Riñones poliquísticos Flashcards
Donde se encuentran los cilios primarios normalmente?
En membrana apical y uniones celulares de celulas epiteliales del túbulo
¿Para que sirve el complejo PC1/2?
Mecanoreceptor y receptor químico que regula Ca+ y señalizacion por proteínas G
Hipótesis de formación quística en ADPKD
Falla en PC1/2–> señal de Ca disminuidas–> aumenta AMPc–> PKA–> promueve proliferación y secreción de fluido por canal de Cl+ y de AQ (crece quiste)
Penetrancia y expresividad en ADPKD
Penetrancia completa, expresividad variable
Manifestaciones clínicas de ADPKD
Formación quistica bilateral, riñones pueden pesar hasta 20x, quistes pueden llegar a ser miles
¿De que son usualmente los cálculos en px ADPKD?
50% Ácido úrico
50% oxalato de calcio
¿Cuál es la segunda causa de muerte en ADPKD?
Infección
1er causa de muerte en ADPKD
Complicaciones cardiovasculares
¿Por que ocurren los aneurismas intracraneales?
Probables defectos en músculo liso arterial y miofibroblastos causado por PC1/2
¿Qué válvula cardiaca es más común que prolapse en ADPKD?
Mitral
Diferencia principal entre PKD1 y PKD2
PKD2 comienza tardiamente y progresa más lentamente
¿Por que ocurre muerte fetal en ARKD?
Por agrandamiento renal, formación pulmonar dañada e hipoplasia pulmonar
Característica principal de ARKD
Expansión y elongación de túmulos colectores en muchos quiste pequeños
Forma más común de nefronoptisis
Juvenil (NPHP2)
Patrón de herencia de nefronoptisis
Autosómico recesivo
Caracteristicas en común de las NPHP
Fibrosis tubulointersticial, quistes corticomedulares, y enfermedad renal crónica progresiva
Gen involucrado en MCKD1
MUC1 (mucina)
Diferencia clínica entre MCKD1 y MCKD2
En MCKD1 no hay niveles elevados de ácido úrico
Gen involucrado en MCKD2
UMOD (uromodulina o Tamm- Horsfall)
Papel de EGF en formación quística
La EGF esta aumentada y permite la proliferación del epitelio quistico
Apoptosis en PKD
Se encuentra anormalmente persistente, destruye el parenquima y permite la formación de epitelio quístico
¿Donde se localizan las bombas de Na-K ATPasa en pacientes con PKD?
En la membrana apical y no en la basal (normal)
¿Por que se asocia la ADPKD con esclerosis tubular?
Por la cercania de los genes PKD1 y TSC2
Si solo se afecta el 1% de las nefronas ¿Cómo es que causa falla renal la ADKD?
Se debe a la compresión que ejercen las neuronas enfermas en contra de las sanas
¿Para que proteina codifican TSC1 y TSC2?
TSC1 hamartina
TSC2 tuberina
Manifestación clínica usual en adultos con ARKD
Hepatopatia
¿En que segmento del túbulo se presentan los quistes en ARKD?
En túbulo colector (por expresión de fibrocistina)
En donde se presentan los quistes en nefronoptisis?
En unión corticomedular
Con que se asocia la nefronoptisis?
Con degeneración tapetoretinal, anormalidades óseas y de SNC
¿A que proteina se le atribuye el situs inversus y el riñón grande en nefronoptisis juvenil?
Inversina
En MCKD1 hay presentaciones extravenares V o F
Falso
