Cistinosis Flashcards
Alcalosis o acidosis??
Acidosis metabólica
Tipo de herencia
Autosómico recesivo
Mutación? Canal y locus
CTSN
Patofisiología?
Cistina no puede salir del lisosoma por mutación en cistinosina, la cual permite la salida hacia el citoplasma; donde se convierte en cisterna.
Debido a acumulación intracelular se forman piedras de cistina, especialmente en el túmulo proximal
Hallazgo histológico común
Swan Neck
¿Causa hereditaria más común de Fanconi?
Cistinosis
¿Como se clasifica la cistinosis?
Nefrogénica y no nefrogénica
Signo patognomónico en ojo
Cristales en conjuntiva
Complicaciones más severas
Calcificación cerebral, ceguera legal, disfunción al tragar, DM2 y hepatomegalia (en la 2da a 3era decada)
¿En la forma adulta se presenta con afectación renal?
NO
En cuanto tiempo se presupone que se presenta Fanconi en la forma infantil
De los 6 a 12 meses
Características de los cristales de chistan
Birrifregentes, hexagonales o rectangulares
¿Como se encuentra el anion gap?
Normal
Prueba confirmatoria
Nivel de cistina en fibroblastos, leucocitos y PMN
Electrolitos séricos
Hipokalemia
Hiponantremia
Hipofosfatemia
HCO3 bajo
