
- Immunsystem → Funktion unterdrückt
- Leber → Gluconeogenese
- Muskel → Proteinabbau
- Fettgewebe → Lipolyse
Symptome Diabetes mellitus
BZ > 200 mg/dl oder Nüchternzucker >126 mg/dl
nur Typ I:
- Müdigkeit
- Abgeschlagenheit
- Polyurie
- Polysdipsie
- Gewichtsabnahme
- Muskelschwäche
- Infektion
Merkmale Diabetes mellitus Typ I
- meist jüngere, schlanke Patienten
- rascher Beginn
- Ätiologie: wahrscheinlich multifaktoriell
- Autoimmunprozess mit Zerstörung der β-Zellen
- möglicherweise durch Virale Infekte ausgelöst
→ Abnahme bis zum kompletten Verlust der körpereigenen Insulinproduktion
- Therapie:
- Insulin
- Kalorienreduktion meist nicht notwendig
Merkmale Diabetes mellitus Typ II
- hohe genetische Prenetranz
- mittleres bis hohes Erwachsenenalter
- schleichender Verlauf
- Veranlagung mit Übergewicht und Bewegungsmangel
- Glucosetoxizität: hoher BZ → Pankreas produziert weniger Insulin → Leber bringt Zucker frei / Muskel kann wenig aufnehmen → hoher BZ → …
- Ursachen:
- Resistenzen des peripheren Insulinrezeptors
- Glukokinasemangel
- Defekt in der zellulären Glucoseaufnahme
- Amylineinlagerungen in den Langerhansschen Inseln des Pankreas
- Defekte in der Regulation der Insulinresektion
- Therapie:
- Kalorienreduktion
- Acarbose, Biguanide, Sulfonlyharnstoffe (orale Antidiabetika)
- Insulin erst in späteren Stadien notwendig
akute Kompliaktionen bei Diabetes mellitus
- akut
- Stoffwechselentglesiung:
- ketoazidotisches koma
- hyperosmolares koma
- Stoffwechselentglesiung:
- über viele Jahre
- makro und mikro Angiopathien (Veränderung der Gefäße)
- diabetische Nephropathien (Erkrankung der Niere)
- Retinapathien
- Neuropathien
- Hypertonie (Blutdruck)
grundlegende Strategien bei Diabetes mellitus
- Ernährung
- Bewegung
- Diät
- Medikamente
Aldehyde und Ketone beschreiben
- Carbonylgruppe C=O
- Aldehyd: R1-Carbonylgruppe-H
- Keton: R1-Carbonylgruppe-R2
Carbonylgruppe
Kurzkettige Aldehyde sind wasserlöslich
Formaldehyd
(Methanal)
Acetalaldehyd
(Etanal)
Aceton
(Propanon)
Fischerprojektion
- Kettenstruktur
- eindeutige Abbildung chiraler Moleküle
- das am stärksten oxidierte C-Atom steht oben
- waagerechte Bindungen zeigen nach vorne
- senkrechte nach hinten
Haworth-Formel
- als ebenes Fünfeck (Furanosen) oder Sechseck (Pyranosen) gezeichnet
- die am Ring gebundenen H-Atome werden nicht gezeichnet
- FloH Regel → bei Fischer links ist oben bei Haworth
Beta-D-Fructose
Konformations-Formel
realistisch (gewinkelte) Anordnung der Atome
z.B β-D-Glucose
Keto-Enol-Tautomerie
- Umlagerung (Isomerisierung) von Ketonen und Aldehyden duch Verschiebung eines H-Atoms
- fuktioniert nur in alkalischer Lösung
- Im Stoffwechsel durch Enzyme (Isomerasen katalysiert)
Halbacetalbildung
Aldehyd oder Keton + Alkohol → Halbacetal
Was passiert beim Ringschluss der Monosaccharide?
- es entsteht ein zusätzliches chirales C-Atom (anomeres C-Atom und anomere OH Gruppe)
- die anomere OH-Gruppe ist reaktiver
Anomere
Zucker die sich nur in der Konfiguration der ehemaligen Carbonylgruppe unterscheiden (Diasteromere)
z.B α-D-Glucose (Anomeres OH zeigt nach unten) und β-D-Glucose (Anomeres OH zeigt nach oben)
Redoxreaktionen
- Elektronenübertragungsreaktion
- Oxidation: Abgabe
- Reduktion: Aufnahme
Oxidationsstufen: Primäre Alkohole können in ein Aldehyd oxidiert werden welches in die Carbonsäure oxidiert werden kann
Sekundäre Alkohole können nur in Ketone oxidiert werden
Bildung und Spaltung von Polysacchariden
- Verknüpfung zwischen dem anomeren C-Atom und einer alkoholischen OH-Gruppe eines zweiten Saccharides (O-Glykosidische Bindung)
- Kondensationsreaktion (unter physiologischen Bedingungen enzymatisch)
- Spaltung durch Hydrolyse
Cellobiose
Maltose
Lactose
Saccharose
α-Glukose 1→2 β-Fructose
Reduzierende Wirkung von Glucose
Aldehydgruppen und unter besonderen Reaktionsbedingungen Ketogruppen (Hitze, alkalisches Milieu) können mit externen Reaktionspartnern reagieren. Sie können z.B. blaue Cu2+-Ionen unter geeigneten Reaktionsbedingungen zu Cu1+-Ionen reduzieren, die dann im alkalischen Milieu einen roten Niederschlag aus Cu2O bilden.
Was kann die α-Amylase?
spalten interne α-1,4-glykosidische Bindungen von Amylose und Amylopektin
Glucosenachweis mit Harnglucose-Teststreifen
- Glucose-Teststreifen ist mit zwei Enzymen, der Glucose-Oxidase und einer Peroxidase sowie weiteren Reagenzien imprägniert.
- Teststreifen in eine Untersuchungslösung (z.B. Harn) getaucht → Bestandteile auf dem Teststreifen gelöst → die Reaktionen wird katalysiert
- Glucose (Katalysator:Glucose-Oxidase) → Gluconsäure oxidiert → Nebenprodukt wird Wasserstoffperoxid.
- Wasserstoffperoxid (Katalysator:Peroxidase) →zu Wasser reduziert. Gleichzeitig wird dabei ein zunächst farbloser Redoxindikator zu einem farbigen Produkt oxidiert
Bestimmung der Blutglucosekonzentration
- Auf dem Teststreifen der BZ Messgeräte wird D-Glucose zu Gluconolacton oxidiert (Katalysator: Glucosedehydrogenase)
- Das Coenzym PQQ wird dabei reduziert zu PQQH2
- Es werden Elektronen frei die über die Goldelektrode fließen
- umso stärker der Stromfluss, desto mehr Glucose
Normaler Blutzuckerwert
3,3-5,5mmol/l = 60-100mg/dl (= 60-100mg%)
Der orale Glucosetoleranztest (oGTT) eine Methode zur Erfassung von Frühformen des Diabetes mellitus
- Fähigkeit des Organismus → vorgegebene Menge Glucose in einer bestimmten Zeit aus dem Blut in die Kohlenhydrat- und Fettspeicher (speziell Leber, Muskulatur und Fettgewebe) zu überführen
- morgens nach 10-16 Stunden Fasten → 75 g Glucose in 300 ml Flüssigkeit in Form von Mono-/Oligosaccharidgemisches (Stärkehydrolysat) auf (Trinkzeit 5 Minuten)
- (0 min Wert) sowie 60 und 120 min nach Glucoseaufnahme werden Blutzucker- bestimmungen durchgeführt.
Epimere
Saccharide die an einem chiralen C-Atom die H und OH-Gruppe gedeht hat
Glucose Fakten
- Traubenzucker
- häufigstes Monosaccharid
- Energiequelle
- Baustein des Glycogens
- Ausgangssubstanz für andere Biomoleküle
Galactose Fakten
- enthalten in Lactose
- Energiequelle (Säuglinge)
- Baustein Oligo- und Polysaccharide
Fructose Fakten
- Fruchtzucker
- Monosaccharid in Obst
- enthalten in Saccharose
- Energiequelle
- Insulin-unabhängige Aufnahme
- essentiell für Spermienstoffwechsel
Sorbitol Fakten
- Sorbit
- Polyalkohol
- enthalten in Obst
- Zwischenstufe bei der Umwandlung von Glucose zu Fructose
- wirkt abführend (Laxanz)
- Zuckeresatzstoff
Phosphorylierung von Glucose
- Glucose wird mit dem Enzym Hexokinase und ATP zu Glucose-6-phosphat
- alle von Glucose ausgehenden Stoffwechselwege laufen über Glucose-6-P (Ausnahme POLYOLWEG)
Glucose-6-phosphat
entseht bei der Glycolyse aus Glucose unter Verbrauch von ATP (Hexokinase als enzymatischer Katalysator)
Aminierung
Glucose-6-Phosphat→Transaminierung der Aminogruppe von Glutamin (erfolgt via Fructose-6-P) → Es entsteht Glucosamin (GlcN)
Glucosamin → Acetylierung (mit Acetyl-CoA) → N-Acetyl-Glucosamin (GlcNAc)
N-Acetyl-Glucosamin
- Baustein in Glycoproteinen
- Ausgangsstoff für Synthese anderer Aminozucker
Glucosamin
Sulfatierung
Veresterung von Kohlenhydraten mit aktivierter Schwefelsäure (PAPS)
Wofür braucht man die Sulfatierung?
- Bildung von Heparin
- Chondroitinsulfat (Bindegewebe, Knochen)
- Keratansulfat (Knorpel)
Glycogen Fakten
- Glucosespeicher (Blutzucker-Homöostase)
- kurzfristiger Energiespeicher
- schnelle Mobilisierung
- anaerobe Energieversorgung möglich (Glycolyse)
- gespeichert in Skelettmuskulatur und Leber
- Glucose α-1,4 glykosidisch verknüpft und jedes 8-12. Glucosemolekül α-1,6-glykosidisch verknüpft -> schnellerer Abbau
Grundprinzip des Glykogenabbau und Aufbau
Zelle Import duch Glut Transporter → Glucose-6-P → Isomerisierung zu Glucose-1-P → Glykogensynthase (Aufbau)/Glykogenphosphorylase (Abbau)
Gegenläufige Regulierung bei Glykogen (Auf/Abbau)
- Adrenalin/Glucagon im Blut
- Kopplung durch den Second Messenger cAMP → Kinasen aktiv → Phosphorylierung der Schlüsselenzyme
- Glykogenphosphorylase ist aktiv mit Phosphat/Glykogensythase ist nicht aktiv
- Bei Insulin passiert das Gegenteil
Saccharose Fakten
- Glu-Fru (1-2 glykosidische Bndg.)
- nicht-reduzierender Zucker
- hohe Süßkraft (Vergleichszucker)
- wichtigster Zucker in vielen Pflanzen
- bedeutsame Energiequelle für Mensch - enterale Disaccharidasen (Verdauung)
Laktose Fakten
- Gal-Glu (1-4 glykosidische Bdg.)
- reduzierender Zucker
- geringere Süßkraft (50% Saccharose) - Vorkommen in Milch aller Säuger
- enterale Laktase (Laktoseintoleranz) - kann als Laxanz eingesetzt werden
Maltose
- Glu-Glu (1-4 glykosidische Bdg.)
- reduzierender Zucker
- geringe Süßkraft (50% Glu, 15% Fru) - Vorkommen im Darm (Amylase)
- Hydrolyse zu Glu (Maltase)
- entsteht beim Mälzen (Bierbrauen)
Aktivierte Glucose
Glu-1-P+UTP → UDP-Glucose
Stärke
- wichtigster Reservestoff in pflanzlichen Zellen
- Grunbaustein: Glucose
- besteht zu:
- 20-30% aus Amylose (lineare ketten mit helikaler Struktur, nur α-1,4-glykosidisch verknüpft)
- 70-80% aus Amylopektin (stark verzweigt, α-1,4 und α-1,6 glykosidisch verknüpft
Polyolweg
Aldosereduktase wandelt Glucose unter Verbrauch eines NADPH/H+ in Sorbit um, das Enzym Sorbitdehydrogenase oxidiert Sorbit zu Fructose, diesmal unter Gewinn eines NADH/H+
Glykokalix
- Teil der Extrazellulären Matrix
- besteht aus Polysacchariden die kovalent an Membranproteinen (Glycoproteinen) und Glycolipiden gebunden sind
- zuständig zur “Kommunikation”/Erkennung
- bestimmt bei Erythrozyten Blutgruppe und Rhesusfaktor
Homoglykan
Homoglykane sind polymere Kohlenhydrate, die aus identischen Monomeren zusammengesetzt sind (Kettenverzweigungen sind möglich)
zB Glykogen, Stärke, Cellulose
Heteroglykane
- Heteroglykane sind polymere Kohlenhydrate, die aus chemisch unterschiedlichen Monomeren zusammengesetzt sind (Kettenverzweigungen sind möglich)
- oft mit Aminozuckern, deren Aminogruppe von einem Glutamin kommt
- zB Proteoglykane, Peptidoglykane, Glykoproteine, Glykolipide
Peptidoglykane
- Heteroglykan
- sich wiederholende Disaccharideinheiten [aus N-Acetylglucosamin (GlcNAc) und N-Acetylmuraminsäure] + Tetra- Pentapeptide
- Struktureinheit in Bakterienzellwänden
Aktivierung von Monosacchariden für die Glykansynthese
Glucose wird unter ATP-Verbrauch zu Glucose-1-Phosphat und dann unter UTP verbauch zu Uridindiphosphatglucose
Aufbau Proteoglykane
- einfache Proteoglykane bestehen aus einem Kernprotein und angehängten Kohlenhydratseitenketten (Glukosaminoglykane (GAG))
- Komplexe Proteoglykane bestehen aus einem Kernsaccharid und angehängten Proteinen, die wieder Zuckereste tragen
Heteroglykanabbau
- durch Endocytose in Endosom eingeschlossen in die Zelle → Lysosom
- der Abbau von Heteroglykanen erfolgt nach Aufnahme in der Zelle in Lysosomen durch saure Hydrolasen
Lysosom
- Zellorganell in tierischen Zellen
- für den Abbau von Biopolymeren und Monomeren durch verschiedene Lyasen
- Enzyme funktionieren nur im sauren Milieu → Protonenpumpe erschffen pH-Optimum nur im Lysosom -> Rest der Zelle ist geschützt
Blutgruppensubstanzen
- vererbbare heterophile Antigene auf Erythrozytenoberfläche, die durch Serumantikörper erkannt werden
- Glykolipide (Zuckerrest ist antigene Determinante), sehr stabil
- Bluttransfusion (AB0 Typisierung immer nötig)
- Organtransplantation (AB0 Kompatibilität oft ausreichend)
- geringe Strukturunterschiede (nur ein Monosaccharid (Gal (A), GalNAc (B) → große strukturdifferenzen
Arten der Proteinglykosylierung
N-Glykosylierung:
- Kohlenhydratrest hängt an einem Asn
- läuft im ER ab
- Kohlenhydratsynthese erfolgt an Dolicholanker
- sekundäre Übertragung auf Protein
- Asn-X-Ser(Thr) ist Erkennungssequenz
O-Glykosilierung
- Kohlenhydratrest hängt an einem Ser bzw. Thr
- läuft zunächst im Golgi ab
- Kohlenhydratsynthese direkt erfolgt am Protein
N-Glykosilierung von Proteinen
- schrittweise Synthese des Polysaccharids an Dolicholphosphat als Membrananker an zytosolischer Seite der ER Membran
- Translokation des Dolichol-gebundenen Polysaccharids auf luminale Seite der ER-Membran (“Flippen”)
- Verlängerung des Polysaccharids an Dolicholphosphat an luminaler Seite der ER-Membran
- Übertragung des Polysaccharids vom Dolicholphosphat auf einen Asn-Rest des Membranproteins
Mannose-6-Phosphat
für Lysosome bestimmte Proteine werden mit einem Mannose-6-Phosphat glykosiliert und so in die Lysosome verpackt
(?)
Adhäsionsmoleküle
- Glykoproteine auf Zelloberfläche oder Extrazelluläre Flüssigkeit, die an andere Zellen und Bestandteile der extrazellulären Matrix (z.B. Proteoglykane, Kollagen) binden
- zB Immunglobuline, Selektine, Integrine, CD44
- spielen eine wichtige Rolle für Zell-Zell-Wechselwirkung (z.B. Blutgerinnung, Diapedese, Befruchtung)
Leukozyten-Rolling, Leukodiapedese
Hindurchtreten von immunzellen durch das Endothel kleiner Gefäße
Makrophagen schütten Zytokine aus, die auf Endothel wirken → präsentiert Adhäsionsmoleküle (Selektin-P) und verspätet andere Adhäsionsmoleküle → Endothelzellen ziehen sich zusammen und Zell-Zell-Verbindungen lösen sich auf → Blutplasma kann austreten
leukozyten in der Blutbahn bleiben an den Selektinen des Endothels “kleben” und “rollen entlang” des Endothels (Leukozyten-Rolling), mit Integrinen eine noch festere Bindung Adhäsion) → Chemokine (v.a. Interleukin 8) werden an Proteoglykan exprimiert und aktivieren adhärente Immunzellen → Immunzelle beginnt mit Leukodiapedese
(Anm. des Verfassers: in dem Seminar wurde es nicht besprochen, deshalb habe ich es relativ ausführlich gehalten da es auch ein LZ ist, kann gerne verbessert werden. Anmerkung kann gelöscht werden)
Symptome der Galaktosämie
- Bilirubin Wert (<20)
- Ausgeprägter Ikterus
- Gewichtsabnahme
- Trinkunlust
- Gerinnungsstörungen
Ikterus
- Gelbsucht
- erhöhte Konzentration von Bilirubin
- weist auf eine Fubktionsstörung der Leber oder der Erythrozythenhin
- Urin dunkelbraun, der Stuhl dagegen hell oder weiß verfärbt
Bilirubin
- Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin
- verursacht eine Gelbfärbung der Haut und Skleren
- kann sich an Basalganglien im Hirn ablagern (Kernikterus)
Pathologie der Galaktosämie (Prozess)
- Laktose (Glucose und Galaktose) wird abgebaut
- ausgehend von einem Gendefekt
- Galaktose kann nicht abgebaut werden (†Galaktokinase†) -> Galaktitol wird vermehrt gebildet (wirkt toxisch auf Leber, Niere und Linse)
- Galaktose-1-Phosphat kann nicht umgewandelt werden {†Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase† (GALT)}
- UDP-Galaktose kann nicht umgewandelt werden (†UDP-Galaktose-Epimerase†)
Verlauf der Galaktosämie
- Mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
- Sprachentwicklungsverzögerung (bis 60% der Patienten)
- Mädchen mehr betroffen als Jungen
- juvenile Katarakt
- Hypergonadotroper Hypogonadismus
- Tremor
Hypergonadotroper Hypogonadismus
- endokrine Funktionsstörung der Hoden und führt zu einem Testosteronmangel
Tremor
- (lateinisch tremere „zittern“) unwillkürliche, sich rhythmisch wiederholende Zusammenziehen einander entgegenwirkender Muskelgruppen bezeichnet
Therapie der Galaktosämie
- Verzicht auf alle laktosehaltigen Lebensmittel (v.a. Milch, Milchprodukte, Innereien)
- cave bei Medikamenten (z.B. „D-Fluorette“), Zahnpasta
- Calcium-Substitution
- Hormonsubstitution bei Bedarf
