Riñones poliquísticos

Question 1

Donde se encuentran los cilios primarios normalmente?

Answer 1

En membrana apical y uniones celulares de celulas epiteliales del túbulo

Question 2

¿Para que sirve el complejo PC1/2?

Answer 2

Mecanoreceptor y receptor químico que regula Ca+ y señalizacion por proteínas G

Question 3

Hipótesis de formación quística en ADPKD

Answer 3

Falla en PC1/2–> señal de Ca disminuidas–> aumenta AMPc–> PKA–> promueve proliferación y secreción de fluido por canal de Cl+ y de AQ (crece quiste)

Question 4

Penetrancia y expresividad en ADPKD

Answer 4

Penetrancia completa, expresividad variable

Question 5

Manifestaciones clínicas de ADPKD

Answer 5

Formación quistica bilateral, riñones pueden pesar hasta 20x, quistes pueden llegar a ser miles

Question 6

¿De que son usualmente los cálculos en px ADPKD?

Answer 6

50% Ácido úrico

50% oxalato de calcio

Question 7

¿Cuál es la segunda causa de muerte en ADPKD?

Answer 7

Infección

Question 8

1er causa de muerte en ADPKD

Answer 8

Complicaciones cardiovasculares

Question 9

¿Por que ocurren los aneurismas intracraneales?

Answer 9

Probables defectos en músculo liso arterial y miofibroblastos causado por PC1/2

Question 10

¿Qué válvula cardiaca es más común que prolapse en ADPKD?

Answer 10

Mitral

Question 11

Diferencia principal entre PKD1 y PKD2

Answer 11

PKD2 comienza tardiamente y progresa más lentamente

Question 12

¿Por que ocurre muerte fetal en ARKD?

Answer 12

Por agrandamiento renal, formación pulmonar dañada e hipoplasia pulmonar

Question 13

Característica principal de ARKD

Answer 13

Expansión y elongación de túmulos colectores en muchos quiste pequeños

Question 14

Forma más común de nefronoptisis

Answer 14

Juvenil (NPHP2)

Question 15

Patrón de herencia de nefronoptisis

Answer 15

Autosómico recesivo

Question 16

Caracteristicas en común de las NPHP

Answer 16

Fibrosis tubulointersticial, quistes corticomedulares, y enfermedad renal crónica progresiva

Question 17

Gen involucrado en MCKD1

Answer 17

MUC1 (mucina)

Question 18

Diferencia clínica entre MCKD1 y MCKD2

Answer 18

En MCKD1 no hay niveles elevados de ácido úrico

Question 19

Gen involucrado en MCKD2

Answer 19

UMOD (uromodulina o Tamm- Horsfall)

Question 20

Papel de EGF en formación quística

Answer 20

La EGF esta aumentada y permite la proliferación del epitelio quistico

Question 21

Apoptosis en PKD

Answer 21

Se encuentra anormalmente persistente, destruye el parenquima y permite la formación de epitelio quístico

Question 22

¿Donde se localizan las bombas de Na-K ATPasa en pacientes con PKD?

Answer 22

En la membrana apical y no en la basal (normal)

Question 23

¿Por que se asocia la ADPKD con esclerosis tubular?

Answer 23

Por la cercania de los genes PKD1 y TSC2

Question 24

Si solo se afecta el 1% de las nefronas ¿Cómo es que causa falla renal la ADKD?

Answer 24

Se debe a la compresión que ejercen las neuronas enfermas en contra de las sanas

Question 25

¿Para que proteina codifican TSC1 y TSC2?

Answer 25

TSC1 hamartina

TSC2 tuberina

Question 26

Manifestación clínica usual en adultos con ARKD

Answer 26

Hepatopatia

Question 27

¿En que segmento del túbulo se presentan los quistes en ARKD?

Answer 27

En túbulo colector (por expresión de fibrocistina)

Question 28

En donde se presentan los quistes en nefronoptisis?

Answer 28

En unión corticomedular

Question 29

Con que se asocia la nefronoptisis?

Answer 29

Con degeneración tapetoretinal, anormalidades óseas y de SNC

Question 30

¿A que proteina se le atribuye el situs inversus y el riñón grande en nefronoptisis juvenil?

Answer 30

Inversina

Question 31

En MCKD1 hay presentaciones extravenares V o F

Answer 31

Falso