Malattie dell' Apparato Di Golgi

Question 1

Cosa provoca la Cutis Iaxa?

Answer 1

Un deficit di acidificazione e regolazione del pH del lume del Golgi che porta a cute rugosa, ridondante e cadente

Question 2

Malattia di Halley-Halley

Answer 2

È un deficit della pompa del calcio (gene ATP2C1) che causa lesioni cutanee

Question 3

Malattia di Menkes e Wilson

Answer 3

Sono entrambe causate da un’alterata omeostasi e trasporto del rame Sono causate da mutazioni dei geni ATP7A e ATP7B entrambi trasportatori del rame nel Golgi. La Menkes è caratterizzata da neurodegenerazione con caratteristici capelli a fil di ferro e anomalie del connettivo. La Wilson è caratterizzata principalmente da tossicosi del fegato e in seconda istanza neurodegenerazione, un segno caratteristico è l’anello di Kayser-Flescher. Nella Menkes c’è deficit di assunzione del rame e accumulo negli eritrociti, invece nella Wilson c’è assunzione del rame e trasporto nel fegato tramite DMT1, ma non riesce a passare nel Golgi per essere glicosioata con la Ceruloplasmina per essere trasportata nel resto del corpo, e quindi si accumula provocando tossicosi