Retinoblastoma

Question 1

Patrón de herencia del retinoblastoma

Answer 1

94% esporádico (mutación somática con aparición más tardía +-2 años)
6% historia familiar (aparición precoz +-1 año)

Question 2

Gen involucrado en 5% de los pacientes con retinoblastoma:

Answer 2

Delecion del gen RB1 (13q-14)

Question 3

Variante de retinoblastoma endofitico que simula endoftalmitis/uveitis

Answer 3

Infiltrante difusa (con hipopion y múltiples masas flotando en vítreo, sin masa tumoral oftalmoscopica)

Question 4

Grupo A de la clasificación internacional ABC

Answer 4

Tumor confinado a retina menor a 3mm y a mas de 3mm de la fovea y 1.5 de NO

100% de conservación de órgano, excelente AV

Question 5

Grupo B de la clasificación internacional ABC de retinoblastoma

Answer 5

• Tumores confinados a retina no pertenecientes al grupo A
• Líquido subrretiniano menor a 3mm
• Sin siembras
• 95% conservación de órgano
• AV 20/20 - 20/200

Question 6

Grupo C de la clasificación internacional ABC de retinoblastoma

Answer 6

• enfermedad local con siembras subrretinianas o vitreas discretas;
• Líquido subrretiniano sin siembras, de hasta 1 cuadrante de retina
• siembras subrretinianas a <5mm del tumor
• invasión de vítreo discreta y próxima a tumor
• 70% de conservación de órgano

Question 7

Grupo D de la clasificación internacional ABC de retinoblastoma

Answer 7

Alto riesgo
Enfermedad difusa con siembras vitreas o subrretinianas
-Tumores masivos o difusos
-Líquido subrretiniano sin siembras con DR parcial o total
-siembras subrretinianas difusas en placa
-siembras vítreas difusas “en grasa” o masas tumorales avasculares
-50% de conservación de órgano

Question 8

Grupo E de la clasificación internacional ABC de retinoblastoma

Answer 8

Muy alto riesgo
1 o mas de los siguientes:

-tumor que toca cristalino
-Glaucoma nv
Tumor que involucra cuerpo ciliar o SA
-variedad infiltrativa difusa
-necrosis tumoral con celulitis aséptica
-ptisis bulbi

Question 9

Tratamiento de retinoblastoma grupo A

Answer 9

Fotocoagulación y/o crio

Question 10

Tratamiento de retinoblastoma grupo B

Answer 10

3-4 ciclos de quimio

Braquiterapia

Question 11

Tratamiento de retinoblastoma grupo C

Answer 11

6 ciclos de quimio para consolidación focal

Enucleacion en ausencia de respuesta

Question 12

Tratamiento de retinoblastoma grupo D o E

Answer 12

Enucleacion

Question 13

Indicaciones de radioterapia en retinoblastoma

Answer 13

Tumores >10-15mm
Múltiples
Tumores que afectan papila y fovea
Siembras vitreas
Tras Enucleacion en caso de invasión a NO o recurrencia

Question 14

Indicaciones de crio en retinoblastoma

Answer 14

Tumores <6mm x 2-3mm de elevación

Tratamiento inicial y complementario de otros

Question 15

Indicaciones de láser en retinoblastoma

Answer 15

Tumores <6mm
Retroecuatoriales
No en papila o fovea

Question 16

Indicaciones de quimio en retinoblastoma

Answer 16

Mets
Bilateral
Invasión orbitaria, coroidea o del NO después de enucleacion

Question 17

Si posterior a la enucleacion se reporta invasión a esclera, NO, MEOs o grasa, se requiere radio externa + quimio…

Cuál es la mezcla ideal de quimio?

Answer 17

1 ciclo cada 1-3 meses= Carboplatino + etopoxido (100mg/m2sc) x día x 3 días

Después de 2do ciclo comenzar láser o crio y
Completar 6 ciclos

Question 18

Quimio en paciente con RB y Mets a SNC

Answer 18

12 ciclos, 1 por mes = Carboplatino + epidofilotoxina + ciclofosfamida por 3 días

+

Intratecal: Hidrocortisona + metrotexate + arabinocido C

Question 19

Cuales son los patrones de regresión de RB?

Answer 19

Tipo 1: queso cottage
Tipo 2: carne de pescado
Tipo 3: 1+ 2
Tipo 4: atrofia total

Question 20

Característica histopatologica del retinoblastoma

Answer 20

Presencia de rosetas de flexner winstensteiner y pseudo rosetas

Question 21

Riesgo de un 2do hijo con RB en padres no afectados

Answer 21

1-3%

Question 22

Riesgo de retinoblastoma en hijo si uno de los padres tiene RB esporádico bilateral

Answer 22

50%

Question 23

A qué edad debe realizarse el tamiz oftalmológico neonatal según la reforma al artículo 61 de la ley General de salud?

Answer 23

4ta semana de vida