ATR

Question 1

Características generales

Answer 1

GFR normal
Acidosis metabólica
AG normal
Hipercloremia

Question 2

Características clínicas de ATR2

Answer 2

pH >5.5
involucramiento óseo
AGU negativp

Question 3

Mutación de ATR2

Answer 3

Mutación SLC4A4, cotrasnportador Na/HCO3 (NBC1) o en Na/K ATPasa

Question 4

pH característico de ATR1

Answer 4

> 5.5 por incapacidad de acidificar ante estímulo

Question 5

Clínica de ATR1

Answer 5

Alteración en crecimiento
Poliuria
Hipercalciuria
Nefrocalcinosis
Litiasis
Depleción de K

Question 6

Mutación de forma autonómica dominante ATR1

Answer 6

Canal AE1 (Cl-HCO3)

Question 7

Mutación autonómica recesiva ATR1

Answer 7

AT6B1 codifica para subunidad B1 de H-ATPasa

puede causar sordera

Question 8

Causas no hereditarias en adultos de ATR1

Answer 8

Sjogren, LES, hipergammaglobulinemia

Question 9

Nefrocalcinosis es más común en

Answer 9

ATR1

Question 10

Causa más común de ATR1

Answer 10

Mutación en ATP6B1

Question 11

Consecuencia de mutación de anhidrasa carbonica II

Answer 11

ATR3

Question 12

Función de anhidrasa as carbónica

Answer 12

Enzima intracelular que permite conversión de CO2+H2O–> HCO3+ H

Question 13

¿Qué provoca la hiperkalemia en la ATR4?

Answer 13

Inhibe el metabolismo de glutamina, gracias al cual se liberan NH4

Question 14

AGU en ATR4

Answer 14

Positivo (solo ATR2 lo tiene negativo)

Question 15

Deficiencia de aldosterona se asocia con?

Answer 15

ATR4

Question 16

Caracteristica de ATR4

Answer 16

Hay capacidad de acidificar, pero hay deficiencia de de NH4

Question 17

Mutación en niños que causa ATR4

Answer 17

Mutacion en subunidades alfa beta y gamma del canal de Na epitelial (pseudohipoalsdosteronismo)

Question 18

Fórmula de anion gap urinario

Answer 18

Na+K-Cl

Question 19

¿Cuando se sugiere el uso de gap osmolar urinario?

Answer 19

Cuando ya no hay precisión en AGU por presencia de otros aniones (i.e. cetonas)

Question 20

Diagnóstico definitivo de ATR proximal

Answer 20

pH urinario bajo
HCO3 plasmático bajo
Presencia de PCO2 normal urinaria
alta excreción de HC=3 a concentración plástica normal de HCO3

Question 21

Beneficios de AGU

Answer 21

Mide de forma indirecta la excreción de NH4 en pacientes con ac. metabólica hiperclorémica

Question 22

Citrato urinario normal o alto en…

Answer 22

ATR 2 y 4

Question 23

Citrato urinario bajo en…

Answer 23

ATR1