Nukleinsäuren Flashcards

Question

Promotoren

Answer 1

* indirekte Erhöhung karzinogener Effekte durch Proliferationsreiz

Answer 2

Eigenschaft zur Schädigung des Erbgutes (erbgutveränderndes, Krebserzeugendes, missbildend), eines Stoffes oder physikalische Einwirkung

Answer 3

* Prokarzinogen * entsteht bei Verbrennung von organischen Stoffen (Grillen, Rauchen) * hydrophob * wird durch den Biotransformator Cytochrom P-450-Enzym modifiziert zu einem Karzinogen das mit Guanin reagieren kann

Answer 4

* Prokarzinogen * entsteht aus Nitrit (NO₂^- & Amin +Hitze/Säure) und aus Tabak+Hitze * Nitrosamin wird durch den Biotransformator Cytochrom P450-Enzym zu einer karzinogenen alkylierenden Verbindung modifiziert → Alkylierung (Methylierung aller 4 Basen möglich (vorher G-C, nacher metG-T)

Answer 5

* physikalisches Karzinogen * 1-380nm * DNA und RNA absorbieren UV-Licht (260nm) → Anregung der π-Elektronen der Nukleobasen → Thymin verbindet sich mit benachbarten Basen zu Thymindimeren

Answer 6

* Oxidation von Nukleobasen durch "reactive oxygen species" (ROS) zB H₂O₂ und andere Radikale * Cytosin zu Uracil/Thymin durch _hydrolytische Desaminierung_

Answer 7

* chromosomale Abberation * Punktmutation * Deletion * DNA Amplifikation ► * metabolische Veränderungen * Onkogenaktivierung * Immortalisierung * Tumorsupressorgeninaktivierung

Answer 8

Genotoxischer Stress → Zellschädigung /Reparatur oder Apoptose durch p53 möglich → genetisch Veränderte Zelle (Apoptose oder Seneszenz durch p53 möglich) → unkontrolliertes Zellwachstum (Inaktivierung von p53) → Verlust weiterer Wachstumskontrollen (mut p53) → Primärtumor (mut p53) ⇒ metastasierender Tumor * Tumorinitation -\> Onkogenaktivierung -\> Tumorpromotion -\> Tumorprogression

Answer 9

Biologisches Karzinogen 1. DNA wird ins Wirtsgenom aufgenommen 2. Onkogene werden permanent gebildet 3. eines dieser Onkogene bindet an p53 und inaktiviert dieses → erhöhter Risikofaktor für Krebs

Answer 10

* Komplexverbindung: Pt(NH₃)₂Cl₂ * Zentralion Pt²⁺ * Liganden NH₃Ammoniak) und Cl^- (Chlorid) * Chlorid-Liganden werden in den Zellen durch H₂O erstzt, da es intrazellulär weniger Chlorid gibt → Cisplatin kommt nicht mehr aus der Zelle hinaus → statt H₂O-Liganden verbinden sich Stickstoff zB aus den Nukleobasen ⇒ Nukleobasen werden verbunden

Answer 11

* planares Molekül → Interkalation: Einlagerung planarer Moleküle zwischen die gestapelten Nukleobasen

Answer 12

Exponentielle Vermehrung eines DNA-Fragments 3 Reaktionsschritte: 1. Denaturierung (95°C): doppelsträngige DNA wird gespalten 2. Hybridisierung/Annealing (50-60°C): Primer lagern sich an komplementären Bereiche der Matritze an 3. Extension/Elongation (72°C): DNA-Polymerase verlängert Primer in Richtung 5´→ 3´

Answer 13

* DNA-Molekül * Oligonucleotid * 20-40 Basenpaare * DNA-Polymerase setzt an 3´Ende an und verlängert es

Answer 14

* short tandem repeats, Mikrosatellit * eine sich wiederholende Sequenz in dem nicht codierenden Bereich der DNA mit 2-7 Basenpaaren * 10-10⁷ Wiederholungen

Answer 15

* variable number of tandem repeats, Minisatellit * eine sich wiederholende Sequenz in dem nicht codierenden Bereich der DNA mit 10-150 Basenpaaren * 10-10⁷ Wiederholungen

Answer 16

* VNTR auf dem distalen Ende des Chromosoms 1 gelegen (Map-Position 80) * Core-Sequenz besteht aus 16 BP * 29 verschiedene Allele beschrieben (14-42 Wiederholungen)

Answer 17

* infektiöse Partikel ohne eigenen Stoffwechsel * bestehen aus Nukleinsäuren & Protein (+/- Lipidhülle) * Vermehrung in lebenden Wirtzellen * obligate intrazelluläre Parasiten

Answer 18

* Kapsid: viruskodierte Proteine * Genom: DNA oder RNA * Lipiddoppelmembran (nicht bei allen Viren)

Answer 19

* Lichtmikroskop: 10^-2,7 * Elektronenmikroskop: 10^-4-10^-7,5 * Röntgen-Strahlung: 10^-7 - 10^-10 * NMR-Spektroskope (Kernspin-Resonanz): 10^-8 - 10^-10

Answer 20

* RNA: ds/ss(+/-) ⇒ segmentiert/kontinuierlich * DNA: ds/ss(+/-) ⇒ linear / zirkulär * (+)= mRNA-Strang (-)= RNA muss erst noch transkribiert werden + eigene Polymerase

Answer 21

* PCR, Antikörpernachweis * (wenn virales RNA-Geom: reverse Transkription und dann PCR)

Answer 22

* Familie: Retrovidae * Genom: ss (+) RNA; 2 identische Stränge 9,2 kB * Replikation: Reverse Transkriptase (RT) * Kapsid: konisch * Größe: 80-100 nm * Hülle: ja

Answer 23

* Nukleosid-Analoga, dient als RT-Inhibitor * Nukleotid mit einem N₃-Molekül am 3´-Ende → Kettenabbruch * wird von der humanen Polymerase nicht erkannt, nur von der Reversen Transkriptase * ⇒Bekämpfung HIV

Answer 24

* 150-260kB großes, ds-DNA-Gneom * kodiert eigene Replikationsenzyme

Answer 25

* Nukleosidanalgon * Prodrug: ist inaktiv ohne Herpesvirus * Überführung durch virale Kinase ins Monophosphat * Überführung durch zelluläre Kinase ins Triphosphat * als Substrat von viraler Polymerase akzeptiert * DNA-Synthese ⇒ Kettenabbruch

Answer 26

* Viren als Infektionserreger * Impfstoff-/Medikamententwicklung * Überwachung neuer Viren * Effiziente Virus-Wirtsinteraktion * Werkzeug in Molekularbiologei, Zellbiologie und immunologie * Einsatz ini moderner Biomedizin * Rekombinante Viren als maßgeschneiderte Impfstoffe * als cytolytische Virus-Vektoren in der Tumortherapie * als Gentranfer-Vektoren in der Gentherapie

Answer 27

* Kraniofaziale: Brachyzephalus (hoher, flacher Schädel, mongoloide Lidachsen, Protrusion(Hervortreten der Zunge), Epikanthus(doppelte Lidfalte), Brushfield-Flecken im Auge * Vierfingerfurche * Sandalenlücke * Muskelhypotonie * Trinkschwäche * Organmanifestation (Herzfehler, Duodenalatresie, mentale Retardierung)

Answer 28

* Ultraschall 11-13 Wochen nach letzter Menstruation (ersttrimesterscreening), wenn zB Nackenfaltentransparenz ⇒ Gewinnung fetaler Zellen durch Amniocentese (Punktion der Fruchtblase) oder Chorionzottenbiopsie (außen Seite der Amnionhöhle in der frühen Schwangerschaft) * Diagnosestellung aus mütterlichem Blut mittels Shotgun-DNA-Sequenzierung

Answer 29

* Nondisjunction in der 1. oder 2. meiotischen Teilung (Hauptrisikofaktor: Alter der Mutter) * Nondisjunktion in nachfolgenden Mitosen: Mosaik

Answer 30

* freie Trisomie 21: 47 Chromosomen ( \>90% der Fälle) * Translokationstrisomie 21: 46 Chromosomen (3-4% der Fälle), zB Robertson´sche Translokation (Fusion zweier akrozentrischer Chromosomen (13,14,15,21,22)

Answer 31

1. G₁-Phase: mind 9-12h: Zellwachstum, Entscheidung: Zellteilung, G₀-Phase oder Differenzierung 2. S-Phase: 7-10h: Verdoppelung der 46 Chromosomen 3. G₂-Phase: ca 4h: Wachstum, Kontrolle, Korrektur 4. Mitose, Cytokinese: Trennung der Chromatiden, Teilung der Zelle

Answer 32

_semikonservativer Vorgang_ * Topoisomerase entwindet Doppelhelix, Helicase trennt Einzelstränge * am Leitstrang (3´→5´) synthetisiert die DNA-Polymerase δ einen komplementären Strang in 5´ -\>3´ * am diskontinuierlichen Strang ("lagging strang") kann die Polymerase α auch nur in 5´-\>3´ und deshalb stellt die DNA-Primase kurze RNA-Primer her, woran die Polymeraseα in 3# richtung ansetzen kann und so kurze DNA-Fragmente (Okazaki-Fragmente) herstellt die dann durch die Ligase wieder zusammengefügt werden

Answer 33

* 2 Chromatiden * p-Arm (kurzer Arm (petit)), q-Arm * Zentromer: hält Chromatiden zusammen (kann meta-, akro- oder submetazenrtrisch sein) * Telomere: organisiert Ende der Chromatiden

Answer 34

* autosomal-dominant:: ♂/ ♀ gleich häufig, krankes Allel setzt sich bei Heterozygoterie durch * autosomal-rezessiv: ♂/♀ gleich häufig, krankes Allel setzt sich bei Heterozygoterie durch * x-chromosomal-dominant: ♂/♀ gleich häufig wenn krankes Allel von Mutter kommt, bei Vater ausschließlich ♀ * x-chromosomal-rezessiv: ♂ häufiger (muss von Mutter kommen), Doppel X bei ♀ kann krankes Allel "ausgleichen"

Answer 35

1859 Evolutionstheorie (Darwins "On the Origin of Species") 1866: Mendelsche Erblehre 1909: Eugenik (Francis Galton) 1911-1919: Bestätigung der Chromosomentheorie 1944: DNA ist Erbsubstanz/Genkonzept (Avery et al.) 1953: Franklin; Watson-Crick: Doppelhelixstruktur der DNA 2003: Humangenomprojekt (Sequenzierung der humanen DNA)

Answer 36

§ 1 Zweck des Gesetzes Zweck dieses Gesetzes ist es, die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen und im Rahmen genetischer Untersuchungen durchgeführte genetische Analysen sowie die Verwendung genetischer Proben und Daten zu bestimmen und eine Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften zu verhindern, um insbesondere die staatliche Verpflichtung zur Achtung und zum Schutz der Würde des Menschen und des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung zu wahren. § 2 Anwendungsbereich zu medizinischen Zwecken, zur Klärung der Abstammung, im Versicherungsbereich und im Arbeitsleben (nur in wenigen, sehr speziellen Ausnahmefällen gestattet !) nicht: Forschung, erworbene genetische Veränderungen (z.B. bei Krebserkrankungen)

Answer 37

* es kann immer falsch positive/negative Testresultate geben * exogene Faktoren, nicht nur genetische Prädisposition wirken auf Phänotyp * Test nicht sensitiv oder sensibel genug

Answer 38

* Argumente, die sich auf Vorteile für gesamte Population beziehen, zB Ausschaltung von Erbkrankheten * z.B durch Zwangsterilisation

Answer 39

* Argumente, die sich auf die Vorteile des Individuums (Mutter/Patient) beziehen * z.B mögliche Früh-Behandlung, Beratung der Mutter

Answer 40

1. Hinzugabe von hypotoner alkalischer Lösung: Zerstörung der Zellhülle 2. Erhitzen auf ca 95°C (5-10min): Denaturierung der proetein (einschließlich der Nukleasen) und der genomischen DNA 3. Zusatz eines pH-Puffers: Neutralisation; pH-Optimum für die Polymerase(zusätliche Fällung)