Fragiele X Syndroom

Question 1

Wat is aan de hand bij dit syndroom?

Answer 1

Het x-chromosoom ziet er fragiel uit onder de microscoop, omdat chromatine is gecondenseerd.

Question 2

Wat zijn uiterlijke kenmerken?

Answer 2

Lang, smal gezicht
Prominente kaak en voorhoofd
Lange oren die uitsteken
Grotere testikels

Question 3

Wat zijn de beperkingen ?

Answer 3

Intellectuele beperking
Vertraagde spraakontwikkeling
Vertraagde motorische ontwikkeling
Opmerkelijk geheugen voor namen en gebeurtenissen
Overgevoeligheid voor zintuiglijke prikkels

Question 4

Welke aandoeningen kunnen kinderen ontwikkelen?

Answer 4

Autisme
ADHD
Beroerte aandoening

Question 5

Waarom is het fragiele X syndroom bij meisjes minder?

Answer 5

Meisjes hebben een andere kopie van FMR1 op het andere chromosoom.

Question 6

Wat is een kenmerk bij jonge kinderen?

Answer 6

Het vermijden van oogcontact door de ogen te sluiten of te bedekken.

Question 7

Wat zijn aandachtspunten?

Answer 7

Beweeglijke gewrichten
Kans op scoliose of platvoeten
Hoge kans op oorontstekingen of luchtweginfecties