Rett-syndroom Flashcards
1
Q
Waar ontstaat het syndroom?
A
Door een mutatie op het X-chromosoom. Jongens overleven bijna nooit.
2
Q
Wat is het gevolg van deze mutatie?
A
Er worden van andere genen op het CZS minder eiwitten en enzymen aangemaakt die zorgen voor de ontwikkeling.
3
Q
Wat is het ziekteverloop?
A
De ontwikkeling is normaal tot 6-18 maanden. Vanaf dit punt stopt de ontwikkeling en gaat deze soms zelfs achteruit. Motorische en communicatievaardigheden worden slechter.
4
Q
Wat zijn lichamelijke kenmerken?
A
Stramme en verkrampte spieren
Stereotype bewegingen
Ademhalingsproblemen of scoliose
Later afnemende hoofdomtrek
5
Q
Hoe zit het met de ontwikkeling?
A
Deze patienten hebben een EVB
Taalvaardigheid is minimaal ontwikkeld
6
Q
Wat zijn aandachtspunten?
A
- Lichamelijke verzorging (rolstoel en slechte motorische vaardigheden)
- Neiging voor hyperventileren
- Communicatieproblemen (non- & verbaal)
- Grote behoefte aan voorspelbare omgeving
