Angelman Syndroom Flashcards
1
Q
Wanneer worden de symptomen zichtbaar?
A
In de 2e helft van het eerste levensjaar.
2
Q
Wanneer wordt de diagnose gesteld?
A
In het 2e of 3e levensjaar, omdat de symptomen mild zijn.
3
Q
Wat veroorzaakt dit syndroom?
A
Een mutatie in chromosoom 15
4
Q
Waar hebben deze mensen last van?
A
Moeite met het aanleren van vaardigheden
5
Q
Hoe ontstaat het Angelman syndroom?
A
Een mutatie uit het chromosoom van de moeder.
6
Q
Wat zijn uiterlijke kenmerken?
A
Houterige beweging Plat achterhoofd\ Lopen met armen omhoog Kleine schedelomvang Scheel kijken Lichte huid Wijde mond Uiteenstaande tanden De kin en tong steken uit Blauwe of lichte ogen vanwege pigmenttekort
7
Q
Wat zijn lichamelijke kenmerken?
A
Overmatige mondbewegingen Overmatig kwijlen Kleine schedelomvang Beweeglijk Versterkte beenreflexen epilepsie Abnormaal slaap en waakritme
8
Q
Wat zijn aandachtspunten?
A
- Gezondheid is goed op latere leeftijd (na 13 jaar)
- Klinisch beeld veranderd (epilepsie verdwijnt)
- De eerste jaren zijn moeilijkheden met eten (door de mond, verstoorde slik- en zuigbeweging)
- Excessief kauwen (ook op niet-geschikte voorwerpen)
- Gebitsverzorging
