Cistinuria Flashcards
1
Q
¿En qué canal se encuentra el defecto?
A
En canal de aminoácidos dibásicos
2
Q
¿Qué aminoácidos se tiran?
A
Ornitina, arginina, cistina y lisina
3
Q
Caracteristicas de tipo I
A
Presentan mutaciones en canal SCL3A1 ubicado en S3 de túbulo proximal. Sólo absorbe 10% y es de alta afinidad
Heterocigotos silenciosos
MAS COMUN
4
Q
Caracteristicas de no tipo I
A
Presentan mutaciones en el canal SCL7A en S1 y S2 de TP y son de baja afinidad (absorben el 90%)
Heterocigotos intensidad variable
5
Q
Clasificaciones formadoras de cálculos
A
Tipo I y III de Rosenberg
6
Q
Factores de riesgo para formación de cálculos
A
pH bajo, disminución de fuerza ioniza, presencia de cistina , niveles bajos de macromoléculas
7
Q
Manifestaciones clínicas
A
Colico renal
Urolitiasis
