Ribosomopatie

Question 1

Anemia di Blackfan-Diamond

Answer 1

Anemia arigenerativa congenita da eritroblastopenia. È caratterizzata da macrocitosi, pallore e dispnea durante alimentazione e suzione, bassa statura, anomalie congenite, gravidanze a rischio, rischio di cancro e leucemia aumentato. È causato da diverse mutazioni da autoinsufficienza che portano stress ribosomiale e attivazione di p53

Question 2

Sindrome di Shwachman-Diamond

Answer 2

C’è carenza di SBDS che recluta le telomerasi

Question 3

Discheratosi congenita

Answer 3

Mutazione del gene DKC1 per la diskerina che causa displasia ectodermica

Question 4

Sindrome di Treacher Collins

Answer 4

Causata dalla mutazione dei geni per la proteina Treacle (fosfoproteina nucleare), RNA Pol 1 o RNA Pol 3. Caratterizzata da anomalie dello sviluppo craniofacciale, come displasia simmetrica bilaterale degli zigomi e del bordo infra-orbitale e anomalie gravi dell’ orecchio esterno

Question 5

Sindrome di Cole-Carpenter

Answer 5

Coatopatia causata dalla mutazione del gene per Sec24D che compromette l’export di procollagene dal RE. È caratterizzata da displasia scheletrica, quindi da fragilità ossea, ritardo dello sviluppo, fronte bombata, malformazione della mandibola

Question 6

Displasia Cranio-Lenticulo-Suturale

Answer 6

È una coatopatia causata dalla mutazione del gene Sec23A, anch’esso altera l’export di procollagene dal RE e comporta displasia scheletrica. Caratterizzata da fontanelle ampie, fronte bombata, cataratta precoce, bassa statura, displasia scheletrica generale, macrocefalia

Question 7

Anemia diseritropoietica di tipo 2

Answer 7

Anemia da eritroblastopenia. Eterogeneità genetica. Una mutazione caratteristica è quella del gene E109K che comporta la sostituzione di un aminoacido carico negativamente con una lisina positiva